Albinism pada kanak-kanak: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Albinism adalah gangguan di mana patologi sel pigmen hadir, yang terutama digambarkan dalam keadaan mata dan kulit. Bahagian tengah penganalisis visual juga terlibat dalam proses patologi. Terdapat dua bentuk penyakit klinikal.

1. Albinisme mata (HA):
   • Albinisme okular yang berkaitan dengan X;
   • albinisme ocular resesif autosomal (ARHA).
2. Albinisme kulit mata (HCA):
   • Albinisme kulit mata 1 - dengan kekurangan tyrosinase;
   • Albinisme kulit mata 2 - dengan kandungan tyrosinase yang normal;
   • Albinisme kulit mata 3;
   • autosomal dominan HCA (ADGKA).

Albinisme boleh dilihat dalam kombinasi dengan penyakit sistemik yang lain.

Untuk semua bentuk albinisme, ciri-ciri umum adalah tipikal:

1. Pengurangan kepekaan visual dan kepekaan kontras:
   • pigmentasi patologi fundus;
   • hipoplasia foveola (Rajah 13.1);
   • nistagm;
   • pelanggaran pembiasan;
   • amblyopia;
   • faktor lain.
2. Nystagmus. Ia boleh muncul dalam bulan pertama kehidupan kanak-kanak dan, sebagai peraturan, mempunyai pendulum atau bentuk campuran.
3. Strabismus:
   • konvergen;
   • berbeza;
   • dengan fungsi binokular sisa.
4. Iris penyinaran. Warna iris berbeza-beza. Terdapat kedua-dua bentuk ringan gangguan ini, di mana warna coklat atau biru iris dipelihara, serta perubahan yang dinyatakan, sehingga warna merah jambu atau warna merah jambu iris muncul, dengan penurunan yang signifikan dalam pigmentasi.
5. Photophobia. Terjadi berkaitan dengan pendedahan cahaya berlebihan melalui iris lut. Fakta ini menjelaskan peningkatan gelombang B pada electroretinogram (ERG) pada sesetengah pesakit.
6. Gangguan neurofisiologi. Hampir semua albinos mempunyai pelanggaran terhadap persilangan gentian saraf di chiasm, yang ditunjukkan dalam dominasi serat saraf melintasi bukan penyeberangan. Fakta ini yang menerangkan perubahan patologi dalam potensi menimbulkan visual (VEP)
7. Perkembangan sistem visual yang ditangguhkan. Kanak-kanak di bawah umur 1 tahun, mengalami albinisme, sering mempunyai ketajaman penglihatan di bawah had usia.

[1], [2], [3]

Albinisme mata

Pesakit-pesakit ini, sebagai peraturan, mempunyai bentuk penyakit resesif yang berkaitan dengan X, dan ibu-ibu mereka sering menyalin iris dan pengedaran semula pigmen di pinggir retina. Dalam sesetengah kes, penyakit itu diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Albinisme okular biasanya ditunjukkan oleh penurunan ketajaman visual, nystagmus, transilumination iris, hypoplasia foveola dan patologi epitel pigmen retina. Kadang-kadang perubahan organ penglihatan disertai dengan hipopigmentasi kulit.

Albinisme kulit mata

Albinism Oculo-kulit mewakili bentuk tirozinazonegativnuyu penyakit dan kelihatan merah jambu warna iris warna rambut "keluli putih" dan menurun ketajaman penglihatan, yang biasanya tidak melebihi 6/36 (0.16). Penyakit ini biasanya diwarisi oleh jenis resesif autosomal.

[4], [5]

Bentuk lain albinisme

Bentuk-bentuk penyakit yang memberi kesan kepada mata dan kulit, sementara pigmentasi bola mata, kulit dan rambut lebih jelas daripada dengan HCA 1. Jenis warisan dominan autosomal adalah mungkin.

Albinisme dan penyakit biasa

1. Sindrom Chediak-Higashi:
   • HCA separa;
   • kecenderungan kepada jangkitan;
   • diatesis hemorrhagic;
   • hepatosplenomegaly;
   • heropati;
   • Kemasukan pembentukan sitoplasma gergasi dalam leukosit;
   • warisan dengan jenis reses autosomal.
2. Sindrom Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinisme oculomotor separa;
   • kecenderungan pendarahan yang dikaitkan dengan gangguan pengagregatan platelet;
   • fibrosis pulmonari.
3. Lain-lain:
   • Sindrom Salib;
   • Albinism digabungkan dengan pertumbuhan yang rendah.

[6], [7], [8], [9]

Diagnosis albinisme

Diagnosis adalah berdasarkan kombinasi gejala klinikal, perubahan neurofisiologi dan hasil kaji selidik saudara-mara. Kajian kandungan tyrosinase dalam folikel rambut menunjukkan ciri-ciri kualitatif tyrosinase hanya pada pesakit yang berumur lebih dari 5 tahun. Dalam amalan klinikal, ujian ini jarang digunakan. Pesakit yang tidak dapat mengesan kehadiran tyrosinase biasanya mengalami HCA 1 dan diklasifikasikan sebagai pesakit tyrosin negatif. Pesakit lain yang mempunyai albinisme diklasifikasikan sebagai pesakit positif tyrosin.

[10], [11], [12],

Taktik pengurusan pesakit dengan albinisme

• Kajian pembiasan dan pemilihan pembetulan tontonan.
• Cermin mata hitam.
• Perlindungan kepala dari matahari.
  • Perlindungan kulit dari pendedahan kepada cahaya matahari.
  • Perundingan genetik.
  • Pertubuhan sistem latihan.