Gliopapiloma

Lipidemia - pengurangan lipoprotein dalam plasma darah, disebabkan oleh faktor utama (genetik) atau sekunder. Biasanya keadaan ini adalah tidak gejala dan didiagnosis secara tidak sengaja, semasa mengukur tahap lipid. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Punca hipolipidemia

Diagnosis penurunan lipid dibuat apabila tahap kolesterol total:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) atau LDL
• <50 mg / dl (<0.13 mmol / l).

Penyebab sebab hypolipidemia adalah lebih kerap daripada utama, dan termasuk hipertiroidisme, jangkitan berlaku kronik dan penyakit berjangkit dan keradangan yang lain, hematologic dan keganasan lain, kekurangan zat makanan (termasuk yang mengiringi pengambilan alkohol kronik) dan malabsorption dalam saluran gastrousus. Setelah pengesanan sesuatu dapatan makmal yang tidak dijangka dalam kolesterol yang rendah atau kolesterol LDL dalam pesakit tidak mengambil ubat-ubatan hypolipidemic segera menetapkan pemeriksaan diagnostik termasuk penentuan ACT, ALT dan TTG; hasil negatif kajian tambahan bercakap dalam memihak kepada mungkin sebab utama yang boleh menyebabkan keadaan ini sebagai hypolipidemia.

Terdapat tiga gangguan utama yang dikenali sebagai punca utama menurunkan lipid, di mana mutasi genetik tunggal atau berganda menyebabkan pengeluaran hyperproduction atau kelemahan LDL.

(Sindrom Bazin-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - autosomal resesif patologi keturunan disebabkan oleh mutasi dalam gen untuk pemindahan microsomal trigiltserida protein - protein tertentu yang diperlukan untuk proses pembentukan chylomicron dan VLDL. Lemak dari makanan tidak dapat diserap, dan kedua-dua laluan metabolik adalah hampir tidak hadir dalam lipoprotein serum. Jumlah kolesterol biasanya <45 mg / dl (1.16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0.23 mmol / L) LDL dan tidak boleh ditentukan. Keadaan ini sering mula dikesan pada bayi dengan kecacatan penyerapan lemak, steatorrhea dan pertumbuhan penglihatan dan pembangunan. Hasilnya mungkin kelewatan dalam perkembangan mental. Kerana  vitamin E  diedarkan ke tisu periferal melalui VLDL dan LDL, majoriti pesakit akhirnya akan mengalami kekurangan vitamin E. Disebut gejala klinikal dan tanda-tanda termasuk perubahan dalam penglihatan yang berlaku akibat pembangunan secara beransur-ansur degenerasi retina, pembangunan neuropati deria, kemunculan gejala saraf kekalahan belakang perkara putih saraf tunjang dan cerebellar gejala (ataxia, ataxia dan hypertonicity otot), yang akhirnya akan membawa kepada maut hasilnya. Acanthocytosis eritrosit adalah ciri ciri yang ditemui oleh pemeriksaan mikroskopik darah. Lipidemia didirikan berdasarkan ketiadaan B apo dalam plasma darah; di biopsi usus mendedahkan ketiadaan pemindahan microsomal protein. Hypolipidemia itu dirawat dengan menggunakan dos yang tinggi (100-300 mg / kg 1 kali / hari) vitamin E dalam kombinasi dengan tambahan kepada diet lemak dan vitamin larut lemak lain.

Gipobetalipoproteinemiya adalah autosomal dominan penyakit yang diwarisi disebabkan oleh mutasi dalam pengekodan gen apo pesakit B. Heterozigot telah dipenggal apo B, yang membawa kepada pelepasan cepat LDL. Dalam manifestasi patologi, tidak terdapat simptomologi klinikal, kecuali jumlah kolesterol <120 mg / dl dan LDL <80 mg / dl. Tahap trigliserida adalah normal. Y dikesan pesakit homozigot pendek dipenggal apo B, dan membawa kepada penurunan yang lebih besar dalam tahap lipid (jumlah kolesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) atau pemberhentian lengkap sintesis B apo, yang membawa kepada pembangunan gejala abetalipoproteinemia. Lipidemia didirikan berdasarkan tahap rendah LDL dan apo B yang dapat dikesan; hipobetalipoproteinemia dan abetalipoproteinemia adalah keadaan ciri yang diwarisi melalui generasi. Pesakit Hetero dan homozigot dengan LDL yang rendah tetapi dikesan tidak memerlukan sebarang terapi. Hipolipidemia ini dirawat di pesakit homozigot dengan tahap LDL yang tidak dapat dikesan serta abetalipoproteinemia.

Penyakit chylomicrons kelewatan adalah keadaan yang diwarisi dengan cara yang resesif autosomal dan menyebabkan mutasi yang tidak diketahui, yang membawa kepada pembangunan rembesan apo kekurangan B enterocytes. Sintesis chylomicrons tidak hadir, tetapi sintesis VLDL tetap utuh. Pada bayi baru lahir dengan patologi ini dikesan sindrom malabsorption lemak, steatorrhea dan pertumbuhan lambat dan pembangunan fizikal yang boleh membawa kepada pembangunan gejala neurologi, sama dengan mereka yang berada di abetalipoproteinemia. Lipidemia didirikan berdasarkan hasil biopsi usus kecil yang dilakukan pada pesakit dengan kadar kolesterol yang rendah dalam plasma darah dan ketiadaan chylomicrons pasca-pasca. Rawatan terdiri daripada dietoterapi (makanan yang kaya dengan lemak dan vitamin larut lemak).

[7], [8],

Rawatan hipolipidemia

Hipolipidemia sekunder dirawat dengan kaedah menghapuskan punca asas. Penurunan lipid primer seringkali tidak memerlukan rawatan, tetapi pesakit dengan keabnormalan genetik tertentu memerlukan pelantikan dosis tinggi vitamin E.