Polyneuropathy - Diagnosis

Diagnosis polineuropati

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamnesis

Apabila polineuropati sensorimotor yang berkembang perlahan-lahan dikesan, yang memulakan kerjaya dalam kumpulan otot peroneal, adalah perlu untuk menjelaskan anamnesis keturunan, terutamanya kehadiran keletihan dan kelemahan otot kaki, perubahan dalam gaya berjalan, dan kecacatan kaki (instep tinggi) dalam saudara-mara.

Jika kelemahan simetri pada extensor pergelangan tangan berkembang, mabuk plumbum mesti diketepikan. Sebagai peraturan, polyneuropathies toksik dicirikan, sebagai tambahan kepada gejala neurologi, oleh kelemahan umum, peningkatan keletihan, dan kadang-kadang aduan perut. Ia juga perlu untuk mengetahui ubat-ubatan yang diambil oleh pesakit untuk menolak polineuropati yang disebabkan oleh dadah.

Polineuropati demielinasi keradangan kronik dicirikan oleh perkembangan penyakit yang agak perlahan (selama beberapa bulan), dengan pemburukan bergantian dan penambahbaikan sementara yang tipikal. Tidak seperti sindrom Guillain-Barré, sambungan dengan jangkitan virus sebelumnya jarang dikesan (20%). Dalam 16% kes, perkembangan akut gejala yang menyerupai sindrom Guillain-Barré diperhatikan. Dalam kes ini, diagnosis polyneuropathy demyelinating keradangan kronik ditubuhkan semasa pemerhatian dinamik (berlakunya pemburukan 3-4 bulan selepas permulaan penyakit membolehkan diagnosis yang betul).

Perkembangan perlahan-lahan progresif kelemahan otot asimetri mencadangkan neuropati motor multifokal.

Polineuropati diabetes dicirikan oleh hipoestesia yang perlahan-lahan berkembang pada bahagian bawah kaki, digabungkan dengan sensasi terbakar dan manifestasi menyakitkan yang lain di kaki.

Polineuropati uremik biasanya berlaku pada latar belakang penyakit buah pinggang kronik, disertai dengan kegagalan buah pinggang.

Dalam perkembangan polineuropati deria-vegetatif, yang dicirikan oleh pembakaran, disesthesia, dengan latar belakang penurunan berat badan yang mendadak, adalah perlu untuk mengecualikan polineuropati amiloid.

Perkembangan mononeuropati dengan sindrom kesakitan yang teruk pada pesakit dengan tanda-tanda proses sistemik (kerosakan paru-paru, saluran gastrousus, sistem kardiovaskular, kelemahan umum, penurunan berat badan, demam) adalah ciri vaskulitis sistemik dan kolagenosis.

Polineuropati difteri berkembang 2-4 minggu selepas faringitis difteri. Selepas 8-12 minggu, proses menjadi umum dengan kerosakan pada otot-otot kaki, maka keadaan pesakit dengan cepat bertambah baik, dan selepas beberapa minggu atau bulan, pemulihan lengkap (kadang-kadang tidak lengkap) fungsi saraf berlaku.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pemeriksaan fizikal

Polyneuropathies keturunan dicirikan oleh dominasi kelemahan otot extensor kaki, steppage, ketiadaan refleks tendon Achilles. Dalam sesetengah kes, lengkungan kaki yang tinggi atau ubah bentuk mereka dari jenis "kuda" dicatatkan. Pada peringkat seterusnya, refleks tendon lutut dan carporadial tidak hadir, atrofi otot kaki dan tulang kering berkembang. 15-20 tahun selepas permulaan penyakit, kelemahan dan atrofi otot tangan berkembang dengan pembentukan "cakar cakar".

Kelemahan otot dalam polyneuropathy demyelinating keradangan kronik, seperti dalam sindrom Guillain-Barré, selalunya lebih ketara pada bahagian bawah kaki, dengan kerosakan yang agak simetri kepada kedua-dua otot proksimal dan distal. Dengan perjalanan jangka panjang penyakit ini, atrofi otot boleh berkembang secara beransur-ansur. Gangguan deria paling kerap berlaku di bahagian distal bahagian bawah kaki, dengan kerosakan pada kedua-dua nipis (penurunan kesakitan dan kepekaan suhu) dan gentian tebal (getaran terjejas dan kepekaan otot sendi) mungkin. Sindrom nyeri dalam CIDP diperhatikan kurang kerap daripada sindrom Guillain-Barré (20%). Refleks tendon tidak hadir dalam 90% pesakit. Kelemahan otot muka dan gangguan bulbar ringan adalah mungkin, tetapi gangguan menelan dan pertuturan yang teruk dan kerosakan pada otot pernafasan bukanlah tipikal polineuropati demyelinasi keradangan kronik.

