Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Artrogryposis berbilang kongenital
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Apakah yang menyebabkan arthrogryposis multiplex congenita?
Sebarang keadaan yang menjejaskan pergerakan janin semasa tempoh janin (cth, kecacatan rahim, kehamilan berganda, oligohidramnion) boleh mengakibatkan arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC bukanlah gangguan genetik, walaupun beberapa gangguan genetik (cth, atrofi otot tulang belakang jenis I, trisomi 18) meningkatkan risiko arthrogryposis. AMC mungkin disebabkan oleh gangguan neurogenik, miopati, atau gangguan tisu penghubung. Miopati kongenital, penyakit neuron tanduk anterior, dan myasthenia gravis ibu dianggap sebagai punca amyoplasia yang berkaitan.
Gejala Arthrogryposis Multiplex Congenita
Kecacatan adalah jelas semasa lahir. Multiplex arthrogryposis kongenital tidak progresif; bagaimanapun, punca asas (cth, distrofi otot) mungkin. Fleksi atau kontraktur lanjutan terbentuk pada sendi yang terjejas. Bahu biasanya ditambah dan dalam putaran dalaman, siku dilanjutkan, dan pergelangan tangan dan jari difleksikan. Pinggul mungkin terkehel, dan kaki biasanya sedikit dibengkokkan di pinggul. Lutut dilanjutkan; kaki equinovarus adalah perkara biasa. Otot kaki biasanya hipoplastik, dan anggota badan cenderung berbentuk silinder dan lurus sepenuhnya. Kadangkala terdapat penipisan, jaringan tisu lembut pada bahagian ventral sendi, dengan kontraktur fleksi. Scoliosis mungkin ada. Kecuali untuk penipisan tulang panjang, rangka kelihatan normal secara radiografi. Kecacatan fizikal mungkin teruk dan melumpuhkan. Kecerdasan biasanya normal atau sedikit berkurangan.
Anomali lain yang jarang mengiringi arthrogryposis termasuk microcephaly, celah lelangit, cryptorchidism, kecacatan jantung dan saluran kencing.
Diagnosis multipleks arthrogryposis kongenital
Peperiksaan harus merangkumi carian menyeluruh untuk keabnormalan yang berkaitan. Elektromiografi dan biopsi otot boleh digunakan untuk mendiagnosis neuropati dan miopati. Biopsi otot biasanya mendedahkan amyoplasia dengan penggantian tisu berlemak dan berserabut.
Rawatan multipleks arthrogryposis kongenital
Arthrogryposis multiplex congenita memerlukan rujukan awal kepada pakar ortopedik dan ahli terapi fizikal. Latihan dan terapi fizikal sendi semasa bulan pertama kehidupan boleh membawa kepada peningkatan yang ketara. Peranti ortotik mungkin berkesan. Pembedahan mungkin diperlukan kemudian untuk mengurangkan ankylosis, tetapi peningkatan dalam julat pergerakan jarang berlaku. Kedudukan semula otot (cth, meletakkan semula trisep melalui pembedahan supaya ia boleh membengkokkan lengan pada siku) boleh meningkatkan fungsi. Ramai kanak-kanak melakukannya dengan baik; 2/3 adalah ambulatori selepas rawatan.
Использованная литература