Becker Dystrophy

Penyakit ini mempunyai watak genetik dan diwarisi dari salah satu daripada ibu bapa pesakit dengan sifat reses yang dilekatkan pada kromosom X. Distrofi Becker adalah penyakit genetik yang pertama kali dijelaskan oleh Becker pada tahun 1955.

Sumber mengatakan bahawa distrofi Becker berlaku dalam tiga atau empat lelaki daripada seratus ribu orang yang dilahirkan.

Jenis dystrophy ini adalah penyakit lelaki yang murni, yang menyebabkan kecacatan pada usia muda. Oleh kerana sifat genetiknya, penyakit ini tidak dapat diubati dan dalam beberapa kes berakhir dengan hasil yang mematikan bagi seorang lelaki.

Kadang-kadang distrofi Becker dikelirukan dengan penyakit serupa - distrofi Duchenne. Penyakit ini sememangnya sama dengan yang terakhir, tetapi kurang teruk dalam gejala dan akibatnya. Kemunculan gejala pertama penyakit merujuk kepada usia sepuluh tahun. Pada masa yang sama, hanya beberapa orang yang sakit pada usia enam belas terpaksa menggunakan kerusi roda sebagai sarana pengangkutan. Pada masa yang sama, lebih daripada sembilan puluh peratus orang dengan jenis distrofi ini boleh hidup lebih daripada 20 tahun. Kerosakan Duchenne dicirikan oleh gejala yang lebih teruk, jadi penting untuk membezakan penyakit-penyakit ini dan mendiagnosis pesakit dengan betul.

Penyakit ini dicirikan oleh kemunculan kelemahan otot pada otot, yang terletak pada jarak terdekat dengan batang.

Penyakit ini dicirikan oleh kemunculan gejala pertama pada usia sepuluh hingga lima belas tahun. Dalam sesetengah kanak-kanak Becker mengalami kemudaratan otot muncul sebelum ini.

Untuk gejala yang mencirikan peringkat awal penyakit ini dicirikan oleh kemunculan kelemahan otot dan keletihan otot dalam aktiviti fizikal dan manifestasi psevdogipertroficheskie patologi ada di dalam otot betis.

Manifestasi atropik berkembang maju secara simetris. Pertama sekali, tanda-tanda patologis penyakit merasakan kumpulan otot proksimal yang terletak di bahagian bawah kaki. Kumpulan-kumpulan ini termasuk otot-otot pelvis dan paha. Kemudian perubahan mula menyentuh kumpulan otot proksimal anggota atas.

Proses atropik membawa kepada hakikat bahawa terdapat pelanggaran gait, yang mula menyerupai "itik". Selain itu, apabila seseorang berdiri dari kedudukan duduk, penampilan teknik myopathic kompensasi dapat diperhatikan.

Bagi nada otot, maka dalam kumpulan otot proksimal, penurunan sederhana adalah ketara. Sekiranya anda memeriksa refleks yang mendalam dari kebanyakan otot, maka mereka akan bertahan lama. Tetapi fakta ini tidak berlaku untuk refleks lutut, yang menurun di peringkat awal penyakit.

Dengan masalah badan ini, terdapat beberapa masalah kardiovaskular yang dinyatakan dalam disfungsi sederhana. Sesetengah pesakit mengalami rasa sakit di rantau jantung. Juga, kadang-kadang terdapat manifestasi blokade kaki bundelan-Nya. Antara gangguan endokrin yang mengiringi penyakit ini, mungkin terdapat tanda-tanda ginekomastia, serta penurunan keinginan seksual dan mati pucuk. Gangguan dan perubahan patologi tidak membimbangkan kecerdasan pesakit, yang tetap normal.

Penyakit penyakit degusting progresif Becker menerima nama ini kerana keadaan tertentu. Penyakit ini tidak "berdiri tegak", tetapi secara perlahan tetapi berkembang secara berterusan dalam masa sepuluh hingga dua puluh tahun selepas penemuan gejala penyakit pertama.

Kadar peresap atropik di dalam otot agak rendah. Oleh itu, pesakit boleh lama merasa normal dan mengekalkan keupayaan tertentu untuk bekerja.

