Hipogonadisme utama kongenital

Hypogonadism kongenital utama (anorchidism, anorchia utero, anorchia kongenital) - anomali janin, dicirikan oleh ketiadaan buah zakar dalam normal genotip dan fenotip kanak-kanak lelaki. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Hipogonadisme utama kongenital sangat jarang berlaku (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Punca hipogonadisme utama kongenital

Penyebab perkembangan hipogonadisme primer kongenital tidak jelas. Adalah dipercayai bahawa kematian testis embrio berlaku sekitar minggu ke-20 perkembangan janin apabila uretra sudah membentuk kepada jenis lelaki, tetapi perkembangan normal zakar tidak berlaku: tidak Corpora Cavernosa, kelenjar zakar dan skrotum adalah mundur, kadang-kadang skrotum tidak hadir ( "kelangkang lancar ").

[9]

Gejala hipogonadisme utama kongenital

Gejala hipogonadisme utama kongenital - dalam tempoh pubertas, ciri-ciri seksual sekunder tidak berkembang, struktur kerangka adalah eunuchoid, ini sering disertai dengan obesiti.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostik hipogonadisme utama kongenital

Diagnosis hipogonadisme primer kongenital - dalam pemeriksaan pesakit, buah zakar tidak dikesan sama ada di rongga perut atau sepanjang kanal inguinal. Karyotype 46.XY, kromatin seksual adalah negatif. Tahap gonadotropin dalam plasma tinggi, dan testosteron rendah. Kandungan kencing 17-CS berkurangan.

[14], [15], [16], [17], [18]

Rawatan hipogonadisme utama kongenital

Rawatan hipogonadisme utama kongenital bergantung kepada gambaran klinikal, orientasi psikoseksual dan tindak balas pesakit terhadap rawatan androgen. Dalam kemunduran mendadak zakar, yang tidak termasuk kemungkinan aktiviti seksual, dan sensitiviti yang rendah kepada androgen kadang-kadang dibenarkan oleh pemilihan awam (pasport) seks wanita dengan feminizing pembinaan semula kemaluan dan berterusan terapi penggantian estrogen. Pada zakar agak maju dan tindak balas yang mencukupi untuk androgen (Sustanon-250 suntikan 1 ml setiap 3-4 minggu intraotot atau penyelesaian testenata 10% daripada 1 ml setiap 10 hari) penyelenggaraan disyorkan lelaki dan menjalankan terapi penggantian dengan androgen dari baligh ( dari 12-13 tahun).