Sindrom kekurangan poliagnosa

Sindrom kekurangan Polyglandular (sindrom polyglandular autoimun, pelbagai kekurangan endokrin sindrom) dicirikan oleh disfungsi kompetitif daripada beberapa kelenjar endokrin. Etiologi dalam kebanyakan kes. Gejala ditentukan oleh gabungan kekurangan endokrin, yang boleh membentuk salah satu daripada tiga jenis patologi yang diketahui. Diagnosis adalah berdasarkan hasil kajian hormon dan penentuan tahap antibodi terhadap kelenjar endokrin yang terlibat dalam proses patologis. Rawatan melibatkan penggantian hormon yang hilang atau kekurangan.

[1], [2], [3], [4], [5]

Punca sindrom kekurangan poligmalular

Penyebab perkembangan kekurangan endokrin boleh menjadi jangkitan, infarksi atau tumor yang menyebabkan kemusnahan sebahagian besar atau lengkap kelenjar endokrin. Walau bagaimanapun mencetuskan penyakit polyglandular merupakan tindak balas autoimun yang membawa kepada pembangunan keradangan autoimun,  penyusupan lymphocytic  dan kemusnahan separa atau lengkap kelenjar endokrin. Penglibatan dalam proses autoimun patologi dari satu kelenjar endokrin hampir selalu diikuti oleh penglibatan kelenjar lain, yang menyebabkan perkembangan kekurangan endokrin berganda. Tiga model gangguan autoimun yang muncul dijelaskan.

Dan taipkan

Permulaan biasanya berlaku pada masa kanak-kanak (terutama sekali dalam tempoh 3 hingga 5 tahun) atau pada orang dewasa di bawah umur 35 tahun. Hypoparathyroidism adalah patologi endokrin yang paling kerap (79%), diikuti oleh kekurangan adrenal (72%). Pembangunan kekurangan gonad berlaku selepas bermulanya akil baligh pada 60% wanita dan kira-kira 15% lelaki. Candidiasis kronik kulit dan membran mukus adalah patologi ciri. Mungkin ada malabsorpsi yang berkaitan dengan kekurangan cholecystokinin; Faktor etiologi lain termasuk lymphangiectasia interstitial, kekurangan IgA, pertumbuhan bakteria yang berlebihan. Walaupun 2/3 pesakit mempunyai antibodi untuk decarboxylase asid glutamat pankreas, perkembangan diabetes jenis 1 tidak biasa. Penyakit Ectodermal juga boleh berlaku (contohnya, hypoplasia enamel gigi, sklerosis membran tympanic, patologi tubulointerstitial, keratoconjunctivitis). Saya jenis boleh berkembang sebagai sindrom keturunan, biasanya dihantar oleh jenis resesif autosomal.

[6], [7], [8]

Jenis II (sindrom Schmidt)

Kekurangan endokrin yang banyak biasanya berkembang pada masa dewasa, dengan puncak pada 30 tahun. Pada wanita, patologi ini adalah 2 kali lebih biasa. Terdapat sentiasa terlibat dalam korteks patologi proses adrenal dan sering sel tiroid dan pulau kecil pankreas, keabnormalan yang merupakan punca diabetes Jenis 1 kerap mengesan antibodi terhadap organ-organ sasaran, terutamanya terhadap adrenocorticotropic hormon cytochrome P450. Mungkin terdapat defisit kedua-dua fungsi mineralocorticoid dan glukokortikoid. Degradasi kelenjar endokrin kebanyakannya berkembang sebagai hasil tindak balas autoimun sel-pengantara, atau sebagai hasil daripada pengurangan fungsi penindas T-sel, atau hasil daripada lain-lain jenis kerosakan T-sel-pengantara. Ciri ciri adalah pengurangan kekebalan sistemik T-sel-mediated, yang ditunjukkan oleh keputusan negatif ujian intradermal untuk antigen standard. Dalam kerabat keturunan perseorangan, reaktiviti juga dikurangkan, kira-kira 30%, dengan fungsi endokrin normal.

Sesetengah pesakit mempunyai antibodi stimulasi tiroid, dan pada mulanya terdapat simptom klinikal hipertiroid.

Secara teorinya, jenis HLA tertentu mungkin meningkatkan kepekaan terhadap virus tertentu, yang boleh menyebabkan reaksi autoimun. Patologi biasanya diwarisi dalam jenis dominan autosomal, dengan ekspresi bervariasi.

Jenis sakit

Jenis sakit dicirikan oleh gangguan endokrin yang berkembang pada orang dewasa, terutama pada wanita pertengahan umur. Tambahan lagi, walaupun tidak terlibat dalam patologi korteks adrenal, tetapi membangunkan sekurang-kurangnya 2 daripada pathologies berikut: kekurangan tiroid, diabetes Jenis 1, anemia merosakkan, vitiligo dan alopecia. Keserupaan boleh mengikuti jenis dominan autosomal, dengan penetrasi sebahagian.

