Arachnodactyly

Salah satu patologi tisu penghubung keturunan yang jarang berlaku adalah arachnodactyly - kecacatan jari, disertai dengan pemanjangan tulang tubular, kelengkungan rangka, gangguan sistem kardiovaskular dan organ visual.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Dr. Williams dan pakar pediatrik Perancis Marfan, yang menyebutnya dolichostenomelia. Dalam perubatan dunia, istilah sindrom Marfan kemudian muncul, dan dari tahun 1902 mereka mula menggunakan nama arachnodactyly. Patologi merujuk kepada gangguan kongenital tisu penghubung, dan salah satu tanda utama adalah jari "labah-labah" yang memanjang, menipis dan melengkung. [1]

Epidemiologi

Arachnodactyly dianggap sebagai patologi monogenik keturunan dari tisu penghubung, dengan pewarisan dominan autosom, penembusan tinggi dan tahap ekspresi yang berbeza-beza.

Dalam kira-kira 75-80% kes, penyakit ini turun-temurun, dan dalam kes-kes selebihnya ia disebabkan oleh mutasi spontan (khususnya, disebabkan oleh mutasi missense point). [2]

Telah terbukti bahawa ciri patogenetik arachnodactyly disebabkan oleh perubahan dalam beberapa gen (dalam 95% kes):

• dalam gen fibrillin-1 (kira-kira seribu mutasi dikaji) pada kromosom 15q21.1;
• gen TGFβR1 atau TGFβR2 pada kromosom kesembilan dan 3p24.2-P25.

Perubahan ini secara langsung mempengaruhi skala manifestasi klinikal.

Pada 5% pesakit, mutasi dalam rantai α-2 kolagen jenis I dijelaskan.

Kelaziman arachnodactyly adalah sekitar 2 kes setiap 5 ribu orang. Tidak ada determinisme perkauman atau jantina. [3]

Punca arachnodactyly

Arachnodactyly berlaku akibat mutasi spontan. Penyakit ini tidak dicirikan oleh tanda-tanda patologi kongenital dan keturunan yang terkenal, dan jari memanjang ditunjukkan terutamanya dalam sindrom Marfan dan homocystinuria.

Penyakit ini jarang berlaku, dan semua pesakit yang terdeteksi mengalami mutasi pada gen FBN1 (gen fibrillin) yang terletak pada kromosom 15 di wilayah q21.1. Polimorfisme klinikal sindrom dapat dijelaskan oleh massa mutasi, dan sekitar 15% adalah perubahan mutasi yang terjadi semasa pembuahan. [4]

Varieti atipikal arachnodactyly diprovokasi oleh mutasi dari gen lain: hubungan dijumpai antara perkembangan patologi dan mutasi gen LTBP3, R yang dilokalisasikan pada kromosom 14 di wilayah q24, yang mengubah faktor pertumbuhan. 

Sebilangan besar mutasi disebut sebagai mutasi kehilangan (kira-kira 57%). Lebih daripada 20% adalah penghapusan kecil dengan kehilangan bahagian kromosom, kira-kira 12% mutasi tapak sambatan, 8% mutasi tidak masuk akal, dan 2% penyusunan semula dan penghapusan skala besar. [5]

Kontraktur kongenital arachnodactyly disebabkan oleh gangguan sintesis agen protein fibrillin-2. Masalahnya disebabkan oleh mutasi pada gen FBN2, yang terletak pada kromosom kelima di wilayah q23-q31. Semua mutasi adalah mutasi titik utama, menukar kodon ke pengekodan asid amino yang lain. [6]

Homocystinuria berkembang dengan latar belakang gangguan metabolisme asid amino metionin yang penting. Asas patologi boleh menjadi kehilangan aktiviti atau penurunannya dari zat enzim seperti itu:

• Enzim sintase beta Cystathionine (CBS). Patologi  tahan terhadap B ₆ dan menampakkan diri dengan tanda ciri bentuk yang tidak bergantung pada B ₆, namun, pengenalan penyediaan vitamin B ₆ tidak membawa peningkatan.
• Enzim N5, N10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Ejen enzimatik ini adalah substrat yang menyebabkan demetilasi homosistein dan transformasinya menjadi metionin, asid amino penting yang membentuk banyak protein dan zat peptida.
• Enzim N5 adalah methylenetetrahydrofolate. Ini adalah  bentuk patologi yang bergantung kepada B ₆ yang berkembang dengan kekurangan vitamin B ₆. Pengenalan persediaan vitamin ke dalam badan akan memperbaiki keadaan pesakit.
• Enzim homosistein transmetilase. Ia berkembang dengan latar belakang gangguan metabolik cobalamin - vitamin B ₁₂.

