Sindrom leher pendek

Perubatan mengetahui patologi jarang dipanggil sindrom leher pendek atau sindrom Klippel-Feil.

Artikel ini akan memberi anda pemahaman tentang penyakit ini dan menjawab beberapa soalan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca sindrom leher pendek

Doktor mengatakan bahawa punca sindrom leher pendek yang telah ditubuhkan setakat ini adalah:

1. Kecacatan kromosom genetik (perubahan dalam kromosom 8, 5 dan/atau 12) yang diterima oleh kanak-kanak semasa masih dalam kandungan. Patologi ini berlaku seawal minggu kelapan kehamilan. Perubatan membezakan dua jenis pewarisan sindrom leher pendek: dominan autosomal (lebih biasa) dan resesif autosomal.
2. Kecederaan saraf tunjang.
3. Trauma kelahiran.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Sindrom leher pendek mempunyai nama perubatan lain - sindrom Klippel-Feil. Intipati patogenesis penyakit ini adalah gabungan abnormal vertebra leher dan/atau vertebra dada atas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Gejala sindrom leher pendek

Sindrom Klippel-Feil boleh dikenali dengan mudah walaupun oleh seseorang yang jauh dari perubatan. Gejala sindrom leher pendek adalah seperti berikut:

1. Leher cacat.
2. Pergerakan adalah terhad.
3. Secara visual, kepala tumbuh terus dari bahu (brevicollis).
4. Sempadan rendah permulaan garis rambut di kepala.

Gejala lain yang jarang berlaku juga boleh diperhatikan:

1. Asimetri muka.
2. Scoliosis.
3. Kulit leher berkedut.
4. Kehilangan pendengaran.
5. Sumbing lelangit ("sumbing lelangit").
6. Nada otot berkurangan.
7. Ketegangan berlebihan otot-otot kawasan serviks-occipital.
8. Bilah bahu diletakkan lebih tinggi daripada biasa.
9. Lumpuh otot lengkap atau separa.
10. Kelengkungan leher.
11. Sakit pada tulang belakang serviks.
12. Lipatan berbentuk sayap pada leher.
13. Gangguan neuropsikiatri (gangguan tidur).

Tidak sukar untuk melihat tanda-tanda pertama anomali. Secara visual, tidak ada leher, pipi "berbaring" hanya di bahu. Selalunya digabungkan dengan penyakit Sprengel.

Semasa atau selepas bersalin, pakar obstetrik-pakar sakit puan yang melahirkan bayi atau pakar neonatologi yang memeriksa bayi boleh segera mengenali kehadiran sindrom leher pendek pada bayi yang baru lahir.

Komplikasi dan akibatnya

Akibat kecacatan ini mungkin pemusnahan tisu tulang di kawasan serviks, penampilan gejala sakit yang teruk. Mampatan atau kerosakan pada akar saraf dan saluran darah berlaku, yang menyebabkan kemunculan pelbagai masalah neuralgik dan membawa kepada kebuluran oksigen sel-sel otak. Akibat sindrom leher pendek juga mungkin nyata dalam kelemahan penglihatan atau gangguan pendengaran.

Komplikasi sindrom leher pendek termasuk:

1. Scoliosis.
2. Pekak.
3. Masalah oftalmologi.
4. Anomali dalam perkembangan anggota bawah dan atas: ubah bentuk kaki, ketiadaan ulna, perkembangan phalanx tambahan, dan sebagainya.
5. Kecacatan organ dalaman yang boleh menyebabkan kematian: kecacatan jantung, buah pinggang dan/atau patologi hati.
6. Gangguan sistem saraf pusat dan periferi.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik sindrom leher pendek

Seorang ahli neonatologi sudah boleh mengesyaki kehadiran anomali semasa pemeriksaan pertama bayi baru lahir. Diagnosis sindrom leher pendek melibatkan menjalankan dan menganalisis keputusan beberapa langkah:

1. Mengenal pasti sejarah penyakit, sama ada sesiapa dalam keluarga mempunyai anomali yang sama.
2. Pemeriksaan oleh pakar neurologi: kehadiran kelengkungan leher, tahap mobilitinya, analisis gejala lain.
3. Penyelidikan genetik.
4. Perundingan dengan pakar genetik atau pakar bedah saraf adalah mungkin.

Diagnostik instrumental

Untuk mewujudkan gambaran klinikal lengkap tentang perubahan dalam badan pesakit, diagnostik instrumental juga dijalankan, yang termasuk:

1. X-ray tulang belakang serviks dan toraks atas dalam kedudukan tegak.
2. X-ray kawasan yang sama, tetapi dengan leher bengkok maksimum dan melengkung maksimum (spondylography).
3. Ultrasound organ dalaman:
   • Jantung - kemungkinan kecacatan septum ventrikel.
   • Buah pinggang – salah satu organ yang berpasangan mungkin tiada.
4. ECG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnosis pembezaan

Doktor menjalankan diagnostik pembezaan anomali, tidak termasuk penyakit, gejala yang mungkin sindrom leher pendek, tetapi tidak termasuk dalam gambar klinikal, hasil ujian dan kajian.

