Sindrom NARP: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan

Sindrom NARP (kelemahan Neurogenik, Ataxia, Retinitis pigmentosa, sindrom neuropati, ataxia, retinitis pigmentosa) jenis, mula diterangkan pada tahun 1990, maternally diwarisi.

[1], [2]

Punca dan patogenesis sindrom NARP

Penyakit ini adalah berdasarkan pada mutasi titik dalam mtDNA locus 8993, yang berhubungan dengan mistsens kelas mutasi apabila terdapat penggantian leucine untuk arginine dalam subunit ATPase mitokondria yang keenam. Sering menunjukkan korelasi antara tahap manifestasi klinikal penyakit ini dan jumlah mtDNA yang tidak normal (tahap heteroplasmi).

[3], [4], [5], [6], [7]

Gejala Sindrom NARP

Tanda klinikal termasuk gejala utama: neuropati, ataxia, retinitis pigmentosa. Sering kali, kanak-kanak diperhatikan kelewatan dalam perkembangan neuropik, spastik, demensia progresif. Walau bagaimanapun, masa manifestasi penyakit ini berbeza dengan ketara (debut awal dan lewat). Keparahan berkisar dari malignan hingga bentuk jinak. Kursus ini progresif.

Diagnosis Sindrom NARP

Menurut kajian makmal, asidosis laktat sering dijumpai, tetapi mungkin tidak. Dalam kajian morfologi otot, kadang-kadang terdapat fenomena "robek" serat merah.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan keadaan yang disertai oleh retinitis atsaksia dan pigmentasi (degenerasi olivopontocerebellar, penyakit Refsum, abetalipoproteinemia).

[8], [9], [10], [11]