Faktor-faktor risiko

Arachnodactyly adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh kerosakan sistemik pada tisu penghubung. Patologi dikaitkan dengan perubahan gen fibrillin 1 yang dilokalisasikan pada lengan pendek kromosom 15 pada lokus 21.1.

Arachnodactyly diwarisi secara autosomal dominan, dan dicirikan oleh penembusan yang tinggi dan ekspresi yang berbeza-beza. Patologi dapat menampakkan dirinya di kedua-dua lelaki dan wanita.

Patogenesis

Lebih daripada 50% berat badan manusia adalah struktur tisu penghubung, khususnya - kerangka, kulit, pembuluh darah, limfa dan darah.

Sel tisu penghubung diwakili oleh fibroblas dan subjenisnya: osteoblas, kondrosit, keratoblas, odontoblas, serta makrofag dan sel mast.

Tisu penghubung embrio adalah bahan untuk pembentukan komponen perlembagaan, genetik dan epigenetik. Penyakit tisu penghubung dicerminkan dalam pelbagai tahap pada seluruh tubuh secara keseluruhan, berdasarkan kemampuan fungsinya dan konstitusi.

Dengan arachnodactyly, penggantian nukleotida dalam gen diperhatikan, yang mengandungi maklumat struktur mengenai peptida fibrillin-1. Bahan protein ini tergolong dalam kumpulan glikoprotein, mengambil bahagian dalam sistem mikrofibrillar dan menjadi asas bagi fibril elastik tisu penghubung.

Tisu mengekalkan struktur yang stabil, berkat matriks ekstraselular, yang mengandungi banyak faktor pertumbuhan yang memastikan pembaharuan sel yang sistematik. Kapal dan ligamen besar mengandungi banyak fibril elastin, dengan kekalahannya yang mana gejala utama arachnodactyly diperhatikan.

Faktor pertumbuhan transformasi β dipengaruhi secara signifikan: bentuknya yang tidak aktif tidak mengikat, yang menyebabkan peningkatan aktiviti biologi faktor ini.

Gangguan Fibrillin memerlukan pembentukan serat yang tidak betul, akibatnya kekuatan dan keanjalan kulit dan struktur lain dari tisu penghubung hilang.

Sekiranya struktur kolagen terganggu, hubungan utama hemostasis terganggu.

Pakar mencatat penglibatan gangguan hormon dalam penampilan dan perkembangan kelainan dari struktur tisu penghubung, termasuk arachnodactyly. Gejala trombotik ditentukan oleh gangguan reologi - khususnya, perubahan kelikatan darah di saluran yang diubahsuai di kawasan brachiocephalic.

Saluran pencernaan terjejas akibat gangguan kolagen: hypkinotor biliary dyskinesia, hernia hiatal, anomali hepatobilier, bentuk kronik "terhapus" gastroduodenitis, dolichosigma diperhatikan.

Bagaimana arachnodactyly diwarisi?

Arachnodactyly diwarisi secara autosomal dominan, tetapi ia juga boleh berlaku akibat mutasi spontan. Maksudnya, tidak semestinya patologi itu muncul dalam mana-mana saudara terdekat - misalnya, pada ibu bapa dan datuk nenek. Mutasi yang mendasari patologi dapat menampakkan diri dalam urutan rawak.

Gejala arachnodactyly

Dalam bidang perubatan, mereka berkongsi kaedah arachnodactyly yang terhapus dan jelas. Dengan kursus yang terhapus, perubahan berlaku, tetapi ia tunggal dan terhad kepada satu atau dua sistem organ. Jalan yang jelas ditunjukkan oleh pelbagai gangguan yang dapat dilihat dengan intensiti gejala yang berbeza-beza. Pada masa yang sama, keadaan pesakit agak stabil selama beberapa dekad, atau ia dapat berkembang dengan stabil, menampakkan dirinya dalam hubungannya dengan organ dan sistem lain.

