Sindrom Peitsa-Jegers-Turena

Sindrom Peutz-Jeghers, Touraine pertama kali digambarkan oleh J. Hutchinson pada tahun 1896. Penerangan yang lebih terperinci diberikan FLA Peutz pada tahun 1921 atas dasar pemerhatian 3 ahli keluarga, yang menghadapi pigmentasi digabungkan dengan poliposis usus. Beliau mencadangkan sifat keturunan penyakit ini. Pada tahun 1941, laporan A. Touraine mengenai sindrom ini muncul dalam kesusasteraan, yang menimbulkan gejala ini kompleks Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. Pada tahun 1949 menyifatkan 10 kes penderitaan ini dan menekankan ciri-ciri triad: poliposis saluran gastrousus, sifat keturunan penyakit, bintik-bintik pigmen pada kulit dan membran mukus. Sejak itu, penderitaan ini telah digambarkan sebagai sindrom Peits-Egers-Turen.

Dalam kesusasteraan domestik, laporan pertama mengenai sindrom Peitsa-Jegers-Turen bermula pada tahun 1960. Pada tahun 1965

Sindrom Peits-Egersa-Turena didapati di semua benua. Wanita sakit lebih kerap berbanding lelaki. Hakikat bahawa sindrom itu berlaku dalam beberapa ahli keluarga yang sama, memberi keterangan untuk menyokong genetiknya. Pewarisan oleh jenis dominan autosomal. Oleh itu, Defort dan Lil melaporkan pemerhatian terhadap keluarga seramai 107 orang, antaranya 20 orang dengan sindrom Peits-Egers-Turen. Menurut banyak penyelidik, penyebaran sindrom yang diturunkan itu disebabkan oleh gen yang dominan dan dapat ditransmisikan dalam kedua-dua lelaki dan wanita. Kadang-kadang gen yang dominan menghantar transformasi patologi tidak sepenuhnya, jadi ada polyposis saluran gastrointestinal tanpa bintik-bintik pigmen, dan sebaliknya.

Patomorphology

Apabila pemeriksaan histologi terhadap bintik berpigmen, kandungan melanin yang berlebihan dalam lapisan basal epidermis dan mukosa ditubuhkan, yang terletak dengan lajur silinder menegak. Granul melanin didapati dalam jumlah besar di sel permukaan epidermis tanpa percambahan sel-sel yang terakhir. Pigmentasi ini berubah-ubah, muncul semasa kelahiran atau pada zaman kanak-kanak dan sepanjang hayat pesakit boleh hilang atau berkurangan, yang telah dinyatakan di pesakit kita. Selepas penyingkiran polip saluran gastrousus, pigmentasi kadang-kadang berkurangan. Kelumpuhan bintik pigmen dengan sindrom ini tidak digambarkan. Banyak yang menganggap pigmentasi sebagai displasia neuroectodermal. Ini juga boleh dikaitkan dengan kehilangan rambut dan perubahan dystrophic dalam piring kuku, yang agak biasa pada pesakit-pesakit ini.

Ciri kedua penting, tetapi sering sangat dahsyat (sekiranya berlaku komplikasi) ini sindrom - poliposis umum saluran gastrousus, yang berkembang paling kerap antara 5 dan tahun ke-30 hidup. Polyps mempunyai pelbagai magnitud; dengan pinhead sehingga 2-3 cm diameter dan lebih besar. Mengikut struktur mereka adalah adenoma, bertempat secara luas atau di kaki sempit yang panjang mempunyai struktur kelenjar, bentuk kembang kol mengandungi pigmen - melanin, kadang-kadang - gentian otot licin.

Polip boleh didapati di semua bahagian saluran gastrousus. Selalunya, poliposis menjejaskan usus kecil, maka tebal, perut, duodenum dan lampiran. Kes tunggal dengan kehadiran polyposis bukan sahaja di saluran pencernaan, tetapi juga di dalam pundi kencing dan pada membran mukus bronchi dijelaskan.

