Anomali perkembangan kornea: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Anomali perkembangan kornea dinyatakan dengan perubahan saiz dan bentuknya.

Megalocornea - kornea raksasa (diameter lebih daripada 11 mm) - kadang-kadang anomali keturunan keluarga. Dalam kes ini, tiada patologi lain.

Kornea besar boleh bukan sahaja kongenital, tetapi juga mendapat patologi. Dalam kes ini, kornea meningkat dalam saiz lagi dengan kehadiran glaukoma yang tidak terkompensasi pada usia muda.

Microcornea - kornea kecil (diameter 5-9 mm) - boleh menjadi anomali satu sisi atau dua sisi. Bola mata dalam kes seperti ini juga berkurang dalam ukuran (microphthalmus), walaupun kes-kes kornea kecil di mata saiz normal diperhatikan. Dengan kornea yang luar biasa kecil atau besar, terdapat kecenderungan untuk perkembangan glaukoma. Sebagai patologi yang diperoleh, penurunan saiz kornea mengiringi subatroi bola mata. Dalam kes ini, kornea menjadi legap.

Embryotoxone adalah berbentuk cincin berbentuk kornea, terletak secara konsentris di limbus. Ia sangat mirip dengan arka lama. Rawatan tidak diperlukan.

Kornea rata boleh digabungkan dengan mikrocornea, pembiasannya dikurangkan (28-29 D), terdapat kecenderungan untuk meningkatkan tekanan intraokular kerana penyempitan sudut ruang anterior.

[1], [2], [3]

Patologi iris dalam kombinasi dengan embrioxon posterior

Rieger anomali

• Hypoplasia daun mesodermal iris.
• Lembaran iridotrabekular ke garis Schwalbe.
• Embryotoxone belakang.
• Ectropion choroid.
• Coliboma iris.
• Myopia yang tinggi.
• Detasmen retina.
• Glaukoma - sekurang-kurangnya dalam 60% kes.
• Kesan kornea biasanya bersaiz kecil dan terletak di pinggir.
• Keratoconus posterior.
• Katarak adalah kelegapan tempatan dalam lapisan kortikal kanta, ketajaman penglihatan terjejas sedikit.
• Anomali cakera optik: cakera serong dari saraf optik, gentian myelin.

Sindrom Rigger

Sindrom Rigger dicirikan oleh gejala mata Riom anomali dan manifestasi umum, termasuk:

• hipoplasia rahang atas;
• alur labial yang pendek;
• patologi gigi - gigi kecil, kon hidung dengan jurang yang luas dalam gigi gigi, anodontia separa;
• hernia umbilik dan inguinal;
• hypospadias;
• kekurangan hormon terpencil;
• kecacatan injap jantung.

Patologi kromosom 6, penghapusan 13 kromosom (4q25-4q27) telah diturunkan. Penyakit ini diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Glaukoma bersamaan berlaku dengan frekuensi 25 hingga 50%.

Penyakit ini dalam kebanyakan kes diwarisi oleh jenis dominan autosomal, dalam 30% terdapat mutasi baru muncul dan penampilan sporadis anomali.

Sindrom lain, termasuk gangguan perkembangan segmen anterior, termasuk:

• Sindrom Mikel (Michel). Penyakit dengan warisan jenis resesif autosomal. Menyatukan bibir dan lelangit dalam kombinasi dengan epicanthus, telekantusom, ptosis, kapal konjunktiva telangiectasias, kelegapan kornea periferal, adnations iridocorneal dan menurun kecerdasan.
• Sindrom Oculo-dento-digital. Autosomal dominan sindrom yang terdiri daripada microphthalmia, hypoplasia iris, pupillary berterusan membran hypoplasia hidung yang kecil dan hidung, merapatkan dan memendekkan fisur palpebral, telekantus, epicanthus kening jarang hypoplasia camptodactyly enamel atau syndactyly. Gabungan patologi sudut ruang anterior dengan iridodisgenezom mempengaruhi kepada pembangunan glaukoma pada individu yang terlibat.

Jumlah perubahan kornea

Kornea rata

Kornea rata Diagnosis dimasukkan ke dalam kes di mana kelengkungan kornea adalah dalam lingkungan 20-40 keratometry D. Data biasanya tidak melebihi indeks sepadan sclera. Anomali boleh sama ada unilateral atau dua hala. Kornea rata boleh diiringi glaukoma bayi, Aniridia, katarak kongenital, kanta ectopy, coloboma, gejala sclera biru, microphthalmia dan displasia retina. Jenis pusaka boleh sama ada autosomal dominan atau autosomal resesif.

Kesan kornea setempat dan tersebar

• Glaukoma kongenital.
• Sclerocornea.
• Dystrophies kornea (khususnya, dystrophy endothelial herediter keturunan).
• Diengenesis dari segmen mata anterior.
• Kerosakan oleh bahan kimia.
• Sindrom alkohol janin.
• Keratitis berjangkit (lihat Bab 5).
• Keratitis tidak berjangkit (lihat di bawah).
• Penyakit pada kulit.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinos.

