Diagnosis riket

Diagnosis riket

• Anamnesis (faktor risiko).
• Data klinikal.
• Data makmal.
• Data radiografi.

Anamnesis

• Petunjuk kursus yang tidak menguntungkan dari tempoh pembangunan antenatal.
• Prematuriti.
• Kadar pertumbuhan besar-besaran semasa kelahiran dan kadar peningkatan mereka.
• Lahir pada musim luruh musim sejuk.
• Double.
• Pemberian makanan buatan atau campuran awal yang tidak wajar.
• Kualitatif inferiority of nutrition.
• Data mengenai keadaan hidup yang buruk.
• Rawatan dengan anticonvulsants.
• Kurangnya pencegahan riket tertentu.

Gejala riket

Keparahan gejala bergantung kepada tempoh, keterukan dan sifat perjalanan penyakit.

• Gejala kerosakan sistem saraf.
• Perubahan status emosi:
  • ketakutan;
  • lebam;
  • capriciousness.
• Kecacatan vegetatif:
  • berpeluh berlebihan;
  • dermographism merah;
  • gangguan penyembuhan dan dyskinetic saluran penghadaman.
  • lag perkembangan psikomotor.
• Gejala kerosakan kepada sistem tulang:
  • Manifestasi osteomalacia (mendominasi penyakit akut):
    • pematuhan tepi fontanel besar, tulang membentuk lapisan;
    • meratakan okiput;
    • kraniotabes;
    • pelembutan dan kelangsungan tulang rusuk (pembentukan kerucut Harrison, pelebaran aperture bawah dada, ubah bentuk dada - "dada ayam");
    • "Payudara seorang tukang cukur";
    • O- atau kelengkungan X berbentuk kaki;
    • pelvis rata;
    • "Olimpik" dahi.
  • Manifestasi hiperplasia osteoid (mendominasi kursus subakut penyakit):
    • pembentukan tiub depan dan parietal;
    • pembentukan manik tulang rusuk;
    • metaphysis kembung tulang-tulang tiub lengan bawah ("gelang");
    • penebalan pada falang jari ("mutiara").
  • Gejala hipoplasia tisu tulang (osteogenesis pecah):
    • penutupan akhir fontanelles dan jahitan;
    • pelanggaran tumbuh gigi (istilah, perintah);
    • ketinggalan dalam pertumbuhan panjang tulang tubular (kelambatan fungsi stator);
    • percanggahan umur pasport biologi (pelanggaran segi pengurangan).
• Manifestasi hipotensi otot.
  • Gejala "pisau lipat".
  • Bahu lusuh.
  • Kyphosis berfungsi di rantau lumbar.
  • "Perut froggy."
  • Pembangunan motor lambat.
  • Kemerosotan motor am.
  • Lethargy.
• Kekalahan sistem organ lain.
  • Kardiovaskular.
  • Sistem pernafasan.
  • ZHKT.
  • Pelanggaran hemopoiesis, dsb.

Penyelidikan makmal

Kira jumlah darah lengkap

Anemia hipokromik, jarang - anemia teruk Yaksha-Gayema.

Ujian darah biokimia:

• dysproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1 dan a2-globulinemia);
• gypoglycemia;
• perubahan fasa dalam kepekatan kalsium dan fosforus;
• peningkatan aktiviti alkali fosfatase;
• asidosis.

Dengan riket aktif, ia diperhatikan:

• penurunan fosforus dalam plasma darah kepada 0.6-0.8 mmol / l;
• pengurangan kalsium dalam plasma darah (jumlah - sehingga 2 mmol / l dan diionkan - sehingga 1 mmol / l);
• peningkatan kepekatan fosfatase alkali dalam serum darah;
• penurunan calcidiol (25-OH-D ₃ ) di bawah 40 ng / ml;
• pengurangan calcitriol [l, 25- (OH) ₂ -D3 di bawah 10-15 pg / ml;
• hyperaminoaciduria lebih daripada 10 mg / kg;
• hyperphosphaturia kepada 0.5-1 ml pada kadar 0.1-0.25 ml;
• asidosis metabolik yang dikompensasi dengan kekurangan asas hingga 5-10 mmol / l;
• peningkatan dalam aktiviti peroksidasi lipid.

Pemeriksaan sinar-X

Semasa tempoh haba, mereka mendedahkan:

• mengalahkan tulang trabekular, terutama di zon epifisis;
• kontur kabur dan hujung ruffled zon pengkalisasi awal;
• perkembangan maya seperti maya;
• penampilan zon pelarasan (zon pencerahan Loozera) di tempat-tempat beban tinggi;
• kehilangan ossifikasi nuclei dalam epifisis kerana kehilangan struktur tulang;
• kadang-kadang - pecahan jenis "hijau ranting".

Semasa tempoh penyembuhan, band ossifikasi muncul di zon pertumbuhan tulang, jumlah yang sepadan dengan bilangan pembesaran.

