Aneuploidi

Aneuploidy adalah keadaan genetik di mana sel atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak betul selain daripada kromosom biasa atau diploid (2n) untuk spesies. Biasanya, sel-sel manusia mengandungi 46 kromosom (23 pasang), tetapi dalam aneuploidy, nombor ini boleh diubah, yang boleh membawa kepada pelbagai gangguan genetik dan keadaan perubatan.

Contoh aneuploidy termasuk:

1. Sindrom Down (Trisomi 21): Dalam kes ini, seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom ke-21, mengakibatkan pelbagai kecacatan fizikal dan mental.
2. Sindrom Edwards (Trisomi 18): Keadaan ini dikaitkan dengan salinan tambahan kromosom ke-18 dan sering membawa kepada masalah perubatan yang serius.
3. Sindrom Pato (Trisomi X): Wanita dengan sindrom ini mempunyai salinan tambahan kromosom X, yang boleh menyebabkan kecacatan fizikal dan mental.
4. Sindrom Klinefelter (XXY): Lelaki dengan sindrom ini mempunyai salinan tambahan kromosom X, yang boleh menyebabkan pelbagai perubahan fizikal dan psikologi.
5. X Monosomi (Turner Syndrome): Gadis dengan sindrom ini hilang salah satu daripada dua kromosom X, yang boleh membawa kepada gangguan fizikal dan psikologi.

Aneuploidy boleh mengakibatkan kesilapan dalam proses meiosis (pembahagian sel seksual) atau mitosis (pembahagian sel atipikal). Ia boleh membawa kepada akibat perubatan yang serius dan sering memerlukan pemantauan dan campur tangan perubatan.

Aneuploidy dan mutasi adalah dua fenomena genetik yang berbeza, walaupun ia boleh dikaitkan dalam beberapa kes. Berikut adalah perbezaan utama mereka:

1. Aneuploidy:

   • Definisi: Aneuploidy adalah perubahan genetik yang melibatkan perubahan bilangan kromosom dalam sel atau organisma, iaitu, kehadiran kromosom tambahan atau hilang.
   • Punca: Aneuploidy biasanya tidak hasil daripada mutasi titik (penggantian, penyisipan, atau penghapusan dalam nukleotida), tetapi sebaliknya disebabkan oleh kesilapan dalam meiosis atau mitosis semasa pembahagian sel.

2. Mutasi:

   • Definisi: Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA nukleotida yang boleh termasuk penggantian, penyisipan, penghapusan, dan perubahan lain dalam maklumat genetik.
   • Punca: Mutasi boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai faktor, termasuk kesilapan rawak semasa penyalinan DNA, mutagen kimia atau fizikal, pendedahan kepada radiasi, dan faktor lain.

Perbezaan:

• Aneuploidy melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom, sementara mutasi melibatkan perubahan dalam urutan nukleotida tertentu dalam genom.
• Aneuploidy biasanya melibatkan perubahan yang melibatkan sejumlah besar gen, kerana ia mempengaruhi keseluruhan kromosom atau bahkan banyak kromosom. Mutasi boleh menjejaskan satu atau lebih gen.
• Aneuploidy boleh menyebabkan beberapa masalah perubatan sekaligus kerana ia mengubah cara banyak gen berfungsi. Mutasi boleh sama ada neutral atau berbahaya, bergantung kepada lokasi mereka dan akibatnya untuk fungsi gen.

Walaupun berbeza, beberapa jenis aneuploidy boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk proses yang berkaitan dengan pembahagian sel atau kromosom, yang boleh memburukkan lagi akibat perubatan aneuploidy.

Aneuploidy genomik

Ia adalah sejenis aneuploidy di mana keabnormalan dalam bilangan kromosom melibatkan keseluruhan genom, iaitu, semua kromosom organisma, berbanding dengan perubahan rawak dalam satu atau beberapa kromosom.