Kesan sampingan kornea

Dermoy

Sista dermoid di kawasan pinggir kornea, sebagai peraturan, mengandungi kolagen dan tisu epitel yang menyumbang kepada pembentukan pembentukan keputihan yang padat. Epidermbar dermoid terletak di konjunktiva, sclera, kornea atau di dalam anggota badan. Boleh mewakili patologi terpencil, dan boleh masuk ke dalam gejala-gejala sindrom dermoid bulat - dikalahkan oleh dermoid seluruh lilitan anggota, 360 °. Kadang-kadang sista kornea dermoid digabungkan dengan dermoid dari konjunktiva dan sclera, menyebabkan munculnya astigmatisme kornea, amblyopia dan strabismus.

Sclerocornea

Punca kelopak mata vascularized kornea kornea, sering tidak simetri. Dalam 50% kes, gangguan ini adalah sporadis, dan dalam 50% - diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Ia boleh disertai dengan satu lagi patologi organ penglihatan, termasuk:

• mikrocornea;
• kornea rata;
• glaukoma;
• disenesis sudut sudut anterior;
• strabismus;
• nistagm.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia mengiringi gangguan umum seperti:

• spina bifida;
• ketahanan mental;
• patologi cerebellum;
• sindrom Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Sindrom Mietens;
• sindrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• pelanggaran osteogenesis;
• osteomyodysplasia keturunan - dengan sindrom ini, jika glaucoma tidak menyertai, biasanya ketajaman visual tinggi dikekalkan.

Kelegapan kornea tengah

Anomali Peters

Biasanya gangguan dua hala disifatkan oleh kehadiran ketidakpastian pusat kornea dengan pinggir telus. Perubahan kornea sering disertai oleh katarak. Anomali boleh mempunyai kedua-dua sifat terpencil dan digabungkan dengan patologi lain dari visi organ, termasuk:

• glaukoma;
• mikrocornea;
• microphthalmos;
• kornea rata;
• Kolobory;
• distrofi mesodermal iris.

Dalam sesetengah kes, patologi ini termasuk dalam kompleks gejala Peters's sindrom "plus", yang termasuk pertumbuhan rendah, bibir bibir atau lelangit, kerosakan pendengaran dan perkembangan lambat.

Sindrom lain dicirikan oleh anomali Peters:

• sindrom alkohol janin;
• patologi cincin 21 kromosom;
• penghapusan sebahagian daripada lengan panjang kromosom 11;
• sindrom Warburg.

Langkah-langkah perubatan dalam anomali Peters bertujuan untuk mengenal pasti dan merawat glaukoma bersamaan, dan, jika boleh, memastikan ketelusan pusat optik kornea. Keputusan melalui keratoplasti dengan anomali Peters tetap tidak memuaskan. Kebanyakan penulis menunjukkan bahawa keratoplasti hanya ditunjukkan dalam kes-kes kerosakan dua hala yang teruk kepada kornea. Dengan pembasmian zon pusat kornea dan kanta, iridektomi optik mungkin.

Keratoconus posterior

Sindrom dua hala kongenital yang jarang berlaku yang tidak berkembang. Kelengkungan permukaan anterior kornea tidak berubah, bagaimanapun, penebalan stroma kornea dicatatkan, dan akibatnya, kelengkungan permukaan kornea meningkat. Akibat perubahan ini, astigmatisme myopic berlaku.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Patologi utama bilik anterior

Perbatasan posterior membran descemet ditunjukkan oleh cincin Schwalbe. Margin anteriornya, yang kelihatan seperti garis putih abu-abu sempit, boleh dilihat dengan tonyoskopi dan dikenali sebagai embrioskop posterior.

Embryotoxon posterior hadir pada corak gonio-skopik banyak mata yang sihat. Walau bagaimanapun, jika perkembangan segmen anterior terganggu, embrioxon posterior memasuki kompleks-kompleks beberapa sindrom yang diketahui.

Anomali Axenfeld

Anomali Axenfeld termasuk embrioxon posterior digabungkan dengan iridogoniodogenesis (gabungan akar iris dengan cincin Schwalbe). Ia boleh mempunyai asal-usul sporadis, dan boleh diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Dalam 50% kes, glaucoma berkembang.

Glaukoma kongenital

Ia adalah sekatan zon trabekular yang tidak diserap oleh unsur-unsur sel dalam proses embriogenesis.

Sindrom Alagill

Penyakit dengan warisan jenis dominan autosomal, yang dicirikan oleh hipoplasia intrahepatic kongenital saluran hempedu menyebabkan penyakit kuning. Embryotoxon posterior dilihat pada lebih daripada 90% pesakit. Bawah ocular mempunyai warna paler daripada biasa. Selalunya terdapat dram cakera optik. Kelainan bersama-sama termasuk kecacatan perkembangan tulang belakang (kecacatan perut berbentuk kupu-kupu anterior), kecacatan kardiovaskular, mata yang mendalam, hipertelorisme dan dagu yang menunjuk. Retinopati pigmentari yang bersamaan boleh disebabkan oleh vitamin A dan Vitamin Vitamin E.