Sindrom Wiskott-Aldrich pada kanak-kanak.

Trombositopenia berkaitan seks

Trombositopenia dengan corak warisan berkaitan jantina telah ditemui oleh penyelidik dalam beberapa keluarga. Kehadiran bilangan normal megakaryocytes dalam sumsum tulang menunjukkan bahawa trombositopenia disebabkan oleh jangka hayat platelet yang dipendekkan disebabkan oleh kecacatan intrinsik. Pesakit bertindak balas dengan buruk kepada kortikosteroid, tetapi splenektomi dalam beberapa kes mengakibatkan pengampunan lengkap.

Sindrom Wiskott-Aldrich dicirikan oleh ekzema, jangkitan berulang, dan trombositopenia. Gejala sindrom Wiskott-Aldrich muncul dalam tempoh neonatal atau pada bulan pertama kehidupan. Selalunya, kanak-kanak mati pada usia awal. Dalam tempoh neonatal, pendarahan sering diwakili oleh melena, kemudian purpura berlaku. Trombositopenia dikaitkan dengan hayat platelet yang dipendekkan disebabkan oleh kecacatan dalaman mereka dan dengan pengeluaran terjejas dalam sumsum tulang. Manifestasi penyakit ini diperburuk oleh jangkitan purulen berulang, termasuk otitis, radang paru-paru, dan lesi kulit. Pesakit juga telah mengurangkan daya tahan terhadap jangkitan bukan bakteria, termasuk virus herpes simplex dan radang paru-paru yang disebabkan oleh Pneumocystis carinii.

Manifestasi hematologi sindrom Wiskott-Aldrich:

• trombositopenia (kiraan platelet kira-kira 30,000/mm3 ⁾;
• anemia (disebabkan oleh kehilangan darah);
• leukositosis (disebabkan oleh jangkitan);
• bilangan megakaryosit yang normal atau meningkat;
• ketiadaan isohemagglutinin, penurunan tahap IgM, tahap IgG dan IgA yang normal atau meningkat;
• dalam sesetengah kes, kecacatan dalam imuniti selular.

Rawatan sindrom Wiskott-Aldrich

• Pemindahan sumsum tulang alogenik, terutamanya pada pesakit dengan ekspresi protein WASP yang rendah atau sumbang, jika boleh dalam 5 tahun pertama kehidupan.
• Splenektomi dalam kes yang teruk pada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun (jika pemindahan sumsum tulang tidak dapat dilakukan) disebabkan peningkatan risiko jangkitan yang tidak terkawal selepas pembedahan.
• Kursus penyelenggaraan IVIG.
• Transfusi platelet untuk manifestasi hemoragik.
• Penggunaan kortikosteroid tidak mempunyai kesan ke atas trombositopenia; ia digunakan untuk ekzema.