Sindrom Wiskott-Aldrich pada kanak-kanak

Trombositopenia dengan warisan berkaitan seks

Thrombocytopenia dengan jenis warisan berkaitan warisan ditemui oleh penyelidik di beberapa keluarga. Kehadiran jumlah megakaryosit normal dalam sumsum tulang menunjukkan bahawa trombositopenia adalah disebabkan oleh penurunan dalam jangka hayat platelet yang disebabkan oleh kecacatan dalaman mereka. Pesakit bertindak balas dengan tidak baik untuk penggunaan kortikosteroid, namun, splenectomy dalam beberapa kes membawa kepada pengampunan.

Sindrom Wiskott-Aldrich dimanifestasikan oleh ekzema, jangkitan berulang dan trombositopenia. Gejala Sindrom Wiskott-Aldrich muncul dalam tempoh neonatal atau pada bulan pertama kehidupan. Selalunya, kanak-kanak mati pada usia muda. Dalam tempoh neonatal, pendarahan sering diwakili oleh melena, dan kemudian purpura bergabung. Thrombocytopenia dikaitkan dengan pemendapan kehidupan platelet, disebabkan oleh kecacatan dalaman mereka, dan dengan pengeluaran yang merosakkan dalam sumsum tulang. Manifestasi penyakit menguatkan dengan jangkitan purulen berulang, termasuk otitis media, pneumonia, lesi kulit. Pada pesakit, rintangan terhadap jangkitan bukan bakteria, termasuk virus herpes simplex dan pneumonia yang disebabkan oleh Pneumocystis carinii, berkurangan .

Manifestasi hematologi sindrom Wiskott-Aldrich:

• trombositopenia (jumlah platelet adalah kira-kira 30,000 / mm ³ );
• anemia (disebabkan oleh kehilangan darah);
• leukositosis (disebabkan oleh jangkitan);
• bilangan megakaryosit yang normal atau meningkat;
• tidak adanya isohemagglutinin, penurunan paras IgM, paras normal IgG dan IgA;
• dalam beberapa kes kecacatan selular.

Rawatan Sindrom Wiskott-Aldrich

• Pemindahan sumsum tulang allogeneik, terutama pada pesakit yang mempunyai ekspresi protein WASP yang rendah atau tidak jelas, jika mungkin dalam 5 tahun pertama kehidupan.
• Splenektomi dalam kes-kes yang teruk pada kanak-kanak yang berumur lebih dari 5 tahun (jika pemindahan tulang sumsum tidak mungkin) disebabkan peningkatan risiko jangkitan tidak terkawal selepas pembedahan.
• Kursus sokongan IVIG.
• Transfusi platelet dengan manifestasi hemoragik.
• Pelantikan kesan kortikosteroid pada trombositopenia tidak ada, memohon ekzema.