Erythrocytosis sekunder (polisitemia sekunder): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Erythrocytosis sekunder (polisitemia sekunder) adalah erythrocytosis yang berkembang secara kedua disebabkan oleh faktor lain. Erythrocytosis sekunder ialah keadaan di mana paras sel darah merah (eritrosit) dalam darah meningkat disebabkan oleh beberapa sebab atau keadaan yang mendasari. Ini berbeza daripada erythrocytosis primer, di mana paras sel darah merah meningkat disebabkan oleh gangguan sumsum tulang.

Penyebab kerap erythrocytosis sekunder adalah merokok, hipoksemia arteri kronik dan proses tumor (eritrositosis yang berkaitan dengan tumor). Kurang biasa ialah hemoglobinopati dengan peningkatan pertalian hemoglobin dengan oksigen dan gangguan keturunan lain.

Pada pesakit yang merokok, erythrocytosis boleh diterbalikkan mungkin disebabkan oleh hipoksia tisu yang disebabkan oleh peningkatan kepekatan carboxyhemoglobin dalam darah; paras eritrosit sering menjadi normal selepas berhenti merokok.

Pesakit dengan hipoksemia kronik [disebabkan oleh penyakit paru-paru, shunt intrakardiak kanan ke kiri, pendedahan berpanjangan kepada altitud tinggi, atau sindrom hipoventilasi] sering mengalami erythrocytosis. Rawatan utama adalah untuk menghapuskan punca asas; terapi oksigen boleh membantu dalam beberapa kes. Phlebotomy boleh digunakan untuk mengurangkan kelikatan darah dan melegakan gejala.

Hemoglobinopati pertalian tinggi jarang berlaku dan berlaku di kawasan geografi tertentu. Diagnosis biasanya disyaki dengan mengambil sejarah keluarga (erythrocytosis dalam saudara-mara lain) dan disahkan dengan menentukan P ₅₀ dan, jika boleh, membina lengkung disosiasi oksihemoglobin yang lengkap. Elektroforesis hemoglobin piawai biasanya berada dalam had biasa dan tidak pasti mengecualikan punca eritrositosis ini.

Erythrocytosis yang berkaitan dengan tumor boleh dilihat pada tumor dan sista buah pinggang, hepatoma, hemangioblastoma serebelum, atau leiomyoma rahim yang merembeskan EPO. Pada pesakit dengan erythrocytosis, paras EPO serum perlu diukur dan, jika EPO serum normal atau meningkat, CT abdomen perlu dilakukan. Pembuangan tumor boleh menormalkan tahap sel darah merah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca erythrocytosis sekunder

Erythrocytosis sekunder boleh disebabkan oleh pelbagai faktor dan keadaan, termasuk:

1. Hipoksia: Kekurangan oksigen dalam tisu badan boleh merangsang sumsum tulang untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah. Hipoksia boleh dikaitkan dengan penyakit paru-paru kronik, apnea tidur obstruktif, penyakit ketinggian, dan keadaan lain yang mengurangkan bekalan oksigen.
2. Polycythemia: Ini adalah keadaan yang dicirikan oleh pengeluaran sel darah merah yang berlebihan. Polisitemia boleh menjadi sekunder dan disebabkan oleh pelbagai sebab, termasuk hipoksia, hipersekresi erythropoietin (hormon yang merangsang pengeluaran sel darah merah), atau gangguan vaskular.
3. Penyakit kronik: Sesetengah penyakit kronik, seperti penyakit buah pinggang kronik atau penyakit paru-paru kronik, boleh menyebabkan erythrocytosis sekunder kerana kesannya terhadap keseimbangan oksigen dan erythropoietin.
4. Keadaan hipoksik: Erythrocytosis sekunder boleh berkembang dengan kehadiran keadaan hipoksik, seperti pendedahan berpanjangan kepada altitud tinggi (mabuk gunung), apnea tidur obstruktif, dan juga merokok jangka panjang.
5. Polycythemia saluran pernafasan atas: Ini adalah keadaan di mana ketepuan oksigen darah berkurangan disebabkan oleh masalah pada saluran pernafasan atas, seperti apnea tidur obstruktif.
6. Ubat-ubatan: Sesetengah ubat, seperti androgen atau erythropoietin, boleh menyebabkan erythrocytosis sekunder sebagai kesan sampingan.

