Sindrom Russell-Silver

Sehingga sekarang, tidak ada satu pun pun dalam kajian penyakit serius - sindrom Russell-Silver. Tetapi tidak boleh dinafikan bahawa penyakit ini bermula dengan pertumbuhan janin dalam utero, pembentukan tulang terganggu, dan penutupan fontanel besar hanya berlaku pada peringkat akhir.

Sindrom Russell-Silver dalam namanya menggabungkan nama-nama dua ahli pediatrik yang berjaya diamalkan pada pertengahan abad yang lalu. Orang Inggeris Russell dan Amerika dan Perak dalam amalan mereka bertemu ratusan kes anomali kongenital. Ini adalah penyelewengan simetri badan dengan hypotrophy pertumbuhan ciri. Dan ia disertai kematangan seksual yang matang, dipercepatkan. Pada tahun 1953, Silver menggambarkan anomali ini. Setahun kemudian, Russell menambah maklumat dari amalannya. Dia membuat selari antara kedudukan pendek dan gonadotropin yang tinggi dalam air kencing. Ternyata hormon lobus anterior kelenjar pituitari atau gonadotropin berfungsi sebagai rangsangan untuk perkembangan gonad pada wanita dan lelaki.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Sehingga kini, lebih daripada 400 kes penyakit ini telah dilaporkan. Penyebaran penyakit ini adalah nisbah 1: 30,000. Dalam kes ini, jenis warisan tidak ditubuhkan, walaupun satu-satunya sumber dengan sindrom Russell-Silver diketahui.

[5], [6], [7], [8]

Punca sindrom Russell-Silver

Sebab-sebab perkembangan Sindrom Russell-Silver tidak diketahui, namun kajian moden menunjukkan kehadiran komponen genetik, mungkin warisan dari gen ibu.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Faktor-faktor risiko

Bahaya penyakit ini adalah hampir tidak ada faktor risiko yang telah dikenalpasti. Dan walaupun di negara-negara maju yang beribu-ribu doktor-penyelidik bekerja ke arah ini, kemenangan terakhir penyakit belum datang.

[17], [18], [19]

Patogenesis

Patogenesis atau mekanisme yang mencetuskan permulaan dan perkembangan penyakit ini tidak dikaji sehingga akhirnya. Telah diketahui bahawa hyprometylation H19 dan IGF2 hadir dalam sindrom. Dalam 10% kes, penyakit ini dikaitkan dengan desium ibu (UPD) pada 7 kromosom.

[20], [21]

Gejala sindrom Russell-Silver

Manifestasi yang paling terang dan paling nyata atau tanda-tanda awal penyakit ini dapat dilihat di kalangan kanak-kanak paling muda. Seorang anak yang baru lahir dapat melihat gejala sindrom Russell-Silver. Ini bermakna bahawa perkembangan intrauterin berlaku dengan kelewatan. Oleh itu - saiz dan berat anak tidak sepadan dengan tempoh kehamilan. Dan kehamilan itu sendiri sering berlaku dengan risiko, dengan ancaman gangguannya pada awal masa. Bayi yang dilahirkan mempunyai wajah yang kecil, segi tiga, yang menonjol ke bawah. Tubercles depan digariskan. Tengkorak yang diperbesarkan juga ketara. Dan kemaluan luar adalah kurang berkembang.

Bayi sering mengalami kesukaran menyusu. Kajian retrospektif oleh Marsaud et al. Terdapat masalah yang kerap mengalami pencernaan dan kekurangan zat makanan pada kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver. Pada kanak-kanak, penyakit refluks gastroesophageal teruk (55%), muntah yang teruk sebelum umur 1 tahun (50%), muntah berterusan pada usia 1 tahun (29%), dan sembelit (20%) diperhatikan.

Sekiranya selepas kelahiran tidak ada tanda-tanda penyakit yang jelas, mereka akan terbukti kemudian. Gigi, walaupun penampilan yang lewat, memberi kesan kepada karies, skoliosis berkembang, pertumbuhan asimetri dari sisi badan berlangsung. Pada masa yang sama terdapat kedudukan pendek kanak-kanak. Dan hampir selalu ada pematangan seksual awal - seorang gadis dengan sindrom Russell-Silver pada awalnya datang haid. Kanak-kanak lelaki menunjukkan pramatang seksual sekunder.

Di samping itu, terdapat masalah yang berterusan dengan esofagus dan buah pinggang. Kanak-kanak seperti ini berjalan dan berlari dengan kesukaran, sangat tidak selamat.

Diagnostik sindrom Russell-Silver

Malangnya, penyakit ini setanding dengan kebanyakan keturunan. Dan jika diagnosis sindrom Russell-Silver (menjalankan kajian genetik) mengesahkan penyakit itu, perlu diketahui bahawa sejauh ini tiada teknik rawatan tertentu.