Selalunya, sindrom arachnodactyly dapat dikesan pada beberapa hari pertama selepas kelahiran bayi.

Tanda luaran utama arachnodactyly adalah jari langsing dan memanjang, yang, kerana tendon pendek, memperoleh kelengkungan khas dan menyerupai kaki labah-labah.

Jari labah-labah atau arachnodactyly menjadi jelas kelihatan hampir dari masa neonatal. Tetapi simptomnya kelihatan lebih jelas pada usia sekitar tiga tahun.

Indikator ketinggian juga bersifat: kanak-kanak biasanya tinggi, lengan bawah dan kaki panjang, anggota badan tidak seimbang dan kurus. Ketidakseimbangan ini sangat ketara dalam penyetempatan pinggang dan lutut yang tinggi. [7]

Gangguan kerangka lain termasuk:

• bentuk tengkorak yang sempit dan memanjang (dolichocephalic) dengan kawasan muka yang tidak betul;
• konfigurasi dada berbentuk corong (yang disebut "burung");
• ruang tulang belakang melengkung;
• kehelan pinggul kongenital;
• kebiasaan terkehel bahu-bahu;
• kelengkungan calcaneus;
• pembentukan osteofit - pertumbuhan tulang;
• Kaki leper;
• perkembangan lemak badan yang tidak mencukupi.

Tanda-tanda tambahan arachnodactyly boleh:

• rabun;
• sklera kebiruan;
• subluksasi lensa;
• gangguan jantung dan saluran darah (kecacatan jantung, aneurisma aorta);
• penipisan yang ketara;
• hipermobiliti artikular;
• Langit "melengkung".

Arachnodactyly dicirikan oleh pemanjangan tulang tubular, menyebabkan pelbagai kelengkungan rangka. Di samping itu, banyak pesakit mengalami gangguan piramidal, asimetri refleks tendon, anosokoria dan nystagmus terhadap latar belakang perkembangan mental yang normal.

Sekiranya kita bercakap mengenai arachnodactyly, bersamaan homocystinuria, maka pesakit mungkin mengalami gejala berikut:

• sawan berkala;
• glaukoma sekunder dengan subluksasi lensa;
• detasmen retina, astigmatisme;
• kerosakan pada batang arteri (termasuk buah pinggang, otak);
• osteoporosis;
• trombosis;
• gangguan mental.

Arachnodactyly pada bayi baru lahir

Dalam kebanyakan kes, arachnodactyly dapat dikesan pada anak dalam beberapa hari pertama kehidupannya. Lebih-lebih lagi, pada masa akan datang, seiring bertambahnya usia, gejala cenderung memburuk.

Tanda-tanda pertama untuk mengesyaki penyakit biasanya adalah berikut:

• anggota badan dan jari yang panjang;
• kekurangan berat badan dengan keadaan fizikal anak yang mencukupi;
• muka memanjang memanjang;
• kekurangan lemak badan, otot yang kurang berkembang;
• kelenturan artikular yang berlebihan.

Dari usia sekitar empat tahun, dengan latar belakang arachnodactyly, dada mula berubah, lengkungan tulang belakang, dan kaki rata berkembang.

Dari bahagian organ penglihatan, rabun, ektopia lensa, perubahan konfigurasi kornea, strabismus, proses hipoplastik pada iris dan retina diperhatikan. Pelanggaran seperti itu dapat dilihat dalam 2-3 tahun pertama kehidupan bayi, walaupun ia berlanjutan selama bertahun-tahun.

Bahaya terbesar ditimbulkan oleh pelanggaran sistem kardiovaskular. Sekiranya terdapat pelanggaran seperti itu, maka dengan latar belakang kurangnya rawatan yang sesuai, ada risiko kematian pesakit yang tinggi walaupun pada masa kanak-kanak. Di antara patologi yang paling berbahaya, kerosakan pada dinding vaskular, kecacatan jantung, kecacatan saluran koronari dapat dibezakan. Kadang-kadang pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan, peningkatan kegagalan aktiviti jantung sudah dapat dikesan.