Kerosakan otot yang sepadan dengan pemuliharaan saraf individu, tanpa gangguan deria, adalah ciri neuropati motor berbilang. Dalam kebanyakan kes, bahagian atas sebahagian besarnya terjejas. Gangguan sensorimotor yang sepadan dengan kawasan saraf anggota badan, dengan sindrom kesakitan yang ketara, adalah ciri vaskulitis. Bahagian bawah kaki paling kerap terjejas.

Polyneuropathies deria dicirikan oleh pengedaran distal hypoesthesia (seperti "stoking dan sarung tangan"). Pada peringkat awal penyakit, hyperesthesia adalah mungkin. Refleks tendon distal biasanya hilang lebih awal.

Neuropati aksonal sensorimotor (kebanyakan toksik dan metabolik) dicirikan oleh hypoesthesia distal dan kelemahan otot distal.

Dalam kes polineuropati vegetatif, kedua-dua kehilangan dan kerengsaan gentian saraf vegetatif adalah mungkin. Hiperhidrosis, gangguan nada vaskular pada tangan (gejala kerengsaan) adalah tipikal untuk polineuropati getaran, manakala polineuropati diabetik, sebaliknya, dicirikan oleh kulit kering, gangguan trofik, disfungsi vegetatif organ dalaman (kebolehubahan kadar jantung berkurangan, gangguan gastrousus) (gejala kehilangan).

Penyelidikan makmal

Kajian antibodi kepada gangliosida

Kajian antibodi kepada GM ₂ -gangliosides disyorkan untuk pesakit dengan neuropati motor. Titer tinggi (lebih daripada 1:6400) adalah khusus untuk neuropati multifokal motor. Titer rendah (1:400-1:800) mungkin berlaku dalam CIDP, sindrom Guillain-Barré dan neuropati autoimun lain, serta dalam ALS. Perlu diingat bahawa peningkatan titer antibodi kepada GM ₁ -gangliosides dikesan dalam 5% individu yang sihat, terutamanya pada orang tua.

Peningkatan titer antibodi kepada ganglioside GD _1b dikesan dalam neuropati deria (polineuropati kronik deria, sindrom Guillain-Barré dan kadangkala polineuropati demyelinasi keradangan kronik).

Peningkatan dalam titer antibodi kepada ganglioside GQ _1b adalah tipikal untuk polyneuropathies dengan oftalmoparesis (dalam sindrom Miller-Fisher mereka dikesan dalam 90% kes).

Antibodi kepada glikoprotein berkaitan myelin (antibodi anti-MAG) dikesan dalam 50% pesakit dengan polineuropati paraproteinemik (dengan gammopati IgM monoklonal) dan dalam beberapa kes dengan polyneuropathies autoimun yang lain.

_{Kepekatan vitamin B 12} dalam darah. Dalam vitamin B ₁₂ -polineuropati kekurangan, kepekatan vitamin B ₁₂ dalam darah mungkin berkurangan (di bawah 0.2 ng/mg), tetapi dalam beberapa kes ia mungkin normal, jadi kajian ini jarang digunakan.

Analisis darah am. Dalam penyakit sistemik, peningkatan ESR dan leukositosis dicatatkan, dalam vitamin B ₁₂ -polineuropati kekurangan - anemia hiperkromik.

Ujian darah dan air kencing untuk logam berat dilakukan jika terdapat syak wasangka polineuropati yang dikaitkan dengan mabuk dengan plumbum, aluminium, merkuri, dsb.

Ujian air kencing. Sekiranya porfiria disyaki, ujian mudah dilakukan - balang air kencing pesakit terdedah kepada cahaya matahari. Dengan porfiria, air kencing menjadi merah (merah jambu). Sekiranya ujian positif, diagnosis boleh disahkan menggunakan ujian Watson-Schwartz.

