Sindrom Lejeune (sindrom penghapusan kromosom 5 pendek): penyebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Lezgen mempunyai sinonim seperti: sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 5, sindrom 5p, sindrom "kucing menjerit". Kekerapan penduduk tidak diketahui. Tidak lebih daripada 1% pesakit yang mengalami kerencatan mental yang mendalam mempamerkan penghapusan 5p.
[Apa yang menyebabkan sindrom Lejeune?
Penghapusan mudah lengan pendek kromosom 5 berlaku semasa gametogenesis dan terdapat dalam semua sel yang sedang dikaji, tetapi kadang-kadang mozekisme dikesan. Kadang-kadang penghapusan berlaku apabila kromosom cincin 5 terbentuk atau de novo timbul akibat translocation tidak seimbang. Dalam 10-15% kes, penghapusan 5p dikesan pada kanak-kanak dari ibu bapa - penerima translocation reciprocal reciprocal.
Gejala Sindrom Lesan
- Kelewatan pembangunan fizikal dan psikomotor.
- Microcephaly.
- Hypertelorism.
- Seksyen mata dan mikrogenia Mongoloid.
- Mengeluarkan gangguan pernafasan sejak lahir.
- Kesukaran makan semasa tempoh yang baru lahir.
- Kecacatan jantung kongenital (15-30%, lebih kerap membuka saluran arteri).
- Hernia inguinal (25-30%).
Bagaimana untuk mengenali sindrom Lesian?
Diagnosis sindrom Lesian didasarkan pada tanda-tanda klinikal dan ciri "kucing menjerit". Diagnosis makmal sindrom Lesian didasarkan pada kajian sitogenetik yang mengesahkan penghapusan lengan pendek kromosom 5.
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan Sindang Lesang
Sinden Lesen dilayan secara gejala. Kaunseling genetik ditunjukkan.
Apakah prognosis sindrom Lesian?
Sindrom Lesian mempunyai prognosis untuk kehidupan jika tiada penyakit jantung kongenital yang teruk. Kemerosotan mental yang berbeza-beza.
Использованная литература