[22], [23]

Diagnosis pembezaan

Sindrom Russell-Silver mesti dibezakan dengan penyakit seperti:

1. Sindrom Fanconi;
2. Sindrom Nijmegen (gangguan genetik, akibatnya anak itu dilahirkan dengan kepala yang kecil, pendarahan diperhatikan, dan sebagainya);
3. Sindrom Bloom (penyakit genetik, disertai oleh kedudukan pendek dan peningkatan kanser).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Rawatan sindrom Russell-Silver

Satu-satunya perkara yang boleh dan patut dilakukan adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit sedemikian dan juga memaksimumkan kemunculan kanak-kanak dalam keadaan normal. Kemudian pelantikan hormon pertumbuhan akan menjadi mandatori. Ubat hormon juga diperlukan untuk membetulkan akil baligh awal. Dalam kes-kes yang teruk dan atas sebab-sebab perubatan, plastik mungkin, E. Pembedahan plastik. Ia ditetapkan untuk kemaluan luaran yang sangat dinyatakan.

Selalunya kanak-kanak umur sekolah dipindahkan ke sekolah persekolahan. Ini bukan disebabkan oleh keterbelakangan mental, yang hampir tidak mengiringi penyakit ini, tetapi untuk melindungi kanak-kanak daripada trauma psikologi yang tidak perlu. Mengunjungi sekolah biasa, kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver mengalami ketidakselesaan, yang memberi kesan negatif terhadap keadaan umumnya.

Malangnya, ubat-ubatan moden tidak memenangi ini yang paling rumit dan dalam pelbagai cara penyakit misterius. Tetapi dia juga memberikan cadangan yang penting untuk dipenuhi: kanak-kanak tersebut harus berada di bawah penyeliaan doktor-endokrinologi, untuk mereka terma dan kekerapan pemeriksaan perubatan ditubuhkan.

Perhatian khusus harus dibayar kepada hormon pertumbuhan, yang telah disebutkan di atas. Walaupun mereka adalah yang paling berkesan dari keseluruhan spektrum ubat-ubatan kejuruteraan genetik. Mereka digunakan dengan ketat mengikut skema yang ditentukan oleh doktor. Persiapan boleh seperti yang diimport - generotropin Sweden, Perancis Humatrop, Sayzen pengeluaran Itali, dan domestik Rastan. Dos hanya dibenarkan oleh doktor.

Semasa rawatan, keberkesanannya sentiasa dipantau. Ia dianggap berjaya jika terdapat pertumbuhan yang jelas. Ada kes-kes apabila anak untuk tahun pengambilan ubat meningkat dari 8 hingga 13 cm amat ketara dalam enam bulan pertama. Kemudian, pada tahun kedua mengambil hormon, pertumbuhan perlahan sedikit. Tetapi pada 5-6 cm kanak-kanak akan lebih tinggi.

Pencegahan

Sindrom Russell-Silver tidak tergesa-gesa untuk mendedahkan rahsianya. Jika anda membandingkan, sebagai contoh, TBC dan penyakit ini, maka untuk semua kesungguhan yang pertama dapat dielakkan. Hari ini, semua bayi yang baru lahir akan diberi vaksin, dan kemudian anak itu diberikan mantel. Oleh itu, tuberkulosis, lebih tepatnya, kebarangkalian mendapat sakit dengannya, berada di bawah kawalan yang tetap. Tetapi sementara segala-galanya salah dengan sindrom Russell-Silver, seperti, sesungguhnya, dengan penyakit genetik lain. Oleh itu, ibu bapa masa depan perlu menguji kesihatan mereka sebelum konsep anak itu. Dan jika tidak ada contraindications, seorang wanita hamil harus tegas memerhatikan rejim bukan sahaja tingkah laku dan pemakanan, tetapi juga keadaan psikologi. Banyak pakar obstetrik dan endokrinologi memberi amaran kepada ibu masa depan dari penyakit virus. Mereka yakin bahawa selesema pada trimester pertama berbahaya untuk perkembangan normal janin. Tetapi selebihnya istilah juga harus lulus tanpa penyakit yang sejuk dan lain-lain.

Jika, di pihak suami atau isteri, terdapat kes-kes kelahiran kanak-kanak dengan keabnormalan genetik, maka ibu bapa sendiri harus menunjukkan perhatian khusus, terlebih dahulu. Dan pastikan anda memaklumkan kepada doktor, pakar ginekologi, yang sedang menonton wanita hamil.

[30], [31], [32], [33], [34]

Ramalan

Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver tidak berhenti menanyakan diri mereka dan doktor bertanya: apakah prognosis rawatan? Adakah hasilnya menjadi baik? Jawapan yang tidak jelas tidak akan diberikan oleh mana-mana doktor: walaupun statistik sentiasa berubah, mengatakan bahawa rawatan itu akan menyelamatkan kanak-kanak dari penyakit ini, tidak ada yang akan melakukan. Tetapi ada satu lagi jawapan, disokong oleh angka-angka sebenar: kedua-dua keadaan kesihatan dan kemunculan pesakit, yang mempunyai sindrom Russell-Silver, secara radikal berubah menjadi lebih baik. Dan ini hanya dengan syarat bahawa penyakit itu dihadapi oleh ibu bapa sendiri seiring dengan pakar endokrinologi yang berpengalaman dan pakar lain.

[35], [36]