Penyakit jarang disertai dengan gangguan pendarahan

Pendarahan akibat patologi saluran darah

Pendarahan mungkin disebabkan oleh keabnormalan platelet, faktor pembekuan, dan saluran darah. Gangguan pendarahan vaskular disebabkan oleh patologi dinding vaskular dan biasanya hadir dengan petechiae dan purpura, tetapi jarang menyebabkan kehilangan darah yang serius. Pendarahan mungkin disebabkan oleh kekurangan kolagen vaskular atau perivaskular dalam sindrom Ehlers-Danlos, gangguan tisu penghubung keturunan lain yang jarang berlaku (cth, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, sindrom Marfan). Pendarahan mungkin merupakan manifestasi utama dalam skurvi atau purpura Henoch-Schonlein, vasculitides alahan, yang biasanya nyata pada zaman kanak-kanak. Dalam gangguan pendarahan vaskular, ujian hemostasis biasanya kekal dalam had biasa. Diagnosis adalah berdasarkan manifestasi klinikal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosensitiviti kepada sel darah merah (sindrom Gardner-Diamond)

Autosensitiviti sel darah merah adalah gangguan yang jarang berlaku pada wanita dan dicirikan oleh kesakitan setempat dan ekimosis yang menyakitkan, terutamanya yang menjejaskan bahagian kaki.

Pada wanita yang mengalami autosensitisasi kepada sel darah merah, suntikan intradermal sebanyak 0.1 ml sel darah merah autologous atau stroma sel darah merah boleh menyebabkan kesakitan, bengkak dan indurasi di tapak suntikan. Keputusan ini menunjukkan bahawa sel darah merah yang telah menyusup ke dalam tisu terlibat dalam patogenesis lesi. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit juga mempunyai manifestasi sindrom psikoneurotik yang teruk. Selain itu, faktor psikogenik seperti purpura yang disebabkan sendiri mungkin dikaitkan dengan patogenesis sindrom pada sesetengah pesakit. Diagnosis adalah berdasarkan pemeriksaan tapak suntikan intradermal autoerythrocytes dan tapak suntikan kawalan (tanpa sel darah merah) 24 dan 48 jam selepas suntikan. Lesi mungkin merumitkan tafsiran ujian, jadi perlu memilih tapak suntikan yang sukar diakses oleh pesakit.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Disproteinemia menyebabkan ruam pendarahan vaskular (purpura)

Amiloidosis menyebabkan pemendapan amiloid dalam saluran darah kulit dan tisu subkutaneus, yang boleh menyebabkan kerapuhan vaskular meningkat, yang membawa kepada purpura. Dalam sesetengah pesakit, amiloid menyerap faktor X, menyebabkan kekurangan, tetapi ini biasanya tidak membawa kepada pendarahan. Pendarahan periorbital atau ruam hemoragik yang berlaku pada pesakit selepas pukulan ringan tanpa kehadiran trombositopenia mencadangkan kehadiran amiloidosis.

Cryoglobulinemia disebabkan oleh imunoglobulin yang memendakan apabila plasma sejuk semasa ia melalui kulit dan tisu subkutan pada bahagian kaki. Imunoglobulin monoklonal, seperti yang dihasilkan dalam makroglobulinemia Waldenstrom atau pelbagai myeloma, kadangkala berkelakuan seperti cryoglobulin, kompleks imun IgM-IgG bercampur yang dihasilkan dalam beberapa penyakit berjangkit kronik, paling biasa hepatitis C. Cryoglobulinemia boleh menyebabkan keradangan pada saluran kecil, mengakibatkan purpura. Kehadiran cryoglobulin boleh dikesan melalui ujian makmal.

Hypergammaglobulinemic purpura adalah purpura vaskular dan dikesan terutamanya pada wanita. Lesi kulit yang berulang, kecil, teraba, berdarah adalah setempat pada bahagian bawah kaki. Luka-luka ini meninggalkan bintik coklat yang kecil. Ramai pesakit mempunyai manifestasi penyakit imunologi lain (cth, sindrom Sjogren, SLE). Penemuan diagnostik adalah peningkatan poliklonal dalam IgG (hipergammaglobulinemia meresap dalam elektroforesis protein serum).

Sindrom hiperviskositi berpunca daripada kepekatan IgM plasma yang meningkat dengan ketara dan boleh menyebabkan purpura dan lain-lain bentuk pendarahan patologi (cth, epistaksis yang banyak) pada pesakit dengan makroglobulinemia Waldenstrom.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]