Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Punca dan patogenesis hemofilia
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Punca segera hemofilia A dan B ialah mutasi gen di kawasan lengan panjang q27-q28 kromosom X. Kira-kira 3/4 pesakit hemofilia mempunyai sejarah keluarga sindrom hemoragik dalam saudara-mara, dan kira-kira 1/4 tidak ada pewarisan penyakit yang boleh dikesan dan dalam kes sedemikian, mutasi gen secara spontan dalam kromosom X diandaikan.
Hemofilia diwarisi berkaitan X. Semua anak perempuan penghidap hemofilia adalah pembawa gen abnormal; semua anak lelaki sihat. Kebarangkalian anak kepada ibu pembawa menghidap hemofilia ialah 50%, dan kebarangkalian anak perempuannya menjadi pembawa penyakit itu juga 50%.
Hemofilia boleh menjejaskan kanak-kanak perempuan yang dilahirkan oleh lelaki dengan hemofilia dan pembawa wanita, serta mereka yang mengalami sindrom Turner. Pada pembawa wanita, pendarahan boleh berlaku semasa haid, bersalin, pembedahan dan kecederaan.
Patogenesis hemofilia. Kekurangan faktor pembekuan plasma (VIII, IX, XI) menyebabkan gangguan pada pautan pembekuan dalaman hemostasis dan menyebabkan pendarahan jenis hematoma tertunda.
Kepekatan faktor VIII dan IX dalam darah adalah rendah (masing-masing 1-2 mg dan 0.3-0.4 mg setiap 100 ml, atau satu molekul faktor VIII setiap 1 juta molekul albumin), tetapi jika tiada salah satu daripadanya, pembekuan darah dalam fasa pertama di sepanjang laluan pengaktifan luaran melambatkan dengan sangat mendadak atau tidak berlaku sama sekali.
Faktor manusia VIII ialah protein bermolekul besar dengan jisim 1,120,000 dalton, terdiri daripada beberapa subunit dengan jisim dari 195,000 hingga 240,000 dalton. Salah satu subunit ini mempunyai aktiviti pembekuan (VIII: K); satu lagi mempunyai aktiviti faktor von Willebrand, yang diperlukan untuk lekatannya pada dinding vaskular yang rosak (VIII: VWF); aktiviti antigen bergantung kepada dua lagi subunit (VIII: Kag dan VIII: VBag). Sintesis subunit faktor VIII berlaku di tempat yang berbeza: VIII: VWF - dalam endothelium vaskular, dan VIII: K, mungkin, dalam limfosit. Telah ditetapkan bahawa satu molekul faktor VIII mengandungi beberapa subunit VIII: VWF. Pada pesakit dengan hemofilia A, aktiviti VIII: K berkurangan secara mendadak. Dalam hemofilia, faktor abnormal VIII atau IX disintesis, yang tidak melakukan fungsi pembekuan.
Gen yang mengekodkan sintesis kedua-dua protein yang berkaitan dengan pembekuan (VIII: K, VIII: Kag) disetempat pada kromosom X (Xq28), manakala gen yang menentukan sintesis VIII: VWF adalah pada kromosom 12. Gen VIII: K telah diasingkan pada tahun 1984; ia adalah yang terbesar daripada gen manusia yang diketahui, yang terdiri daripada 186 ribu asas. Telah disahkan bahawa dalam kira-kira 25% pesakit, hemofilia adalah akibat daripada mutasi spontan. Kekerapan mutasi untuk hemofilia A ialah 1.3x10, dan untuk hemofilia B ialah 6x10. Gen hemofilia B ditetapkan pada lengan panjang kromosom X (Xq27); hemofilia C - pada kromosom ke-4, mewarisi autosomal.
[