Penyakit Creutzfeldt-Jakob: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prion sporadis atau keluarga. Encephalopathy spongiform lembu (rabung lembu) dianggap sebagai varian CJD.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditunjukkan oleh perkembangan demensia, kejang myoclonic dan gangguan neurologi lain; kematian berlaku dalam 1-2 tahun. Jangkitan dapat dicegah dengan memerhati langkah berjaga-jaga ketika bekerja dengan tisu yang terinfeksi dan menggunakan peluntur untuk membersihkan alat yang terkontaminasi. Rawatan adalah gejala.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya memberi kesan kepada orang yang berusia lebih dari 40 tahun (min umur 60 tahun). Penyakit ini ditemui di seluruh dunia; Kadar kejadian lebih tinggi di kalangan orang-orang Yahudi di Afrika Utara. Kebanyakan kes adalah sporadis, tetapi 5 hingga 15% adalah penyakit keturunan yang dipancarkan oleh jenis dominan autosomal. Dengan bentuk keturunan CJD, penyakit ini bermula lebih awal dan mempunyai tempoh yang lebih lama. Penyakit Creutzfeldt-Jacob boleh disebarkan oleh iatrogenic (contohnya, selepas pemindahan kornea atau dura yang sudah meninggal dunia menggunakan elektrod stereotaxic intraserebrum atau penggunaan hormon pertumbuhan, disediakan daripada pituitaries manusia).

Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob (nWBC) telah menjadi paling meluas di UK. Pada awal tahun 80-an, disebabkan oleh peraturan yang tidak ketat, haiwan yang diproses dijangkiti (pruritus, prion penyakit domba) jatuh ke dalam makanan untuk ternak. Beribu-ribu haiwan menjadi sakit dengan encephalopathy spongiform sapi (BSE), yang disebut kegilaan lembu. Orang yang mengonsumsi daging dari lembu yang dijangkiti menghasilkan penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Oleh sebab tempoh inkubasi nRBC yang lama, hubungan antara penyakit dan daging yang dijangkiti tidak ditubuhkan sehingga NWBC tidak berkembang menjadi wabak yang kemudiannya dihapuskan oleh penyembelihan besar-besaran lembu. Di UK, bilangan kes baru nBWC yang dilaporkan antara 2000 dan 2002 adalah antara 17 hingga 28 setahun. Kadar morbiditi berkurangan atau tidak jelas. Walaupun fakta bahawa pengedaran NRBC adalah terhad kepada Great Britain dan Eropah, setakat ini spongiform encephalopathy terdapat dalam lembu Amerika Utara.

Kod ICD-10

A81.0. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi penyakit Creutzfeldt-Jakob

Untuk membentuk sporadis penyakit Creutzfeldt-Jakob termasuk berasingan, berbeza epidemiologically tidak berkaitan dengan mana-mana sumber yang sama dinyatakan atau dari faktor tunggal tertentu atau dengan menghantar kes Creutzfeldt-Jakob penyakit pathogen. Bentuk sporadis penyakit Creutzfeldt-Jakob meluas di seluruh dunia. Insiden tahunan adalah 0.3-1 per 1 juta penduduk. Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya direkodkan dalam kumpulan usia yang lebih tua, puncaknya jatuh pada 60-65 tahun. Pesakit dengan bentuk penyakit ini boleh menjadi sumber penyakit iatrogenik Creutzfeldt-Jakob.