Gejala sindrom kekurangan poligmalular

Manifestasi klinikal sindrom kekurangan polyendocrine pada pesakit terdiri daripada jumlah gejala penyakit endokrin individu. Dengan sindrom ini tiada tanda-tanda klinikal tertentu, seperti patologi endokrin individu. Oleh itu, pesakit yang menubuhkan mana-mana satu penyakit endokrin selepas tempoh tertentu perlu diperiksa (pemeriksaan klinikal dan diagnosis makmal) dan kehadiran kekurangan endokrin tambahan. Saudara-mara pesakit dengan patologi ini perlu mengetahui diagnosisnya, dan mereka sangat disyorkan untuk menjalani pemeriksaan pemeriksaan kesihatan seperti yang ditetapkan oleh doktor. Pengukuran paras antibodi kepada decarboxylase asid glutamat dapat membantu dalam menentukan tahap risiko patologi.

Diagnostik sindrom kekurangan poligmalular

Diagnosis dibuat secara klinikal dan disahkan apabila terdapat tahap hormon makmal yang kurang. Tahap berukuran autoantibodies terlibat dalam tisu proses endokrin patologi boleh membantu membezakan sindrom endokrin autoimun dari sebab-sebab lain intraorgan patologi (mis hypofunction adrenal etiologi bersakit paru-paru, tidak hipotiroidisme autoimun).

Sindrom kekurangan polendokrin mungkin menunjukkan patologi zon hipofisis-hipofisis. Dalam hampir semua kes, peningkatan kadar hormon tiga hormon dalam kelenjar pituitari dalam plasma menunjukkan sifat persisian kecacatan yang sedang berkembang; Walau bagaimanapun, kadang-kadang kekurangan hipofalamus hipofisis berkembang sebagai sebahagian daripada sindrom jenis II kekurangan polyendocrine.

Pesakit yang berisiko tanpa manifestasi klinikal sindrom perlu diuji untuk autoantibodies, kerana antibodi ini boleh beredar untuk masa yang lama dalam darah tanpa menyebabkan sebarang patologi endokrin.

[9], [10]

Rawatan sindrom kekurangan poligmalular

Rawatan pelbagai patologi endokrin yang berkembang di organ endokrin tertentu telah dibincangkan dalam bab-bab yang berkaitan dengan manual ini. Kehadiran dalam gambaran klinikal tanda patologi endokrin pelbagai organ boleh merumitkan rawatan.

Candidiasis kronik kulit dan membran mukus biasanya memerlukan terapi antikulat yang berpanjangan. Jika dosis imunosupresif siklosporin diberikan kepada pesakit pada peringkat awal perkembangan gangguan endokrin (dalam beberapa minggu pertama atau bulan), kejayaan rawatan dapat dicapai.

Sindrom IPEX

IPEX (gangguan imun, poliendokrinopatiya, sindrom enteropathy, yang dikaitkan dengan kromosom X) adalah satu sindrom, yang diwarisi dengan cara yang resesif autosomal dan dicirikan oleh autoaggression imun teruk.

Tanpa rawatan, sindrom IPEX biasanya akan membawa maut pada tahun pertama selepas diagnosis. Enteropati membawa kepada cirit-birit. Terapi imunosupresif dan pemindahan tulang sumsum boleh memanjangkan hayat, tetapi sindrom sepenuhnya tidak dapat diubati.

POEMS - sindrom

Puisi (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, gammopathies monoklonal, kulit berubah sindrom, Crow-Fukaze) adalah sindrom kekurangan polyendocrine bukan autoimun.

Menyebabkan puisi-sindrom yang mungkin beredar imunoglobulin dihasilkan kelompok abnormal sel plasma. Pesakit boleh membangunkan hepatomegali, limfadenopati, hypogonadism, diabetes mellitus jenis 2, hipotiroidisme utama, hyperparathyroidism, kekurangan adrenal dan meningkatkan pembentukan monoklonal IgA dan IgG dalam pelbagai myeloma dan patologi kulit (cth, hyperpigmentation kulit, penebalan kulit, hirsutisme, angiomas, hypertrichosis) . Pesakit mungkin mengalami edema, ascites, lelehan pleural, puting bengkak saraf optik, dan demam. Pesakit dengan sindrom ini juga boleh mempunyai tahap sitokin beredar (IL1p, IL6), faktor pertumbuhan endothelial vaskular dan tumor nekrosis faktor.

Rawatan terdiri daripada menjalankan pemindahan otologik sel stem hematopoietik dengan perlantikan kemoterapi dan radioterapi seterusnya. Kadar kelangsungan hidup selama lima tahun untuk patologi ini adalah kira-kira 60%.