Gangguan metabolisme lipid: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Hyperlipidemia didapati dalam 10-20% kanak-kanak dan 40-60% orang dewasa. Mereka mungkin rendah, ditentukan secara genetik, atau dibangunkan atas dasar gangguan diet kedua, pelbagai penyakit, yang membawa kepada gangguan metabolik (diabetes yang bergantung kepada insulin, pankreatitis kronik, alkohol, sirosis hati, nephrosis, disglobulinemii et al.).

Bentuk utama gangguan metabolisme lipoprotein:

1. Lipoproteinemia keluarga (ditentukan secara genetik)
   1. abetalipoproteinemias;
   2. hipobetalipoproteinemias;
   3. anafilipoproteinemia (penyakit Tangier)
2. Hiperlipoproteinemia primer (jenis IV)
3. Hiperlipoproteinemia sekunder
4. Lipidoses
   1. sphingomyelinosis (penyakit Niemann-Pick);
   2. glukocerebrosidosis (penyakit Gaucher);
   3. lipodystrophy metachromatic (sulfatidlididoses);
   4. ceremidrihexidosis (penyakit Fabry).

Yang paling penting dalam amalan dermatologi adalah hiperlipoproteinemia primer, dan dari lipidosis - penyakit Fabry.

Hyperlipoproteinemia utama, atau hyperlipoproteinemia keluarga, dibangunkan sebagai hasil daripada genetik metabolisme gangguan lipoprotein, yang membawa kepada peningkatan kepekatan kolesterol dan trigliserida dalam plasma darah. Jenis lipoproteinemia DS Frederickson dan RJ Lewy (1972) dibahagikan kepada lima jenis.

Hyperlipoproteinemia Jenis I - triglyceridemia Utama atau giperhilomikronemii adalah penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh ketiadaan atau kekurangan fungsi lipoprotein lipase. Terlalu jarang berlaku, pada masa kanak-kanak kecil.

Hyperlipoproteinemia jenis II adalah genetik heterogen, ciri-ciri peningkatan dalam tahap plasma kolesterol II di latar belakang tahap trigliserida biasa (jenis IIa) atau peningkatan (jenis IIb). Kecacatan utama adalah mutasi gen pengekodan reseptor untuk lipoprotein berkepadatan rendah. Gambaran klinikal yang paling jelas dalam homozygote, biasanya berkembang pada masa kanak-kanak awal, dalam bentuk tuberous, tendon, xanthomas datar, xantelasms interlektif mempunyai prognosis yang lebih berat.

Jenis hyperlipoproteinemia III diwarisi, nampaknya, kedua-dua jenis dominan autosomal dan autosomal. Kecacatan utama adalah pengubahsuaian atau ketiadaan apoprotein E2. Ia telah peningkatan mendadak dalam paras kolesterol dan trigliserida dalam darah, kerosakan pada kulit dalam bentuk xanthomas tangan rata, sekurang-kurangnya - Tuberous, xanthomas tendon dan xanthelasma.

Jenis hyperlipoproteinemia IV boleh diinduksi oleh karbohidrat atau familial, autosomal yang diwarisi dominan. Ia dicirikan oleh peningkatan ketara dalam tahap trigliserida, kehadiran xanthomas erupsi.

Hyperlipoproteinemia jenis V dicirikan oleh pengumpulan plasma chylomicrons dan trigliserida. Gambaran klinikal adalah serupa dengan hiperklipemia jenis I. Sifat warisan tidak jelas, sifat multifactorial tidak dikecualikan.

Dengan hiperlipoproteinemia primer, deposit di kulit lipid didapati dengan pembentukan pelbagai jenis xanthomas. Deposit lipid menyebabkan tindak balas keradangan kecil dan pembentukan serat kolagen baru.

Membezakan bentuk xantham berikut: rata (termasuk xantelasm), pelbagai nodular (eruptive), disebarkan, xanthogranulem juvenil, tuberous, tendon.