[1], [2], [3], [4],

Apa yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Bentuk keluarga penyakit ini, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen PRNP, diperhatikan dalam 10-15% keluarga di mana penyakit Creutzfeldt-Jakob sebelumnya didiagnosis. Pesakit dengan bentuk ini juga merupakan sumber kemungkinan penyakit iatrogenik. Penyakit Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob boleh dianggap sebagai jangkitan nosokomial. Kini terbukti bahawa varian penyakit Creutzfeldt-Jakob ini disebabkan oleh pelaksanaan mekanisme penulenan tiruan (buatan). Bentuk ini merujuk kepada kes-kes penyakit Creutzfeldt-Jakob, jika dalam sejarah epidemiologi pesakit menubuhkan sebarang campur tangan perubatan yang berkaitan dengan sumber - pembawa mungkin protein prion yang berjangkit. Risiko yang teruk diberikan kepada penerima dura mater, saraf tulang belakang, kornea, darah penderma. Berbahaya dalam rancangan epidemiologi adalah pengenalan ekstrak hipofisis manusia (hormon pertumbuhan dan gonadotropin) kepada pesakit, serta pengenalan dadah yang disediakan dari otak dan organ haiwan lain. Secara keseluruhannya, 174 kes penyakit iatrogenik Creutzfeldt-Jakob, yang didaftarkan di dunia pada tahun 1998 diketahui. Dalam versi baru penyakit ini, sumber patogen adalah haiwan. Variasi penyakit ini muncul selepas epizootic spongiform encephalopathy of cattle di England. Kedekatan genetik prion lembu yang dibunuh oleh spongiform encephalopathy dan prion yang diperoleh dari pesakit dengan varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob terbukti.

Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob

Gejala prothromal penyakit Creutzfeldt-Jakob dicatat dalam 1/3 pesakit dalam beberapa minggu atau bulan sebelum munculnya gejala kardinal penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif. Dalam tempoh prodromal, pesakit mengadu kelemahan, gangguan tidur dan selera makan, kehilangan libido. Gejala pertama penyakit Creutzfeldt-Jakob dinyatakan dalam bentuk gangguan visual, kadang-kadang penyakit ini debut dengan ataxia cerebellar. Pelanggaran terhadap tingkah laku dan gangguan mental yang khas: apathy, paranoia, perpindahan, kecerdasan emosi.

Bersama dengan bentuk penyakit Creutzfeldt-Jakob yang tipikal, varian atipikalnya dengan tempoh penyakit lebih daripada 2 tahun diturunkan. Juga tidak tipikal adalah bentuk penyakit, yang ditunjukkan oleh gangguan cerebellar dalam ijazah yang lebih besar, daripada mental (bentuk ataktik). Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob diterangkan, di mana tanda-tanda kebutaan kortikal mendominasi disebabkan kekalahan lobak gigi. Kepada jenis panenkritis jenis penyakit Creutzfeldt-Jakob termasuk kes-kes yang mengalami kemerosotan masalah putih otak dan pengurangan bahan kelabu yang spongy. Dalam kes ataksia otot yang teruk, varian amyotropik penyakit Creutzfeldt-Jakob didiagnosis pada peringkat awal penyakit ini.

A varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob klinikal yang berbeza daripada fakta klasik bahawa penyakit ini akan debut gangguan mental seperti keresahan, kemurungan, perubahan tingkah laku, kadang-kadang dysesthesia mendaftar muka dan kaki. Selepas beberapa minggu atau bulan, gangguan neurologi, kebanyakannya gangguan cerebellar, menyertai. Dalam tempoh akhir penyakit ini, simptom khas penyakit Creutzfeldt-Jakob diperhatikan: gangguan ingatan, demensia, myoclonia atau chorea, gejala piramida. EEG biasanya tidak mempunyai ciri-ciri ciri penyakit Creutzfeldt-Jakob. Pesakit mati pada separuh pertama tahun ini, jarang hidup hingga setahun, malah kurang kerap hingga 2 tahun. Kes-kes galloping seperti itu diterangkan apabila penyakit itu berterusan mengikut jenis ensefalitis akut, dan pesakit mati dalam beberapa minggu.

Dementia dengan penyakit Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

Kod ICD-10

F02.1. Dementia dalam kes penyakit Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Dementia Creutzfeldt-Jacob difahami sebagai kemajuan demensia yang diperoleh dengan gejala neurologi yang luas.

Perubahan spesifik dalam sistem saraf (subacute spongiform encephalopathy) dianggap ditentukan secara genetik.

