Porokeratosis

Porokeratosis adalah sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh keratinisasi terjejas.

Porokeratosis adalah penyakit yang diwarisi secara autosomal dominan. Beberapa varian klinikal porokeratosis telah diterangkan, berbeza dalam pengelompokan, kuantiti dan penyetempatan unsur letusan: porokeratosis Mibelli, dicirikan oleh unsur tunggal yang terletak terutamanya pada bahagian kaki; porokeratosis letusan tersebar dangkal Resshigi, dibezakan oleh pelbagai lesi yang berkembang pada zaman kanak-kanak; porokeratosis linear, neviform (atau zosteriform), biasanya berlaku pada bahagian kaki dan menyerupai nevus ketuat linear; porokeratosis aktinik dangkal yang tersebar, yang lebih kerap muncul pada orang dewasa selepas pendedahan matahari dan disetempat pada kawasan terdedah badan; porokeratosis punctate, dicirikan oleh ruam meresap pada jari, tapak tangan dan tapak kaki; palmoplantar dan porokeratosis tersebar dalam bentuk ruam berganda pada mulanya pada tapak tangan dan tapak kaki, kemudian pada batang dan kaki. Tiga lagi varian telah diterangkan - porokeratosis diskret tapak kaki dengan papul kon tunggal atau berbilang yang menyerupai ketuat plantar, porokeratosis retikular dengan ruam eritematous dalam bentuk mesh, disetempat pada batang, dan varian hiperkeratosis dua hala tersebar bagi porokeratosis Mibelli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Punca porokeratosis

Porokeratosis adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara autosomal dominan dengan penetrasi yang berkurangan. Keadaan imunokompromi, penyakit imunosupresif, khususnya AIDS, dan sinaran ultraungu boleh menyebabkan atau memburukkan lagi porokeratosis. Displasia dengan tahap keterukan yang berbeza-beza, pembentukan klon patologi sel yang lebih sensitif kepada sinaran ultraungu daripada sel berbakat di sekeliling telah dikenal pasti dalam lesi. Ketidakstabilan kromosom 3 telah dikesan dalam fibroblas berbudaya, yang meningkatkan risiko mengembangkan neoplasia kulit. Terdapat huraian tentang kes keluarga dalam kesusasteraan.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Patogenesis

Di bahagian tengah unsur, terdapat invaginasi keratin berbentuk kon ke dalam epidermis, kadang-kadang meliputi keseluruhan ketebalannya. Di tengah-tengah invaginasi, lajur parakeratotik (plat) kelihatan dalam jisim horny - tanda ciri penyakit. Di bawah lajur, lapisan berbutir tidak hadir, tetapi, secara umum, lapisan ini ditipis. Dalam dermis - pelebaran vaskular, infiltrat limfohistosit perivaskular.