Jenis distrofi ini disebabkan oleh masalah genetik sistem saraf wakil lelaki, yang disebabkan oleh sebab keturunan. Pada masa yang sama, perubahan degeneratif mula muncul pada serat otot, yang meneruskan latar belakang ketiadaan patologi utama motoneuron periferal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca-punca kemudaratan Becker

Setiap penyakit mempunyai prasyarat sendiri untuk kejadian. Punca kemudaratan Becker terletak pada keunikan genetik manusia.

Gen resesif, yang terletak pada kromosom X (pada lokus dua puluh satu dan dalam lengan pendek), menjadi "pelakunya" disfungsi badan yang teruk ini. Dia menjalani mutasi, dan kemudian penyakit genetik yang diterangkan di atas muncul. Ini adalah mungkin kerana gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan protein dystrophin yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi otot manusia. Harus diingat bahawa jenis distrofi dan lebih berat Becker ini distrofi - distrofi otot Duchenne dicirikan oleh masalah di bahagian-bahagian yang berbeza gen yang sama, tetapi berbeza dari segi tahap dan beberapa manifestasi.

Wakil wanita yang mempunyai gen resesif yang cedera ini tidak boleh mengadu tentang perkembangan penyakit ini. Kerana genetik mereka adalah proses yang berpotensi: gen yang sihat, yang terletak pada kromosom X yang lain, boleh meneutralkan aktiviti gen yang rosak. Tetapi dalam perwakilan bahagian lelaki penduduk yang telah menyebabkan kerosakan genetik, distrofi Becker akan berkembang dan berkembang.

Anomali turun temurun menyebabkan perubahan dalam proses biokimia badan lelaki. Dalam kes ini, terdapat kesilapan dalam pengeluaran dystrophin, protein otot yang penting yang terlibat dalam mengekalkan struktur sel-sel otot. Protein ini dihasilkan oleh badan, tetapi dalam saiz yang lebih tinggi dan oleh itu tidak berfungsi dengan baik dalam tubuh.

Gejala Becker distrofi

Dengan penyakit ini, terdapat manifestasi yang terjadi dalam seratus peratus kes, tetapi terdapat tanda-tanda seperti itu, yang hanya diamati oleh sebahagian pesakit.

Tanda-tanda keburukan Becker dinyatakan dalam ciri-ciri berikut keadaan seorang remaja atau seorang lelaki muda, seperti:

• Kehadiran kelemahan umum - keletihan, keletihan, kelemahan badan.
• Perlahan-lahan, tetapi secara beransur-ansur meningkatkan kelemahan pada otot-otot kaki atau penampilan kelemahan yang disebut di kaki.
• Kesukaran timbul ketika menggunakan tangga apabila mendaki.
• Susah menghadapi masalah duduk.
• Masalah yang diperhatikan dengan berjalan kaki - kemunculan disisikia dan gangguan berjalan.
• Irama yang tidak normal berfungsi otot jantung - aritmia, yang dicirikan oleh kerosakan pada kadar jantung, serta gangguan dalam kerjanya.
• Penampilan kesakitan pada otot - tisu otot anggota badan (kaki tangan), serta hanya rasa sakit pada otot badan.
• Kehadiran kesakitan di kaki, yang menjadi lebih sengit semasa berjalan.
• Terdapat twitchings yang muncul di dalam otot kaki.
• Sering tersandung dan jatuh apabila bergerak.
• Kemunculan sesak nafas semasa senaman.
• Rupa dan sensasi bengkak otot selepas bersenam.

Dua ciri-ciri yang pertama terdapat dalam semua pesakit, tanda ketiga dilihat dalam sembilan puluh peratus daripada pesakit, bilangan jumlah gejala empat dan gejala lima khas untuk lapan puluh peratus daripada remaja dan orang muda, tanda keenam mengatasi empat puluh peratus daripada pesakit, beberapa gejala tujuh dan gejala nombor lapan dilihat dalam tiga puluh lima peratus daripada pesakit, tanda-tanda kesembilan dan kesepuluh ciri tiga puluh peratus daripada orang-orang muda atau remaja, tanda-tanda sebelas nombor dan dua belas didapati dalam dua puluh peratus daripada pesakit.

