Aneuploidi

Aneuploidy ialah keadaan genetik di mana sel atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang salah selain daripada set kromosom tipikal atau diploid (2n) untuk spesies tersebut. Biasanya, sel manusia mengandungi 46 kromosom (23 pasang), tetapi dalam aneuploidi, nombor ini boleh diubah, yang boleh membawa kepada pelbagai gangguan genetik dan keadaan perubatan.

Contoh aneuploidi termasuk:

1. Sindrom Down (trisomi 21) : Dalam kes ini, seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom ke-21, mengakibatkan pelbagai kecacatan fizikal dan mental.
2. Sindrom Edwards (trisomi 18) : Keadaan ini dikaitkan dengan salinan tambahan kromosom ke-18 dan sering membawa kepada masalah perubatan yang serius.
3. Sindrom Pato (trisomi X) : Wanita dengan sindrom ini mempunyai salinan tambahan kromosom X, yang boleh menyebabkan ketidakupayaan fizikal dan mental.
4. Sindrom Klinefelter (XXY) : Lelaki dengan sindrom ini mempunyai salinan tambahan kromosom X, yang boleh menyebabkan pelbagai perubahan fizikal dan psikologi.
5. Monosomi X (Sindrom Turner) : Kanak-kanak perempuan dengan sindrom ini kehilangan salah satu daripada dua kromosom X, yang boleh menyebabkan gangguan fizikal dan psikologi.

Aneuploidi boleh disebabkan oleh kesilapan dalam proses meiosis (pembahagian sel seksual) atau mitosis (pembahagian sel atipikal). Ia boleh membawa kepada akibat perubatan yang serius dan selalunya memerlukan pemantauan dan campur tangan perubatan.

Aneuploidi dan mutasi adalah dua fenomena genetik yang berbeza, walaupun ia boleh dikaitkan dalam beberapa kes. Berikut adalah perbezaan utama mereka:

1. Aneuploidi :

   • Definisi : Aneuploidy ialah perubahan genetik yang melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel atau organisma, iaitu, kehadiran kromosom tambahan atau hilang.
   • Punca : Aneuploidi biasanya bukan hasil mutasi titik (penggantian, sisipan, atau pemadaman dalam nukleotida), tetapi sebaliknya disebabkan oleh ralat dalam meiosis atau mitosis semasa pembahagian sel.

2. Mutasi :

   • Definisi : Mutasi ialah perubahan dalam jujukan nukleotida DNA yang boleh merangkumi penggantian, sisipan, pemadaman dan perubahan lain dalam maklumat genetik.
   • Punca : Mutasi boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai faktor, termasuk ralat rawak semasa penyalinan DNA, mutagen kimia atau fizikal, pendedahan kepada sinaran dan faktor lain.

Perbezaan :

• Aneuploidy melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom, manakala mutasi melibatkan perubahan dalam urutan nukleotida tertentu dalam genom.
• Aneuploidi biasanya melibatkan perubahan yang melibatkan sejumlah besar gen, kerana ia mempengaruhi keseluruhan kromosom atau bahkan berbilang kromosom. Mutasi boleh menjejaskan satu atau lebih gen.
• Aneuploidy boleh menyebabkan beberapa masalah perubatan sekaligus kerana ia mengubah cara banyak gen berfungsi. Mutasi boleh sama ada neutral atau berbahaya, bergantung pada lokasinya dan akibat untuk fungsi gen.

Walaupun berbeza, beberapa jenis aneuploidi boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk proses yang berkaitan dengan pembahagian sel atau kromosom, yang boleh memburukkan lagi akibat perubatan aneuploidi.

Aneuploidi genom

Ia adalah sejenis aneuploidi di mana keabnormalan dalam bilangan kromosom melibatkan keseluruhan genom, iaitu semua kromosom sesuatu organisma, berbanding perubahan rawak dalam satu atau beberapa kromosom.

