Sindrom neoplasia endokrin II Jenis A

Pelbagai endokrin sindrom neoplastic jenis IIA (LELAKI jenis sindrom IIA, pelbagai endokrin adenomatosis, jenis sindrom IIA, sindrom Cipla) adalah sindrom mewarisi ciri-ciri tiroid berkenaan dgn sumsum carcinoma, pheochromocytoma dan hyperparathyroidism. Gambar klinikal bergantung kepada unsur kelenjar yang terkena. Ujian hormon dan kajian pencitraan membantu mengesan tumor yang, apabila mungkin, dibuang melalui pembedahan. Mutasi dalam reseptor tyrosine kinase proto-onkogen menunjukkan bahawa onkogen yang dominan bertanggungjawab kehadiran neoplasia jenis sindrom IIA.

[1], [2], [3]

Gejala sindrom MEN IIA

Gejala-gejala MEN jenis IIA bergantung kepada jenis tumor.

Borang

Kelenjar tiroid

Hampir semua pesakit mengalami kanser tiroid medullary. Tumor biasanya berkembang pada zaman kanak-kanak dan bermula dengan  hiperplasia kelenjar tiroid. Tumor sering menjadi multisenter.

[4], [5], [6], [7]

Kelenjar adrenal

Pheochromocytoma  biasanya berlaku di kelenjar adrenal. Pheochromocytoma berlaku pada 40-50% pesakit dengan sindrom MEEN jenis IIA dalam saudara-mara, dan dalam beberapa kes yang berkaitan, pheochromocytoma menyumbang 30% kematian. Tidak seperti pheochromocytomas sekali-sekala, pelbagai keluarga LELAKI jenis sindrom IIA bermula dengan hiperplasia adrenal berkenaan dgn sumsum dan berbilang pusat, dua hala di lebih daripada 50% kes. Pheochromocytomas Vnadr-adrenal jarang berlaku. Pheochromocytomas hampir selalu jinak, tetapi beberapa, sebagai peraturan, timbul berkali-kali.

Pheochromocytomas yang berlaku terhadap latar belakang Sindrom MEN biasanya menghasilkan adrenalin yang tidak seimbang kepada norepinefrin, berbeza dengan kes-kes sporadis.

Krisis hipertensi pada latar belakang pheochromocytoma sering merupakan gejala yang diperhatikan. Hipertensi pada pesakit dengan jenis MEEN IIA dengan pheochromocytoma lebih kerap berbanding dengan kes sporadis biasa. Pesakit dengan pheochromocytomas mungkin mengalami degupan jantung yang lemah, kebimbangan, sakit kepala, atau berpeluh, kadang-kadang perjalanan penyakit itu tidak bersifat asimtomatik.

[8], [9], [10], [11], [12]

Kelenjar parathyroid

Sekitar 20% pesakit mempunyai gejala hiperparatiroidisme (yang mungkin lama), dengan hiperkalsemia, penyakit batu ginjal, nefrocalcinosis, atau kegagalan buah pinggang. Dalam baki 25% kes tanpa tanda klinikal atau biokimia hiperparatiroidisme, hiperplasia parathyroid kadang-kadang dikesan semasa pembedahan untuk karsinoma parathyroid medullary. Hyperparathyroidism sering menjejaskan beberapa kelenjar, seperti hiperplasia menyebar atau berbilang adenoma.

Manifestasi lain jenis MEEN IIA

Insiden penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak dengan sekurang-kurangnya seorang saudara dengan Sindrom MEN-IIA meningkat; Sindrom Zollinger-Ellison jarang berlaku pada pesakit dengan sindrom MENIA jenis IIA.

Diagnostik sindrom MEN IIA

Jenis MEEN Sindrom MEIA diasumsikan pada pesakit dengan pheochromocytoma dua hala, riwayat keluarga penyakit MEN atau sekurang-kurangnya dua manifestasi endokrin ciri. Diagnosis disahkan oleh ujian genetik. Ramai saudara-mara berada di bawah pengawasan berterusan, selepas kes kedua-dua pheochromocytoma telah dikenalpasti dalam kes indeks.

Karsinoma tiroid Medullary didiagnosis oleh tahap plasma kalcitonin selepas infus pentagastrin dan Ca. Dalam kebanyakan pesakit yang mengalami masalah tiroid yang terasa, tahap peningkatan kalsititin utama; pada tahap awal penyakit, paras basal boleh normal, dan karsinoma medullari hanya boleh didiagnosis dengan keadaan buruk buatan yang dibuat untuk penyerapan Ca dan pentagastrin. Diagnosis awal karsinoma tiroid medulla adalah sangat penting, kerana tumor boleh dikeluarkan sementara ia boleh diselaraskan.

Oleh sebab pheochromocytoma boleh menjadi tidak gejala, diagnosisnya boleh menjadi sangat sukar.

Kajian-kajian yang paling sensitif adalah analisis metanephryl plasma percuma dan katekolamin kencing yang diberi fraksinasi (khususnya, adrenalin). CT atau MRI menggalakkan penyetempatan pheochromocytoma atau penubuhan lesi dua hala.

Ujian genetik yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis adalah sangat tepat. Saudara-mara generasi pertama dan saudara-mara dari indeks kes pesakit juga harus menjalani ujian genetik. Ujian tahunan untuk hyperparathyroidism dan pheochromocytoma harus bermula pada awal kanak-kanak dan berterusan hingga akhir kehidupan seseorang. Ujian untuk hiperparatiroidisme dilakukan dengan pengukuran Ca dalam serum. Ujian untuk pheochromocytoma termasuk soalan mengenai simptom, pengukuran tekanan darah dan ujian makmal.

[13], [14], [15]

Rawatan sindrom MEN IIA

Pada pesakit dengan pheochromocytoma, sama ada karsinoma medullary kelenjar tiroid, atau hiperparatiroidisme pheochromocytoma perlu dikeluarkan di tempat pertama; walaupun perjalanan penyakit itu tidak berdosa, tumor seperti itu dapat meningkatkan risiko operasi lain. Kemoterapi adalah sebahagian besarnya tidak berkesan dalam merawat karsinoma tiroid medullary yang tersisa atau metastatik, tetapi radioterapi dapat memanjangkan kelangsungan hidup.
Dalam kes pemindahan gen, tiroidektomi pencegahan adalah disyorkan pada peringkat awal atau awal kanak-kanak, kerana karsinoma tiroid medullary yang tidak dirawat adalah penyakit maut.