Arachnodactyly boleh disertai dengan kerosakan pada organ lain - khususnya, sistem saraf, bronkus dan paru-paru, kulit, sistem genitouriner. Pelanggaran seperti ini dikesan semasa langkah diagnostik.

Komplikasi dan akibatnya

Kesan buruk arachnodactyly yang paling biasa adalah kerosakan jantung dan pernafasan. Selain itu, masalah dengan penglihatan muncul, hingga dan termasuk kehilangan.

Pesakit dengan arachnodactyly memerlukan terapi kompleks untuk semua patologi yang ada. Sekiranya rawatan sedemikian tidak dijalankan, maka jangka hayat pesakit dapat dikurangkan dengan ketara: pesakit jarang berjaya hidup hingga usia 40 tahun tanpa campur tangan perubatan. Selama bertahun-tahun, masalah dengan sistem kardiovaskular bertambah buruk, risiko pendarahan yang meluas dengan hasil yang tragis meningkat.

Orang yang menderita arachnodactyly harus diperiksa dan dirawat secara berkala untuk patologi bersamaan: hanya dalam keadaan ini mereka mempunyai peluang untuk hidup lama dan tanpa komplikasi serius.

Sindrom Marfan dan arachnodactyly memerlukan perhatian khusus sekiranya pesakit wanita hamil. Dalam keadaan seperti itu, penting untuk memeriksa pesakit secara berkala dan teliti, ubat-ubatan untuk menjaga keadaan sistem kardiovaskularnya. Ini adalah satu-satunya cara untuk menjamin kehamilan yang berjaya dan kelahiran anak yang selamat.

Untuk mengelakkan akibat buruk, pesakit dengan arachnodactyly harus diperiksa secara berkala oleh doktor, untuk mencegah perkembangan patologi kardiovaskular dan muskuloskeletal. Mereka disarankan untuk menjalani gaya hidup yang sangat sehat, dengan aktivitas fisik yang sederhana.

Diagnostik arachnodactyly

Diagnostik klinikal untuk arachnodactyly merangkumi pengumpulan aduan, sejarah keturunan dan keluarga, penilaian fenotip, serta kajian antropometrik dan fizikal. Penting untuk menentukan kehadiran manifestasi patologi tisu penghubung pada saudara langsung: untuk ini, kajian silsilah dijalankan. [8]

Diagnostik makmal untuk arachnodactyly melibatkan kajian keadaan beberapa jenis tisu penghubung, yang diwakili oleh tisu tulang dan tulang rawan, darah, limfa. Yang paling bermaklumat adalah kajian mengenai tahap hidroksiprolin dan glikosoaminoglikan dalam jumlah air kencing harian. Di samping itu, kandungan lisin, prolin, hidroksiprolin dalam darah dinilai. Untuk menentukan nisbah perubahan pelbagai jenis kolagen dan gangguan struktur serat kolagen, menaip diresepkan dengan kaedah imunofluoresensi tidak langsung menggunakan antibodi poliklonal terhadap kolagen dan fibronektin. [9] Bergantung pada indikasi, analisis berikut dilakukan, yang mencerminkan kualiti proses metabolik tisu penghubung:

• glycosaminoglycans, fibrillin, fibronectin;
• kajian hidroksiprolin, penanda biosintesis kolagen jenis 1, propinida aminoterminal prokolagen jenis 1, penanda penurunan kolagen jenis 1, galactosyloxylysine, deoxypyridinoline;
• analisis resolusi metabolisme kolagen (kajian metalloproteinases matriks dan perencat tisu metalloproteinases matriks, mengubah faktor pertumbuhan);
• analisis untuk unsur mikro dan makro (kandungan kalsium dan magnesium, fosfor, besi, sulfur dan tembaga, kobalt dan selenium, zink dan magnesium, fluorin dan vanadium, silikon dan boron);
• kajian penanda pembentukan tisu tulang dan kadar proses pembentukan semula (analisis kandungan osteocalcin, fosfatase alkali tulang, hormon paratiroid, hormon somatotropik, prolaktin, vitamin D ₃, pentosidin, homosistein dalam air kencing dan darah).

