Penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikular): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit Darier adalah gangguan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keratinisasi yang tidak normal (diskeratosis), penampilan horny, kebanyakannya folikel, papula pada kawasan seborrheic.

Punca dan patogenesis penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikular). Penyakit ini berdasarkan kekurangan dalam sintesis dan pematangan kompleks topofilamen-desmosom. Kini telah ditetapkan bahawa dalam penyakit Darier, mutasi gen patologi 12q23 - q24.1 membawa kepada gangguan fungsi pam kalsium dan mekanisme lekatan selular. Hypovitaminosis A dan gangguan metabolisme asid lemak tak tepu mungkin memainkan peranan dalam patogenesis. Ia berlaku sama pada kedua-dua jantina.

Gejala penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikular). Bentuk klinikal tipikal penyakit ini biasanya bermula pada dekad kedua kehidupan dan dicirikan oleh ruam folikel, padat, bulat, rata, papula hiperkeratotik dengan diameter 0.3-0.5 cm. Pada mulanya, unsur-unsur ruam diasingkan, warna kulit biasa, kemudian mereka menjadi kuning atau coklat muda, dengan skala tanduk di permukaan. Lama kelamaan, ruam bergabung menjadi plak, permukaannya menjadi kutil, papillomatous dan ditutup dengan kerak coklat yang kotor. Selepas kerak jatuh atau dikeluarkan, fokus terhakis diperhatikan. Penyetempatan kegemaran ruam adalah kawasan seborrheic (muka, sternum, kawasan interscapular, lipatan besar kulit). Ruam juga boleh terletak pada batang dan anggota badan. Pada kulit kepala, ruam adalah serupa dengan seborrhea, di muka ia dilokalisasikan terutamanya di kawasan temporal, di dahi, di lipatan nasolabial, di belakang tangan lesi menyerupai acrokeratosis Hopf. Jarang sekali, tapak tangan dan tapak kaki terjejas dalam bentuk hiperkeratosis titik atau meresap. Proses patologi boleh menjadi meluas atau meliputi seluruh kulit. Permulaan penyakit pada orang dewasa telah diterangkan, tetapi biasanya dalam bentuk yang lemah (abortif).

Dalam amalan pakar dermatologi, sebagai tambahan kepada bentuk biasa, bentuk vesikular (atau vesiculobulous), hipertropik dan abortif penyakit Darier boleh diperhatikan.

Bentuk vesikular, sebagai tambahan kepada nodul folikel tipikal, dicirikan oleh ruam vesikel dengan diameter 3-5 mm dengan kandungan telus. Vesikel terletak terutamanya dalam lipatan besar kulit, terbuka dengan cepat, mendedahkan permukaan erosif yang menangis yang secara beransur-ansur menjadi ditutupi dengan kerak. Lesi sedemikian menyerupai pemfigus keluarga kronik Hailey-Hailey.

Dalam bentuk hipertropik, bersama-sama dengan nodul tipikal, terdapat unsur-unsur besar yang menyerupai ketuat, seperti dalam acrokeratosis Hopf. Ketebalan plak hyperkeratotic mencapai 1 cm atau lebih, dan terdapat ketumbuhan berkutil dan retakan dalam pada permukaan.

Bentuk abortif penyakit Darier dicirikan oleh penyetempatan ruam pada kawasan kulit yang terhad dan luar biasa untuk dermatosis dalam bentuk nevus, serta susunan zosteriform.

Plat kuku berpecah secara membujur, terputus secara tidak rata di pinggir bebas, terdapat jalur membujur putih dan coklat kemerahan di permukaan, hiperkeratosis subungual sering berkembang. Membran mukus jarang terjejas. Ruam muncul dalam bentuk papula kecil jenis leukoplakia. Perubahan sistemik termasuk penurunan kecerdasan, terencat akal, endokrinopati: disfungsi kelenjar seks, hiperparatiroidisme sekunder. Pada pesakit dengan dyskeratosis folikel, pemburukan penyakit di bawah pengaruh sinar UV sering diperhatikan (sama dengan fenomena Koebner).

Histopatologi. Secara histologi, penyakit Darier dicirikan oleh orthokeratosis yang jelas dengan pembentukan palam horny, kehadiran badan bulat dan bijirin di bahagian atas. Dalam dermis, pertumbuhan papillomatous diperhatikan, dilindungi oleh satu baris sel lapisan basal, penyusupan keradangan kronik, kadang-kadang - acanthosis dan hyperkeratosis.

Diagnosis pembezaan. Penyakit Darier harus dibezakan daripada pemfigus keluarga Hailey-Hailey, akrokeratosis verrucous, penyakit Kyrle, dan keratosis folikel Morrow Brook.

Rawatan penyakit Darier (diskeratosis vegetatif folikular). Neotigazone ditetapkan pada 0.5-1 mg/kg berat badan pesakit atau vitamin A pada 200,000-300,000 IU sehari. Salap keratolitik dan glukokortikosteroid digunakan secara luaran.

[ 1 ], [ 2 ]