Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit mitokondria akibat gangguan kitaran Krebs
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Wakil utama kumpulan penyakit ini terutama berkaitan dengan kekurangan enzim mitokondria berikut: fumarase, kompleks ketuhanan dehidrogenase a-keto-glutarat, dehidrogenase succinate dan aconitase.
Penyakit mitokondria kelas ini mempunyai jenis pusaka warisan autosomal. Kekerapan tidak ditetapkan.
Di jantung patogenesis adalah gangguan fungsi kitaran trikarboksilat, yang menduduki tempat utama dalam metabolisme sel-sel bioenergetik.
Gejala. Penyakit ini berlaku pada usia muda. Dalam gambaran klinikal, encephalopathy progresif yang teruk, microcephaly, konvulsi, pelanggaran nada otot diperhatikan. Kekurangan degidrogeneazy succinate boleh dicirikan oleh gejala klinikal menyerupai sindrom Kearns-Sayre (terjejas pengaliran jantung, cardiomyopathy, ataxia, menurun ketajaman penglihatan) atau yang nyata podostroi necrotizing encephalomyopathies Leu.
Penyelidikan makmal. Pemeriksaan biokimia terhadap kanak-kanak biasanya mendedahkan asidosis metabolik yang sederhana, peningkatan tahap asid laktik dalam darah, perkumuhan buah pinggang yang tinggi metabolit yang sepadan dengan kitaran Krebs. Mungkin ada hipoglikemia ringan, sedikit peningkatan ammonia dalam darah. Dalam fibroblas dan myosit, penurunan yang ketara dalam aktiviti enzim utama yang sepadan ditentukan.
Diagnosis pembezaan bertujuan tidak termasuk encephalomyopathies mitokondria disebabkan oleh kecacatan pengangkutan elektron dan oksidatif pemfosforilan, asidosis laktik, epilepsi gejala, encephalomyopathies perinatal.
Rawatan. Untuk merangsang metabolisme tenaga dalam rawatan kompleks dengan menggunakan pelbagai reaksi enzim cofactors: koenzim Q-10 hingga 60-90 mg / hari, vitamin B1, B 2, B 6, nicotinamide 30-60 mg / hari, penyediaan levocarnitine (25-50 mg / kg setiap hari) selama 3-4 bulan, cytochrome C dalam 2-4 ml intramuskular atau intravena (10 suntikan setiap kursus). Makan yang disyorkan sering dengan peningkatan pengambilan karbohidrat sehingga 60% pengambilan kalori. Walaupun rawatannya, keberkesanannya memerlukan penyelidikan dan bukti lanjut.
[Ujian apa yang diperlukan?
Использованная литература