Artrogryposis berbilang kongenital

Arthrogryposis multiplex congenita dicirikan oleh beberapa kontraktur sendi (terutamanya pada anggota atas dan leher) dan amyoplasia, biasanya tanpa anomali kongenital utama yang lain. Kepintaran agak normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apakah yang menyebabkan arthrogryposis multiplex congenita?

Sebarang keadaan yang menjejaskan pergerakan janin semasa tempoh janin (cth, kecacatan rahim, kehamilan berganda, oligohidramnion) boleh mengakibatkan arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC bukanlah gangguan genetik, walaupun beberapa gangguan genetik (cth, atrofi otot tulang belakang jenis I, trisomi 18) meningkatkan risiko arthrogryposis. AMC mungkin disebabkan oleh gangguan neurogenik, miopati, atau gangguan tisu penghubung. Miopati kongenital, penyakit neuron tanduk anterior, dan myasthenia gravis ibu dianggap sebagai punca amyoplasia yang berkaitan.

Gejala Arthrogryposis Multiplex Congenita

Kecacatan adalah jelas semasa lahir. Multiplex arthrogryposis kongenital tidak progresif; bagaimanapun, punca asas (cth, distrofi otot) mungkin. Fleksi atau kontraktur lanjutan terbentuk pada sendi yang terjejas. Bahu biasanya ditambah dan dalam putaran dalaman, siku dilanjutkan, dan pergelangan tangan dan jari difleksikan. Pinggul mungkin terkehel, dan kaki biasanya sedikit dibengkokkan di pinggul. Lutut dilanjutkan; kaki equinovarus adalah perkara biasa. Otot kaki biasanya hipoplastik, dan anggota badan cenderung berbentuk silinder dan lurus sepenuhnya. Kadangkala terdapat penipisan, jaringan tisu lembut pada bahagian ventral sendi, dengan kontraktur fleksi. Scoliosis mungkin ada. Kecuali untuk penipisan tulang panjang, rangka kelihatan normal secara radiografi. Kecacatan fizikal mungkin teruk dan melumpuhkan. Kecerdasan biasanya normal atau sedikit berkurangan.

Anomali lain yang jarang mengiringi arthrogryposis termasuk microcephaly, celah lelangit, cryptorchidism, kecacatan jantung dan saluran kencing.

Diagnosis multipleks arthrogryposis kongenital

Peperiksaan harus merangkumi carian menyeluruh untuk keabnormalan yang berkaitan. Elektromiografi dan biopsi otot boleh digunakan untuk mendiagnosis neuropati dan miopati. Biopsi otot biasanya mendedahkan amyoplasia dengan penggantian tisu berlemak dan berserabut.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Rawatan multipleks arthrogryposis kongenital

Arthrogryposis multiplex congenita memerlukan rujukan awal kepada pakar ortopedik dan ahli terapi fizikal. Latihan dan terapi fizikal sendi semasa bulan pertama kehidupan boleh membawa kepada peningkatan yang ketara. Peranti ortotik mungkin berkesan. Pembedahan mungkin diperlukan kemudian untuk mengurangkan ankylosis, tetapi peningkatan dalam julat pergerakan jarang berlaku. Kedudukan semula otot (cth, meletakkan semula trisep melalui pembedahan supaya ia boleh membengkokkan lengan pada siku) boleh meningkatkan fungsi. Ramai kanak-kanak melakukannya dengan baik; 2/3 adalah ambulatori selepas rawatan.