Xanthoma kapal terbang boleh dibatasi dan biasa. Xanthoma terhad paling kerap terletak pada kulit kelopak mata (xantelasm) dalam bentuk tumpuan rata warna garis-garis kuning, garis bujur atau riben seperti. Dalam kes xanthos rata umum. Jika hiperlipidemia tidak dikesan, adalah perlu untuk mengecualikan penyakit lymphoproliferative, myeloma dan penyakit sistemik yang lain.

Pathomorphology. Di bahagian atas dermis, pengumpulan sel-sel berbuih didapati, terletak di kedua-dua diffusely dan dalam bentuk helai lebar. Sitoplasma mereka dipenuhi dengan lipid birefringent, akibatnya mereka kelihatan ringan ketika ternoda dengan hematoxylin dan eosin, dan ketika dicat dengan Sudan, mereka berwarna jingga. Sel-sel Xatom biasanya mempunyai satu nukleus, tetapi terdapat juga sel-sel nuklear, seperti sel badan asing (sel Tuton). Antara mereka mungkin sel-sel histiocytes dan limfoid. Fibrosis biasanya tidak diperhatikan.

Xanthoma nodular (eruptive) dicirikan oleh pemendakan nodul yang tidak menyakitkan, lebih kerap hemispherical, seperti lentil, kuning atau kekuningan-oren dengan luka eritema. Xanthomatosis perifollikular dan folikular dengan perubahan kista dalam folikel rambut digambarkan.

Pathomorphology. Pada peringkat awal perkembangan, kelompok sel xantom, histiocytes dan neutrophil granulosit didapati. Sel-sel buas jarang berlaku. Histiocytes mengandungi banyak asid lemak dan trigliserida, pada tahap yang lebih rendah - ester kolesterol.

Dengan kaantoma berlakunya, xanthoma yang disebarkan adalah serupa. Ruam itu adalah setempat yang dikelompokkan dalam lipatan kulit, digabungkan dengan xanthomas rongga mulut, saluran pernafasan atas, sclera dan kornea, meninges. Persoalan gabungan nosologi tidak dapat diselesaikan. Dianggap bahawa proses itu adalah percambahan reaktif sistem macrophage-histiocyte dari sifat yang tidak diketahui dengan xantamization menengah. Sesetengah penulis mengaitkan penyakit ini dengan histiocytosis, khususnya dengan penyakit Hend-Schüller-Christen.

Juvenile ksantogranulema terdapat muncul pada kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan, sebagai berbilang, luka-luka yang bertaburan biasanya sehingga 2 cm (jarang yang lebih besar) plotnovata konsisten, coklat atau kekuningan. Dalam kebanyakan kes, prosesnya terhad kepada kulit, tetapi mungkin ada perubahan sistemik dengan luka-luka, hati, mata, paru-paru dan darah. Boleh digabungkan dengan neurofibromatosis. Persoalan sifat nosologi penyakit belum diselesaikan.

Patogenesis tidak jelas. Sesetengah penulis berpendapat bahawa percambahan reaktif histiocytes, yang lain menyatakan pandangan sifat nevoid, serta kedudukan berhampiran dengan Histiocytosis X, tetapi menentang ia menurut data mikroskop elektron menurunkan sebarang granul Lalgertansa dalam sel-sel ksantogranulemy juvana.

Pathomorphology. Pada peringkat awal menemui pengumpulan besar histiocytes dan makrofaj menyusup lipid, sel-sel limfoid, dan granulocytes eosinofil. Lipid ditemui di antara histiocytes dan macrophages, serta dalam sitoplasma vakum beracun sel buih. Dalam unsur-unsur matang mempunyai tumpuan struktur granuloma, bergabung dengan penyusupan histiocytes, limfosit, granulocytes eosinophilic, sel-sel buih dan jenis sel gergasi Tutona. Antaranya terletak. Sel-sel gergasi yang nukleus disusun dalam bentuk corolla, yang tipikal untuk xanthogranulem juvana. Dalam fokus lama, perkembangan fibroblas dan fibrosis diperhatikan.

