Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
CHARGE-persatuan
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
CAJ (Coloboma, Kecacatan jantung. Atresia choanae, Pertumbuhan terencat. Hipoplasia genital, Anomali telinga).
CHARGE association adalah kompleks gejala kecacatan kongenital pada bola mata (coloboma), kecacatan jantung, atresia koanal, hipoplasia alat kelamin luar dan anomali auricle pada kanak-kanak dengan perkembangan fizikal yang lambat.
Gejala persatuan CHARGE
Choanal atresia didiagnosis sejak lahir, boleh menjadi unilateral atau dua hala - membran atau tulang. Choanal atresia adalah penyebab paling biasa masalah pernafasan dalam penyakit ini.
Kecacatan jantung kongenital: duktus arteriosus paten, saluran atrioventrikular, tetralogi Fallot, kecacatan septum jantung dan gerbang aorta sebelah kanan dengan cincin vaskular. Kecacatan jantung kongenital harus dikecualikan dalam semua neonatus dengan atresia choanal.
Kira-kira 80% pesakit mempunyai koloboma bola mata (iris atau koroid), dan detasmen retina juga boleh dikesan.
Dari patologi pembedahan: refluks gastroesophageal, kecacatan buah pinggang kongenital (hipoplasia, duplikasi, sista, hidronefrosis), refluks vesicoureteral. Kekerapan fundoplikasi berulang yang tinggi diketahui dalam pembetulan pembedahan refluks gastroesophageal pada kanak-kanak.
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan persatuan CHARGE
Rawatan simptomatik. Kaunseling genetik ditunjukkan.
Ramalan
Ditentukan oleh kekerapan dan keterukan kecacatan kongenital.
Использованная литература