Diagnosis distrofi Becker

Seperti mana-mana penyakit lain, patologi ini memerlukan diagnosis yang betul dan tepat.

Diagnosis kemudaratan Becker berlaku seperti berikut:

• Di tempat pertama, perlu melakukan penyelidikan genetik - untuk menjalani diagnostik DNA. Mengesahkan kehadiran penyakit dalam analisis genetik adalah mungkin jika terdapat manifestasi dari jenis warisan kromosom yang dikaitkan dengan resesif X.
• Dalam kajian biokimia, yang mana serum terdedah, peningkatan aktiviti CK dikesan dari lima hingga dua puluh kali dan LGD.
• Semasa laluan electroneuromyography, penampilan jenis otot utama perubahan dicatatkan.
• Perubahan yang sama dalam tisu juga diperhatikan dengan biopsi otot rangka, yang juga termasuk dalam senarai wajib pemeriksaan. Semasa laluan prosedur ini, distrofi dan pemeliharaan otot utama didokumentasikan.
• Apabila elektrokardiogram (EKG) atau EchoCG berlalu, terdapat pelanggaran artioventicular, dan dalam sesetengah kes, pengambilan intraventrikular. Di samping itu, terdapat manifestasi hipertrofi miokardium, serta pelebaran ventrikel jantung. Ciri ciri kegagalan jantung kongestif dan kardiomiopati adalah ciri.
• Juga, gejala-gejala penyakit yang ditunjukkan secara luaran adalah penting, yang dapat dilihat secara visual dari usia sepuluh hingga lima belas tahun pesakit.
• Atrofi diamati pada mulanya dalam kumpulan otot proksimal.
• Selama sepuluh hingga dua puluh tahun selepas bermulanya gejala-gejala visual penyakit ini, perkembangan yang perlahan tetapi stabil distrofi diperhatikan.
• Penyakit ini menyebar ke arah menegak.
• Ekstrem yang lebih rendah dalam gastrocnemius mempunyai manifestasi hipertropik yang kuat, apabila otot betis mula kelihatan sangat besar.
• Juga, penyakit ini dicirikan oleh manifestasi gangguan psikosomatik di peringkat sederhana.

Di dalam diagnosis pembezaan, penyakit itu mesti dibezakan daripada kemudaratan otot Duchenne dan distrofi otot Erba-Rot. Ia juga penting untuk membezakan penyakit ini dari amyotrophy tunjang penyakit Kugelberg-Welander, dan juga dari polymyositis, dermatomyositis, myopathy metabolik keturunan dan polyneuropathy.

[8], [9], [10], [11], [12]

Rawatan distrofi Becker

Ini jenis distrofi, seperti penyakit lain yang bersifat genetik, tidak boleh diubati. Oleh itu, rawatan distrofi Becker membantu mengekalkan keadaan pesakit dalam kualiti yang lebih kurang dan dapat membantu orang itu terus bekerja, serta berdikari untuk jangka masa panjang.

Harus diingat bahawa prosedur rawatan hanya dilantik oleh pakar dan selepas menjalani prosedur pemeriksaan dan mengesahkan diagnosis.

Sebagai prosedur yang menyokong, beberapa jenis terapi fizikal berguna untuk penggunaan latihan fizikal tertentu, dengan pengukuran dengan mengambil keperibadian pesakit. Ini adalah perlu untuk mendapatkan keupayaan untuk mencegah kekurangan otot. Juga popular ialah pelantikan terapi gejala, di mana pesakit menerima bantuan, berdasarkan disfungsi yang mengganggu di dalam badan.

Dalam sesetengah kes, pakar menasihati untuk menjalani pembedahan untuk mengelakkan kontraksi dan membenarkan tendon untuk memanjangkan. Dan, tendon otot-otot yang membawa sensasi yang menyakitkan terlibat.