Diagnostik instrumental bertujuan untuk mengenal pasti kecacatan perkembangan yang ada dan menilai keadaan fungsi organ dan sistem. Gangguan kardiovaskular dengan arachnodactyly memerlukan penyertaan wajib dalam senarai diagnostik prosedur seperti:

• elektrokardiografi;
• pemantauan ECG setiap hari;
• pemeriksaan ultrasound jantung dan saluran darah.

Keabnormalan vaskular diperiksa menggunakan tomografi yang dikira atau pencitraan resonans magnetik. Prosedur diagnostik tambahan mungkin termasuk:

• Ultrasound organ perut, sistem genitouriner;
• X-ray dada, sendi pinggul; [10]
• CT atau MRI tulang belakang.

Selepas semua ujian yang diperlukan, pesakit dirujuk untuk kaunseling genetik.

Diagnosis pembezaan

Terdapat persamaan fenotipik antara sindrom Beals dan arachnodactyly dalam sindrom Marfan (mutasi gen FBN2 dan FBN1, masing-masing), yang disebabkan oleh identiti zat protein yang hampir lengkap iaitu fibrillin 1 dan fibrillin 2. Tidak menghairankan bahawa kedua nama untuk sindrom Beals adalah kontraktur arachnodactyly. [11]

Pembezaan dilakukan dengan patologi tisu penghubung yang lain:

• Sindrom Stickler;
• Sindrom Ehlers-Danlos;
• homosistinuria;
• arthrogryposis.

Sindrom Beals dicirikan oleh fenotip marfanoid, kontraksi fleksi kongenital pada sendi besar dan kecil, karpal dan kaki arachnodactyly, kelengkungan tulang belakang, bentuk telinga yang tidak teratur (yang disebut auricles "kusut"). Analisis molekul gen FBN2 dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Arthrogryposis dicirikan oleh pelbagai kontraktik artikular, ketinggian rendah, dan penurunan kecerdasan. Bentuk jari dan telinga adalah normal. [12]

Dengan sindrom Ehlers-Danlos, kyphoscoliosis, kelengkungan dada berbentuk corong, kaki rata yang diucapkan, dan pembiasan terjejas diperhatikan. Peningkatan mobiliti dan dislokasi artikular, keanjalan dan kepekaan kulit yang tinggi adalah perkara biasa.

Sindrom Stickler dicirikan oleh perubahan kelantangan dan kekakuan artikular.

Rawatan arachnodactyly

Arachnodactyly tergolong dalam kategori patologi genetik, dan pada masa ini ubat tidak mempunyai kaedah untuk membetulkan kecacatan gen. Oleh itu, rawatan diarahkan untuk mengoptimumkan keadaan pesakit, mencegah pemburukan patologi, dan menghilangkan manifestasi simptomatik. Terapi kompleks diresepkan, dengan penglibatan beberapa pakar perubatan sekaligus, yang bergantung kepada kepunyaan simptomologi yang paling ketara: selalunya, anda juga harus menghubungi pakar ortopedik, pakar kardiologi, pakar oftalmologi, gastroenterologi dan doktor lain. [13]

Antara cadangan pengurusan klinikal pesakit, perkara berikut dianggap sebagai prinsip umum:

• mengehadkan aktiviti fizikal, tetapi tidak sepenuhnya meninggalkannya (sebagai sebahagian daripada menyokong sistem kardiovaskular);
• terapi ubat;
• jika perlu, pembetulan pembedahan pada bahagian jantung dan saluran darah yang paling terjejas;
• pembetulan ortopedik;
• rawatan spa, fisioterapi, latihan fisioterapi.

Makanan diet pesakit dengan arachnodactyly harus merangkumi jumlah makanan berprotein tinggi yang cukup, diperkaya dengan unsur surih, vitamin, asid lemak. Digunakan penggunaan daging, ikan, makanan laut, kacang, kacang. Sekiranya arachnodactyly disebabkan homocystinuria, maka penggunaan protein haiwan sangat terhad.

Anak-anak dengan badan yang kurus dan tinggi badannya disarankan untuk memasukkan minyak biji kapas dan kacang kedelai, biji bunga matahari, lemak babi dan lemak babi ke dalam diet sejak usia dini. Selain itu, mereka menawarkan persediaan yang mengandungi asid lemak tak jenuh ganda dari jenis Omega, yang menghalang pengeluaran hormon somatotropik.