Kajian cecair serebrospinal

Kandungan protein dalam cecair serebrospinal meningkat dalam sindrom Guillain-Barré, polyneuropathy demyelinating inflamasi kronik, dan polyneuropathies paraproteinemik. Pemisahan sel protein juga tipikal (tidak lebih daripada 10 leukosit mononuklear/μl). Dalam neuropati multifokal motor, sedikit peningkatan dalam kepekatan protein adalah mungkin. Dalam polineuropati difteri, pleositosis limfositik dengan peningkatan kandungan protein sering dikesan. Polyneuropathies yang berkaitan dengan HIV dicirikan oleh pleositosis mononuklear ringan (melebihi 10 sel dalam 1 μl), peningkatan kandungan protein.

Diagnostik DNA

Adalah mungkin untuk menjalankan analisis genetik molekul untuk semua bentuk utama NMSN jenis I, IIA, IVA, IVB.

[ 10 ], [ 11 ]

Penyelidikan instrumental

Elektromiografi rangsangan

Kajian tentang fungsi konduktif gentian motor dan deria membolehkan kita mengesahkan diagnosis polineuropati, menentukan sifatnya (akson, demielinasi), dan mengenal pasti blok pengaliran di sepanjang saraf.

Skop kajian ditentukan berdasarkan gambaran klinikal. Dalam kes kerosakan fungsi motor, adalah perlu untuk mengkaji saraf motor bahagian bawah dan atas untuk menilai simetri dan tahap proses. Saraf yang paling kerap diperiksa ialah saraf peroneal, tibial, median dan ulnar. Sekiranya terdapat gangguan deria, adalah dinasihatkan untuk mengkaji saraf sural, median dan ulnar. Untuk mendiagnosis polineuropati, adalah perlu untuk memeriksa sekurang-kurangnya 3-4 saraf. Sekiranya mononeuropati berbilang disyaki, kajian saraf yang terjejas secara klinikal dan utuh dijalankan, serta pengenalpastian blok pengaliran menggunakan kaedah "inching" - kajian langkah demi langkah saraf. Untuk mendiagnosis neuropati multifokal motor, adalah perlu untuk mengenal pasti blok pengaliran separa di luar tapak mampatan biasa dalam sekurang-kurangnya dua saraf.

Apabila mengesan kerosakan sistemik pada saraf periferal, adalah perlu untuk menjelaskan jenis proses patologi (akson atau demielinasi).

• o Kriteria utama proses akson:
  • penurunan dalam amplitud tindak balas M;
  • kelajuan normal atau sedikit berkurangan pengaliran pengujaan di sepanjang akson motor dan deria saraf periferi;
  • kehadiran blok pengaliran pengujaan;
  • peningkatan amplitud gelombang F, penampilan gelombang F besar dengan amplitud melebihi 5% daripada amplitud tindak balas M.
• Kriteria utama proses demielinasi:
  • penurunan kelajuan pengaliran pengujaan sepanjang motor dan akson deria saraf periferi (kurang daripada 50 m/s di lengan, kurang daripada 40 m/s di kaki);
  • peningkatan dalam tempoh dan polifasi tindak balas M;
  • peningkatan dalam kependaman baki (lebih daripada 2.5-3 m/s);
  • kehadiran blok pengaliran pengujaan;
  • pengembangan julat kependaman gelombang F.

Elektromiografi jarum

Tujuan EMG jarum dalam polineuropati adalah untuk mengenal pasti tanda-tanda proses denervasi-pemuliharaan semula semasa. Selalunya, otot distal anggota atas dan bawah diperiksa (cth, otot tibialis anterior, extensor biasa jari), dan, jika perlu, otot proksimal (cth, otot quadriceps paha).

Adalah penting untuk diingat bahawa tanda-tanda pertama proses denervasi muncul tidak lebih awal daripada 2-3 minggu selepas permulaan penyakit, dan tanda-tanda proses reinnervation - tidak lebih awal daripada 4-6 minggu. Oleh itu, pada peringkat awal sindrom Guillain-Barré, jarum EMG tidak mendedahkan perubahan patologi. Pada masa yang sama, pelaksanaannya adalah wajar, kerana pengesanan proses denervation-reinnervation yang tersembunyi yang berterusan membantu dalam diagnosis pembezaan polyneuropathy demyelinating inflamasi kronik dan sindrom Guillain-Barré dalam kes kontroversi.

Biopsi saraf

Biopsi saraf (biasanya sural) jarang dilakukan dalam diagnosis polineuropati. Kajian ini wajar sekiranya terdapat syak wasangka polineuropati amiloid (pengesanan deposit amiloid), vaskulitis (nekrosis dinding saluran yang memberi makan kepada saraf).

