Pakar perubatan artikel itu

Pakar genetik pediatrik, pakar pediatrik

Penerbitan baru

Penggunaan antibiotik awal mengganggu perkembangan imun pada bayi
Rawatan kanser prostat seperti yang disyorkan membantu kebanyakan lelaki bertahan daripada penyakit ini
Para saintis mendapati bahawa senaman setiap hari membantu anda tidur dengan lebih baik
Biomarker Alzheimer dalam otak boleh dikesan seawal usia pertengahan
Cadangan WHO baharu: lenacapavir suntikan untuk pencegahan HIV
Ujian darah baru meramalkan risiko MS bertahun-tahun sebelum gejala muncul
Pengambilan ubat tekanan darah sebelum tidur membantu mengawal tekanan darah dengan lebih baik pada waktu siang dan malam
Para saintis telah menemui mengapa kita mendapatkan makanan untuk keselesaan rohani

Sindrom Lejeune (sindrom pemadaman lengan pendek kromosom 5): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Lejeune mempunyai sinonim berikut: sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 5, sindrom 5p-, sindrom "cri du kitten". Kekerapan populasi tidak diketahui. Tidak lebih daripada 1% pesakit terencat akal yang mendalam mempunyai pemadaman 5p.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa yang menyebabkan sindrom Lejeune?

Penghapusan mudah lengan pendek kromosom 5 berlaku semasa gametogenesis dan terdapat dalam semua sel yang diperiksa, walaupun mozek kadang-kadang dikesan. Kadangkala pemadaman berlaku semasa pembentukan kromosom cincin 5 atau berlaku de novo akibat daripada translokasi yang tidak seimbang. Dalam 10-15% kes, pemadaman 5p- ditemui pada anak daripada ibu bapa yang merupakan pembawa translokasi timbal balik.

Gejala sindrom Lejeune

Kelewatan perkembangan fizikal dan psikomotor.
Mikrosefali.
Hipertelorisme.
Bentuk mata Mongoloid dan mikrogenia.
Masalah pernafasan yang teruk sejak lahir.
Kesukaran memberi makan semasa tempoh bayi baru lahir.
Kecacatan jantung kongenital (15-30%, paling kerap paten duktus arteriosus).
Hernia inguinal (25-30%).

Bagaimana untuk mengenali sindrom Lejeune?

Diagnosis sindrom Lejeune adalah berdasarkan tanda-tanda klinikal dan ciri "tangisan anak kucing". Diagnostik makmal sindrom Lejeune adalah berdasarkan ujian sitogenetik, yang mengesahkan pemadaman lengan pendek kromosom 5.

Ujian apa yang diperlukan?

Kajian genetik: petunjuk, kaedah

Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh keabnormalan struktur kromosom (sindrom penghapusan)

Rawatan sindrom Lejeune

Sindrom Lejeune dirawat secara simptomatik. Kaunseling genetik ditunjukkan.

Apakah prognosis untuk sindrom Lejeune?

Sindrom Lejeune mempunyai prognosis yang menggalakkan untuk kehidupan tanpa ketiadaan kecacatan jantung kongenital yang teruk. Terencat akal dengan keparahan yang berbeza-beza.

Kesihatan