Eritema telangiektatik kongenital: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Erythema teleangiektaticheskaya kongenital (sinonim: Bloom sindrom) adalah penyakit autosomal retsissivnym dimanifestasikan teleangiektaticheskoy erythema di muka, kecil ketika lahir dan pertumbuhan kelembapan panjang.

Punca dan patogenesis eritema telangiectatic kongenital. Telangiektomi kongenital - penyakit resesif autosom, lokus gen - 15q26.1. Dengan eritema telangiectatik kongenital, melemahkan aktiviti ligase DNA, pelanggaran pembaikan DNA, peningkatan langsung dalam penyimpangan kromosom, perubahan imunologi dianggap sebagai faktor utama patogenetik.

Gejala eritema adalah telangiectatic kongenital. Beberapa bulan selepas kelahiran, eritema, maka vesikel, purpura, telangiectasias dan kerak tebal muncul di dalam kanak-kanak di kawasan terbuka (muka, hidung, telinga, permukaan extensor tangan).

Secara klinikal ditunjukkan oleh eritema telangiectatik yang berterusan, terletak pada pipi dan hidung, yang memberikan persamaan dengan lupus erythematosus. Fotosensitif Erythema. Lebih jarang, perubahan seperti itu terdapat pada gegelang dan belakang tangan; boleh glossitis dan cheilitis. Kemerosotan pertumbuhan ciri, gabungan imunodeficiency dengan kecenderungan kepada penyakit berjangkit dan peningkatan risiko tumor malignan. Di samping itu, terdapat pelbagai kecacatan ecto- dan mesodermal.

Kemudian eritema di muka melemah dan terdapat atrofi, hiperpigmentasi, kadang-kadang - keratosis folikular atau perubahan ichthyosiform. Penyakit ini dicirikan oleh pertumbuhan perlahan, berat badan rendah, kerdil, muka dan hidung yang besar. Pada saluran pernafasan atas dan saluran pencernaan, terdapat tanda-tanda penyakit berjangkit, kelemahan seksual berkembang, tetapi tidak ada penyelewengan dari perkembangan mental. Penyakit ini boleh rumit oleh leukemia, kanser kulit atau bintik-bintik.

Pathomorphology. Epidermis ketebalan tidak sekata, tempatan atropik, dinyatakan degenerasi vacuolar sel-sel epitelium basal, saluran darah di dalam dermis atas diluaskan, kadang-kadang diperhatikan dalam perjalanan penyusupan mereka kecil lymphohistiocytic, fibroblast percambahan, sparseness rangkaian elastik.

Histogenesis. Sindrom Bloom dikaitkan dengan kecacatan kekebalan kongenital. Pengurangan tahap IgA, IgM, dan kadang-kadang IgG, mengurangkan tindak balas proliferatif limfosit kepada mitogens telah diperhatikan. Pemeriksaan immunomorphological mendedahkan deposit fibrin di membran bawah tanah epidermis, IgM dan IgG dalam badan-badan cytoid. Terdapat pelanggaran kekebalan selular dan humoral, peningkatan risiko penyakit limfoproliferatif. Dalam kajian cytogenetic, ketidakstabilan kromosom dengan peningkatan kekerapan pertukaran kromatid kakak didapati. Kekurangan DNA ligase I enzim diturunkan.

Histopatologi. Terdapat tanda-tanda keradangan banal.

Diagnosis perbezaan. Penyakit ini harus dibezakan daripada lupus erythematosus, sindrom Rothmund-Thompson, Sindrom Cocaine.

Rawatan eritema adalah gejala telangiectatic kongenital.

[1], [2], [3], [4]