Tanda-tanda sindrom Peits-Jerus-Turen

Manifestasi luaran yang paling ketara adalah bintik pigmen (lentigo), yang terdapat pada kulit dan membran mukus. Ini adalah bentuk kecil bulat atau bentuk bujur, antara 1-2 hingga 3-4 mm, tidak menonjol di atas permukaan kulit dan membran mukus, dengan jelas dipisahkan satu sama lain oleh kawasan kulit yang sihat. Warna mereka pada kulit berwarna coklat keemasan menjadi coklat dan coklat gelap. Di sempadan merah bibir, membran mukus gusi, pipi, nasofaring, sclera, lidah warna mereka memperoleh warna coklat kebiruan. Pada kulit muka mereka disetempatkan terutamanya di sekitar mulut, lubang hidung, mata, kurang kerap pada dagu, dahi; dalam sesetengah pesakit, pigmentasi meliputi permukaan belakang lengan, tangan, kulit perut, dada, telapak tangan, kadang-kadang - sekitar dubur, pada kulit kemaluan luar. Tompok-tompok berpigmen berbeza dari bintik-bintik normal, yang lebih pucat dan biasanya mempunyai ciri bermusim.

Selalunya penyakit itu untuk masa yang lama adalah asimptomatik; kadang-kadang bermunculan secara bersahaja yang timbul dalam sakit perut abdomen, pesakit terganggu oleh kelemahan umum, fenomena dyspeptik, cirit-birit, bergemuruh di perut, kembung perut.

Kursus dan komplikasi sindrom Peitz-Jägers-Turen

Dalam sesetengah kes, pelbagai poliposis saluran gastrointestinal untuk masa yang lama tidak menunjukkan dirinya. Walau bagaimanapun, ia lebih rumit oleh pendarahan gastrousus yang teruk yang membawa kepada anemia, intussusception, obstruksi getaran (polip besar), yang memerlukan campur tangan pembedahan. Dalam sesetengah kes, pesakit yang sama sering terpaksa menjalani pembedahan. Apabila ulser polip, penyakit itu mendapat sedikit persamaan dengan ulser peptik pada gejala. Pembuangan polip tidak menjamin campur tangan pembedahan berikutnya, kerana polip boleh muncul di bahagian lain saluran gastrousus.

Selain kepentingan saintifik, pengetahuan tentang sindrom ini akan membantu doktor dengan tepat dan diagnosis tepat pada masanya. Dalam mengenal pasti sindrom, Peutz-Jeghers-Touraine adalah perlu untuk memeriksa semua saudara-mara pesakit, yang akan mengenal pasti kes-kes asimptomatik penderitaan keluarga, diagnosis awal, dan sekiranya berlaku komplikasi (halangan usus, pendarahan gastrousus) dengan tahap keyakinan untuk mempunyai idea tentang sebab-sebab mereka. Ini, tentu saja, akan meningkatkan prognosis penyakit ini.

Rawatan sindrom Peitz-Jägers-Turen

Pesakit dengan sindrom Peutz-Jeghers, Touraine dan keluarga mereka hendaklah sekurang-dispensari dengan berkala (1-2 kali setahun) Pemeriksaan X-ray, yang akan mengawal pertumbuhan polip. Apabila tunggal polip besar saluran gastrousus perlu terpaksa melakukan pembedahan atau endoskopi elektro atau laser pembekuan, tanpa menunggu berlakunya komplikasi. Apabila pencegahan pelbagai polip komplikasi, nampaknya harus terhad kepada diet lembut, had sederhana aktiviti fizikal, penerimaan berkala dari segi dalaman médicaments memiliki astringen tempatan (bismut nitrat asas, Tanalbin et al.) Untuk mencegah polip ulser dan pendarahan. Mungkin secara berperingkat-peringkat (dalam dos dibahagikan) penyingkiran polip menggunakan teknik endoskopik tepat pada masanya. Amat penting adalah kaunseling genetik pada kemasukan anak-anak muda ke dalam perkahwinan dan merancang untuk mempunyai anak.

Apabila komplikasi timbul - pendarahan gastrousus, halangan usus halus - kemasukan segera diperlukan di jabatan pembedahan.