Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gangguan penyerapan asid folik kongenital: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Malabsorpsi kongenital asid folik adalah penyakit jarang yang diwarisi secara autosomal resesif. Bukan sahaja pengangkutan asid folik terjejas dalam usus, tetapi penembusan unsur mikro ke dalam cecair serebrospinal juga terhalang.
Kod ICD-10
D52. Anemia kekurangan folat.
Simptom
Pada bulan pertama kehidupan, cirit-birit, perkembangan fizikal yang tertunda, stomatitis, gejala neurologi (kejang) berlaku. Gejala yang paling penting ialah anemia megaloblastik.
Diagnostik
Kandungan folat dalam jisim sel darah merah atau cecair serebrospinal ditentukan. Adalah mungkin untuk menentukan penyerapan asid folik selepas beban dalam dos 5 hingga 100 mg. Jika perlu, tusukan sumsum tulang diperiksa. Kadang-kadang perkumuhan asid orotik dan formiminoglutamat dengan air kencing dikesan.
Rawatan
Terapi penggantian terdiri daripada menetapkan asid folik dalam dos harian sehingga 100 mg; tindak balas terhadap pentadbiran lisan ubat adalah berubah-ubah (dalam sesetengah pesakit, sawan meningkat). Sekiranya tidak berkesan, pentadbiran parenteral ditunjukkan. Terdapat data tentang keberkesanan penyediaan asid folinik.
[ Использованная литература