Contoh aneuploidies genomik termasuk:

1. Polyploidy: Ini adalah keadaan di mana sel atau organisma mempunyai set tambahan kromosom. Sebagai contoh, triploidy (3n) bermaksud mempunyai tiga set kromosom dan bukannya dua, dan tetraploidy (4n) bermaksud mempunyai empat set.
2. Autoploidy: Dalam kes ini, semua kromosom set pelengkap spesies yang sama (mis., Dua set kromosom spesies yang sama).
3. Alloploidy: Dalam kes ini, set tambahan kromosom tergolong dalam spesies atau subspesies yang berlainan.

Aneuploidies genomik boleh mengakibatkan kesilapan dalam meiosis (pembahagian sel seksual) atau dari keabnormalan dalam penghapusan sel. Mereka boleh mempunyai akibat yang serius untuk pembangunan dan kehidupan organisma, dan sering dikaitkan dengan pelbagai keadaan perubatan dan sindrom.

Salah satu contoh aneuploidy genomik yang paling terkenal ialah sindrom Down (trisomi 21), di mana seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom ke-21 dan sejumlah 47 kromosom dan bukannya standard 46. Sindrom ini menghasilkan ciri-ciri fizikal dan mental.

Sindrom Aneuploidy

Ia adalah sekumpulan sindrom genetik yang berkaitan dengan perubahan bilangan kromosom dalam sel atau organisma. Aneuploidy boleh mengakibatkan kehadiran kromosom tambahan (trisomi) atau kromosom yang hilang (monosomi) dalam sel. Beberapa sindrom aneuploidy yang paling terkenal termasuk:

1. Down Syndrome (Trisomi 21): Sindrom ini disebabkan oleh salinan tambahan kromosom ke-21. Gejala termasuk keterlambatan mental, ciri-ciri fizikal (seperti wajah berkerut), peningkatan risiko penyakit jantung, dan masalah perubatan lain.
2. Edwards Syndrome (Trisomi 18): Sindrom ini disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom ke-18. Ia disertai oleh masalah fizikal dan mental yang teruk dan masalah perubatan yang boleh mengehadkan jangka hayat.
3. Patau Syndrome (Trisomi 13): Sindrom ini disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom ke-13. Ia juga dicirikan oleh kecacatan fizikal dan mental yang teruk dan jangka hayat yang dipendekkan.
4. Sindrom Klinefelter (xxy): Sindrom ini dikaitkan dengan kehadiran kromosom X tambahan pada lelaki (biasanya xxy). Gejala mungkin termasuk perkembangan seksual yang tertunda dan ciri-ciri fizikal dan mental yang lain.
5. Turner Syndrome (x0): Sindrom ini dikaitkan dengan ketiadaan salah satu kromosom X pada wanita (X0). Gejala mungkin termasuk kedudukan pendek, perkembangan alat kelamin yang tidak normal, dan masalah perubatan yang lain.

Sindrom aneuploid ini boleh menyebabkan pelbagai gangguan perubatan dan mental dan biasanya dikaitkan dengan perubahan dalam bilangan kromosom yang disebabkan oleh kesilapan dalam proses pembahagian sel semasa perkembangan embrio.

Punca Aneuploidi

Aneuploidy, perubahan bilangan kromosom, boleh berlaku kerana pelbagai faktor genetik dan persekitaran. Berikut adalah beberapa punca utama aneuploidy:

1. Kesilapan dalam meiosis: meiosis adalah pembahagian sel seksual yang menghasilkan gamet (telur dan sperma). Kesalahan dalam proses meiosis boleh menyebabkan pemisahan kromosom yang tidak betul, yang boleh menyebabkan aneuploidy dalam gamet.
2. Kesilapan dalam mitosis: Mitosis adalah sejenis pembahagian sel yang menghasilkan sel somatik (bukan sel seks). Kesilapan dalam mitosis boleh menyebabkan perubahan bilangan kromosom dalam sel organisma.
3. Alam Sekitar: Sesetengah bahan kimia, radiasi, dan faktor persekitaran lain boleh meningkatkan risiko aneuploidy.
4. Mutasi genetik: Kehadiran mutasi genetik atau faktor yang diwarisi dapat menyumbang kepada aneuploidy.
5. Sindrom dan penyakit yang diwarisi: Beberapa sindrom genetik seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan lain-lain dikaitkan dengan jenis tertentu aneuploidy.
6. Umur Ibu: Wanita selepas umur 35 tahun mempunyai risiko aneuploidy yang meningkat pada bayi yang baru lahir, terutama untuk sindrom Down.
7. Jangkitan dan penyakit: Beberapa jangkitan dan penyakit, seperti hepatitis virus, boleh meningkatkan risiko aneuploidy.
8. Ubat-ubatan: Beberapa ubat perubatan, seperti kemoterapi, juga boleh meningkatkan risiko aneuploidy.

Pelbagai jenis aneuploidy boleh mempunyai akibat yang berbeza dan boleh menyebabkan keadaan perubatan yang berbeza. Risiko aneuploidy dapat dikurangkan melalui kaunseling genetik, ujian perubatan biasa, dan gaya hidup yang sihat.

Patogenesis

Berikut adalah beberapa mekanisme asas yang boleh membawa kepada aneuploidy:

1. Kesilapan dalam meiosis: meiosis adalah proses pembahagian sel seksual yang menghasilkan gamet (telur dan sperma). Kesilapan dalam meiosis, seperti pemisahan kromosom yang tidak betul semasa Bahagian Meiotik I atau II, boleh mengakibatkan pembentukan gamet dengan bilangan kromosom yang salah.
2. Kesilapan dalam mitosis: Mitosis adalah proses pembahagian sel yang menghasilkan sel somatik (bukan seksual). Kesalahan dalam mitosis boleh mengakibatkan perubahan bilangan kromosom dalam sel-sel baru. Sebagai contoh, kesilapan dalam mitosis boleh menyebabkan sel mendapat salinan tambahan kromosom atau kehilangan satu.
3. Nondisjunction: Tidak berfungsi adalah pemisahan kromosom yang salah semasa pembahagian sel. Ia boleh berlaku sama ada meiosis atau mitosis. Sebagai contoh, jika kromosom tidak membahagikan sama rata antara sel anak perempuan, ini boleh membawa kepada aneuploidy.
4. Keabnormalan mekanikal: keabnormalan mekanikal semasa pembahagian sel, seperti keabnormalan helicity kromosom atau keabnormalan struktur kromosom, boleh menyebabkan kesilapan dalam pemisahan kromosom dan membawa kepada aneuploidy.
5. Alam Sekitar: Sesetengah bahan kimia, radiasi, dan faktor persekitaran yang lain dapat meningkatkan risiko aneuploidy dengan mempengaruhi proses selular.
6. Keabnormalan mitosis: Keabnormalan mitosis mungkin melibatkan penyimpangan semasa pembahagian sel somatik, yang boleh menyebabkan perubahan bilangan kromosom dalam tisu badan.

Mekanisme aneuploidy boleh menjadi pelbagai, dan sifat tepatnya bergantung kepada keadaan tertentu dan jenis aneuploidy. Perubahan ini boleh berlaku sama ada semasa perkembangan janin atau dalam sel-sel badan pada tempoh kehidupan yang berbeza.

Borang

Terdapat beberapa jenis aneuploidy bergantung kepada bilangan kromosom yang mungkin tambahan atau hilang:

1. Trisomi: Ini adalah kehadiran salinan tambahan satu kromosom. Sebagai contoh, Trisomi 21 membawa kepada Down Syndrome, di mana seseorang mempunyai tiga salinan kromosom 21.
2. Monosomi: Ini adalah keadaan di mana satu kromosom pasangan hilang. Sebagai contoh, monosomy X (sindrom Turner) berlaku apabila seorang wanita hilang salah satu daripada dua kromosom X.
3. Polyploidy: Ini adalah kehadiran set tambahan kromosom. Sebagai contoh, triploidy bermaksud mempunyai tiga set kromosom dan bukannya dua standard.
4. Diploidy dengan perubahan genetik: Dalam beberapa kes, mungkin terdapat perubahan dalam kromosom atau perubahan dalam struktur kromosom, yang juga dianggap aneuploidy.
5. Hypoploidy: Ini adalah kehadiran kromosom yang lebih sedikit daripada biasa. Hypoploidy mungkin melibatkan kurang daripada dua set kromosom.
6. Isochromia: ITIS Satu keadaan di mana salah satu kromosomesis dibahagikan kepada dua bahagian yang sama dengan komposisi bahan yang sama.
7. Triploidy: Ia adalah kehadiran set tambahan kromosom, menghasilkan kehadiran tiga salinan setiap kromosom dalam sel.

Kumpulan D kromosom aneuploidy merujuk kepada kehadiran bilangan kromosom yang tidak normal dalam sel-sel organisma, dan aneuploid ini dikaitkan dengan kromosom milik kumpulan D (biasanya kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22). Sebagai contoh, kehadiran salinan tambahan salah satu kromosom ini (triploidy) atau ketiadaan salah satu daripada mereka (monosomi) boleh menjadi satu bentuk aneuploidy.

Aneuploidies boleh membawa kepada pelbagai gangguan genetik dan sindrom seperti sindrom Down (trisomi 21, yang dicirikan oleh kehadiran salinan ketiga kromosom 21) atau patau (trisomi 13) dan lain-lain.

Walau bagaimanapun, aneuploidy pada kromosom D boleh mempunyai akibat yang berbeza bergantung kepada gangguan kromosom tertentu dan organ yang dipengaruhi. Perundingan dengan pakar genetik atau pakar genetik adalah perlu untuk membuat diagnosis yang tepat dan memahami kemungkinan akibat dari aneuploidy, serta untuk membangunkan strategi rawatan dan sokongan.

Kumpulan C kromosom aneuploidy bermaksud bahawa seseorang atau organisma mempunyai bilangan kromosom yang tidak normal yang dimiliki oleh kromosom Kumpulan C. Kromosom kumpulan C biasanya bermaksud kromosom bersaiz sederhana. Set kromosom biasa untuk manusia termasuk 46 kromosom yang dibahagikan kepada 23 pasang. Dalam aneuploidy, salah satu kromosom dalam kumpulan ini mungkin sama ada tambahan atau hilang, yang boleh membawa kepada pelbagai masalah genetik dan perubatan seperti sindrom Down (trisomi 21) atau keabnormalan genetik lain. Aneuploidies boleh berlaku disebabkan oleh kesilapan dalam proses pembahagian sel semasa mitosis (untuk sel somatik) atau meiosis (untuk sel kuman).

Kumpulan E kromosom aneuploidy merujuk kepada keabnormalan dalam bilangan kromosom yang tergolong dalam kumpulan E dalam karyotype manusia. Kumpulan E termasuk kromosom bernombor 4 dan 5. Perubahan sedemikian mungkin termasuk salinan tambahan kromosom E (trisomi 4 atau 5) atau tiada salinan (monosomi 4 atau 5).

Contoh aneuploidy pada kromosom kumpulan E:

1. Trisomi 4: Ini adalah keadaan di mana seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom ke-4, iaitu, 47 kromosom dan bukannya standard 46. Trisomi ini boleh mempunyai pelbagai akibat perubatan dan boleh menjejaskan perkembangan badan.
2. Trisomy5: Seperti trisomi 4, trisomi 5 dikaitkan dengan kehadiran salinan tambahan kromosom ke-5. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah perubatan dan boleh mempunyai manifestasi yang berbeza.
3. Monosomi4: Monosomi 4 adalah keadaan di mana salah satu kromosom ke-4 hilang. Ia adalah keadaan yang jarang berlaku dan juga boleh membawa kesan perubatan.
4. Monosomi5: Monosomi 5 bermaksud bahawa salah satu kromosom ke-5 hilang. Ia juga merupakan keadaan yang jarang berlaku dan boleh mempunyai pelbagai kesan perubatan.