Untuk menormalkan metabolisme protein, vitamin kumpulan B diresepkan. Mereka juga boleh didapati dari makanan: soba, kacang polong, hati.

Amat penting bahawa asid askorbik memasuki tubuh pesakit dengan makanan. Untuk tujuan ini, infusi rosehip, paprika, kubis, buah sitrus, serta buckthorn laut, daun bawang semestinya diperkenalkan ke dalam diet.

Sekiranya perlu, pesakit ditawarkan pembetulan ortopedik yang diperlukan untuk mengurangkan beban pada tulang belakang dan sendi. Untuk tujuan ini, kasut ortopedik, lutut dan alat lain, penyokong instep, pembalut elastik digunakan.

Rawatan pembedahan dilakukan mengikut petunjuk.

Ubat-ubatan

Rawatan ubat untuk arachnodactyly dijalankan 1-2 kali setahun, yang bergantung kepada keadaan pesakit dan keparahan gejala patologi. Tempoh kursus rawatan ditentukan secara individu dan rata-rata 4 bulan. [14]

Untuk merangsang pembentukan kolagen, ubat-ubatan Piaskledin 300, L-lysine atau L-proline diresepkan bersama dengan persediaan multivitamin kompleks yang mengandungi asid askorbik, vitamin B, tokoferol, magnesium, zink, selenium, tembaga.

Di antara chondroprotectors, penggunaan chondroitin sulfate dan glucosamine sulfate yang paling optimum - ubat-ubatan yang terlibat dalam pengaturan metabolisme chondrocyte, penindasan sintesis enzim, meningkatkan kepekaan chondrocytes terhadap kesan enzim, dalam rangsangan proses anabolik, dll.

Metabolisme mineral dirangsang oleh ubat-ubatan yang menormalkan proses fosforus-kalsium. Bentuk aktif vitamin D sering menjadi ubat pilihan: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, dll. Pada masa yang sama, penyediaan fosforus, kalsium, magnesium digunakan. Semasa rawatan, kira-kira sekali setiap 20 hari, tahap kalsium dan fosforus dalam darah atau air kencing diperiksa, dan ujian darah untuk fosfatase alkali dilakukan.

Untuk memperbaiki keadaan bioenergetik badan, adalah mungkin untuk meresepkan Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Rejimen terapi anggaran mungkin kelihatan seperti ini:

• Chondroprotector dalam dos umur, diambil dengan makanan dan air yang mencukupi. Tempoh satu kursus rawatan adalah 3-4 bulan.
• L-proline dalam dos 500 mg (untuk kanak-kanak berumur 12 tahun dan dewasa) diambil setengah jam sebelum makan, 1-2 kali sehari, selama enam minggu. Sekiranya ditunjukkan, kompleks asid amino boleh diresepkan - L-proline, L-lisin, L-leucine dalam jumlah 10-12 mg / kg berat. Penerimaan dilakukan 1-2 kali sehari selama dua bulan.
• Persediaan kompleks vitamin-mineral Centrum, atau Vitrum, atau Unicap, dalam dos yang diambil kira usia. Tempoh kemasukan adalah 4 minggu.

Rejimen rawatan ini sesuai jika pesakit dengan arachnodactyly mengadu masalah dengan sistem muskuloskeletal, dan hasil ujian menunjukkan peningkatan ekskresi glycosoaminoglycans dalam kajian air kencing 24 jam dan penurunan kandungan asid amino bebas dalam darah.

Sebagai peraturan, rawatan dapat dirasakan oleh pesakit dengan cukup baik, tanpa kesan sampingan yang khusus. Sekiranya reaksi hipersensitiviti dikesan, ubat diganti, rejimen rawatan disesuaikan.

Rawatan fisioterapi

Prosedur fisioterapi untuk arachnodactyly ditetapkan mengikut petunjuk. Sebagai contoh, dengan osteogenesis yang tidak mencukupi untuk meningkatkan penyembuhan patah tulang, atau dengan tanda-tanda osteoporosis, disyorkan elektroforesis dengan 5% kalsium klorida, 4% magnesium sulfat, 2% tembaga sulfat atau 2% zink sulfat.

Sekiranya terdapat gangguan vaskular vegetatif, gunakan natrium benzoat kafein 1%, efedrin hidroklorida atau mezaton.

