Arthrogryposis

Semua penyakit kongenital dan sindrom yang berkaitan dengan kekakuan sendi secara tradisinya disatukan oleh satu istilah - arthrogryposis, atau sindrom kontraktur kongenital berganda. Penampilan pesakit sangat tipikal sehingga diagnosis tidak sukar. Walau bagaimanapun, istilah "arthrogryposis" itu sendiri masih belum ditakrifkan dengan jelas.

Arthrogryposis adalah kumpulan heterogen penyakit yang dicirikan oleh kontraktur kongenital dalam dua atau lebih sendi dalam kombinasi dengan hipo- atau atrofi otot, dengan tanda-tanda kerosakan pada neuron motor saraf tunjang.

Kod ICD-10

S74.3 Pemultipleks arthrogryposis kongenital.

Epidemiologi arthrogryposis

Insiden arthrogryposis adalah 1 dalam 3000 bayi baru lahir.

[ 1 ]

Apa yang menyebabkan arthrogryposis?

Pada masa ini, terdapat lima teori asal usul arthrogryposis: mekanikal, berjangkit, keturunan, miogenik dan neurogenik.

Gejala Arthrogryposis

Pada pesakit dengan arthrogryposis, kontraktur sentiasa kongenital dan digabungkan dengan hipotrofi otot atau atrofi. Lesi biasanya simetri, tidak ada perkembangan selepas kelahiran kanak-kanak, tetapi dengan usia, kambuhan kecacatan adalah mungkin. Anggota badan kebanyakannya terjejas, dalam kes yang jarang berlaku (dalam bentuk keseluruhan) perubahan patologi meluas ke tulang belakang dan otot batang. Dalam kebanyakan pesakit, anggota atas dan bawah terlibat dalam proses tersebut. Apabila anggota atas terjejas, kontraktur intraputaran-adduktif pada sendi bahu, kontraktur lanjutan pada sendi siku, kontraktur fleksi pada sendi pergelangan tangan dalam kombinasi dengan sisihan ulnar tangan dan kontraktur fleksi-adduktif jari pertama paling kerap diperhatikan.

Lesi terpencil pada bahagian bawah kaki adalah lebih biasa daripada lesi pada bahagian atas. Dalam kes ini, kontraktur putaran-penculikan atau fleksi-tambahan luar dikesan pada sendi pinggul dengan atau tanpa terkehel, kontraktur fleksi atau lanjutan pada sendi lutut dengan keparahan yang berbeza-beza, ekuinovarus atau ubah bentuk kaki flat-valgus.

Pada kanak-kanak dengan bentuk klasik arthrogryposis, di antara lesi yang jarang berlaku, terdapat jalur amniotik, syndactyly kulit jari, penarikan balik kulit pada sendi terjejas, pterygium di bahu, siku, sendi lutut, perubahan vaskular dalam bentuk telangiectasias dan hemangioma pelbagai penyetempatan. Kerosakan sistemik pada organ dalaman biasanya tidak hadir. Walau bagaimanapun, pesakit dengan arthrogryposis terdedah kepada penyakit pernafasan yang kerap. Intelek pesakit dengan arthrogryposis dipelihara.

Kumpulan yang berasingan termasuk bentuk distal arthrogryposis dengan tanda-tanda ciri - kontraktur kongenital dan ubah bentuk tangan dan kaki, anomali muka dan sifat keturunan penularan penyakit. Terdapat 9 bentuk arthrogryposis distal mengikut klasifikasi Bamshad (dismorfisme digitotalar, sindrom Freeman-Sheldon, sindrom Gordon, trismus pseudocamptodactyly, sindrom pterygium, arachnodactyly kongenital, dll.).

Untuk membangunkan taktik untuk rawatan pembedahan ortopedik pesakit, klasifikasi arthrogryposis telah dibuat, yang merangkumi ciri-ciri berikut:

• jenis arthrogryposis - klasik dan distal;
• kelaziman - bentuk tempatan (dengan kerosakan hanya pada anggota atas atau bawah), umum (dengan kerosakan pada anggota atas dan bawah), jumlah (dengan kerosakan pada anggota atas, bawah, tulang belakang);
• penyetempatan - anggota atas (bahu, siku, sendi pergelangan tangan, jari), anggota bawah (pinggul, lutut, sendi buku lali, kaki);
• jenis kontraktur - fleksi, lanjutan, penculikan, penambahan, putaran dan gabungannya;
• keterukan kontraktur - ringan, sederhana dan teruk (bergantung kepada keterukan kontraktur, julat pergerakan pasif dalam kekuatan sendi dan otot).

