Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom NARP: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[Punca dan patogenesis sindrom NARP
Penyakit ini adalah berdasarkan pada mutasi titik dalam mtDNA locus 8993, yang berhubungan dengan mistsens kelas mutasi apabila terdapat penggantian leucine untuk arginine dalam subunit ATPase mitokondria yang keenam. Sering menunjukkan korelasi antara tahap manifestasi klinikal penyakit ini dan jumlah mtDNA yang tidak normal (tahap heteroplasmi).
Gejala Sindrom NARP
Tanda klinikal termasuk gejala utama: neuropati, ataxia, retinitis pigmentosa. Sering kali, kanak-kanak diperhatikan kelewatan dalam perkembangan neuropik, spastik, demensia progresif. Walau bagaimanapun, masa manifestasi penyakit ini berbeza dengan ketara (debut awal dan lewat). Keparahan berkisar dari malignan hingga bentuk jinak. Kursus ini progresif.
Diagnosis Sindrom NARP
Menurut kajian makmal, asidosis laktat sering dijumpai, tetapi mungkin tidak. Dalam kajian morfologi otot, kadang-kadang terdapat fenomena "robek" serat merah.
Diagnosis pembezaan dilakukan dengan keadaan yang disertai oleh retinitis atsaksia dan pigmentasi (degenerasi olivopontocerebellar, penyakit Refsum, abetalipoproteinemia).
Bagaimana untuk memeriksa?
Использованная литература