Satu set lengkap kriteria diagnostik untuk mana-mana polineuropati termasuk:

Manifestasi klinikal (yang utama ialah: sakit, paresthesia, kelemahan otot, hipotrofi, hipotensi, penurunan refleks, gangguan autonomi, gangguan sensitiviti jenis "sarung tangan" dan "stokin".

Biopsi saraf dan otot (sifat perubahan morfologi seperti axonopathy atau myelinopathy adalah penting).

Kajian elektrofisiologi. Rangsangan dan elektromiografi permukaan digunakan. Untuk menentukan sifat dan tahap kerosakan pada saraf periferal, adalah penting untuk mengkaji kelajuan pengaliran pengujaan sepanjang gentian motor dan deria saraf periferal, serta menganalisis ciri klinikal sindrom polyneuropathic.

Kajian biokimia cecair serebrospinal, darah dan air kencing.

Manifestasi polyneuropathies juga mungkin termasuk ataxia deria, gegaran neuropatik, serta fasikulasi, myokymia, kekejangan, dan juga ketegangan otot umum (kekejangan). Dalam kes kedua, sebagai peraturan, kelewatan dalam kelonggaran otot selepas penguncupan sukarela ("pseudomyotonia") dikesan dan diperhatikan dalam beberapa axonopaties. Bentuk-bentuk ini harus dibezakan daripada kerosakan pada sel-sel tanduk anterior saraf tunjang dan sindrom Schwartz-Jampel.

Mana-mana sindrom polyneuropathic tertakluk kepada prinsip penerangan klinikal tertentu. Khususnya, polineuropati sentiasa dikelaskan secara klinikal kepada tiga kategori klinikal: mengikut tanda klinikal yang utama (yang mana serabut saraf sebahagian besarnya atau terjejas secara selektif), oleh pengedaran lesi, dan mengikut sifat kursus. Perhatian diberikan kepada usia permulaan penyakit, sejarah keluarga, dan kehadiran penyakit somatik semasa.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostik pembezaan

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Polineuropati keturunan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth dicirikan oleh kelemahan perlahan-lahan progresif otot peroneal dengan kehilangan refleks tendon Achilles. Pada permulaan awal penyakit (pada 10-20 tahun), mudah untuk mengesyaki genesis keturunan: pengesanan ambang peningkatan mendadak tindak balas M yang ditimbulkan semasa rangsangan EMG, penurunan ketara dalam halaju pengaliran saraf (kurang daripada 38 m/s sepanjang saraf median), kemungkinan besar dikaitkan dengan NMSN jenis I. Diagnosis genetik disahkan menggunakan kaedah molekular. Jika kebanyakan perubahan akson dikesan (halaju konduksi sepanjang saraf median adalah lebih daripada 45 m/s), adalah dinasihatkan untuk menjalankan analisis genetik untuk NMSN jenis II. Pengesanan penurunan ketara dalam halaju pengaliran saraf (kurang daripada 10 m/s) dalam kombinasi dengan kelewatan yang ketara dalam perkembangan motor adalah ciri NMSN jenis III (sindrom Dejerine-Sottas), yang juga dicirikan oleh penebalan batang saraf. Gabungan penurunan yang sama ketara dalam halaju pengaliran saraf dengan kehilangan pendengaran sensorineural, ichthyosis, degenerasi pigmen retina, dan katarak mungkin dikaitkan dengan penyakit Refsum (NMSN jenis IV).

Dalam jenis axonal penyakit Charcot-Marie-Tooth, kajian fungsi pengaliran saraf mendedahkan penurunan amplitud M-tindak balas dengan SR yang hampir utuh; jarum EMG mendedahkan sindrom denervation-reinnervation, sering digabungkan dengan potensi fasikulasi, yang dalam beberapa kes membawa kepada tafsiran yang salah tentang patologi sebagai atrofi otot tulang belakang. Tidak seperti atrofi otot tulang belakang, penyakit Charcot-Marie-Tooth dicirikan oleh taburan distal kelemahan otot dan atrofi. Kriteria tambahan mungkin adalah pengesanan gangguan deria (secara klinikal atau oleh EMG). Dalam amyotrophy tulang belakang Kennedy, pelanggaran fungsi pengaliran saraf deria juga didedahkan, tetapi ia boleh dibezakan oleh tanda-tanda lain: kerosakan bulbar, ginekomastia, dll. Analisis genetik adalah penting.

