Sindrom Wolff-Hirschhorn (penyimpangan kromosom pendek 4): penyebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 20.11.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wolff-Hirschhorn diterangkan dalam lebih daripada 150 penerbitan.
Apa yang menyebabkan sindrom Wolf-Hirschhorn?
Pemotongan tangan kromosom 4 yang lebih pendek berlaku secara serentak secara sporadis, dalam 13% daripada kes itu adalah hasil translocation di salah satu daripada ibu bapa.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
- Struktur tengkorak yang luar biasa ("helmet of the warrior kuno").
- Jambatan hidung terus dan hipertelorisme.
- Kelewatan postnatal perkembangan fizikal.
- Kelewatan dalam pembangunan psikomotor.
- Sindrom pengukuhan.
Sering didiagnosis pelbagai kecacatan: microcephaly, hypospadias dalam kanak-kanak lelaki dan hypoplasia derivatif Müller kanak-kanak perempuan, bibir atas rekah, lelangit atau anak tekak, telinga fistula preauricular, kecacatan kulit dermis, penyakit jantung kongenital dan kegagalan buah pinggang.
Bagaimana untuk mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn?
Kajian sitogenetik dilakukan untuk mengesahkan penghapusan lengan pendek kromosom 4.
Ujian apa yang diperlukan?
Rawatan sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolff-Hirschhorn dirawat secara gejala. Kaunseling genetik ditunjukkan.
Apakah prognosis sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Wolff-Hirschhorn dengan kematian yang tinggi pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak yang masih hidup ditandai dengan keterukan mental yang mendalam.
Использованная литература