Retinoschisis juvana: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Retinoschisis juvana berkaitan X ialah degenerasi vitreoretinal yang diwarisi berkaitan seks. Penglihatan merosot dalam dekad pertama kehidupan. Penyakit ini dicirikan oleh makulopati dua hala yang digabungkan dengan retinoschisis periferal dalam 50% pesakit. Kecacatan pada sel Müller menyebabkan perpecahan pada lapisan gentian saraf dan seluruh retina deria. Tidak seperti retinoschisis kongenital, retinoschisis yang diperoleh menyebabkan perpecahan pada lapisan luar retina. Lelaki terjejas. Jenis warisan ialah X-linked, gen RS1. Ia menunjukkan dirinya pada usia 5-10 tahun dengan aduan kesukaran membaca akibat makulopati. Kurang kerap, penyakit itu menampakkan diri pada zaman kanak-kanak dengan strabismus dan nystagmus, disertai dengan retinoschisis periferal yang jelas, selalunya dengan hemophthalmos. Gen RS1, yang bertanggungjawab untuk perkembangan retinoschisis kromosom X, disetempat pada lengan pendek kromosom 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala Retinoschisis Juvana

Detasmen retina adalah tanda klinikal utama retinoschisis juvana. Ia berlaku pada lapisan gentian saraf retina. Retinoschisis dianggap berpunca daripada disfungsi sel Müller yang menyokong. Retinoschisis disertai oleh perubahan dystrophik dalam retina, diwakili oleh kawasan emas-perak; struktur seperti pokok putih dibentuk oleh kapal yang tidak normal dengan peningkatan kebolehtelapan dinding. Sista retina gergasi yang dikelilingi oleh pigmen sering terbentuk di pinggir. Bentuk penyakit ini, dipanggil bullous, biasanya diperhatikan pada kanak-kanak kecil dan dikaitkan dengan strabismus dan nystagmus. Sista retina mungkin runtuh secara spontan. Apabila retinoschisis berkembang, percambahan glial, neovaskularisasi retina, pelbagai pecah arkuata, hemophthalmos, atau pendarahan ke dalam rongga sista berkembang. Jalur berserabut, membran avaskular atau vaskular dan vakuol dikesan dalam badan vitreous. Oleh kerana lekatan jalur ke retina, ketegangan (daya tarikan) berlaku, yang membawa kepada berlakunya koyakan retina traksi dan detasmennya. Lipatan berbentuk bintang atau garis jejari dalam bentuk bintang ("jejari dalam roda") diperhatikan di kawasan makula. Ketajaman penglihatan berkurangan dengan ketara.

• dalam skisis foveal, ruang sista terkecil disusun seperti "jejari dalam roda". Gambar yang lebih jelas muncul dalam cahaya bebas merah. Lama kelamaan, lipatan jejari menjadi kurang ketara, meninggalkan refleks foveal yang kabur;
• Skisis periferal paling kerap dilokalisasikan dalam kuadran inferotemporal, tidak merebak, tetapi boleh melalui satu siri perubahan sekunder.
  • Di lapisan dalam, hanya terdiri daripada membran had dalaman dan lapisan gentian saraf, bukaan bujur mungkin berlaku.
  • Dalam kes teruk yang jarang berlaku, kecacatan bergabung, dan saluran retina terapung mempunyai rupa "tudung kaca".
• Gejala lain termasuk: cuffs perivasal, kilauan keemasan retina periferal, penarikan balik saluran retina di bahagian hidung, bintik-bintik retina, eksudat subretinal, dan neovaskularisasi.

"Bercakap dalam Roda" - Makulopati dalam Retinoschisis Kongenital (Ihsan P. Morse)

Komplikasi: pendarahan vitreous, rongga detasmen retina dan detasmen retina.

Diagnosis retinoschisis juvana

Peranan utama dalam diagnosis dimainkan oleh gambaran oftalmoskopik penyakit dan ERG, yang secara mendadak tidak normal.

• Electroretinogram tidak berubah dalam makulopati terpencil. Dalam retinoschisis periferal, terdapat penurunan selektif dalam amplitud Electroretinogram gelombang b berbanding dengan amplitud gelombang-a di bawah keadaan skotopik dan fotopik.
• Elektrooculogram kekal normal dalam makulopati terpencil dan subnormal dalam perubahan persisian yang teruk.
• Penglihatan warna: persepsi warna terjejas pada bahagian biru spektrum.
• FAG mendedahkan makulopati dengan kecacatan kecil "akhir" tanpa kebocoran.
• Medan visual dalam retinoschisis periferal dengan zon skotoma mutlak sepadan dengan penyetempatan schisis.

[ 4 ], [ 5 ]

Rawatan retinoschisis juvana

Pembekuan laser retina dan rawatan pembedahan. Dalam kes detasmen retina, vitrectomy, tamponade intravitreal dengan perfluorokarbon atau minyak silikon, dan lengkokan extrascleral dilakukan.

Ramalan

Prognosis tidak menguntungkan kerana makulopati progresif. Ketajaman penglihatan berkurangan dalam dekad ke-1-2 kehidupan dan mungkin stabil sehingga dekad ke-5-6 dengan penurunan seterusnya. Pesakit dengan skisis periferal mungkin mengalami penurunan tajam dalam penglihatan akibat pendarahan atau detasmen retina.

[ 6 ], [ 7 ]