Sindrom Edwards (sindrom trisomi kromosom 18): sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Edwards (trisomi 18, trisomi 18) disebabkan oleh kromosom tambahan 18 dan lazimnya melibatkan kecerdasan rendah, berat lahir rendah, dan kecacatan kelahiran berganda, termasuk mikrosefali yang teruk, oksiput menonjol, set rendah, telinga cacat dan ciri-ciri wajah.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Trisomi 18 berlaku dalam 1/6000 kelahiran hidup, tetapi pengguguran spontan adalah perkara biasa. Lebih daripada 95% kanak-kanak mempunyai trisomi 18 lengkap. Kromosom tambahan hampir selalu diwarisi oleh anak daripada ibu, dan risiko meningkat dengan usia ibu. Nisbah perempuan kepada lelaki ialah 3:1. Kanak-kanak dengan sindrom Edwards lebih kerap dilahirkan oleh wanita berumur lebih dari 35 tahun. Kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan trisomi 18 sekali lagi dalam keluarga tidak melebihi 1%, yang bukan merupakan kontraindikasi untuk melahirkan anak berulang.

Punca Sindrom Edwards

Punca sindrom Edwards berkaitan dengan kesilapan dalam pembentukan maklumat genetik semasa pembuahan. Penyebab utama termasuk:

1. Pengasingan kromosom yang tidak normal: Sindrom Edwards biasanya berpunca daripada ralat semasa meiosis, proses di mana bahan genetik (kromosom) diasingkan dalam sel sebelum pembuahan. Dalam kes ini, salinan tambahan kromosom 18 biasanya berlaku semasa pembentukan gamet (sperma dan telur).
2. Percantuman kromosom yang tidak normal: Kadangkala ralat berlaku apabila dua kromosom 18 bergabung menjadi satu, yang juga boleh menyebabkan sindrom Edwards.
3. Mozek: Kadangkala sindrom ini boleh berlaku disebabkan oleh mozek, di mana sesetengah sel dalam badan mempunyai bilangan kromosom yang normal dan yang lain mempunyai salinan tambahan kromosom 18. Ini boleh menjejaskan keterukan simptom dan cara sindrom itu muncul.

Sindrom Edwards paling kerap berlaku secara rawak dan bukan keturunan. Ia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dan sering dikaitkan dengan masalah perubatan yang teruk.

Gejala Sindrom Edwards

Sejarah kehamilan selalunya termasuk pergerakan janin yang lemah, polyhydramnios, plasenta kecil, dan arteri umbilikal tunggal. Bayi itu kecil untuk usia kehamilan, dengan hipotonia dan hipoplasia otot rangka yang teruk dan lemak subkutan yang rendah. Tangisan lemah, dan tindak balas kepada bunyi berkurangan. Rim orbital adalah hipoplastik, celah palpebra pendek, dan mulut dan rahang kecil, memberikan wajah rupa yang sempit (runcing). Microcephaly, oksiput yang menonjol, telinga yang cacat bentuk rendah, pelvis sempit, dan sternum pendek adalah perkara biasa. Tangan yang berciri sering diperhatikan - digenggam menjadi penumbuk dengan jari telunjuk diletakkan di atas jari ketiga dan keempat. Lipatan distal pada jari kelingking sering tidak hadir, dan bilangan gerbang di hujung jari berkurangan. Jari kaki adalah hipoplastik, ibu jari kaki dipendekkan dan sering dorsiflexed. Clubfoot dan rocker foot adalah perkara biasa. Kecacatan jantung kongenital yang teruk, terutamanya duktus arteriosus paten dan kecacatan septum ventrikel, adalah perkara biasa, begitu juga dengan kecacatan pada paru-paru, diafragma, saluran gastrousus, dinding perut, buah pinggang dan ureter. Hernia dan/atau diastasis recti, cryptorchidism dan kulit berlebihan yang membentuk lipatan (terutamanya di bahagian belakang leher) juga biasa.

Sindrom Edwards, atau trisomi 18, dicirikan oleh gabungan terencat pertumbuhan intrauterin dan polihidramnion. Daripada kecacatan kongenital, yang paling biasa ialah kecacatan tiub saraf (hernia tulang belakang, hidrosefalus kongenital) dan kecacatan pengurangan anggota badan. Fenotip muka adalah khusus dengan ciri muka yang kecil (celah mata pendek, mikrostomia, mikrogenia) dan daun telinga yang memanjang. Ciri dermatoglyphics (kehadiran 5 atau lebih arka di hujung jari). Pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Edwards mempunyai terencat akal yang mendalam dan kematian yang tinggi - tidak lebih daripada 10% kanak-kanak bertahan hingga 1 tahun.