Patomorfologi

Semua varian klinikal porokeratosis yang diterangkan dicirikan oleh gambaran histologi yang sama. Tanda histologi utama ialah pembentukan plat kornea dalam kemurungan epidermis yang dipenuhi dengan jisim kornea, yang merupakan lajur sel parakeratotik. Kemurungan boleh terletak di mulut kelenjar peluh, di mulut folikel rambut, dan intrafolikular. Di bawah lajur sel parakeratotik, lapisan berbutir tidak hadir, dan sel dyskeratotik yang divakulasi ditemui. Dalam epidermis, terdapat hiperkeratosis, dan acanthosis dan papillomatosis dicatatkan di sekitar plat kornea. Degenerasi vakuolar sel-sel lapisan Malpighian adalah mungkin. Dalam dermis, di bawah membran basal, infiltrat limfositik tidak spesifik dengan sel plasma tunggal ditemui. Dalam porokeratosis actinic cetek, bersama-sama dengan tanda-tanda yang dijelaskan, penipisan lapisan Malpighian, degenerasi vakuolar sel epitelium basal, dan penyusupan seperti jalur cetek dengan degenerasi basofilik kolagen diperhatikan. N. Inamoto et al. (1984) memerhatikan sel epitelium nekrotik individu dan spongiosis eosinofilik dalam porokeratosis. Pemeriksaan mikroskopik elektron mendedahkan bahawa plat kornea terdiri daripada dua jenis sel. Sebahagian daripadanya adalah serupa dalam bentuk sel spinous dan mengandungi nukleus piknotik, berkas tonofilamen yang berbeza-beza ketumpatan, melanosom, dan sisa organel, manakala yang lain bulat, kekurangan desmosom, dan menyerupai sel dyskeratotik dalam strukturnya. Di sepanjang pinggir plat tanduk terdapat sel rata yang mengandungi bahan yang serupa dengan keratin biasa dan struktur dengan ketumpatan elektron rendah menyerupai organel. Dalam sel-sel yang terletak di bawah plat horny, bilangan granul keratohyalin dan tonofilamen berkurangan dengan ketara. Antara sel tersebut ialah sel bulat, dalam strukturnya menyerupai "badan bulat" dalam penyakit Darier. Beberapa sel berduri di bawah plat tanduk telah musnah sebahagian atau sepenuhnya, ia mengandungi nukleus piknotik, vakuol, hetero- dan autofagosom dan tonofilamen yang terkumpul di sepanjang pinggir dinding. Pemusnahan intraepidermal sel epitelium adalah patognomonik untuk porokeratosis dan boleh berfungsi sebagai tanda diagnostik. Di beberapa tempat di lapisan basal, edema antara sel dan reduplikasi membran bawah tanah dicatatkan. Fibroblas dermis juga berada dalam keadaan distrofi, sebahagian daripadanya mengandungi gentian kolagen berfagositosis. Distrofi gentian kolagen diperhatikan.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogenesis

Menurut beberapa pengarang, pembentukan plat horny berlaku akibat dua proses: pemusnahan sel intraepidermal (apoptosis) dan gangguan keratinisasi seperti diskeratosis. T. Wade dan AB Ackerman (1980) mengaitkan kepentingan utama perubahan keradangan dalam dermis dalam pembentukan plat horny, S. Margheseu et al. (1987) mengaitkannya dengan gangguan peredaran mikro, dan R. Heed dan P. Leone (1970) mencadangkan bahawa histogenesis porokeratosis adalah berdasarkan penampilan klon sel epitelium yang diubah pada dasar lajur parakeratotik yang membentuk plat horny. Proses pemusnahan sel spinous dikompensasikan oleh beberapa peningkatan dalam aktiviti mitosis sel epitelium basal. Ketidakseimbangan antara aktiviti mitosis dan apoptosis adalah punca keganasan dalam fokus porokeratosis, seperti rupa sel epitelium mutan. Ploidi DNA patologi dan klon neoplastik dalam sel epidermis telah dikesan. Telah dicadangkan bahawa porokeratosis bukan sahaja anomali epidermis. Ada kemungkinan perkembangannya disebabkan oleh patologi dua lapisan kuman.

Gejala porokeratosis

Terdapat beberapa jenis klinikal porokeratosis.

Secara klinikal, semua varian porokeratosis dicirikan oleh unsur morfologi yang sama - plak berbentuk cincin pelbagai saiz dengan pusat atropik yang tenggelam dan tepi sempit hiperkeratotik yang dibangkitkan dengan alur di permukaan. Perkembangan unsur sedemikian bermula dengan pembentukan papula keratotik, secara beransur-ansur meningkat dalam saiz, membentuk plak berbentuk cincin, selepas regresi yang mana kawasan atrofi kulit kekal. Elemen yang dilokalkan pada tapak tangan dan tapak kaki agak berbeza dalam penampilan. Oleh itu, dengan porokeratosis punctate, mereka adalah lekukan kecil 1-3 mm diameter yang dipenuhi dengan keratin, dengan porokeratosis plantar diskret - papul kon menyerupai ketuat plantar. Kadang-kadang terdapat ruam atipikal - hiperkeratotik, ketuat, ulser, eksudatif dan gergasi. Kemungkinan menggabungkan variasi klinikal porokeratosis yang berbeza dalam pesakit yang sama mengesahkan kesamaan patogenesis mereka.

