Penyakit Hippel-Lindau (Hippel-Lindau): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Angiomatosis retina dan cerebellum membentuk sindrom yang dikenali sebagai penyakit von Hippel-Lindau. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Gen yang bertanggungjawab untuk sindrom ini terletak pada lengan pendek kromosom 3 (3p25-p26). Ciri-ciri utama penyakit ini termasuk angiomatosis retina, hemangioblastoma cerebellum, otak dan saraf tunjang, serta karsinoma buah pinggang dan pheochromocytomas.

Ciri ciri gangguan ini ialah kepelbagaian gejala klinikal. Jarang sekali semua tanda patologi penyakit muncul dalam satu pesakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Gejala penyakit Von Hippel-Lindau

Neurologi

Kerosakan pada sistem saraf pusat hampir selalu disetempat di bawah tentorium cerebelli. Yang paling biasa ialah hemangioblastoma cerebellar, berlaku dengan kekerapan kira-kira 20%. Kerosakan yang sama berlaku di otak dan saraf tunjang, tetapi lebih jarang. Syringobulbia dan syringomyelia boleh diperhatikan.

Luka organ dalaman

Buah pinggang terlibat dalam proses patologi dengan pembentukan karsinoma atau hemangioblastoma daripada sel parenchymatous. Kurang kerap, hemangioma pankreas berlaku. Pheochromocytomas diperhatikan pada kira-kira 10% pesakit. Paraganglioma epididimis bukan ciri sindrom von Hippel-Lindau.

Manifestasi oftalmologi

Kira-kira 2/3 daripada semua kes penyakit melibatkan angiomatosis retina, biasanya setempat di pinggir tengah. Lima peringkat perkembangan kerosakan ini telah diterangkan.

• Peringkat 1. Praklinikal; pengumpulan awal kapilari, pengembangannya sedikit mengikut jenis mikroaneurisme diabetik.
• Peringkat 2. Klasik; pembentukan angioma retina tipikal.
• Peringkat 3. Eksudatif; disebabkan oleh peningkatan kebolehtelapan dinding vaskular nod angiomatous.
• Peringkat 4. Detasmen retina yang bersifat eksudatif atau traksi.
• Peringkat 5. Peringkat terminal; detasmen retina, uveitis, glaukoma, phthisis bola mata. Rawatan yang dimulakan pada peringkat awal penyakit dikaitkan dengan risiko komplikasi yang lebih rendah. Terapi cryo, laser dan radiasi, serta pembedahan pembedahan adalah mungkin.

Pemeriksaan pesakit dengan sindrom Von Hippel-Lindau adalah perlu, termasuk kajian berikut:

1. pemeriksaan tahunan dengan pendaftaran data yang diperolehi;
2. pemeriksaan oftalmologi setiap 6-12 bulan bermula pada umur 6 tahun;
3. sekurang-kurangnya satu ujian air kencing untuk pheochromocytoma dan ujian ulangan jika tekanan darah meningkat atau tidak stabil;
4. angiografi selektif dua hala buah pinggang apabila pesakit mencapai umur 15-20 tahun, dengan prosedur diulang setiap 1-5 tahun;
5. MRI fossa tengkorak posterior;
6. Pengiraan tomografi pankreas dan buah pinggang apabila pesakit mencapai umur 15-20 tahun, dengan prosedur diulang setiap 1-5 tahun atau tidak berjadual apabila gejala yang sepadan muncul. Adalah dinasihatkan untuk menyaring kanak-kanak daripada ibu bapa yang terjejas oleh sindrom dan/atau saudara terdekat lain yang mempunyai risiko tinggi untuk menghidapi penyakit ini. Kajian dijalankan dalam bidang berikut:
   • pemeriksaan dengan pendaftaran data yang diperoleh apabila kanak-kanak mencapai umur 10 tahun;
   • pemeriksaan oftalmologi tahunan bermula dari umur 6 tahun atau apabila gejala yang mencurigakan muncul;
   • sekurang-kurangnya satu ujian air kencing untuk pheochromocytoma dan ujian ulangan jika tekanan darah meningkat atau tidak stabil;
   • MRI fossa kranial posterior, CT pankreas dan buah pinggang apabila mencapai umur 20 tahun;
   • pemeriksaan ultrasound pankreas dan buah pinggang selepas umur 15-20 tahun;
   • Jika boleh, ujian sejarah keluarga untuk menentukan ahli keluarga yang membawa gen yang bertanggungjawab untuk sindrom tersebut.