Persatuan CHARGE

CHARGE (Coloboma, kecacatan jantung. Atresia choanae, Pertumbuhan yang tertahan. Hipoplasia Genital, Anomali Telinga).

CHARGE-Persatuan - gejala kecacatan kongenital bola mata (coloboma), kecacatan jantung, atresia choanal, genitalia luar hypoplastic dan anomali auricular pada kanak-kanak dengan pembangunan fizikal tertangguh.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi persatuan CHARGE

1 setiap 10,000 bayi baru lahir.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Punca persatuan CHARGE

Penyakit itu adalah heterogen. Kedua-dua jenis warisan yang dominan dan resesif disebut. Dalam 75% daripada kes-kes pengesahan kemungkinan gen mutasi tertentu CHD7 (OMIM 608.892).

[12], [13]

Gejala pertikaian CHARGE

Atresia khohan didiagnosis dari kelahiran, ia boleh menjadi satu atau dua belah - membran atau tulang. Atresia khohan adalah penyebab gangguan pernafasan yang paling kerap dalam penyakit ini.

Kecacatan jantung kongenital: saluran arteri terbuka, kanal atrioventricular, tetralogi Fallot, kecacatan bahagian jantung dan gerbang aorta kanan dengan cincin vaskular. Dalam semua bayi baru lahir dengan atresia, khohan harus mengesahkan kecacatan jantung kongenital.

Kira-kira 80% pesakit mempunyai koloni bola mata (iris atau choroid), dan detasmen retina juga dapat dikesan.

Pathology pembedahan: penyakit refluks gastro-esophageal, kecacatan buah pinggang sejak lahir (hypoplasia, dua kali ganda, sista, hydronephrosis), refluks vesicoureteral. Kekerapan pengumpulan fundoplikasi berulang diketahui dalam pembetulan pembedahan refluks gastroesophageal pada kanak-kanak.

Diagnosis CHARGE-association

Tiga atau lebih daripada kecacatan yang diwarisi di atas boleh mendiagnosis penyakit ini. Dalam 75% daripada kes-kes pengesahan kemungkinan tertentu gen mutasi CHU7 (OMIM 608.892).

[14], [15], [16]

Rawatan pertikaian CHARGE

Rawatan simptomik. Kaunseling genetik ditunjukkan.

Ramalan

Ia ditentukan oleh kekerapan dan keparahan kecacatan kongenital.