Miopati kongenital

Miopati kongenital ialah istilah yang kadangkala digunakan untuk beratus-ratus gangguan neuromuskular yang berbeza yang mungkin wujud semasa kelahiran, tetapi istilah ini biasanya dikhaskan untuk sekumpulan gangguan otot primer yang jarang berlaku, diwarisi yang menyebabkan hipotonia dan kelemahan otot sejak lahir atau semasa tempoh neonatal dan, dalam beberapa kes, perkembangan motor tertunda di kemudian hari.

Lima jenis miopati kongenital yang paling biasa termasuk miopati bukan mielin, miopati myotubular, miopati teras, ketidakkadaran kongenital jenis gentian otot, dan miopati teras berbilang. Mereka berbeza terutamanya dalam histologi, gejala, dan prognosis. Diagnosis dicadangkan oleh manifestasi klinikal ciri dan disahkan oleh biopsi otot. Rawatan terdiri daripada terapi fizikal, yang boleh membantu mengekalkan fungsi.

Miopati Nemyelin boleh menjadi dominan autosomal atau resesif dan berkembang disebabkan oleh pelbagai mutasi gen yang disetempat pada kromosom yang berbeza. Miopati nemaline pada bayi baru lahir boleh menjadi teruk, sederhana dan ringan. Dengan kerosakan teruk, pesakit mungkin mengalami kelemahan otot pernafasan dan kegagalan pernafasan. Dengan kerosakan sederhana, kelemahan progresif otot muka, leher, batang dan kaki berkembang, tetapi jangka hayat boleh hampir normal. Dengan kerosakan ringan, kursus ini tidak progresif, jangka hayat adalah normal.

Miopati myotubular adalah autosomal atau X-linked. Varian autosomal yang paling biasa menyebabkan kelemahan otot ringan dan hipotonia pada pesakit kedua-dua jantina. Varian berkaitan X memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan mengakibatkan kelemahan otot rangka yang teruk dan hipotonia, kelemahan muka, kesukaran menelan, kelemahan otot pernafasan dan kegagalan pernafasan.

Miopati teras. Corak pewarisan adalah dominan autosomal. Kebanyakan pesakit mengalami hipotonia dan kelemahan otot proksimal ringan dalam tempoh neonatal. Ramai juga yang mengalami kelemahan muka. Kelemahannya tidak progresif dan jangka hayat adalah normal. Walau bagaimanapun, pesakit ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami hipertermia malignan (gen yang dikaitkan dengan miopati teras juga dikaitkan dengan peningkatan kerentanan kepada hipertermia malignan).

Ketidakkadaran kongenital jenis gentian otot adalah keturunan, tetapi cara pewarisan kurang difahami. Hipotonia dan kelemahan muka, leher, batang, dan anggota badan sering disertai dengan kelainan rangka dan ciri dismorfik. Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas bertambah baik dengan usia, tetapi sebahagian kecil mengalami kegagalan pernafasan.

Miopati teras berbilang biasanya resesif autosomal tetapi boleh menjadi dominan autosomal. Bayi mengalami kelemahan otot proksimal, tetapi sesetengah kanak-kanak mengalami gejala kemudian dan mengalami kelemahan otot umum. Kemajuan sangat berbeza.

[ 1 ]