Gabungan porokeratosis dan psoriasis telah diterangkan. Kes tumor ganas seperti karsinoma sel skuamosa, basalioma, dan penyakit Bowen pada pesakit dengan porokeratosis bukanlah perkara biasa, yang membolehkan sesetengah penulis menganggapnya sebagai penyakit prakanser. Dalam kes ini, pertumbuhan malignan biasanya bermula di kawasan pusat atropik plak berbentuk cincin.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Porokeratosis klasik Mibeli

Penyakit ini lebih biasa pada kanak-kanak, tetapi boleh berkembang pada mana-mana umur. Elemen awal adalah papule horny, yang, disebabkan oleh pertumbuhan eksentrik, meningkat dalam saiz dan berubah menjadi plak berbentuk cincin. Ruam biasanya sedikit dalam bilangan, plak pelbagai saiz - dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter, berbentuk bulat. Bahagian tengah unsur kelihatan tenggelam, kering, sedikit atropik, kadang-kadang de- atau hiperpigmen, berkutil atau dengan hiperkeratosis. Di zon periferal lesi, rabung keratotik yang dibangkitkan (sempadan) jelas kelihatan. Setelah pemeriksaan teliti dengan kaca pembesar, tanda ciri dapat dilihat pada permukaan sempadan - barisan hiperkeratosis selari dan berpasangan.

Lesi paling kerap terletak pada badan, lengan, kaki. Alat kelamin, mukosa mulut dan kornea mungkin terjejas.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Porokeratosis aktinik dangkal tersebar

Ia paling biasa berlaku pada dekad ketiga atau keempat kehidupan di kawasan kulit yang terdedah kepada matahari. Lesi biasanya berbilang dan secara klinikal menyerupai porokeratosis Mibeli klasik. Walau bagaimanapun, dalam porokeratosis aktinik, barisan hiperkeratosis yang selari dan berpasangan selalunya tidak dijumpai pada permukaan sempadan.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Palmoplantar dan porokeratosis tersebar

Bentuk porokeratosis yang jarang berlaku dan lebih biasa pada orang dewasa. Penyakit ini bermula dengan kemunculan banyak papula atau plak kecil yang sedikit terangkat pada tapak tangan dan tapak kaki. Lesi kemudian merebak ke bahagian lain badan. Dengan jenis porokeratosis ini, kecenderungan lesi untuk disetempat di kawasan badan yang terdedah kepada cahaya matahari tidak diperhatikan. Walau bagaimanapun, dalam 25% pesakit, pemburukan penyakit diperhatikan pada musim panas.

Porokeratosis linear

Biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Papula bulat berbilang muncul, terletak secara unilateral, linear, segmental atau zosteriform pada batang atau anggota badan, selalunya di sepanjang garis Blaschko. Dalam persembahan klinikal, porokeratosis linear sangat serupa dengan nevus epidermis. Varian erosif dan ulseratif porokeratosis linear pada muka telah diterangkan.

Kursus porokeratosis

Penyakit ini telah wujud selama bertahun-tahun, tetapi kes-kes penyelesaian spontan telah diterangkan. Dalam semua varian kursus klinikal, proses kulit boleh berubah menjadi neoplastik.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan termasuk psoriasis, lichen planus, ketuat, karsinoma sel basal, granuloma annulare, discoid lupus erythematosus, ekzema seborrheic dan horny, dan nevi epidermis.

Rawatan porokeratosis

Ejen keratolitik, cryodestruction, pentadbiran intralesi kortikosteroid, salap 5-fluoracil 5% ditetapkan; dalam bentuk aktinik - krim pelindung matahari; dalam bentuk yang meluas, retinoid aromatik atau dos vitamin A yang tinggi adalah disyorkan.