Poliposis adenomatous keluarga

Poliposis adenomatous keluarga adalah penyakit keturunan, yang berdasarkan kepada perkembangan pelbagai polip dalam usus besar, yang membawa kepada karsinoma kolon pada usia 40 tahun. Biasanya, penyakit ini adalah asimtomatik, tetapi bangku gempositif dapat diperhatikan. Diagnosis ditubuhkan dengan penyelidikan kolonoskopi dan genetik. Rawatan poliposis adenomatous famili - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Apa yang menyebabkan poliposis adenomatous familial?

Poliposis adenomatous keluarga (SAP) adalah penyakit dominan autosomal di mana lebih daripada 100 polip adenomatous melapisi tebal dan rektum. Penyakit ini berlaku dalam 1 hingga 8000-14 000 orang. Polip hadir dalam 50% pesakit yang berusia 15 tahun dan 95% pada usia 35 tahun. Kebencian berkembang di hampir semua pesakit berusia 40 tahun yang belum dirawat.

Pesakit juga mungkin mengalami pelbagai manifestasi tambahan usus (dahulu disebut sindrom Gardner), termasuk benigna dan malignan. Luka-luka benigna termasuk tumor desmoid, osteomas tengkorak atau rahang, ateroma dan adenoma di bahagian-bahagian lain saluran gastrousus. Pesakit mempunyai peningkatan risiko kanser duodenum (5-11%), pankreas (2%), tiroid (2%), otak (medulloblastoma kurang daripada 1%) dan hati (hepatoblastoma dalam 0.7% kanak-kanak di bawah 5 tahun) .

Polyposis keluarga yang merebak adalah penyakit keturunan yang ditunjukkan oleh triad klasik: kehadiran banyak polip (urutan beberapa sel) dari epitelum mukosa; ciri keluarga luka; penyetempatan lesi di seluruh saluran gastrousus. Penyakit ini berakhir dengan pembangunan mandatori kanser akibat polip malignan.

Gejala poliposis tersebar (keluarga)

Dalam kebanyakan pesakit, gejala-gejala poliposis adenomatous keluarga tidak hadir, tetapi kadang-kadang pendarahan rektum, biasanya tersembunyi, diperhatikan.

Klasifikasi poliposis adenomatous familial

Terdapat banyak klasifikasi polyposis. Luar negara diklasifikasikan popular VS Morson (1974), yang diperuntukkan empat jenis: neoplastic (adenomatous) gamartomny (termasuk polip remaja dan poliposis Peutz - Jeghers), keradangan, tidak dikelaskan (banyak polip kecil). Tugasan yang tidak boleh dibantah untuk meresap penyakit poliposis disertai dengan pembentukan pseudopolyps, seperti ulser kolitis dan penyakit Crohn, sejak pembentukan tidak berkaitan dengan polip benar.

Klasifikasi VD Fedorov, AM Nikitin (1985), yang memperhatikan bukan sahaja perubahan morfologi, tetapi juga tahap perkembangan penyakit, menyebar ke dalam literatur domestik. Tiga bentuk polyposis telah dikenal pasti mengikut klasifikasi ini: meresap proliferatif, meresap juvana dan hamartomik.

Poliposis meresap proliferatif (penguasaan polip percambahan) - Borang, yang seterusnya dibahagikan kepada 3 langkah, yang membolehkan untuk mengesan dinamik penyakit ini sehingga pembangunan kanser. Dalam kumpulan pesakit ini, kekerapan terbesar polip malignan ialah. I Dalam langkah (poliposis miliary atau hyperplastic) mukosa bertitik (kurang daripada 0.3 cm) polip kecil di mana histologi untuk latar belakang yang tidak diubahsuai unit mukosa kubur dikesan dengan epitelium hyperchromatic dan membentuk kumpulan kelenjar besar. Apabila epitelium berkembang, kumpulan kristal yang lebih besar terlibat dalam proses dan polip dibentuk. Pada peringkat II (poliposis adenomatous) membentuk tiub adenoma saiz biasa 1 cm, dan III (poliposis adenopapillomatozny) - biasa tubulo-villous dan adenoma villous. Indeks keganasan polip pada peringkat pertama adalah 17%, dan pada peringkat III - 82%. Malignancy dikembangkan kadang-kadang dalam satu, dan lebih kerap dalam beberapa polip pada masa yang sama.

Dengan poliposis tersebar juvana, keganasan diperhatikan lebih kerap (tidak lebih daripada 20%), dan dalam kes sindrom Peits-Egers - dalam kes terpencil.

Kesukaran khas dihadapi oleh ahli morfologi semasa mendiagnosis, atau sebaliknya apabila menamakan varian polyposis tersebar, kerana pesakit yang sama mungkin mempunyai gabungan semua jenis - dari hyperplastic to juvenile. Adalah disyorkan untuk membuat diagnosis untuk polip "biasa". Kadang-kadang, pesakit dengan varian hamartom atau remaja polyposis didiagnosis dengan kanser. Dalam kes-kes ini, keganasan berlaku dalam adenoma tiub atau tubulosporous, yang tunggal di kalangan polip remaja dan hamartomous, atau tapak adenomatous malignan di polip campuran.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnosis poliposis adenomatous keluarga

Diagnosis ditubuhkan jika lebih daripada 100 polip dijumpai dalam kolonoskopi. Dalam diagnosis, ujian genetik diperlukan untuk mengenal pasti mutasi khusus yang perlu dikesan dalam generasi saudara generasi pertama. Sekiranya ujian genetik tidak tersedia, saudara-saudara memerlukan pemeriksaan tahunan sigmoid pemeriksaan, bermula pada usia 12 tahun, sementara kekerapan kaji selidik dikurangkan setiap sepuluh tahun. Sekiranya polip tidak dijumpai pada usia 50 tahun, kekerapan peperiksaan ditentukan, seperti bagi pesakit yang mempunyai risiko purata keganasan.

Kanak-kanak ibu bapa dengan poliposis adenomatous keluarga memerlukan ujian skrining untuk hepatoblastoma dari lahir hingga 5 tahun dengan kawalan tahunan tahap serum fetoprotein dan mungkin ultrasound hati.

[13], [14], [15], [16]

Rawatan polyposis rumpai (familial)

Apabila diagnosis ditubuhkan, colectomy dilakukan. Jumlah proktokoloktomiya dengan ileostomy atau proctectomy dengan pembentukan takungan ileoanal menghapuskan risiko kanser. Sekiranya kolekomi subtotal dilakukan (penyingkiran bahagian besar usus besar yang meninggalkan rektum) dengan anastomosis ileorektalnym, selebihnya rektum perlu diperiksa setiap 3-6 bulan; polip baru perlu dikeluarkan atau elektrocoagulasi. Inhibitor Aspirin atau COX-2 boleh membantu mengurangkan kadar polip baru. Jika polip baru muncul terlalu cepat atau dalam kuantiti yang banyak, pemindahan rektum dengan pengenaan ileostomi kekal adalah perlu.

Selepas colectomy, pesakit memerlukan endoskopi saluran gastrointestinal atas setiap 6 bulan selama 4 tahun, bergantung kepada bilangan polip (tanpa mengira jenis) dalam perut dan duodenum. Ia juga disyorkan bahawa pemeriksaan fizikal tahunan kelenjar tiroid dan mengikut bacaan ultrasound.