Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Malabsorpsi kongenital asid folik: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Malabsorpsi kongenital asid folik adalah penyakit jarang yang diwarisi dalam jenis resesif autosomal. Pengangkutan asid folik terganggu bukan sahaja di dalam usus, tetapi juga penembusan mikroelem ke dalam cecair serebrospinal adalah terhalang.
Kod ICD-10
D52. Anemia kekurangan folik.
Gejala
Pada bulan pertama kehidupan, terdapat cirit-birit, keterlambatan fizikal, stomatitis, gejala neurologi (kejang). Gejala yang paling penting ialah anemia megaloblastik.
Diagnostik
Tentukan kandungan folat dalam jisim erythrocyte atau CSF. Adalah mungkin untuk menentukan penyerapan asid folik selepas beban dalam dos 5 hingga 100 mg. Sekiranya perlu, lakukan kajian mengenai tulang sumsum. Kadang-kadang, perkumuhan kencing asid orotic dan formiminoglutamate dikesan.
Rawatan
Rawatan penggantian adalah untuk menetapkan asid folik dalam dos harian sehingga 100 mg, tindak balas untuk mentadbir ubat di dalamnya adalah berubah-ubah (sesetengah pesakit mempunyai sawan). Sekiranya tidak berkesan, pentadbiran laluan parenteral ditunjukkan. Terdapat data mengenai keberkesanan persediaan asid folik.
[Использованная литература