E kromosom aneuploidy, seperti bentuk aneuploidy lain, boleh menyebabkan pelbagai keadaan perubatan dan sindrom, bergantung kepada sifat dan lokasi tepat perubahan dalam kromosom. Diagnosis keadaan sedemikian biasanya dicapai oleh teknik cytogenetic dan analisis genetik.

Diagnostik Aneuploidi

Diagnosis aneuploidy, perubahan bilangan kromosom, dilakukan melalui pelbagai kaedah dan ujian. Berikut adalah beberapa kaedah yang paling biasa untuk mendiagnosis aneuploidy:

1. Amniocentesis: Ini adalah prosedur invasif di mana jarum digunakan untuk mengambil sampel cecair amniotik dari membran amniotik. Sampel ini mengandungi sel-sel janin yang boleh dianalisis secara cytogenetically untuk menentukan kehadiran aneuploidy.
2. Biopsi Chorionic (CB): Ini juga merupakan prosedur invasif di mana sampel villi chorionic (tisu plasenta) diambil untuk analisis sitogenetik. Biopsi chorionic boleh dilakukan lebih awal semasa kehamilan daripada amniosentesis.
3. Ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT): Kaedah ini dapat mengesan kehadiran aneuploidy serta keabnormalan genetik janin lain melalui ujian darah ibu. NIPT biasanya dilakukan selepas minggu ke-10 kehamilan dan mempunyai kadar positif palsu yang rendah.
4. Ultrasound: Ultrasound boleh digunakan untuk mengesan beberapa tanda-tanda aneuploidy, seperti peningkatan ketebalan villi serviks atau ciri-ciri fizikal janin yang boleh menimbulkan kecurigaan terhadap kelainan.
5. Analisis genetik: Analisis sitogenetik (kajian kromosom) dan analisis genetik molekul boleh digunakan untuk menentukan secara tepat sifat aneuploidy dan menubuhkan jenis perubahan kromosom.

Pilihan bagaimana untuk mendiagnosis aneuploidy boleh bergantung kepada banyak faktor, termasuk usia kehamilan, keadaan perubatan, risiko keabnormalan, dan keinginan ibu bapa. Keputusan untuk mendiagnosis dan memilih kaedah biasanya dibuat bersempena dengan pakar sakit puan dan ahli genetik.

Diagnosis pembezaan

Polyploidy dan aneuploidy adalah dua jenis perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel atau organisma. Berikut adalah perbezaan utama mereka:

1. Polyploidy:

   • Definisi: Polyploidy bermaksud mempunyai set tambahan set kromosom lengkap. Sebagai contoh, organisma polyploid mungkin mempunyai dua, tiga, atau lebih lengkap set kromosom.
   • Contoh: Contoh organisma polyploid adalah beberapa tumbuhan (mis., Gandum, pengeboman) dan beberapa spesies haiwan (mis., Salmon).
   • Implikasi: Polyploidy boleh stabil dan bahkan positif untuk kelangsungan hidup organisma, kerana salinan tambahan kromosom dapat memberikan kestabilan dan kepelbagaian kepada spesies.

2. Aneuploidy:

   • Definisi: Aneuploidy bermaksud mempunyai bilangan kromosom yang salah, termasuk kromosom tambahan atau hilang dalam sel-sel organisma.
   • Contoh: Contoh aneuploidy termasuk sindrom Down (trisomi 21, apabila terdapat kromosom tambahan ke-21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom genetik lain yang melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom.
   • Kesan: Aneuploidy sering dikaitkan dengan masalah perubatan yang serius dan boleh menyebabkan pelbagai keabnormalan fizikal dan mental, serta keadaan lain.

Oleh itu, perbezaan utama antara polyploidy dan aneuploidy ialah polyploidy melibatkan set tambahan set kromosom lengkap, manakala aneuploidy melibatkan perubahan dalam bilangan kromosom dalam sel atau organisma, tetapi tanpa set lengkap kromosom tambahan.