Ubat utama yang digunakan sebagai terapi penyelenggaraan termasuk yang berikut:

• Prednisolone - merujuk kepada glukokortikosteroid sistemik. Penggunaannya memungkinkan untuk melambatkan kelemahan otot. Dos ubat adalah seperti berikut: ia dikendalikan dalam dua puluh hingga lapan miligram sehari, yang dibahagikan kepada tiga atau empat dos. Untuk dos penyelenggaraan, pengambilan yang disyorkan adalah lima hingga sepuluh miligram sehari.
• Methylandrostenediol - merujuk kepada ubat steroid anabolik. Ia diambil dalam bentuk sublingual (di bawah lidah sehingga ubat larut dalam rongga mulut). Bagi orang dewasa, dos adalah dua puluh lima hingga lima puluh miligram sehari, dan untuk pesakit umur kanak-kanak - dari satu atau setengah miligram per kilogram berat badan pesakit setiap hari. Semua dos ubat ini dibahagikan kepada tiga atau empat majlis.
• ATP adalah ubat yang boleh menyebabkan trophism otot yang lebih baik. Ia digunakan secara intramuskular dan dosnya adalah suntikan satu mililiter larutan 1% dadah dari satu hingga dua kali sehari. Kursus rawatan biasa dengan ubat ATP adalah dari tiga puluh hingga empat puluh suntikan. Terapi berulang mesti selesai dalam satu atau dua bulan.

Juga penyelidik dan pengamal moden sedang giat mencari jalan dalam terapi gen yang akan membantu otot untuk mula menghasilkan dystrophin lagi. Itu akan mengembalikan keadaan normal dan berfungsi.

Prophylaxis distrofi Becker

Pencegahan distrofi Becker, pada dasarnya, adalah untuk mencegah penampilan seseorang dengan penyakit yang serius dan tidak dapat diubati sedapat mungkin.

Pakar sangat mengesyorkan laluan ujian genetik untuk ahli keluarga di mana terdapat kes-kes penyakit Becker. Kajian sedemikian dijalankan dalam kaunseling genetik, sambil menilai tahap risiko penyakit pada masa depan kanak-kanak.

Ibu bapa yang sudah mempunyai anak harus menghubungi pakar jika mereka mendapati manifestasi disfungsi berikut pada anak-anak mereka:

• Lag dalam tahun pertama kehidupan dalam pembangunan motor.
• Kehadiran anak lelaki yang cepat, yang tetap dan tidak lulus dengan perkembangan kanak-kanak itu.
• Dengan kesukaran yang muncul dengan kebangkitan tangga kanak-kanak lelaki dari tiga hingga lima tahun.
• Sekiranya seorang budak lelaki dari tiga hingga lima tahun tidak mahu atau tidak dapat berlari.
• Selalunya diperhatikan jatuh pada lelaki pada usia yang sama.
• Jika pod lelaki remaja pada usia sepuluh hingga lima belas tahun mempunyai keletihan otot yang kekal dan cepat.
• Apabila diperhatikan pada remaja usia yang diterangkan di atas, peningkatan otot gastrocnemius.

Dengan tanda-tanda yang ada, anda perlu beralih kepada pakar neurologi atau pakar neurologi dan ahli genetik. • Seseorang yang sudah mempunyai sejarah progresif terhadap kemudaratan Becker harus menggunakan semua prosedur sokongan dari masa penampilannya untuk mengelakkan penampilan kelemahan otot dan distrofi. Ini termasuk senaman fisioterapi, terapi fizikal, dan pengambilan ubat-ubatan yang disyorkan. Ini dibincangkan secara terperinci di bahagian yang berkaitan dengan rawatan penyakit ini.

Ramalan kebencian Becker

Prognosis perkembangan penyakit dengan distrofi Becker adalah seperti berikut:

• Beberapa lelaki muda (tetapi peratusan kecil) perlu menggunakan kerusi roda pada usia enam belas tahun.
• Baris berusia dua puluh tahun melepasi lebih daripada sembilan puluh peratus lelaki muda dan mengelakkan hasil yang membawa maut.
• Dengan penggunaan prosedur sokongan, yang disebutkan di atas, anda boleh melambatkan penampilan atrofi otot dan pemerolehan kecacatan.

Distrofi Becker adalah penyakit keturunan yang serius, yang tidak ada hubungannya dengan penjagaan kanak-kanak yang tidak sepatutnya. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak seperti itu harus mengambil keadaan seperti itu. Dan juga untuk mencari kaedah yang mencukupi untuk menyokong kesihatan anak anda.

[13], [14]