Patogenesis

Patogenesis erythrocytosis sekunder dikaitkan dengan pelbagai faktor dan mekanisme, bergantung kepada punca asas. Berikut adalah beberapa titik patogenetik biasa:

1. Hipoksia: Salah satu punca utama erythrocytosis sekunder ialah hipoksia, yang bermaksud kekurangan oksigen dalam tisu badan. Hipoksia boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai keadaan seperti penyakit paru-paru kronik, apnea tidur obstruktif, penyakit ketinggian, dan lain-lain. Hipoksia merangsang buah pinggang untuk meningkatkan sintesis dan pembebasan erythropoietin (hormon yang merangsang pembentukan sel darah merah). Erythropoietin bertindak pada sumsum tulang, merangsangnya untuk meningkatkan pengeluaran sel darah merah.
2. Faktor genetik dan molekul: Dalam kes yang jarang berlaku, erythrocytosis sekunder mungkin disebabkan oleh mutasi genetik yang menjejaskan peraturan pengeluaran sel darah merah dan paras erythropoietin.
3. Penyakit kronik: Penyakit kronik seperti penyakit buah pinggang kronik boleh mengubah keseimbangan zat besi dan tahap hormon, yang boleh membawa kepada erythrocytosis sekunder.
4. Apnea tidur obstruktif: Keadaan ini dicirikan oleh pemberhentian sementara pernafasan semasa tidur dan sering dikaitkan dengan penurunan oksigen dalam darah, yang merangsang pengeluaran sel darah merah.
5. Ubat-ubatan: Sesetengah ubat, seperti androgen atau erythropoietin, boleh bertindak secara langsung pada sumsum tulang dan meningkatkan pengeluaran sel darah merah.
6. Hipersecretion erythropoietin: Jarang sekali, hypersecretion erythropoietin mungkin berlaku disebabkan oleh tumor atau sebab lain, yang juga menyumbang kepada erythrocytosis sekunder.

Memahami patogenesis erythrocytosis sekunder adalah penting untuk memilih pendekatan terbaik untuk rawatan dan pengurusan punca keadaan ini.

Gejala erythrocytosis sekunder

Gejala erythrocytosis sekunder mungkin berbeza-beza bergantung kepada punca asas dan keterukan keadaan. Walau bagaimanapun, terdapat tanda-tanda biasa yang mungkin dialami oleh kebanyakan pesakit dengan keadaan ini. Berikut adalah sebahagian daripada mereka:

1. Gejala polycythemic: Erythrocytosis sekunder selalunya disertai dengan peningkatan bilangan sel darah merah dalam darah. Ini boleh membawa kepada gejala yang dikaitkan dengan polisitemia, seperti sakit kepala, pening, lemah, kesukaran bernafas dan sianosis (warna kebiruan pada kulit dan membran mukus akibat kekurangan oksigen).
2. Pembesaran limpa dan hati: Dalam sesetengah kes, terutamanya dalam bentuk kronik erythrocytosis sekunder, limpa dan hati mungkin meningkat dalam saiz.
3. Gejala keadaan yang mendasari: Gejala akan bergantung pada punca asas erythrocytosis sekunder. Contohnya, jika anda menghidap penyakit buah pinggang kronik, anda mungkin mengalami simptom yang konsisten dengan kegagalan buah pinggang, seperti keletihan, bengkak dan perubahan dalam air kencing anda.
4. Gejala hipoksia: Jika erythrocytosis sekunder disebabkan oleh hipoksia (kekurangan oksigen), gejala mungkin termasuk kesukaran bernafas, rasa lemas, degupan jantung yang cepat dan pening.
5. Gejala yang dikaitkan dengan hiperkoagulasi: Paras sel darah merah yang tinggi boleh menggalakkan pembentukan trombi (darah beku), yang boleh membawa kepada gejala seperti sakit kaki, bengkak, dan, dalam kes yang teruk, trombosis atau embolisme.

Gejala mungkin tidak disengajakan dan berbeza-beza bergantung pada situasi klinikal tertentu.

