Arthrogryposis berbilang kongenital

Arthrogryposis berbilang kongenital dicirikan oleh pelbagai kontraksi sendi (terutama bahagian atas dan leher) dan amyoplasia, biasanya tanpa anomali kongenital yang serius. Perisikan agak normal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Apa yang menyebabkan arthrogryposis pelbagai kongenital?

Apa-apa syarat yang membawa kepada pelanggaran pergerakan janin semasa tempoh pranatal (mis, kecacatan rahim, kandungan kembar, oligohydramnios) mozhetprivesti untuk arthrogryposis pelbagai kongenital (VMA). Kongenital pelbagai arthrogryposis - ini bukanlah satu penyakit genetik, walaupun beberapa penyakit genetik (seperti tulang belakang otot jenis atrofi I, trisomy 18 th kromosom), kebarangkalian meningkat arthrogryposis. Arthrogryposis pelbagai kongenital boleh menjadi akibat daripada penyakit neurogenik, miopati atau penyakit tisu penghubung. Adalah dipercayai bahawa punca amioplazii seiring adalah myopathy kongenital, penyakit neuron tanduk-tanduk anterior saraf tunjang dan myasthenia gravis pada ibu.

Gejala arthrogryposis pelbagai kongenital

Deformasi jelas walaupun lahir. Arthrogryposis berbilang kongenital tidak berkembang; Walau bagaimanapun, punca yang menyebabkan perkembangan WMA (contohnya, distrofi otot) mungkin berkembang. Pada sendi terjejas, kontraksi lentur atau extensor terbentuk. Bahu biasanya dibawa dan berada dalam keadaan putaran dalaman, siku tidak seimbang, dan pergelangan tangan dan jari berada dalam keadaan tegang. Mungkin ada terlepasnya sendi pinggul, sebagai peraturan, kaki di sendi pinggul sedikit bengkok. Lutut tidak seimbang; Perhentian Equinovarus sering diperhatikan. Otot kaki biasanya hipoplastik, anggota badan cenderung menjadi silinder dan sepenuhnya walaupun. Kadang-kadang ada penipisan, tisu lembut membran dari sisi ventral sendi dengan kontraksi fleksi. Kanak-kanak mungkin mempunyai scoliosis. Kecuali penipisan tulang panjang, rangka itu secara radiografi normal. Gangguan fizikal boleh menjadi teruk, melumpuhkan. Akal biasanya tidak pecah atau sedikit berkurang.

Anomali lain yang jarang menemani arthrogryposis termasuk microcephaly, lelangit celah, cryptorchidism, jantung dan masalah kencing.

Diagnosis arthrogryposis berbilang kongenital

Peperiksaan ini perlu memasukkan carian yang teliti untuk kombinasi anomali. Untuk diagnosis neuropati dan miopati, anda boleh menggunakan elektromilografi dan biopsi otot. Dengan biopsi otot, amioplasia dengan penggantian tisu berlemak dan berserabut biasanya dijumpai.

[7], [8], [9], [10]

Rawatan arthrogryposis berbilang kongenital

Arthrogryposis pelbagai kongenital memerlukan rujukan awal kepada ahli ortopedik dan fisioterapi. Latihan dan fisioterapi dengan sendi semasa bulan pertama kehidupan boleh membawa kepada peningkatan yang ketara. Boleh menggunakan alat ortopedik yang berkesan. Operasi mungkin diperlukan kemudian untuk mengurangkan ankylosis, tetapi peningkatan dalam jumlah pergerakan jarang diamati. Menggerakkan otot (contohnya, pergerakan triceps supaya ia dapat membengkokkan lengan pada siku) dapat meningkatkan fungsi. Ramai kanak-kanak berasa baik; 2/3 adalah pesakit luar selepas rawatan.