Untuk mengaktifkan kecekapan korteks adrenal, elektroforesis ubat dengan etimizol 1.5% dan terapi desimeter ke kawasan kelenjar adrenal ditetapkan. [15]

Untuk menstabilkan nada vaskular, prosedur air disarankan untuk mempromosikan "gimnastik" vaskular. Mandi seperti karbon dioksida, konifer, hidroklorik, hidrogen sulfida, radon sangat baik. Mereka berlatih mengurut, mandi, mandi kontras, mandi busa dan garam.

Untuk memperbaiki keadaan tisu tulang rawan, magnetoterapi, indukoterapi, terapi laser, elektroforesis dengan dimetil sulfaxide (Dimexide) digunakan.

Pembedahan

Operasi pembedahan untuk arachnodactyly ditetapkan dengan ketat mengikut petunjuk. Sebagai contoh, setelah mengesan gangguan hemodinamik yang jelas terhadap latar belakang prolaps risalah injap, aneurisma aorta besar-besaran, prostetik injap dan bahagian aorta yang rosak dilakukan. [16]

Sekiranya terdapat gangguan fungsi sistem pernafasan dan kardiovaskular yang ketara, yang disebabkan oleh kelengkungan dada yang kuat, torakoplasti dilakukan.

Dengan sindrom kesakitan progresif yang disebabkan oleh bentuk skoliosis yang teruk 3-4 darjah, campur tangan pembedahan juga ditunjukkan. Dari sudut pandangan oftalmologi, subluksasi lensa yang rumit oleh glaukoma sekunder, serta katarak dan perubahan degeneratif retina dengan risiko detasmen yang tinggi, dianggap sebagai petunjuk mutlak untuk menghilangkan lensa.

Sebarang operasi untuk pesakit dengan arachnodactyly dan gangguan lain yang meluas ke struktur tisu penghubung dilakukan hanya pada tahap kelegaan klinikal dan biokimia relatif. Selepas campur tangan, diperlukan pengawasan perubatan jangka panjang dan terapi intensif dengan penggunaan ubat-ubatan yang meningkatkan pertukaran tisu penghubung.

Pencegahan

Arachnodactyly adalah gangguan genetik yang tidak biasa. Kadang-kadang ia berlaku secara spontan pada ibu bapa yang kelihatan sihat. Oleh itu, sangat sukar untuk mencegah bermulanya penyakit ini.

Sekiranya salah seorang ibu bapa berpotensi mempunyai sejarah keluarga yang dibebankan - iaitu, diketahui bahawa seseorang dalam keluarga itu mengalami arachnodactyly - maka pasangan harus mengunjungi genetik dan menjalani pemeriksaan genetik pada tahap merancang anak. Setelah mengesahkan permulaan kehamilan, doktor melakukan diagnostik pranatal, yang merangkumi pemeriksaan ultrasound pada janin dan sejumlah ujian biokimia:

• analisis darah ibu;
• analisis cecair amniotik;
• biopsi korionik;
• analisis sel plasenta dan darah tali pusat.

Pesakit dengan arachnodactyly berada di bawah pengawasan perubatan sepanjang hidup mereka. Langkah pencegahan pada pesakit bertujuan mencegah komplikasi. Untuk tujuan ini, pembetulan pembedahan jantung dilakukan, rawatan ubat diresepkan untuk menghilangkan risiko pembentukan trombus. Kursus terapi antibiotik dijalankan secara berkala.

Ramalan

Prognosis untuk kehidupan pesakit dengan arachnodactyly terutamanya ditentukan oleh keparahan gangguan bersamaan - khususnya, penyakit organ kardiovaskular, muskuloskeletal dan visual. Selalunya, patologi rumit oleh pecah dan pemotongan aorta. Adalah perlu untuk mengambil kira ini dan melakukan pembetulan pembedahan jantung tepat pada masanya, yang akan membantu memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya.

Sekiranya diagnosis dibuat tepat pada waktunya, maka, berdasarkan cadangan doktor, prognosis dapat disebut sebagai kondusif. Sokongan perubatan sangat memudahkan perjalanan arachnodactyly, dan pesakit berpeluang menjalani kehidupan yang normal dan relatif penuh tanpa mengalami komplikasi serius.