Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Pengenalpastian patologi genetik pada bayi baru lahir dijalankan pada minggu pertama selepas bayi dilahirkan. Untuk membuat diagnosis, keadaan bayi baru lahir dinilai menggunakan skala Apgar. Sistem ini dibangunkan oleh pakar bius Amerika, di mana setiap huruf APGAR mentakrifkan penunjuk berikut:

• A (penampilan) – warna kulit.
• P (puls) - nadi, kadar jantung.
• G (meringis) – meringis, keterujaan refleks.
• A (aktiviti) – aktiviti pergerakan, nada otot.
• R (pernafasan) – corak pernafasan.

Setiap penunjuk dinilai dengan nombor dari 0 hingga 2, iaitu, hasil keseluruhan boleh dari 0 hingga 10. Apabila hipotiroidisme kongenital disyaki, tanda-tanda penyakit yang paling biasa dipertimbangkan, dan kepentingannya ditentukan oleh perkara berikut:

• Kehamilan lebih daripada 40 minggu atau pramatang - 1 mata.
• Berat lahir melebihi 4 kg - 1 mata.
• Pucat kulit - 1 mata.
• Jaundis fisiologi lebih daripada 3 minggu - 1 mata.
• Bengkak pada bahagian kaki dan muka – 2 mata.
• Kelemahan otot - 1 mata.
• Lidah besar - 1 mata.
• Fontanelle posterior terbuka - 1 mata.
• Gangguan najis (kembung perut, sembelit) - 2 mata.
• Hernia umbilical - 2 mata.

Jika jumlah mata adalah lebih daripada 5, maka ini adalah sebab untuk diagnostik lanjut anomali kongenital, termasuk kelenjar tiroid. Pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan objektif bayi oleh pakar pediatrik, serta satu set kajian makmal dan instrumental adalah wajib.

1. Data objektif dan pengumpulan anamnesis.

Penyakit ini boleh disyaki oleh gejala klinikalnya. Ia adalah tanda-tanda pertama hipotiroidisme, kerana kejadiannya yang jarang berlaku, yang membolehkan diagnosis awal. Apabila mengumpul anamnesis, faktor predisposisi ditubuhkan: keturunan, penyakit yang dialami oleh wanita semasa kehamilan dan perjalanan umum kehamilan.

2. Penyelidikan makmal.

Ujian darah bayi baru lahir (tusukan tumit) dilakukan untuk memeriksa tahap TSH dan hormon tiroid (saringan neonatal). Semasa mengandung, ujian air ketuban digunakan dengan menusuk kantung ketuban dengan jarum panjang. Dalam hipotiroidisme, tahap penurunan T4 dan peningkatan nilai TSH diperhatikan. Ujian darah untuk antibodi kepada reseptor TSH juga mungkin. Jika kepekatan TSH lebih besar daripada 50 mIU/L, ini menunjukkan masalah.

3. Kaedah instrumental.

Ultrasound tiroid untuk menentukan lokasi organ dan ciri perkembangannya. Apabila mengimbas bayi baru lahir, isotop 1-123 digunakan, yang mempunyai beban radiasi yang rendah. Pada usia 3-4 bulan, kanak-kanak menjalani sinar-X pada kaki untuk menentukan usia sebenar sistem rangka dan mengenal pasti kekurangan hormon tiroid.

Terdapat juga ujian khas untuk menentukan petunjuk perkembangan mental (IQ). Ia digunakan untuk menilai keadaan kanak-kanak berumur lebih satu tahun dan apabila gejala visual hipotiroidisme kabur.

Pemeriksaan untuk hipotiroidisme kongenital

Untuk diagnosis awal lebih daripada 50 patologi genetik, semua bayi baru lahir menjalani pemeriksaan. Ujian darah dilakukan semasa 10 hari pertama kehidupan. Pemeriksaan untuk penyakit tiroid kongenital dilakukan atas sebab-sebab berikut:

• Insiden tinggi hipotiroidisme kongenital.
• Kepekaan tinggi kaedah.
• Kebanyakan tanda klinikal penyakit ini muncul selepas tiga bulan hayat kanak-kanak.
• Diagnosis dan rawatan awal boleh mengelakkan terencat akal dan komplikasi lain yang tidak dapat dipulihkan.

Untuk mengesan anomali, ujian neonatal untuk thyrotropin (TSH) dan tiroksin (T4) digunakan. Darah diambil menggunakan tusukan perkutaneus dari tumit pada hari ke-4-5 selepas kelahiran pada bayi cukup bulan dan pada hari ke-7-14 pada bayi pramatang.

Selalunya, pemeriksaan dilakukan untuk TSH, kemungkinan keputusan ujian:

• TSH kurang daripada 20 mIU/L adalah normal.
• TSH 20-50 mIU/L – pemeriksaan ulangan diperlukan.
• TSH melebihi 50 mIU/L – disyaki hipotiroidisme.
• TSH melebihi 50 mIU/L – rawatan kecemasan dengan tiroksin diperlukan.
• TSH lebih daripada 100 mIU/L – hipotiroidisme kongenital.

