Poliposis adenomatous keluarga.

Poliposis adenomatous keluarga adalah penyakit keturunan yang berdasarkan perkembangan pelbagai polip dalam kolon, yang membawa kepada karsinoma kolon pada usia 40 tahun. Penyakit ini biasanya tanpa gejala, tetapi najis heme-positif mungkin diperhatikan. Diagnosis ditubuhkan melalui kolonoskopi dan ujian genetik. Rawatan poliposis adenomatous keluarga ialah kolektomi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apakah yang menyebabkan poliposis adenomatous keluarga?

Familial adenomatous polyposis (FAP) ialah gangguan dominan autosomal di mana lebih daripada 100 polip adenomatous melapisi kolon dan rektum. Penyakit ini berlaku dalam 1 dalam 8,000 hingga 14,000 orang. Polip terdapat pada 50% pesakit pada usia 15 tahun dan dalam 95% pada usia 35 tahun. Keganasan berkembang pada hampir semua pesakit yang tidak dirawat menjelang umur 40 tahun.

Pesakit juga mungkin mempunyai pelbagai manifestasi luar usus (sebelum ini dipanggil sindrom Gardner), termasuk lesi benigna dan malignan. Lesi benigna termasuk tumor desmoid, osteoma tengkorak atau rahang bawah, dan sista sebum dan adenoma di tempat lain dalam saluran GI. Pesakit mempunyai peningkatan risiko keganasan duodenum (5% hingga 11%), pankreas (2%), tiroid (2%), otak (medulloblastoma <1%), dan hati (hepatoblastoma dalam 0.7% kanak-kanak <5 tahun).

Poliposis familial meresap adalah penyakit keturunan yang ditunjukkan oleh triad klasik: kehadiran berbilang polip (kira-kira beberapa ratus) dari epitelium membran mukus; sifat keluarga lesi; penyetempatan lesi di seluruh saluran gastrousus. Penyakit ini berakhir dengan perkembangan wajib kanser akibat keganasan polip.

Gejala poliposis meresap (familial).

Ramai pesakit dengan poliposis adenomatous keluarga tidak mempunyai gejala, tetapi pendarahan rektum, biasanya ghaib, kadang-kadang diperhatikan.

Klasifikasi poliposis adenomatous keluarga

Terdapat banyak klasifikasi poliposis. Klasifikasi oleh VS Morson (1974) adalah popular di luar negara, di mana 4 jenis dibezakan: neoplastik (adenomatous), hamartomatous (termasuk poliposis juvana dan poliposis Peutz-Jeghers), radang, tidak terklasifikasi (berbilang polip kecil). Klasifikasi penyakit yang disertai dengan pembentukan pseudopolyps, seperti kolitis ulseratif tidak spesifik dan penyakit Crohn, kerana poliposis meresap menimbulkan bantahan, kerana pembentukan tidak berkaitan dengan polip sebenar.

Dalam kesusasteraan domestik, klasifikasi VD Fedorov, AM Nikitin (1985) telah meluas, dengan mengambil kira bukan sahaja perubahan morfologi, tetapi juga peringkat perkembangan penyakit. Menurut klasifikasi ini, 3 bentuk poliposis dibezakan: meresap proliferatif, meresap juvenil dan hamartomatous.

Poliposis meresap proliferatif (kelaziman proses proliferasi dalam polip) adalah satu bentuk yang seterusnya dibahagikan kepada 3 peringkat, membolehkan kita mengesan dinamik penyakit sehingga perkembangan kanser. Dalam kumpulan pesakit inilah kekerapan keganasan polip adalah paling tinggi. Pada peringkat I (poliposis hiperplastik atau miliary), membran mukus dipenuhi dengan polip kecil (kurang daripada 0.3 cm), di mana secara histologi, dengan latar belakang membran mukus yang tidak berubah, kript tunggal dengan epitelium hiperkromik dan membentuk kumpulan kelenjar besar dikesan. Apabila epitelium membiak, kumpulan crypt yang semakin besar terlibat dalam proses dan polip terbentuk. Pada peringkat II (adenomatous polyposis), adenoma tiub tipikal sehingga 1 cm saiz terbentuk, dan pada peringkat III (poliposis adenopapillomatous), adenoma tubulovillous dan villous tipikal terbentuk. Indeks keganasan polip pada peringkat I ialah 17%, dan pada peringkat III - 82%. Keganasan kadang-kadang berkembang dalam satu, dan lebih kerap dalam beberapa polip secara serentak.

Dalam poliposis meresap juvana, keganasan diperhatikan lebih kurang kerap (tidak lebih daripada 20%), dan dalam sindrom Peutz-Jeghers - dalam kes terpencil.

Ahli morfologi menghadapi kesukaran tertentu apabila membuat diagnosis, atau lebih tepat apabila menamakan varian poliposis meresap, kerana pesakit tunggal mungkin mempunyai gabungan semua jenis - daripada hiperplastik kepada juvana. Adalah disyorkan untuk membuat diagnosis berdasarkan polip "terutama". Dalam kes ini, kanser kadangkala didiagnosis pada pesakit dengan varian hamartomatous atau juvana poliposis. Dalam kes ini, keganasan berlaku dalam adenoma tubular atau tubulovillous, yang diasingkan di kalangan polip juvana dan hamartomatous, atau keganasan kawasan adenomatous dalam polip bercampur berlaku.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnosis poliposis adenomatous keluarga

Diagnosis ditubuhkan apabila lebih daripada 100 polip dikesan semasa kolonoskopi. Diagnosis memerlukan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi tertentu, yang mesti ada dalam saudara darjah pertama. Jika ujian genetik tidak tersedia, saudara-mara harus menjalani pemeriksaan sigmoidoskopi tahunan bermula pada umur 12 tahun, mengurangkan kekerapan pemeriksaan setiap sepuluh tahun. Jika polip tidak dikesan pada usia 50 tahun, kekerapan pemeriksaan ditetapkan seperti untuk pesakit yang mempunyai risiko keganasan purata.

Anak ibu bapa yang menghidap poliposis adenomatous keluarga perlu disaring untuk hepatoblastoma dari lahir hingga umur 5 tahun dengan paras fetoprotein serum tahunan dan mungkin ultrasound hati.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rawatan poliposis meresap (familial).

Kolektomi ditunjukkan apabila diagnosis dibuat. Proctocolectomy total dengan ileostomy atau proctectomy dengan pembentukan kantung ileoanal menghapuskan risiko kanser. Jika kolektomi subtotal (penyingkiran kebanyakan kolon, meninggalkan rektum) dengan anastomosis ileorectal dilakukan, rektum yang tinggal perlu diperiksa setiap 3 hingga 6 bulan; polip baru hendaklah dibuang atau dielektrik. Perencat aspirin atau COX-2 boleh membantu mengurangkan kejadian polip baru. Jika polip baru muncul terlalu cepat atau dalam jumlah yang banyak, pembuangan rektum dengan ileostomi kekal adalah perlu.

Selepas kolektomi, pesakit memerlukan endoskopi gastrousus atas setiap 6 bulan selama 4 tahun, bergantung kepada bilangan polip (tanpa mengira jenis) dalam perut dan duodenum. Pemeriksaan fizikal tahunan kelenjar tiroid dan ultrasound seperti yang ditunjukkan juga disyorkan.