Penyakit ini biasanya bermula pada orang tua atau tua, walaupun ia boleh berkembang pada masa dewasa.

Gambar klinikal penyakit ini dicirikan oleh triad berikut:

1. demensia yang progresif, demensia yang dahsyat:
2. dinyatakan pyramidal dan extrapyramidal disorders dengan myoclonus;
3. ciri tiga fasa EEG.

Penyakit ini ditunjukkan oleh lumpuh progresif spastik anggota badan, gegaran, ketegaran, pergerakan biasa: dalam beberapa kes, ataxia, jatuh pandangan, fibrilasi otot, atrofi neuron motor atas.

Untuk diagnostik, termasuk diagnostik pembezaan, ciri-ciri khusus berikut adalah penting:

• pesat (dalam masa beberapa bulan atau 1-2 tahun);
• gejala neurologi yang meluas, yang mungkin terdedah kepada demensia;
• penampilan awal gangguan motor.

Rawatan gangguan mental yang merumitkan klinik penyakit itu dilakukan mengikut piawai rawatan sindrom yang sesuai, dengan mengambil kira umur dan keadaan saraf neurologi pesakit. Ia juga perlu untuk bekerja dengan ahli keluarga pesakit, sokongan psikologi orang yang menjaga pesakit.

Tinjauannya tidak menguntungkan.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Mengenai penyakit Creutzfeldt-Jakob perlu dipikirkan dengan demensia yang progresif di kalangan warga tua, terutamanya dengan serangan mioklonik dan ataxia. Mereka perlu membezakan penyakit Creutzfeldt-Jakob dengan vaskulitis serebrum, hipertiroidisme dan mabuk dengan bismut. Pada orang muda, penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah mungkin dengan penggunaan daging lembu yang diimport dari UK, tetapi perlu untuk mengecualikan penyakit Wilson-Konovalov.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah untuk mengasingkan gejala klasik penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif (gangguan intelektual dan tingkah laku, yang berkembang pesat) dalam kombinasi dengan myoclonia. EEG mendedahkan kompleks berkala biasa, patologi tidak dikesan dalam cairan tulang belakang. Moden diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob didasarkan dan bahawa kes-kes demensia progresif bersama-sama dengan sindrom berikut (2 atau lebih): myoclonus, buta kortikal, piramid, extrapyramidal dan kekurangan cerebellar, perubahan EEG biasa (tiga fasa gelombang dua tajam dengan kekerapan 1- 2 per detik) hampir selalu dalam kes pemeriksaan pathomorphological adalah kes-kes penyakit Creutzfeldt-Jakob. Diagnosis boleh menimbulkan kesulitan tertentu. MRI mendedahkan atrofi otak, MRI bermasalah difusi, perubahan patologi dalam ganglia basal dan korteks. CSF biasanya tidak berubah, tetapi protein ciri sering ditentukan 1433. Biopsi otak biasanya tidak diperlukan.

[9], [10], [11], [12]

Rawatan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Rawatan penyakit Creutzfeldt-Jakob tidak hadir. Purata jangka hayat sejak penampilan tanda-tanda penyakit adalah 8 bulan, 90% pesakit mati dalam tahun pertama penyakit.

Pekerja dalam hubungan dengan cecair badan dan tisu pesakit yang disyaki penyakit Creutzfeldt-Jakob, harus memakai sarung tangan dan mengelakkan hubungan dengan tercemar membran mukus material. Sekiranya bahan tercemar pada kulit, pertama membersihkannya dengan larutan 4% natrium hidroksida selama 5-10 minit, kemudian bilas di bawah air yang mengalir. Ia mengesyorkan autoklaf pada 132 ° C selama 1 jam atau pensterilan dalam 4% natrium hidroksida atau 10% penyelesaian hipoklorit natrium untuk 1 h. Teknik-teknik pensterilan standard (mis, rawatan dengan formalin) tidak berkesan untuk dekontaminasi bahan dan alat.