Myopathy kongenital

Myopathy kongenital - satu istilah yang kadang-kadang digunakan untuk beratus-ratus penyakit saraf bebas yang boleh nyata ketika lahir, tetapi biasanya jangka ini dibiarkan untuk sekumpulan penyakit otot utama keturunan yang jarang berlaku menyebabkan hypotonia otot dan kelemahan ketika lahir atau dalam tempoh neonatal dan dalam beberapa kes kelewatan dalam perkembangan motor pada zaman kemudian.

5, jenis yang paling biasa myopathies kongenital termasuk myopathy nemielinovuyu, myopathy miotubulyarnuyu, myopathy dengan luka-luka gentian otot teras, jenis perbezaan yang wujud dalam gentian otot dan myopathy dengan pelbagai teras. Mereka berbeza terutamanya dalam gambar histologi, gejala dan prognosis. Diagnosis ditunjukkan oleh manifestasi klinikal ciri, mengesahkan diagnosis dengan menjalankan biopsi otot. Rawatan terdiri daripada fisioterapi, yang boleh membantu memelihara fungsi.

Myopathy Nemyelin boleh menjadi autosomal dominan atau resesif dan berkembang kerana mutasi gen pelbagai disetempat pada kromosom yang berbeza. Myopathy Nemalinovaya pada bayi yang baru lahir boleh menjadi parah, sederhana dan ringan. Dalam lesi yang teruk, pesakit mungkin mempunyai kelemahan otot pernafasan dan kegagalan pernafasan. Dengan kerosakan sederhana, kelemahan progresif otot muka, leher, batang dan kaki berkembang, bagaimanapun, jangkaan jangka hayat boleh hampir normal. Dengan sedikit kerosakan, semasa tidak progresif, jangka hayat harapan yang diharapkan adalah normal.

Myopathy myotubular adalah autosomal atau berkaitan dengan X. Varian autosom yang paling kerap menyebabkan kelemahan otot ringan dan hipotensi pada pesakit kedua-dua jantina. X berkaitan varian memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki, dan membawa kepada kelemahan yang teruk rangka otot dan hypotonia, kelemahan otot muka, gangguan menelan, kelemahan otot pernafasan dan kegagalan pernafasan.

Myopathy dengan kerosakan pada inti gentian otot. Jenis warisan adalah dominan autosom. Kebanyakan pesakit mengalami hipotensi dan lemah otot proksimal pada tempoh bayi baru lahir. Ramai juga mempunyai kelemahan otot muka. Kelemahan tidak berkembang, jangka hayat adalah normal. Pada masa yang sama, pesakit-pesakit ini mempunyai peningkatan risiko hiperthermia malignan (a gen yang dikaitkan dengan myopathy dengan kekalahan gentian otot teras juga dikaitkan dengan kecenderungan meningkat kepada hiperthermia malignan).

Kelebihan kongenital jenis serabut otot adalah keturunan, tetapi jenis pewarisan hari ini kurang difahami. Hipotesis dan kelemahan muka, leher, batang dan kaki kaki sering disertai oleh anomali tulang dan ciri-ciri dismphphic. Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas menunjukkan peningkatan umur, tetapi sebahagian kecilnya mengalami kegagalan pernafasan.

Myopathy dengan pelbagai rod biasanya autosomokresen, tetapi juga boleh menjadi dominan autosomal. Bayi mengalami kelemahan otot proksimal, tetapi beberapa kanak-kanak berkembang kemudian dan termasuk kelemahan otot umum. Kemajuan berbeza-beza dengan ketara. 

[1]