Contoh aneuploidi genom termasuk:

1. Poliploidi : Ini adalah keadaan di mana sel atau organisma mempunyai set kromosom tambahan. Contohnya, triploidy (3n) bermaksud mempunyai tiga set kromosom dan bukannya dua, dan tetraploidy (4n) bermaksud mempunyai empat set.
2. Autoploidy : Dalam kes ini, semua kromosom set pelengkap bagi spesies yang sama (cth, dua set kromosom daripada spesies yang sama).
3. Alloploidy : Dalam kes ini, set tambahan kromosom tergolong dalam spesies atau subspesies yang berbeza.

Aneuploidi genom boleh disebabkan oleh kesilapan dalam meiosis (pembahagian sel seksual) atau daripada keabnormalan dalam penghapusan sel. Mereka boleh mempunyai akibat yang serius untuk perkembangan dan kehidupan organisma, dan sering dikaitkan dengan pelbagai keadaan perubatan dan sindrom.

Salah satu contoh aneuploidi genomik yang paling terkenal ialah sindrom Down (trisomi 21), di mana seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom ke-21 dan sejumlah 47 kromosom dan bukannya standard 46. Sindrom ini menghasilkan ciri fizikal dan mental yang bercirikan..

Sindrom Aneuploidy

Ia adalah sekumpulan sindrom genetik yang dikaitkan dengan perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel atau organisma. Aneuploidi boleh mengakibatkan kehadiran kromosom tambahan (trisomi) atau kehilangan kromosom (monosomi) dalam sel. Beberapa sindrom aneuploidy yang paling terkenal termasuk:

1. Sindrom Down (trisomi 21) : Sindrom ini disebabkan oleh mempunyai salinan tambahan kromosom ke-21. Gejala termasuk terencat akal, ciri fizikal (seperti muka berkedut), peningkatan risiko penyakit jantung dan masalah perubatan lain.
2. Sindrom Edwards (trisomi 18) : Sindrom ini disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom ke-18. Ia disertai dengan kemerosotan fizikal dan mental yang teruk serta masalah perubatan yang boleh mengehadkan jangka hayat dengan teruk.
3. Sindrom Patau (trisomi 13) : Sindrom ini disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom ke-13. Ia juga dicirikan oleh kecacatan fizikal dan mental yang teruk serta jangka hayat yang dipendekkan.
4. Sindrom Klinefelter (XXY) : Sindrom ini dikaitkan dengan kehadiran kromosom X tambahan pada lelaki (biasanya XXY). Gejala mungkin termasuk perkembangan seksual yang lambat dan ciri fizikal dan mental yang lain.
5. Sindrom Turner (X0) : Sindrom ini dikaitkan dengan ketiadaan salah satu kromosom X pada wanita (X0). Gejala mungkin termasuk perawakan pendek, perkembangan alat kelamin yang tidak normal, dan masalah perubatan lain.

Sindrom aneuploidy ini boleh menyebabkan pelbagai gangguan perubatan dan mental dan biasanya dikaitkan dengan perubahan dalam nombor kromosom yang terhasil daripada kesilapan dalam proses pembahagian sel semasa perkembangan embrio.

Punca Aneuploidi

Aneuploidy, perubahan dalam bilangan kromosom, boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai faktor genetik dan persekitaran. Berikut adalah beberapa punca utama aneuploidy:

1. Ralat dalam meiosis : Meiosis ialah pembahagian sel seksual yang menghasilkan gamet (telur dan sperma). Kesilapan dalam proses meiosis boleh menyebabkan pemisahan kromosom yang tidak betul, yang boleh menyebabkan aneuploidi dalam gamet.
2. Ralat dalam mit osis: Mitosis ialah sejenis pembahagian sel yang menghasilkan sel somatik (bukan sel seks). Ralat dalam mitosis boleh menyebabkan perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel organisma.
3. Pendedahan Persekitaran : Sesetengah bahan kimia, sinaran dan faktor persekitaran lain boleh meningkatkan risiko aneuploidi.
4. Mutasi Genetik : Kehadiran mutasi genetik atau faktor yang diwarisi boleh menyumbang kepada aneuploidi.
5. Sindrom dan penyakit yang diwarisi : Sesetengah sindrom genetik seperti sindrom Down, sindrom Edwards dan lain-lain dikaitkan dengan jenis aneuploidi tertentu.
6. Umur ibu : Wanita selepas umur 35 mempunyai peningkatan risiko aneuploidi pada bayi baru lahir mereka, terutamanya untuk sindrom Down.
7. Jangkitan dan penyakit : Sesetengah jangkitan dan penyakit, seperti hepatitis virus, boleh meningkatkan risiko aneuploidi.
8. Ubat-ubatan : Sesetengah ubat perubatan, seperti kemoterapi, juga boleh meningkatkan risiko aneuploidi.

Jenis aneuploidi yang berbeza boleh mempunyai akibat yang berbeza dan boleh menyebabkan keadaan perubatan yang berbeza. Risiko aneuploidi boleh dikurangkan melalui kaunseling genetik, ujian perubatan biasa, dan gaya hidup sihat.

Patogenesis

Berikut adalah beberapa mekanisme asas yang boleh menyebabkan aneuploidi:

1. Ralat dalam meiosis : Meiosis ialah proses pembahagian sel seksual yang menghasilkan gamet (telur dan sperma). Ralat dalam meiosis, seperti pemisahan kromosom yang tidak betul semasa pembahagian meiotik I atau II, boleh mengakibatkan pembentukan gamet dengan bilangan kromosom yang salah.
2. Ralat dalam mit osis: Mitosis ialah proses pembahagian sel yang menghasilkan sel somatik (bukan seksual). Ralat dalam mitosis boleh mengakibatkan perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel baru. Sebagai contoh, ralat dalam mitosis boleh menyebabkan sel mendapat salinan tambahan kromosom atau kehilangan satu.
3. Nondisjunction : Nondisjunction ialah pengasingan kromosom yang tidak betul semasa pembahagian sel. Ia boleh berlaku sama ada dalam meiosis atau mitosis. Sebagai contoh, jika kromosom tidak membahagi sama rata antara sel anak, ini boleh menyebabkan aneuploidi.
4. Kenormalan ab mekanikal : Keabnormalan mekanikal semasa pembahagian sel, seperti keabnormalan heliks kromosom atau keabnormalan struktur kromosom, boleh menyebabkan ralat dalam pemisahan kromosom dan membawa kepada aneuploidi.
5. Pendedahan Alam Sekitar : Sesetengah bahan kimia, sinaran dan faktor persekitaran lain boleh meningkatkan risiko aneuploidi dengan menjejaskan proses selular.
6. Kenormalan mitosis ab : Keabnormalan mitosis mungkin melibatkan penyimpangan semasa pembahagian sel somatik, yang boleh menyebabkan perubahan dalam bilangan kromosom dalam tisu badan.

Mekanisme aneuploidi boleh menjadi pelbagai, dan sifat sebenar mereka mungkin bergantung pada keadaan tertentu dan jenis aneuploidi. Perubahan ini boleh berlaku sama ada semasa perkembangan janin atau dalam sel-sel badan pada tempoh kehidupan yang berbeza.

Borang

Terdapat beberapa jenis aneuploidi bergantung pada bilangan kromosom yang mungkin tambahan atau hilang:

1. Trisomi : Ini adalah kehadiran salinan tambahan satu kromosom. Sebagai contoh, trisomi 21 membawa kepada sindrom Down, di mana seseorang mempunyai tiga salinan kromosom 21.
2. Monosomi : Ini adalah keadaan di mana satu kromosom pasangan hilang. Contohnya, monosomi X (sindrom Turner) berlaku apabila seorang wanita kehilangan salah satu daripada dua kromosom X.
3. Poliploidi : Ini ialah kehadiran set kromosom tambahan. Sebagai contoh, triploidy bermakna mempunyai tiga set kromosom dan bukannya dua standard.
4. Diploid dengan perubahan genetik : Dalam sesetengah kes, mungkin terdapat perubahan dalam kromosom atau perubahan dalam struktur kromosom, yang juga dianggap sebagai aneuploidi.
5. Hypoploidy : Ini adalah kehadiran kromosom yang lebih sedikit daripada biasa. Hipoploidi mungkin melibatkan kurang daripada dua set kromosom.
6. Isochromia : Ia adalah keadaan di mana salah satu kromosom dibahagikan kepada dua bahagian yang sama dengan komposisi bahan yang sama.
7. Triploidy : Ia adalah kehadiran set tambahan kromosom, mengakibatkan kehadiran tiga salinan setiap kromosom dalam sel.

Aneuploidi kromosom Kumpulan D merujuk kepada kehadiran bilangan kromosom yang tidak normal dalam sel organisma, dan aneuploidi ini dikaitkan dengan kromosom yang tergolong dalam kumpulan D (biasanya kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22). Sebagai contoh, kehadiran salinan tambahan salah satu daripada kromosom ini (triploidy) atau ketiadaan salah satu daripadanya (monosomi) boleh menjadi satu bentuk aneuploidi.

Aneuploidi boleh membawa kepada pelbagai gangguan genetik dan sindrom seperti sindrom Down (trisomi 21, dicirikan oleh kehadiran salinan ketiga kromosom 21) atau Patau (trisomi 13) dan lain-lain.

Walau bagaimanapun, aneuploidi pada kromosom D boleh mempunyai akibat yang berbeza bergantung pada gangguan kromosom tertentu dan organ yang mempengaruhinya. Perundingan dengan pakar genetik atau pakar gangguan genetik adalah perlu untuk membuat diagnosis yang tepat dan memahami kemungkinan akibat aneuploidi, serta untuk membangunkan strategi rawatan dan sokongan.

Aneuploidi kromosom Kumpulan C bermaksud seseorang atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak normal yang dimiliki oleh kromosom kumpulan C. Kromosom kumpulan C biasanya bermaksud kromosom bersaiz sederhana. Set normal kromosom untuk manusia termasuk 46 kromosom yang dibahagikan kepada 23 pasangan. Dalam aneuploidi, salah satu kromosom dalam kumpulan ini mungkin sama ada tambahan atau hilang, yang boleh membawa kepada pelbagai masalah genetik dan perubatan seperti sindrom Down (trisomi 21) atau keabnormalan genetik yang lain. Aneuploidi boleh berlaku disebabkan oleh kesilapan dalam proses pembahagian sel semasa mitosis (untuk sel somatik) atau meiosis (untuk sel kuman).

Aneuploidi kromosom Kumpulan E merujuk kepada keabnormalan dalam bilangan kromosom yang tergolong dalam kumpulan E dalam karyotype manusia. Kumpulan E termasuk kromosom bernombor 4 dan 5. Perubahan tersebut mungkin termasuk sama ada salinan tambahan kromosom E (trisomi 4 atau 5) atau tiada salinan (monosomi 4 atau 5).

Contoh aneuploidi pada kromosom kumpulan E:

1. Trisomi 4 : Ini adalah keadaan di mana seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom ke-4, iaitu, 47 kromosom dan bukannya standard 46. Trisomi ini boleh membawa pelbagai akibat perubatan dan boleh menjejaskan perkembangan badan.
2. Trisomi 5 : Seperti trisomi 4, trisomi 5 dikaitkan dengan kehadiran salinan tambahan kromosom ke-5. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah perubatan dan boleh mempunyai manifestasi yang berbeza.
3. Monosomi 4 : Monosomi 4 ialah keadaan di mana salah satu daripada kromosom ke-4 hilang. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku dan juga boleh membawa akibat perubatan.
4. Monosomi 5 : Monosomi 5 bermaksud salah satu daripada kromosom ke-5 hilang. Ia juga merupakan keadaan yang jarang berlaku dan boleh menyebabkan pelbagai akibat perubatan.

