Pakar perubatan artikel itu

Pakar Pediatrik

Penerbitan baru

Penggunaan antibiotik awal mengganggu perkembangan imun pada bayi
Rawatan kanser prostat seperti yang disyorkan membantu kebanyakan lelaki bertahan daripada penyakit ini
Para saintis mendapati bahawa senaman setiap hari membantu anda tidur dengan lebih baik
Biomarker Alzheimer dalam otak boleh dikesan seawal usia pertengahan
Cadangan WHO baharu: lenacapavir suntikan untuk pencegahan HIV
Ujian darah baru meramalkan risiko MS bertahun-tahun sebelum gejala muncul
Pengambilan ubat tekanan darah sebelum tidur membantu mengawal tekanan darah dengan lebih baik pada waktu siang dan malam
Para saintis telah menemui mengapa kita mendapatkan makanan untuk keselesaan rohani

Gangguan sintesis lipoprotein B: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Alexey Kryvenko , Editor perubatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan kilomikron, lipoprotein berketumpatan rendah dan sangat rendah - bentuk pengangkutan lipid apabila memasuki limfa dari enterosit. Gangguan sintesis lipoprotein B diperhatikan dalam 3 penyakit:

abetalipoproteinemia (penyakit Bassen-Korzweig);
hipobetalipoprotenemia homozigot;
penyakit Anderson.

Kod ICD-10

E78.6. Kekurangan lipoprotein.

Patogenesis

Abetalipoproteinemia dikaitkan dengan kekurangan protein mikrosomal yang memindahkan trigliserida ke retikulum endoplasma enterosit dan sel hati, mengakibatkan kegagalan untuk membentuk lipoprotein yang mengandungi apoprotein B. Apoprotein lain berjaya disintesis dalam pesakit. Gangguan ini mengakibatkan lipid (terutamanya trigliserida) tidak diangkut ke dalam limfa dan darah. Ketidakupayaan untuk mensintesis apoprotein B-48 dan membentuk kilomikron membawa kepada malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak (terutamanya E dan A).

Simptom

Pada tahun pertama kehidupan, perubahan dalam saluran gastrousus adalah utama: steatorrhea, muntah, sakit perut, penurunan kadar pertambahan berat badan. Biasanya, anemia dengan acanthocytosis, penurunan jangka hayat eritrosit, penurunan kandungan asid lemak dan kolesterol dalam plasma hadir. Diagnosis disahkan oleh ketiadaan lipoprotein B dalam plasma. Biopsi membran mukus mendedahkan vakuolisasi enterosit, ketiadaan apoprotein B dengan kepekatan trigliserida yang tinggi.

Rawatan

Rawatan terdiri daripada campuran rendah lemak yang mengandungi trigliserida rantai sederhana. Suplemen tetap dengan vitamin larut lemak (vitamin E pada dos 100 mg sehari) adalah perlu.

Pentadbiran rawatan yang tepat pada masanya membantu mencegah gangguan neurologi dan oftalmologi yang tidak dapat dipulihkan yang teruk.