Sindrom Klippel-Feil dibezakan daripada patologi berikut:

1. Gabungan dua atau lebih vertebra serviks.
2. Saiz anatomi kecil vertebra serviks.
3. Ketiadaan satu atau lebih vertebra serviks.
4. Gabungan bentuk ciri.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Rawatan sindrom leher pendek

Sindrom leher pendek biasanya dirawat oleh doktor osteopatik. Apabila mendiagnosis anomali perkembangan vertebra serviks, kaedah terapi bukan pembedahan tidak berkesan, tetapi rawatan kompleks masih termasuk:

1. Untuk menghapuskan kesakitan, salah satu ubat dengan sifat analgesik ditetapkan.
2. Rawatan ubat simptomatik.
3. Latihan fisioterapi yang membantu meningkatkan mobiliti di kawasan tulang belakang yang terjejas dan meningkatkan nada otot.
4. urut.
5. Pemakaian pencegahan atau pembetulan kolar khas (kolar Schanz).
6. Prosedur fisioterapeutik (elektroforesis, pemanasan parafin).

Tetapi kaedah utama dan paling berkesan untuk merawat sindrom leher pendek adalah campur tangan pembedahan. Pakar bedah mempunyai kaedah membetulkan anomali - serviks mengikut Bonola.

Intipati rawatan sindrom leher pendek adalah untuk mencegah pemusnahan vertebra serviks dan perkembangan seterusnya gangguan sekunder, kadang-kadang tidak dapat dipulihkan, dalam tubuh manusia.

Rawatan fisioterapi

Menetapkan fisioterapi pastinya tidak akan menghilangkan sindrom leher pendek pesakit, tetapi akan membantu meningkatkan mobilitinya dan mengaktifkan peredaran darah di kawasan ini. Elektroforesis mempunyai kesan neuro-reflexive dan humoral pada kawasan yang terjejas.

Intipati prosedur adalah untuk menjalankan ion ubat, yang diresapi dengan pad elektrod, ke kawasan yang terjejas badan menggunakan arus elektrik kecil. Menembusi ke dalam setiap sel, ubat mula menjejaskan proses biokimia yang berlaku di dalam badan. Bergantung pada kumpulan farmakologi yang mana ubat itu tergolong, melegakan kesakitan, melegakan keradangan dan ketegangan otot berlaku.

Aplikasi parafin memanaskan kawasan leher, mengaktifkan aliran darah, yang meningkatkan metabolisme dalam struktur otak. Pemampatan sedemikian, seperti yang ditetapkan oleh doktor, juga boleh dilakukan di rumah:

1. Buat templat dari kain minyak untuk menggunakan parafin panas. Ia harus menutupi kawasan kolar dan leher.
2. Panaskan dulang pembakar di dalam ketuhar. Keluarkan dan letakkan templat pada permukaannya.
3. Panaskan parafin dalam bekas di dalam tab mandi air dan sapukan pada corak yang disediakan. Letakkan kolar parafin yang terhasil pada leher dan kawasan kolar pesakit, tutupnya dengan selendang bulu atau selimut.
4. Prosedur ini mengambil masa dari setengah jam hingga satu jam, bergantung kepada cadangan doktor.

Rawatan pembedahan

Kaedah utama dan paling berkesan untuk membetulkan gangguan anatomi vertebra serviks adalah rawatan pembedahan sindrom leher pendek - serviks mengikut Bonola.

Semasa operasi ini, pakar bedah mengeluarkan tulang rusuk ke-1 - ke-4, dan dalam beberapa kes periosteum. Operasi dilakukan di bawah anestesia am. Pakar membuat hirisan paravertebral antara pinggir dalam skapula dan proses spinous tulang belakang. Otot romboid dan trapezius dipotong dari sisi skapula dan rusuk atas ke-1 - ke-4 direseksi. Pertama, tindakan ini dilakukan pada satu sisi tulang belakang, kemudian pada yang lain.

Tapak pembedahan diletakkan dalam korset plaster untuk tempoh penyembuhan. Apabila penyembuhan berlangsung, ia digantikan dengan kolar khas - sokongan kepala.

Pencegahan

Pencegahan sindrom leher pendek adalah mustahil kerana keturunan patologi. Satu-satunya cadangan yang boleh diberikan oleh doktor - jika ada saudara dalam keluarga yang mengalami anomali ini - adalah untuk menjalankan pemeriksaan perubatan dan genetik pasangan yang merancang untuk menimang cahaya mata. Ini akan membolehkan anda menilai terlebih dahulu tahap risiko mempunyai anak dengan sindrom Klippel-Feil.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ramalan

Sekiranya sindrom leher pendek tidak disertai dengan kecacatan organ dalaman, prognosis adalah baik. Sekiranya perubahan menjejaskan organ dan sistem badan, maka keadaan selanjutnya badan pesakit bergantung kepada keterukan penyakit yang menyertainya.

[ 34 ], [ 35 ]