Borang

Gejala dan bentuk sindrom Edwards boleh berbeza-beza dari satu orang ke orang lain. Beberapa bentuk dan gejala utama sindrom Edwards disenaraikan di bawah:

1. Bentuk klasik (trisomi penuh 18):

   • Perkembangan psikomotor tertangguh.
   • Terencat akal.
   • Microcephaly (kepala kecil).
   • Kecacatan rangka dan anggota badan (clinodactyly, soleus, osteoarthritis).
   • Scoliosis (tortikolis).
   • Bertubuh pendek.
   • Microphthalmia (mata kecil) dan kelainan mata yang lain.
   • Kecacatan jantung (cth, kecacatan atrioventrikular, hipertensi arteri).
   • Masalah dengan pernafasan dan penghadaman.
   • Peningkatan risiko refluks (pemulangan kandungan perut ke dalam esofagus).
   • Masalah buah pinggang.
   • Nada otot rendah.

2. Bentuk mozek (mosaik dengan trisomi 18):

   • Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Edwards mungkin mempunyai corak mozek, di mana hanya beberapa sel dalam badan mempunyai salinan tambahan kromosom 18. Ini boleh mengakibatkan gejala yang lebih ringan dan prognosis yang lebih baik.

3. Bentuk lain:

   • Dalam kes yang jarang berlaku, sindrom Edwards mungkin hadir dalam bentuk yang lebih atipikal atau kurang teruk, menjadikannya lebih sukar untuk didiagnosis.

Sindrom Edwards biasanya dikaitkan dengan masalah perubatan yang serius.

Diagnostik Sindrom Edwards

Diagnosis boleh dicadangkan secara pranatal dengan kecacatan yang dikesan oleh ultrasound janin atau pemeriksaan saringan ibu, dan selepas bersalin dengan penampilan ciri. Pengesahan dalam kedua-dua kes dijalankan oleh pemeriksaan karyotype. Karyotyping juga perlu dilakukan dengan kehadiran keterlambatan pertumbuhan intrauterin, pelbagai kecacatan kongenital dan hasil pemeriksaan saringan yang sepadan terhadap ibu.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Rawatan Sindrom Edwards

Rawatan bertujuan untuk melegakan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit, kerana sindrom ini sering disertai dengan masalah perubatan yang serius. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sindrom Edwards biasanya dikaitkan dengan jangka hayat yang terhad, dan matlamat rawatan adalah untuk memberikan keselesaan dan sokongan kepada pesakit.

Rawatan untuk sindrom Edwards mungkin termasuk aspek berikut:

1. Sokongan perubatan: Kanak-kanak sering memerlukan rawatan perubatan yang intensif. Ini mungkin termasuk pembedahan untuk membaiki kecacatan jantung, rawatan untuk masalah pernafasan, rawatan untuk masalah pencernaan dan penjagaan kulit.
2. Penjagaan dan pemulihan: Perhatian khusus diberikan kepada penjagaan kanak-kanak. Terapi fizikal, pemulihan ortopedik dan jenis terapi lain boleh membantu meningkatkan kemahiran motor dan fungsi keseluruhan.
3. Pengurusan simptom: Gejala seperti nada otot yang rendah, kekejangan dan refluks mungkin memerlukan ubat. Adalah penting bahawa rawatan dilakukan di bawah pengawasan perubatan.
4. Pasukan Perubatan Khusus: Rawatan biasanya melibatkan pasukan pakar, seperti pakar pediatrik, pakar genetik, pakar kardiologi, pakar ortopedik dan lain-lain, bergantung pada keperluan khusus pesakit.
5. Sokongan psikologi: Sindrom Edwards boleh memberi kesan emosi dan psikologi kepada keluarga. Sokongan psikologi atau kaunseling boleh membantu keluarga yang menghadapi sindrom ini.
6. Penjagaan paliatif: Dalam sesetengah kes, terutamanya jika keadaan pesakit terlalu teruk, keputusan dibuat tentang penjagaan paliatif yang bertujuan untuk memastikan keselesaan dan kualiti hidup.

Ramalan

Lebih daripada 50% kanak-kanak mati dalam minggu pertama; kurang daripada 10% bertahan sehingga satu tahun. Terdapat kelewatan yang ketara dalam pembangunan.