Diagnostik erythrocytosis sekunder

Diagnostik erythrocytosis sekunder termasuk beberapa kajian makmal dan instrumental, serta penilaian sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal pesakit. Berikut adalah kaedah diagnostik utama:

1. Ujian darah: Ujian makmal sampel darah akan membantu menilai tahap sel darah merah, hemoglobin, hematokrit dan parameter darah lain. Peningkatan tahap sel darah merah melebihi nilai normal mungkin menunjukkan kehadiran erythrocytosis.
2. Ujian tahap erythropoietin: Mengukur tahap erythropoietin (hormon yang merangsang pengeluaran sel darah merah) boleh membantu menentukan sama ada erythrocytosis adalah tindak balas kepada hipoksia.
3. Ultrasound organ: Ultrasound perut dan pelvis boleh dilakukan untuk mencari kemungkinan perubahan dalam organ seperti hati dan limpa yang mungkin berkaitan dengan punca asas erythrocytosis sekunder.
4. Sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal: Doktor akan bercakap dengan pesakit tentang sejarah perubatannya, gejala, dan faktor risiko. Pemeriksaan fizikal mungkin mendedahkan tanda-tanda yang berkaitan dengan polisitemia dan punca asasnya.
5. Ujian tambahan: Bergantung kepada punca asas erythrocytosis sekunder, ujian tambahan mungkin diperlukan, seperti mengukur tahap oksigen dalam darah, tomografi berkomputer (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) organ, dsb.

Rawatan erythrocytosis sekunder

Rawatan erythrocytosis sekunder secara langsung bergantung kepada punca keadaan ini. Matlamat utama adalah untuk menghapuskan atau mengawal penyakit atau faktor asas yang menyebabkan peningkatan tahap sel darah merah dalam darah. Berikut adalah pendekatan umum untuk rawatan:

1. Merawat punca asas: Jika erythrocytosis sekunder disebabkan oleh keadaan kronik, seperti penyakit buah pinggang kronik atau penyakit paru-paru kronik, rawatan harus ditujukan untuk mengurus dan membetulkan keadaan ini. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan, pembedahan atau rawatan lain yang disyorkan oleh doktor anda.
2. Pengurusan hipoksia: Jika bilangan sel darah merah yang meningkat disebabkan oleh hipoksia (kekurangan oksigen), adalah penting untuk menghapuskan atau mengurangkan sumber hipoksia. Ini mungkin memerlukan penggunaan terapi oksigen, pembetulan masalah pernafasan, atau rawatan penyakit paru-paru yang mendasari.
3. Perencat erythropoietin: Dalam sesetengah kes, terutamanya apabila terdapat pengeluaran erythropoietin yang berlebihan, perencat erythropoietin boleh digunakan untuk mengawal tahap sel darah merah.
4. Rawatan komplikasi: Jika erythrocytosis sekunder telah membawa kepada komplikasi seperti trombosis atau embolisme (darah beku), rawatan yang sesuai, termasuk antikoagulan atau ubat antiplatelet, harus diberikan.
5. Pemantauan perubatan tetap: Pesakit dengan erythrocytosis sekunder mungkin memerlukan pemantauan perubatan dan kawalan paras sel darah merah secara tetap.

Rawatan hendaklah sentiasa dijalankan di bawah pengawasan perubatan dan bergantung kepada situasi klinikal tertentu dan punca asas erythrocytosis sekunder. Pemeriksaan menyeluruh dan perundingan pakar adalah perlu untuk membangunkan pelan rawatan terbaik.

Ramalan

Prognosis untuk erythrocytosis sekunder bergantung kepada beberapa faktor, termasuk punca keadaan, keterukan, dan ketepatan masa rawatan. Dalam kebanyakan kes, jika penyakit atau faktor yang menyebabkan erythrocytosis sekunder berjaya dirawat dan dikawal, prognosis biasanya baik.

Walau bagaimanapun, jika erythrocytosis sekunder tidak dikesan dan dirawat tepat pada masanya, ia boleh membawa kepada komplikasi serius seperti trombosis (darah beku), embolisme, hipertensi (tekanan darah tinggi), kejadian iskemia (kekurangan bekalan darah ke organ) dan keadaan lain yang boleh menjejaskan prognosis dan kualiti hidup.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa rawatan yang berjaya bagi penyakit atau faktor yang menyebabkan erythrocytosis sekunder boleh membawa kepada normalisasi tahap sel darah merah dan prognosis yang lebih baik. Pesakit yang mengalami keadaan ini dinasihatkan untuk melakukan pemantauan perubatan secara berkala dan mengikut semua saranan doktor untuk mengawal paras sel darah merah dan mencegah komplikasi.