Pemeriksaan untuk arthrogryposis

Diagnosis pranatal arthrogryposis adalah sangat penting. Ia adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan ultrasound wanita hamil semasa tempoh kritikal perkembangan embrio. Diagnosis arthrogryposis adalah berdasarkan pemantauan mobiliti janin, mengenal pasti kontraktur dan ubah bentuk sendi, dan penurunan dalam jumlah tisu lembut anggota badan.

Diagnosis arthrogryposis

Untuk mendiagnosis dan membangunkan pelan rawatan untuk pesakit dengan arthrogryposis, kaedah pemeriksaan klinikal, neurologi, elektrofisiologi, radiologi dan ultrasound digunakan.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diagnostik pembezaan

Diagnosis pembezaan harus dijalankan dengan penyakit sistemik dan neuromuskular lain, seperti sindrom Larsen, displasia diastropik, kondrodistrofi, sindrom Ehlers-Danlos, amyotrophy tulang belakang, neuropati periferal, miopati, distrofi miotonik, dsb.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Rawatan arthrogryposis

Rawatan bukan ubat arthrogryposis

Rawatan konservatif harus dimulakan sejurus selepas kelahiran anak, kerana hasil pembetulan yang diperoleh pada bulan-bulan pertama kehidupan adalah yang paling stabil. Pembetulan plaster berperingkat dilakukan setiap minggu, dengan mengambil kira keadaan somatik kanak-kanak. Sebelum setiap peringkat pembetulan, latihan terapeutik digunakan, bertujuan untuk meningkatkan julat pergerakan pada sendi dengan pembetulan serentak prosedur ubah bentuk, haba dan fisioterapi. Ibu bapa diajar latihan pembetulan dan kedudukan untuk menghilangkan kontraktur dan ubah bentuk pada sendi bahagian atas dan bawah, kerana ia mesti dilakukan 6-8 kali sehari. Semua pesakit dengan arthrogryposis dibekalkan dengan produk ortotik selepas pembetulan.

Antara prosedur fisioterapeutik untuk meningkatkan fungsi dan trophisme sistem neuromuskular, pengerasan struktur tulang dan memerangi osteoporosis, photochromotherapy digunakan, kedua-duanya dengan warna yang merangsang dan menenangkan, elektroforesis dengan pentoxifylline (trental) atau aminophylline (euphyllin), neostigmine metil sulfat (proserin, kalsium, asid sulfur, nadi elektrik), asid sulfur. phonophoresis dengan bischofite, gel contractubex.

Rawatan ortopedik ditambah dengan rawatan neurologi, yang dijalankan dalam kursus 3-4 kali setahun, dan termasuk agen yang meningkatkan kekonduksian, peredaran darah dan trophisme tisu.

Rawatan pembedahan arthrogryposis

Sekiranya rawatan konservatif tidak berkesan, pembetulan pembedahan kontraktur sendi dilakukan dari usia 3-4 bulan, terutamanya pada anggota bawah. Rawatan pembedahan kanak-kanak dengan arthrogryposis pada usia yang lebih tua dilakukan dengan mengambil kira kemahiran penjagaan diri yang dibangunkan dan pemeliharaan otot. Jika tidak, keputusan rawatan mungkin negatif dan menyebabkan kecacatan kanak-kanak yang lebih besar.

Pengurusan selanjutnya

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan arthrogryposis berada di bawah pemerhatian dispensari (pemeriksaan sekali setiap 3-6 bulan). Rawatan pemulihan dijalankan secara berterusan, termasuk rawatan sanatorium dan resort dua kali setahun. Kanak-kanak dengan arthrogryposis dibekalkan dengan produk ortotik. Penyesuaian sosial dijalankan di pusat pendidikan dan pemulihan khusus untuk kanak-kanak dengan patologi ortopedik.