Diagnostik yang berbeza

Vitamin D yang bergantung kepada riket. Kumpulan ini termasuk dua penyakit dengan warisan resesif autosomal. Dalam jenis pertama bergantung kepada vitamin D yang mempunyai mutasi gen (pasangan 12 kromosom) yang bertanggungjawab untuk sintesis 1a-hydroxylase di dalam buah pinggang, menyebabkan kekurangan metabolit aktif D. Dalam jenis kedua bermutasi gen bertanggungjawab untuk sintesis reseptor l, 25- ( OH) ^2- D ³ dalam sel sasaran, terutamanya dalam enterosit, yang menyebabkan penurunan kepekaan mereka terhadap metabolit.

Secara klinikal, gambaran rickets bergantung pada bentuk kekurangan yang teruk, bagaimanapun, perubahan biokimia dikuasai oleh hipokalsemia, yang sering diwujudkan oleh tetany. Penyakit ini biasanya berlaku selepas kanak-kanak berusia 3 bulan, tetapi hipokalsemia dapat dikenal pasti tidak lama selepas kelahiran. Heterozygotes, mengikut gen yang bermutasi, cenderung menjadi hypocalcemia, walaupun mereka secara fenotipik sentiasa sihat. Jenis rickets jenis kedua, tidak seperti yang pertama, sering digabungkan dengan alopecia.

Rickets tahan Vitamin D adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh kerosakan pada tubula buah pinggang. Dari istilah ini jelas bahawa riket ini teruk memberi rawatan kepada vitamin D, malah metabolit aktifnya.

Dalam pelbagai penjelmaan borang ini biasa, tetapi dalam pelbagai peringkat keparahan boleh mendedahkan tanda-tanda luka tubul - diasingkan daripada phosphaturia dengan gangguan fosfat-diabetes seiring untuk penyerapan semula elektrolit dan air (polyuria dan polydipsia), asid amino, glukosa (glycosuria dan amino) dan gangguan peraturan asid (asidosis). Tanda tetap adalah kelewatan yang ketara dalam pembangunan fizikal.

Penyakit-penyakit ini, tidak seperti bentuk-bentuk yang dipertimbangkan, dapat dilihat kemudian - dari 1 tahun hingga 3 tahun, walaupun perubahan biokimia dapat dikesan tidak lama lagi setelah kelahiran anak. Sehubungan dengan permulaan riket yang agak lewat, tanda-tanda lekitan bahagian bawah yang lebih rendah berlaku di klinik. Sekiranya penyakit itu muncul sebelum usia 1.5 tahun, maka bentuk berbentuk O kaki ditandakan, jika kemudian - berbentuk X.

Kerapuhan kongenital tulang, atau osteogenesis yang tidak sempurna (osteogenesis imperfecta)

Penyakit ini dicirikan oleh tiga jenis gejala:

• kerapuhan tulang (fraktur menyebabkan kesan minimum, kesakitan rendah mereka adalah ciri, supaya mereka tidak dapat diperhatikan oleh ibu bapa);
• sclera biru;
• Kehilangan pendengaran (disebabkan struktur kapsul labirin yang salah).

Di samping itu, pesakit sering melihat sempadan kebiruan pada gigi.

Apabila pemeriksaan sinar-X mendedahkan tempat-tempat keretakan, osteo-porosity, sempadan jelas zon pertumbuhan tulang. Penunjuk biokimia utama adalah normal.

Chondrodystrophy

Penyakit kongenital, disebabkan oleh ketiadaan zon pertumbuhan tulang rawan.

Pesakit mempunyai penampilan ciri sejak kelahiran: pendek, tidak sepadan dengan panjang batang anggota, besar, dengan dahi yang menonjol dan kepala, leher, leher pendek. Tangan berupa trident. Kulit pada anggota badan membentuk lipatan besar. Mereka perhatikan perut besar, kelengkungan postur tuan.

Pemeriksaan X-ray menunjukkan penebalan lapisan kortikal tulang dengan sempadan jelas zon pertumbuhan.

Tiada penyelewengan parameter biokimia,

Gipotireoz

Ia berdasarkan tiroid lengkap atau separa.

Dicirikan oleh kemunculan pesakit: muka adalah bulat, lidah besar sering tersangkut keluar dari mulut, drooling. Kulit kering, pucat, "marmar". Tisu subkutaneus pastazhnost ("edema berlendir"). Perutnya besar, terdapat lag ketara dalam perkembangan psikomotor.

Pada radiografi, terdapat kawasan pertumbuhan tulang yang jelas, lambat penampilan mata ossifikasi.

Menurun kepekatan T ₃ dan T ₄ dalam serum.

Rekod perubahan tisu tiroid dengan ultrasound.

Keturunan seperti penyakit rickets

Terdapat rahitopodobnyh sekumpulan penyakit di mana ubah bentuk tulang adalah sama dengan penyakit riket (penyakit De Toni-Debre-Fanconi, asidosis tiub renal, vitamin D tahan penyakit riket).

Penyakit seperti Ricket adalah tubulopati, di mana pengangkutan pelbagai bahan terganggu akibat kerosakan pada tubula buah pinggang.

Gangguan reabsorpsi forfor dan bikarbonat dalam tubulus membawa kepada hipofosfatemia, asidosis metabolik hyperchloremic. Asidosis metabolik kronik menggalakkan demineralisasi tulang dan hiperkalsiuria, yang membawa kepada perubahan dalam tisu tulang.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],