Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom NARP: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
[ Punca dan patogenesis sindrom NARP
Penyakit ini berdasarkan mutasi titik dalam lokus 8993 mtDNA, yang tergolong dalam kelas mutasi miscence, apabila leucine digantikan oleh arginin dalam subunit ATPase mitokondria keenam. Korelasi sering dijumpai antara keterukan manifestasi klinikal penyakit dan jumlah mtDNA yang tidak normal (tahap heteroplasmi).
Gejala sindrom NARP
Tanda-tanda klinikal termasuk gejala utama: neuropati, ataxia, retinitis pigmentosa. Selalunya pada kanak-kanak, terdapat kelewatan dalam perkembangan neuropsychic, spastik, demensia progresif. Walau bagaimanapun, masa manifestasi penyakit berbeza dengan ketara (debut awal dan lewat). Keterukan berbeza dari bentuk malignan hingga jinak. Kursus ini adalah progresif.
Diagnosis sindrom NARP
Kajian makmal sering mendedahkan asidosis laktik, tetapi ia mungkin tidak hadir. Pemeriksaan morfologi otot kadangkala mendedahkan fenomena gentian merah "koyak".
Diagnosis pembezaan dijalankan dengan keadaan yang disertai oleh ataxia dan retinitis pigmentosa (degenerasi olivopontocerebellar, penyakit Refsum, abetalipoproteinemia).
Bagaimana untuk memeriksa?
Использованная литература