Sindrom Tourette - Diagnosis

Kriteria diagnostik dan kaedah untuk menilai sindrom Tourette

Tik sementara adalah perkara biasa, berlaku pada kira-kira satu perempat daripada kanak-kanak usia sekolah. Diagnosis ditubuhkan apabila tics berterusan selama sekurang-kurangnya 4 minggu tetapi tidak lebih daripada 12 bulan. Beberapa episod tics sementara mungkin mendahului perkembangan tics kronik atau sindrom Tourette. Tics kronik (CT) ialah tics motor atau vokal (tetapi bukan gabungan kedua-duanya) yang berterusan selama lebih daripada 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan kehadiran beberapa tics motor dan sekurang-kurangnya satu tic vokal, tidak semestinya pada masa yang sama. Sebagai contoh, seorang budak lelaki berumur 16 tahun dengan pelbagai tics motor tetapi tiada tics vokal pada masa pemeriksaan akan didiagnosis dengan sindrom Tourette jika dia mempunyai tics vokal pada usia 12 tahun. Ramai yang menganggap perbezaan antara sindrom Tourette dan tics motor berbilang kronik adalah tiruan, terutamanya memandangkan corak warisan yang sama yang dilaporkan dalam kajian genealogi. Gejala sindrom Tourette mesti berterusan selama lebih daripada 1 tahun, dengan remisi tidak lebih daripada 3 bulan. Menurut DSM-TV, gangguan itu mesti bermula sebelum umur 18 tahun, walaupun kriteria ini berbeza-beza pada masa lalu. Jika tics bermula selepas umur 18 tahun, ia harus diklasifikasikan sebagai "tics tidak dinyatakan sebaliknya."

Klasifikasi tics ringan masih tidak jelas. Kriteria DSM-IV semasa untuk diagnosis semua tics memerlukan ia menyebabkan "kesusahan yang ketara atau kemerosotan yang ketara dalam berfungsi." Walau bagaimanapun, ramai kanak-kanak dengan tics tidak mendapat perhatian penyedia penjagaan kesihatan. Walau bagaimanapun, tics ringan atau sederhana mungkin menyebabkan beberapa kesusahan, dan kehadirannya, walaupun tidak memerlukan penindasan farmakologi tics, boleh mempengaruhi rawatan gangguan komorbid seperti OCD atau ADHD. Dalam hal ini, tics boleh berfungsi sebagai penanda klinikal berguna yang patut disebut walaupun ia sendiri tidak memerlukan rawatan. Klasifikasi keterukan tic mempengaruhi hasil kajian epidemiologi dan genetik keluarga: jika kes ringan diambil kira, insiden tics akan lebih tinggi, manakala jika kriteria DSM-IV digunakan, insiden akan lebih rendah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette

• A. Kehadiran pelbagai tik motor dan sekurang-kurangnya satu tik vokal pada bila-bila masa semasa sakit, tetapi tidak semestinya pada masa yang sama (tik ialah pergerakan atau penyuaraan yang tiba-tiba, pantas, berulang, tidak berirama, stereotaip)
• B. Tics berlaku berulang kali pada siang hari (biasanya dalam pecah) hampir setiap hari atau secara berkala selama lebih daripada 1 tahun, dan pada masa ini tempoh ketiadaan tics tidak melebihi 3 bulan
• B. Gangguan ini menyebabkan ketidakselesaan yang ketara atau mengganggu kehidupan pesakit dalam bidang sosial, profesional atau lain-lain yang penting.
• G. Permulaan - sehingga 18 tahun
• D. Gangguan ini bukan disebabkan oleh kesan fisiologi langsung bahan eksogen (cth, psikostimulan) atau penyakit umum (cth, penyakit Huntington atau ensefalitis virus)

Pemeriksaan pesakit termasuk pemeriksaan fizikal dan neurologi yang menyeluruh untuk mengecualikan penyakit yang boleh menyebabkan hiperkinesis (cth, thyrotoxicosis). Gejala neurologi tidak spesifik yang ringan ("simptom mikro") sering dijumpai pada pesakit dengan sindrom Tourette. Pergerakan koreiform telah dilaporkan menjadi lebih biasa pada pesakit dengan tics OCD dan ADHD. Pemeriksaan psikiatri dan ujian neuropsikologi diperlukan untuk mengenal pasti gangguan mental komorbid atau kebolehan pembelajaran yang lemah, yang mungkin menjadi punca utama ketidaksesuaian pada pesakit. Kajian hiperkinesis paling baik dijalankan menggunakan skala penilaian klinikal yang menilai jenis, kekerapan dan keterukan setiap tic. Contoh terbaik bagi skala sedemikian ialah Skala Penilaian Keterukan Tic Global Yale (YGTSS). Skala laporan diri atau laporan ibu bapa, seperti Senarai Semak Sindrom Tourette (TSSL), juga digunakan. Meminta pesakit untuk menghasilkan semula ticsnya kadangkala menghasilkan ribut tic. Oleh kerana tics sering berkurangan atau hilang dalam persekitaran yang tidak dikenali, seperti pejabat doktor, rakaman video tics dalam persekitaran rumah boleh menjadi kaedah penting untuk menyiasat tics untuk menilai keberkesanan terapi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriteria diagnostik untuk varian tic lain

