Rawatan penyakit mitokondria

Sehingga kini, rawatan berkesan penyakit mitokondria masih menjadi masalah yang tidak dapat diselesaikan. Ini disebabkan oleh beberapa faktor: kesukaran dalam diagnosis awal, kajian yang lemah terhadap pautan individu dalam patogenesis penyakit, jarangnya beberapa bentuk patologi, keterukan keadaan pesakit akibat sifat lesi multisistemik, yang merumitkan penilaian rawatan, dan kekurangan pandangan bersatu mengenai kriteria keberkesanan terapi. Kaedah pembetulan ubat adalah berdasarkan pengetahuan yang dicapai tentang patogenesis bentuk individu penyakit mitokondria.

Patogenesis penyakit mitokondria yang disebabkan oleh kecacatan rantai pernafasan terutamanya dikaitkan dengan kekurangan kompleks enzim, gangguan struktur dan protein pengangkutan mitokondria. Ini membawa kepada gangguan yang mendalam pada keseluruhan sistem pernafasan tisu, pengumpulan produk metabolik yang tidak teroksidasi, asidosis laktik, gangguan proses peroksidasi lipid, kekurangan karnitin, koenzim Q-10, dan lain-lain. Dalam hal ini, langkah terapeutik utama bertujuan untuk mengoptimumkan proses pengoksidaan biologi dan pernafasan tisu dan membetulkan kekurangan metabolit mitokondria individu.

Rawatan kompleks pesakit dengan patologi ini pada masa ini berdasarkan prinsip berikut:

• mengehadkan karbohidrat yang mudah dihadam dalam diet pesakit (sehingga 10 g/kg berat badan);
• penggunaan pembetulan pemindahan elektron aktif dalam rantai pernafasan;
• pengenalan kofaktor untuk tindak balas enzim yang berlaku dalam sel;
• menghalang perkembangan kerosakan mitokondria;
• penghapusan asidosis laktik:
• penghapusan kekurangan karnitin;
• pelantikan antioksidan;
• penggunaan agen simptomatik;
• pencegahan disfungsi mitokondria sekunder.

Kompleks produk perubatan yang bertujuan untuk membetulkan gangguan mitokondria termasuk terutamanya 4 kumpulan ubat:

• Kumpulan pertama - agen yang bertujuan untuk mengaktifkan pemindahan elektron dalam rantai pernafasan:
  • koenzim Q-10* - 30-60 mg/hari selama 2 bulan (4-5 mg/kg sehari dalam 2 dos);
  • kudesan - 30-150 mg/hari (kursus - 2 bulan) 2-3 kursus setahun. Dos penyelenggaraan - 15-30 mg/hari (dalam botol 20 ml; 1 ml mengandungi 30 mg koenzim Q-10 dan 4.5 mg vitamin E);
  • asid suksinik - 8-10 mg/kg sehari selama 2 bulan (3 hari, 2 hari cuti), sehingga 6 g/hari untuk kekurangan kompleks pernafasan 1 dan kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase.
• Kumpulan kedua - agen terapi kofaktor (purata tempoh kursus - 1 bulan):
  • nikotinamida - 20-30 mg / hari;
  • riboflavin - 20-30 mg / hari (3-20 mg / kg sehari dalam 4 dos);
  • tiamin - 20-30 mg / hari (25-100 mg / kg sehari);
  • asid thioctic - 100-200 mg / hari (5-50 mg / hari);
  • biotin - 5 mg / hari (dalam kes yang teruk sehingga 20 mg / hari).
• Kumpulan ke-3 - pembetulan metabolisme asid lemak terjejas;
  • 20% penyelesaian levocarnitine - 30-50 mg/kg sehari selama 3-4 bulan (ambil sebelum makan, dicairkan dengan cecair, 1 sudu teh sepadan dengan 1.0);
  • levocarnitine - 25-100 mg/kg sehari dalam 4 dos.
• Kumpulan 4 - ubat yang bertujuan untuk mencegah kerosakan radikal oksigen pada membran mitokondria (diambil selama 3-4 minggu):
  • asid askorbik - 200-500 mg / hari;
  • Vitamin E - 50-300 mg/hari.

Untuk membetulkan asidosis laktik, dimephosphone digunakan - 30 mg/kg (1 bulan), dichloroacetate - 15 mg/kg sehari dalam 3 dos (risiko mengembangkan neuropati meningkat dengan penggunaan yang berpanjangan akibat kekurangan tiamin) atau 2-chloropropionate.

Sekiranya perlu, kaedah rawatan simptomatik digunakan: pengudaraan buatan, pemindahan darah, dialisis peritoneal, dll.

Orang yang mempunyai penyakit mitokondria harus mengelakkan rehat panjang dalam pengambilan makanan dan pemuatan karbohidrat. Diet ketogenik ditetapkan untuk kekurangan piruvat dehidrogenase dan kekurangan kompleks 1. Aktiviti fizikal yang berlebihan juga harus dielakkan. Ia adalah perlu untuk merawat jangkitan yang berkaitan. Adalah penting untuk mengingati kesan negatif beberapa ubat (barbiturat, penyediaan asid valproik, kloramfenikol, tetrasiklin, dll.) terhadap fungsi sistem biotenaga, yang harus ditetapkan secara individu. Dengan kehadiran sindrom konvulsif, anticonvulsants ditunjukkan (persediaan asid valproik pada 30 mg / kg sehari, clonazepam, dll.), Tetapi kesan sampingan negatifnya terhadap fungsi mitokondria mesti diambil kira.

Tempoh kursus rawatan adalah dari 2 hingga 4 bulan, ia diulang 2-3 kali setahun.