Agar keputusan ujian boleh dipercayai, darah diberikan semasa perut kosong, 3-4 jam selepas penyusuan terakhir. Analisis dijalankan 4-5 hari selepas permulaan laktasi. Pemeriksaan makmal dalam 3-9% kes memberikan keputusan negatif palsu. Oleh itu, apabila membuat diagnosis, gejala klinikal dan hasil kajian lain diambil kira.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ujian

Ujian makmal adalah komponen wajib diagnostik pelbagai anomali kongenital, termasuk hipotiroidisme. Set ujian berikut ditunjukkan untuk mengesan penyakit:

• Ujian darah am untuk anemia normokromik.
• Ujian darah biokimia untuk lipoprotein berlebihan dan hiperkolesterolemia.
• Tahap percuma dan jumlah T3, T4.
• Penentuan TSH dan antibodi kepada reseptornya.
• Antibodi antimikrosomal AMS.
• Calcitonin dan hormon tiroid lain.

Mari kita lihat ujian utama yang ditetapkan apabila patologi endokrin disyaki dan tafsirannya:

1. TSH ialah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari untuk fungsi tiroid yang normal, penstabilan proses fisiologi dalam sistem saraf pusat dan proses metabolik dalam badan. Jika nilainya melebihi norma, ini menunjukkan gangguan dalam badan. Nilai optimum TSH dianggap sebagai 0.4-4.0 mIU/l, keputusan di atas atau di bawah norma ini adalah gejala hipotiroidisme.
2. T3 dan T4 ialah hormon tiroid asid amino, tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Mereka dihasilkan oleh sel folikel organ di bawah kawalan TSH. Mereka menyediakan aktiviti biologi dan metabolik badan. Mereka menjejaskan kebolehan fungsi sistem saraf pusat, ingatan, jiwa, dan sistem imun.
3. Analisis antibodi - sistem imun berfungsi sedemikian rupa sehingga apabila penyakit berlaku, antibodi dihasilkan. Jika penyakit itu adalah autoimun, autoantibodi disintesis yang menyerang tisu sihat pesakit. Dalam kes ini, kelenjar tiroid adalah salah satu yang pertama disasarkan.

Agar keputusan ujian makmal boleh dipercayai, adalah perlu untuk menyediakan dengan betul untuk ujian. Darah diambil hanya semasa perut kosong. Pada bayi baru lahir, darah diambil dari tumit.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik instrumental

Sekiranya hipotiroidisme disyaki, pesakit ditetapkan satu set pelbagai kaedah diagnostik, termasuk kaedah instrumental. Mereka adalah perlu untuk menubuhkan punca yang menyebabkan penyakit itu, untuk menjelaskan ciri-ciri perjalanan proses patologi dan keadaan umum badan.

Diagnostik instrumental kekurangan tiroid terdiri daripada:

• Ultrasound kelenjar tiroid (kajian struktur, kehomogenan, ketumpatan).
• Ultrasound kelenjar adrenal.
• CT dan MRI kepala.
• Ultrasonografi ECG dan Doppler saluran darah.
• Scintigraphy tiroid (ujian kefungsian organ menggunakan isotop radioaktif yang dimasukkan ke dalam badan).
• Histologi dan sitologi bahan biopsi tiroid.
• Pemeriksaan oleh pakar berkaitan: pakar sakit puan/urologi, pakar neurologi, pakar kardiologi.

Sekiranya patologi berlaku dengan goiter, maka kaedah instrumental mendedahkan perubahan dalam echostructure tisu organ: penurunan echogenicity, perubahan fokus, struktur heterogen. Bentuk penyakit lain mempunyai simptom yang sama. Untuk mengesahkan diagnosis, dalam kebanyakan kes biopsi tusukan dilakukan menggunakan jarum nipis, serta kajian dinamik TSH dan perbandingan keputusan dengan gejala anomali.

[ 14 ]

Diagnostik pembezaan

Satu set ujian untuk hipotiroidisme kongenital tidak selalu membenarkan pengesahan patologi yang boleh dipercayai. Diagnostik pembezaan adalah perlu untuk membandingkan anomali sistem endokrin dengan penyakit lain dengan gejala yang serupa.

Pertama sekali, kekurangan tiroid dibezakan daripada gangguan berikut:

• Sindrom Down.
• Rakhitis.
• Jaundis etiologi yang tidak diketahui.
• Kecederaan kelahiran.
• Pelbagai jenis anemia.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, penyakit ini dikaitkan dengan:

• Terencat fizikal dan mental.
• Dwarfisme pituitari.
• Chondrodysplasia.
• Displasia kongenital.
• Kecacatan jantung.

Semasa diagnostik, diambil kira bahawa beberapa penyakit, seperti: kegagalan jantung, buah pinggang dan hepatik, infarksi miokardium, membawa kepada pelanggaran enzim 5-deiodinase. Ini memerlukan penurunan tahap triiodothyronine dengan T3 dan T4 normal.

Selalunya hipotiroidisme disalah anggap sebagai glomerulonephritis kronik, kerana kedua-dua penyakit mempunyai kompleks gejala yang sama. Perbandingan dengan kegagalan peredaran darah juga dibuat. Untuk pembezaan, pesakit ditetapkan ujian darah dan air kencing am, kajian BAC, tahap T3 dan T4, ultrasound tiroid dan imbasan radioisotopnya.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]