Tics sementara

• A. Perlawanan atau pelbagai tik motor atau vokal (iaitu, secara tiba-tiba, pantas, berulang, tidak berirama, pergerakan atau penyuaraan stereotaip)
• B. Tikus berlaku berkali-kali sehari, hampir setiap hari, sekurang-kurangnya 4 minggu tetapi tidak lebih daripada 12 bulan berturut-turut
• B. Gangguan ini menyebabkan ketidakselesaan yang ketara atau mengganggu kehidupan pesakit dalam bidang sosial, profesional atau lain-lain yang penting.
• G. Bermula - sebelum umur 18 tahun
• D. Gangguan ini tidak berkaitan dengan kesan fisiologi langsung bahan eksogen (cth, psikostimulan) atau penyakit umum (cth, penyakit Schtington atau ensefalitis virus)
• E. Gangguan ini tidak memenuhi kriteria untuk sindrom Tourette, motor kronik atau tics vokal

Tik motor atau vokal kronik

• A. Tics atau berbilang motor atau vokal tics (iaitu, tiba-tiba, pantas, berulang-ulang, tidak berirama, pergerakan stereotaip atau penyuaraan), tetapi bukan gabungan ini, terdapat semasa tempoh sakit
• B. Tikus berlaku banyak kali sehari (biasanya dalam pecah) hampir setiap hari atau secara berkala selama sekurang-kurangnya 1 tahun, dan pada masa ini tempoh bebas tic tidak melebihi 3 bulan
• B. Gangguan ini menyebabkan ketidakselesaan yang ketara atau mengganggu kehidupan pesakit dalam bidang sosial, profesional atau lain-lain yang penting.
• G. Bermula - sebelum umur 18 tahun
• D. Gangguan ini tidak berkaitan dengan kesan fisiologi langsung bahan eksogen (cth, psikostimulan) atau penyakit umum (cth, penyakit Huntington atau ensefalitis virus)
• E. Gangguan ini tidak memenuhi kriteria untuk sindrom Tourette, motor kronik atau tics vokal

Tiki tanpa penjelasan lanjut

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnosis pembezaan sindrom Tourette

Memandangkan kebolehubahan dan kepelbagaian manifestasi sindrom Tourette, ia mesti dibezakan daripada pelbagai jenis penyakit neurologi dan psikiatri, termasuk korea Sydenham, korea Huntington, distonia otot progresif, blepharospasm, neuroacanthocytosis, ensefalitis pascajangkitan, dyskinesia yang disebabkan oleh dadah, psikosis yang berkaitan dengan autisme, gangguan mental yang disebabkan oleh dadah. Diagnosis pembezaan mungkin memerlukan pemeriksaan paraklinikal dan campur tangan terapeutik percubaan.

Diagnosis pembezaan antara tics mudah dan hyperkinesis lain dijalankan dengan mengambil kira tempoh, penyetempatan, dinamik masa dan sambungan dengan pergerakan. Sebagai contoh, korea tipikal dicirikan oleh pengecutan otot yang lebih lama dan penglibatan huru-hara pelbagai kumpulan otot. Korea Sydenham berkembang secara akut, tidak lama selepas jangkitan streptokokus dan dicirikan oleh gabungan perubahan tingkah laku dan hiperkinesis. Beberapa pergerakan yang berlebihan ini mungkin menyerupai tics. Sebaliknya, pergerakan koreiform telah diterangkan dalam sindrom Tourette, yang timbul dengan latar belakang motor atau vokal yang ringkas dan kompleks. Kajian menyeluruh tentang anamnesis, perjalanan penyakit, pemeriksaan terperinci untuk mengenal pasti simptom lain reumatik harus membantu dalam diagnosis pembezaan antara Sydenham's chorea dan Tourette's syndrome.

Dystonia berbeza daripada tics dystonic oleh kegigihan yang lebih besar daripada hyperkinesis dan ketiadaan tics klonik. Myoclonus biasanya mempunyai penyetempatan terhad, manakala tics berbeza-beza dalam penyetempatan dan berlaku dalam pecah. Pergerakan mata seperti berkedut atau penculikan berpanjangan adalah ciri tics dan jarang diperhatikan dalam hyperkinesis lain. Pengecualian termasuk:

1. krisis okulogi dystonic yang berlaku sebagai kesan sampingan terapi neuroleptik atau sebagai komplikasi ensefalitis lesu;
2. mioklonus bola mata, yang sering mengiringi mioklonus lelangit lembut;
3. opsoclonus.

Blefarospasm idiopatik, apabila ia mempunyai manifestasi kecil, sukar untuk dibezakan daripada tic berkelip atau juling, tetapi diagnosis pembezaan mereka biasanya difasilitasi oleh kehadiran tics di lokasi lain. Blepharospasm biasanya memberi kesan kepada orang tua, manakala sindrom Tourette biasanya berlaku pada kanak-kanak.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]