Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Wolf-Hirschhorn (sindrom pemadaman lengan pendek kromosom 4): punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wolf-Hirschhorn telah diterangkan dalam lebih daripada 150 penerbitan.
Apakah punca sindrom Wolf-Hirschhorn?
Pemadaman lengan pendek kromosom 4 paling kerap berlaku secara sporadis; dalam 13% kes ia adalah hasil daripada pemindahan dalam salah seorang ibu bapa.
Gejala Sindrom Wolf-Hirschhorn
- Struktur tengkorak yang luar biasa ("topi keledar pahlawan purba").
- Jambatan hidung lurus dan hipertelorisme.
- Pertumbuhan terencat selepas bersalin.
- Perkembangan psikomotor tertangguh.
- Sindrom sawan.
Pelbagai kecacatan sering didiagnosis: mikrosefali, hipospadia pada kanak-kanak lelaki dan hipoplasia derivatif Müllerian pada kanak-kanak perempuan, bibir sumbing, lelangit atau uvula, fistula preaurikular aurikel, kecacatan perkembangan kulit dermis, kecacatan jantung kongenital dan buah pinggang.
Bagaimana untuk mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn?
Kajian sitogenetik dilakukan untuk mengesahkan pemadaman lengan pendek kromosom 4.
Rawatan sindrom Wolf-Hirschhorn
Sindrom Wolf-Hirschhorn dirawat secara simptomatik. Kaunseling genetik ditunjukkan.
Apakah prognosis untuk sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Wolf-Hirschhorn dengan kematian yang tinggi pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak yang masih hidup mempunyai terencat akal yang mendalam.
Использованная литература