Juvenile ksantogranulemu membezakan dari peringkat awal penyakit Henda-Shyullera-Kristian di mana mendedahkan pengumpulan besar monomorphic daripada histiocytes, serta langkah dermatofibroma granuloma dengan lipidation. Akhirnya terdapat granulocytes eosinophilic dan ksantogranulemy biasa sel-sel gergasi dengan nukleus disusun dalam Corolla a.

Xanthomas terung adalah pembentukan yang agak besar dari saiz 1 hingga 5 cm, yang menonjol di atas permukaan kulit, kuning atau oren.

Pathomorphology. Dalam foci jangka panjang, meresap atau cluster tumpuan sel xantom didapati bahawa keluarkan seluruh ketebalan keseluruhan dermis. Dari masa ke masa, fibroblas dan gentian kolagen yang baru terbentuk mendominasi, sekeliling sel-sel buih di sekeliling, kemudian menggantikannya sepenuhnya. Kadangkala dalam wabak, bersama dengan perubahan fibrotik, deposit garam kalsium dicatat.

Xanthomas tendon - padat, lambat berkembang pembentukan tumor, bertempat di tendon yang diikat pada proses ulna, yang patela dan calcaneus. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, xanthomas tendon adalah tserebrosuhozhilnogo sindrom xanthomatosis, penyakit resesif autosomal jarang dicirikan oleh pengumpulan kolesterol terutamanya otak, jantung, paru-paru, retina, dan lain-lain Dan pembangunan gangguan saraf dan endokrin, perubahan mental, koronaroskleroza, katarak dan lain-lain.

Ia adalah sangat jarang berlaku kerana ini adalah apa yang dikenali sebagai xanthomas xanthoma perineural klinikal ditunjukkan kemerahan menyakitkan kecil, padat, sedikit menjulang tinggi plak pada kaki, pada pesakit membangunkan cholecystitis, hepatitis, kencing manis dan hyperlipoproteinemia.

Secara histologis, terdapat akumulasi percampuran sel-sel buih di sekeliling saraf kulit yang dikesan.

Histogenesis. Untuk semua jenis xanthomas adalah kelompok sel dengan lipid berbuih sitoplasma yang mengandungi (sudanofilnye penyertaan). Sel-sel ini makrofaj dalam pelbagai peringkat pembangunan, kaedah etimologi dibuktikan. Mereka kaya dengan enzim hydrolytic (leucine aminopeptidase, esterase nonspecific dan fosfat asid), aktiviti peroxidase dalam mereka tidak hadir. Disebabkan oleh pemendapan lipoprotein makrofaj aktif ditukar kepada sel-sel busa jenis yang berbeza bergantung kepada peringkat mereka transformasi. Oleh itu, dalam proses pertama makrofaj peringkat tidak pernah berubah, tetapi sarat dengan kolesterol dan lipid (sel 1 jenis) pada peringkat kedua terdapat sel-sel buih klasik dengan granul kecil dan teras padat (jenis sel II), diikuti dengan peringkat ketiga - pembentukan buih gergasi sel-sel di mana mikroskop elektron mendedahkan lysosomes dan phagolysosome, menunjukkan aktiviti kerja mereka. Mereka mensintesis lipoproteily dan phospholipid.

Mengambil bahagian dalam proses patologi dan pericyte vessels, dari mana, mungkin, sel buih biasa dibentuk. Bersama dengan sel-sel berbuih, sejumlah besar basofil tisu dikesan dalam foci. Histokimia, dalam sel xanthoma, trigliserida, asid lemak, fosfolipid, kolesterol boleh dikenalpasti.

[1], [2], [3], [4]