Penyakit Menkes: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kumpulan penyakit yang berkaitan dengan kekurangan saluran pengangkutan tembaga termasuk penyakit klasik Menkes (penyakit dipintal keluli atau rambut), penyakit Menkes penjelmaan lembut, sindrom tanduk berhubung dgn hujung (kulit menggeleber X berkaitan, sindrom Ehlers-Danlos, jenis IX).

Kod ICD-10

E73.0. Kekurangan kongenital laktase.

Gejala penyakit Menkes

Tembaga diperlukan untuk operasi sistem enzim banyak. Kekurangan tembaga dalam janin membawa kepada kecacatan perkembangan, stigma disembriogenesis. Kerana pelanggaran sifat-sifat elastin dan kolagen berkurangan rintangan vaskular, yang membawa kepada pendarahan dan gangguan vascularization organ. Kanak-kanak dilahirkan pramatang pada awal tempoh neonatal sering berlaku hipotermia, hiperbilirubinemia tidak langsung. Ciri-ciri wajah ciri ketika lahir: tebal rahang tergantung, pipi bengkak, bibir bentuk pelik ( "busur asmara"), rambut yang tidak normal dan kening, hypermobility bersama, diverticula pundi kencing dan uretra. Membangunkan cirit-birit yang teruk, gangguan neurologi (hypotonia, psikomotor terencat, sawan). Luka-luka berjangkit sistem kencing dengan cepat, pneumonia dan sepsis mungkin. Tanpa rawatan, kanak-kanak mati pada usia 2-3 tahun.

Diagnosis ini didasarkan pada pengesanan angiopati dalam arteriografi, pendarahan, termasuk fenotip ciri-ciri intrakranial bayi baru lahir. Apabila pemeriksaan radiografi didiagnosis perubahan dalam metaphyses, fraktur, osteoporosis.

Rawatan penyakit Menkes

Menetapkan histidine tembaga, dos awal untuk bayi baru lahir adalah 100-200 mg / hari, maka rawatan diselaraskan di bawah kawalan tepu tembaga.