Gangguan sintesis lipoprotein B: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan chylomicrons, lipoprotein ketumpatan rendah dan sangat rendah, satu bentuk lipid pengangkutan apabila dimasukkan ke dalam enterosit ke limfa. Pelanggaran sintesis B lipoprotein dicatat dalam 3 penyakit:

• abetalipoproteinemia (penyakit Bassen-Korzweig);
• gabapithelioprophylaemia gonadotropik;
• Penyakit Anderson.

Kod ICD-10

E78.6. Lipoprotein tidak mencukupi.

Patogenesis

Abetalipoproteinemia dikaitkan dengan kekurangan protein microsomal, trigliserida penghantaran yang enterocytes retikulum endoplasma dan sel-sel hati, mana lipoprotein tidak terbentuk mengandungi apoprotein pesakit B. Lain apoproteins berjaya disintesis. Pelanggaran membawa kepada fakta bahawa lipid (terutamanya trigliserida) tidak diangkut ke limfa dan darah. Ketidakupayaan untuk mensintesis apoprotein B-48, dan membentuk chylomicra membawa kepada malabsorption lemak dan vitamin larut lemak (kebanyakannya E dan A).

Gejala

Pada tahun pertama kehidupan, perubahan dalam aktiviti saluran pencernaan mendominasi: steatorrhea, muntah, sakit perut, dan kadar kenaikan berat badan. Biasanya, penambahan anemia dengan acanthocytosis, penurunan jangka hayat eritrosit, penurunan kandungan asid lemak dan kolesterol dalam plasma. Diagnosis disahkan dengan ketiadaan lipoprotein B dalam plasma. Dalam spesimen biopsi pada mukosa, vaksinasi enterocytes dikesan, ketiadaan apoprotein B pada kepekatan trigliserida yang tinggi.

Rawatan

Rawatan terdiri daripada pelantikan campuran dengan kandungan lemak rendah, termasuk trigliserida rantaian sederhana. Ia perlu sentiasa menambah pengenalan vitamin larut lemak (vitamin E pada dos 100 mg sehari).

Resep rawatan yang tepat pada masanya boleh mengelakkan gangguan neurologi dan optik yang tidak dapat dipulihkan.