Aneuploidi kromosom E, seperti bentuk aneuploidi lain, boleh menyebabkan pelbagai keadaan dan sindrom perubatan, bergantung pada sifat dan lokasi tepat perubahan dalam kromosom. Diagnosis keadaan sedemikian biasanya dicapai dengan teknik sitogenetik dan analisis genetik.

Diagnostik Aneuploidi

Diagnosis aneuploidi, perubahan dalam bilangan kromosom, dilakukan melalui pelbagai kaedah dan ujian. Berikut adalah beberapa kaedah yang paling biasa untuk mendiagnosis aneuploidy:

1. Amniosentesis : Ini adalah prosedur invasif di mana jarum digunakan untuk mengambil sampel cecair amniotik daripada membran amniotik. Sampel ini mengandungi sel janin yang boleh dianalisis secara sitogenetik untuk menentukan kehadiran aneuploidi.
2. Biopsi korionik (CB) : Ini juga merupakan prosedur invasif di mana sampel vili korionik (tisu plasenta) diambil untuk analisis sitogenetik. Biopsi korionik boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan daripada amniosentesis.
3. Ujian Pranatal Bukan Invasif (NIPT) : Kaedah ini boleh mengesan kehadiran aneuploidi serta keabnormalan genetik janin yang lain melalui ujian darah ibu. NIPT biasanya dilakukan selepas minggu ke-10 kehamilan dan mempunyai kadar positif palsu yang rendah.
4. Ultrasound : Ultrasound boleh digunakan untuk mengesan beberapa tanda aneuploidi, seperti peningkatan ketebalan vili serviks atau ciri fizikal janin yang mungkin menimbulkan syak wasangka keabnormalan.
5. Analisis genetik : Analisis sitogenetik (kajian kromosom) dan analisis genetik molekul boleh digunakan untuk menentukan dengan tepat sifat aneuploidi dan mewujudkan jenis perubahan kromosom.

Pilihan cara untuk mendiagnosis aneuploidi boleh bergantung pada banyak faktor, termasuk usia kehamilan, keadaan perubatan, risiko keabnormalan, dan keinginan ibu bapa. Keputusan untuk mendiagnosis dan memilih kaedah biasanya dibuat bersama dengan pakar sakit puan dan pakar genetik.

Diagnosis pembezaan

Polyploidy dan aneuploidy adalah dua jenis perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel atau organisma. Berikut adalah perbezaan utama mereka:

1. Poliploidi :

   • Definisi : Poliploid bermakna mempunyai set tambahan set kromosom lengkap. Contohnya, organisma poliploid mungkin mempunyai dua, tiga atau lebih set kromosom yang lengkap.
   • Contoh : Contoh organisma poliploid ialah beberapa tumbuhan (cth, gandum, pengeboman) dan beberapa spesies haiwan (cth, salmon).
   • Implikasi : Poliploid boleh menjadi stabil dan juga positif untuk kemandirian organisma, kerana salinan tambahan kromosom boleh memberikan kestabilan dan kepelbagaian kepada spesies.

2. Aneuploidi :

   • Definisi : Aneuploidy bermaksud mempunyai bilangan kromosom yang salah, termasuk kromosom tambahan atau hilang dalam sel organisma.
   • Contoh : Contoh aneuploidi termasuk sindrom Down (trisomi 21, apabila terdapat tambahan kromosom ke-21), sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom genetik lain yang melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom.
   • Akibat : Aneuploidi sering dikaitkan dengan masalah perubatan yang serius dan boleh menyebabkan pelbagai keabnormalan fizikal dan mental, serta keadaan lain.

Jadi, perbezaan utama antara poliploidi dan aneuploidi ialah poliploidi melibatkan set tambahan set lengkap kromosom, manakala aneuploidi melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel atau organisma, tetapi tanpa set lengkap kromosom tambahan.