Pakar perubatan artikel itu

Pakar Pediatrik

Penerbitan baru

Penggunaan antibiotik awal mengganggu perkembangan imun pada bayi
Rawatan kanser prostat seperti yang disyorkan membantu kebanyakan lelaki bertahan daripada penyakit ini
Para saintis mendapati bahawa senaman setiap hari membantu anda tidur dengan lebih baik
Biomarker Alzheimer dalam otak boleh dikesan seawal usia pertengahan
Cadangan WHO baharu: lenacapavir suntikan untuk pencegahan HIV
Ujian darah baru meramalkan risiko MS bertahun-tahun sebelum gejala muncul
Pengambilan ubat tekanan darah sebelum tidur membantu mengawal tekanan darah dengan lebih baik pada waktu siang dan malam
Para saintis telah menemui mengapa kita mendapatkan makanan untuk keselesaan rohani

Penyakit Menkes: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Kumpulan penyakit yang dikaitkan dengan kekurangan saluran pengangkutan tembaga termasuk penyakit Menkes klasik (penyakit rambut keriting atau keluli), varian ringan penyakit Menkes, sindrom tanduk oksipital (kulit longgar berkaitan X, sindrom Ehlers-Danlos, jenis IX).

Kod ICD-10

E73.0. Kekurangan laktase kongenital.

Gejala penyakit Menkes

Kuprum diperlukan untuk berfungsi banyak sistem enzim. Dalam janin, kekurangan kuprum menyebabkan kecacatan dan stigma disembriogenesis. Disebabkan oleh gangguan sifat elastin dan kolagen, rintangan dinding vaskular berkurangan, yang membawa kepada pendarahan dan gangguan vaskularisasi organ. Kanak-kanak dilahirkan pramatang; hipotermia dan hiperbilirubinemia tidak langsung sering berlaku dalam tempoh awal neonatal. Ciri-ciri wajah semasa lahir: rahang melengkung tebal, pipi bengkak, bibir pelik ("Cupid's bow"), rambut dan kening yang tidak normal, hipermobiliti sendi, divertikula pundi kencing dan uretra. Cirit-birit yang teruk, gangguan neurologi (hipotonia otot, perkembangan psikomotor tertangguh, sindrom sawan) berkembang. Lesi berjangkit sistem kencing cepat bergabung, radang paru-paru dan sepsis mungkin. Tanpa rawatan, kanak-kanak mati pada usia 2-3 tahun.

Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan angiopathies semasa arteriografi, pendarahan, termasuk intrakranial, dan fenotip ciri bayi baru lahir. Pemeriksaan X-ray mendiagnosis perubahan dalam metafisis, patah tulang, dan osteoporosis.

Rawatan penyakit Menkes

Histidinate tembaga ditetapkan, dos awal untuk bayi baru lahir ialah 100-200 mg / hari, dan rawatan kemudiannya diselaraskan di bawah kawalan ketepuan tembaga.