Jika polineuropati keturunan disyaki dan tiada sejarah keluarga yang jelas, pemeriksaan saudara-mara pesakit membantu mengenal pasti bentuk subklinikal NMSN. Ramai daripada mereka tidak mengemukakan aduan aktif, tetapi apabila disoal siasat, mereka menunjukkan bahawa sukar bagi mereka untuk memilih kasut kerana lengkungan kaki yang tinggi, dan kaki mereka menjadi letih pada waktu petang. Refleks Achilles selalunya tidak hadir atau berkurangan, tetapi kekuatan otot, termasuk kumpulan peroneal, mungkin mencukupi. Kajian terhadap CRV selalunya mendedahkan perubahan demyelin tanpa ketiadaan akson, manakala CRV boleh dikurangkan dengan ketara. Dengan jarum EMG, tanda-tanda reinnervation dari pelbagai darjah biasanya didedahkan tanpa denervation yang jelas, iaitu, proses reinnervation sepenuhnya mengimbangi denervation serat otot yang sedikit ketara, yang membawa kepada kursus subklinikal jangka panjang penyakit ini.

Polineuropati porfiritik

Polineuropati porfirik boleh meniru polimiositis. Diagnosis pembezaan adalah berdasarkan keputusan EMG jarum, yang mendedahkan jenis otot utama perubahan polimiositis. Dalam polymyositis, peningkatan mendadak dalam aktiviti CPK dalam darah diperhatikan. Polineuropati porfirik berbeza daripada sindrom Guillain-Barré dengan kehadiran gangguan perut, kerosakan CNS (insomnia, kemurungan, kekeliruan, gangguan kognitif), dan pemeliharaan refleks Achilles yang kerap. Dalam sesetengah kes, polineuropati porfirik boleh menyerupai keracunan plumbum (kelemahan umum, gejala perut, dan kelemahan utama pada otot lengan). Botulisme dikecualikan berdasarkan data anamnesis dan dengan mengkaji penghantaran neuromuskular.

Polineuropati autoimun

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Polineuropati demielinasi keradangan kronik

Gabungan kelemahan otot distal dan proksimal dengan hypoesthesia distal yang berkembang selama 2-4 bulan menunjukkan polineuropati demielinasi keradangan kronik. Episod remisi spontan dan pemburukan adalah tipikal. Stimulasi EMG mendedahkan perubahan sensorimotor aksonal-demyelinating. Pengesanan peningkatan sederhana dalam antibodi kepada gangliosides GM ₁, GM ₂, dan peningkatan kandungan protein dalam cecair serebrospinal mengesahkan sifat imun polineuropati. Dengan perkembangan pesat polineuropati dan perjalanannya yang teruk, adalah perlu untuk mengecualikan sindrom Guillain-Barré. Peningkatan ketara dalam parameter MUAP semasa pemeriksaan dengan elektrod jarum menunjukkan perjalanan penyakit yang lebih lama daripada yang ditunjukkan oleh pesakit.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Paraproteinemyges polyneuropathy

Keutamaan gangguan deria, kursus progresif tanpa remisi, perubahan demielinasi dalam EMG membolehkan kita mengesyaki polineuropati paraproteinemik. Diagnosis disahkan dengan pengesanan gamopati monoklonal dalam elektroforesis/imunoelektroforesis plasma darah dan antibodi kepada glikoprotein yang berkaitan dengan myelin. Di samping itu, pengesanan protein Ben-Jones dalam air kencing, peningkatan kepekatan protein dan pengesanan IgM monoklonal dalam cecair serebrospinal adalah penting.

Mononeuropati motor multifokal

Perkembangan atrofi yang jelas, kelemahan otot asimetri, fasikulasi dan ketiadaan gangguan deria dalam mononeuropati motor multifokal sering menjadi punca diagnosis penyakit neuron motor yang salah. Dalam diagnosis pembezaan, pengesanan blok pengaliran dalam dua atau lebih saraf motor dengan kaedah "inching" (kajian langkah demi langkah fungsi pengaliran saraf) membantu. Lesi dalam mononeuropati motor multifokal sesuai dengan zon pemuliharaan saraf individu, dan pada tahap kerosakan neuron, pergantungan ini terganggu. Di samping itu, penyakit neuron motor dicirikan oleh kehadiran potensi fasikulasi yang jelas, termasuk dalam otot yang tidak terjejas secara klinikal.