Sindrom Myotonic

Sindrom Myotonic adalah fenomena berdasarkan kelonggaran otot perlahan selepas penguncupan aktif mereka. Terutamanya menimbulkan fenomena myotonic pergerakan pantas, dibuat dengan usaha yang besar. Selepas itu, fasa relaksasi ditangguhkan selama 5-30 saat. Dengan myotonia benar, pesakit mengalami kesukaran yang paling besar semasa pergerakan pertama; Pergerakan berulang dibuat lebih bebas dan selepas beberapa lama boleh dinormalisasi.

Oleh itu, penangguhan kelonggaran dalam myotonia dikaitkan dengan peningkatan nada, penurunan yang ditangguhkan dengan ketara. Dalam erti kata yang luas, sindrom myotonik difahami sebagai kelonggaran yang merosot nada otot yang meningkat, yang tidak termasuk hipertonus piramidal atau extrapyramidal dan boleh menjadi kedua-dua sementara dan kekal.

[1], [2], [3], [4], [5]

Penyebab sindrom myotonik

1. Myotonia Thompson (Thomson) dan (kurang kerap) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs syndrome [Isaacs]).
4. Sindrom orang yang tegar.
5. Encephalomyelitis dengan ketegaran.
6. Myotonia Dystrophic.
7. Sindrom Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia dengan hypothyroidism.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia dengan radiculopathy serviks.
11. Gagak janggut hitam menggigit.
12. Hiperthermia ganas.
13. Sindrom neuroleptik malignan.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Satu contoh klasik sindrom myotonik adalah myotonia Thompson, yang merupakan penyakit keturunan dengan warisan autosomal-kurang dimakan (jarang bereaksi autosomal - penyakit Becker) dan bermula pada usia apa pun, tetapi paling kerap pada masa kanak-kanak atau remaja. Dalam bayi, gejala awal biasanya kelihatan kepada ibu: pergerakan menghisap pertama dilakukan dengan perlahan, dan kemudian mereka menjadi lebih kuat; selepas jatuh semasa bermain, kanak-kanak itu tidak tahan lama; untuk mengambil objek dari seorang kanak-kanak, ia perlu untuk membukanya dengan paksa, dan lain-lain. Di sekolah, pesakit tidak dapat segera menulis atau cepat bangkit dari belakang meja dan pergi ke papan hitam. Kanak-kanak ini tidak mengambil bahagian dalam permainan yang memerlukan pergerakan pantas. Crumpy pada otot betis cukup tipikal. Kelonggaran otot kadang-kadang disertai dengan kekejangan myotonic mereka. Pergerakan pasif dan pergerakan sukarela dilakukan dengan sedikit usaha atau perlahan-lahan tidak disertai dengan kekejangan myotonik. Kekejangan Myotonic boleh dilihat dalam pelbagai kumpulan: pada otot lengan dan kaki, leher, mengunyah, oculomotor, otot muka, dalam otot lidah dan batang tubuh. Dingin meningkatkan manifestasi myotonia, alkohol - memudahkan. Keadaan kekejangan tonik di myotonia diukur dalam kebanyakan kes oleh detik dan hampir tidak pernah bertahan lebih dari satu atau dua minit. Sering kali, pesakit mengadu sakit di pelbagai bahagian badan.

Myotonia Thompson dicirikan oleh badan olahraga dan hypertrophy yang ditandakan (kadang-kadang ia lebih selektif dalam penyetempatan) otot-otot bengkok. Ujian berharga untuk mengenal pasti myotonia sedang berjalan di tangga. Apabila berjalan di atas lantai yang rata, kesukaran timbul terutamanya selepas rehat yang panjang, serta ketika menukar tempo atau watak pergerakan. Kekejangan Myotonic di tangan membuatnya sukar untuk menulis, berjabat tangan, dan manipulasi lain. Fenomena myotonic dapat menonjolkan diri dalam artikulasi dengan menyebut beberapa kata pertama (ucapan kabur); semasa menelan (pertama menelan). Kadang-kadang pergerakan mengunyah pertama adalah sukar, dan lain-lain Dalam sesetengah pesakit, kekejangan myotonic diperhatikan dalam otot pekeliling mata. Percubaan untuk membuka mata anda selepas memerah mata anda sukar sukar; kekejangan yang terhasil dihapuskan secara beransur-ansur, kadang kala dalam 30-40 saat.

Perwujudan ciri myotonia adalah peningkatan keunggulan otot dan elektrik otot: yang disebut "myotonia perkusi" dan "fenomena myotonic" dalam kajian EMG. Apabila melanda dengan tukul neurologi, satu kemurungan ciri dibentuk di tapak impak, yang dapat dilihat pada otot-otot deltoid, otot-otot gluteal, otot-otot paha dan kaki bawah, dan terutama pada otot-otot lidah. Fenomena yang paling mudah adalah ghosting ibu jari apabila memukul tukul dengan ibu jari. Clenching tajam jari juga menggambarkan, selepas itu pesakit tidak dapat segera membongkar dia. Tempoh lubang myotonic mencerminkan keterukan myotonia secara keseluruhan. Difahamkan bahawa selepas gejala myotonic tidur mungkin meningkat sementara. Kursus penyakit selepas tempoh permulaan pertumbuhan biasanya bergerak.

Juga dijelaskan ialah myotonia yang disebut sebagai remedi (myotonia, yang diperburuk oleh lebihan kalium), manifestasi klinikal yang serupa dengan penyakit Thompson. Myotonia adalah umum, mewujudkan dirinya di dalam otot muka. Dicirikan oleh turun naik dalam tahap keterukan myotonia dari hari ke hari (meningkat selepas penuaan fizikal yang kuat atau selepas pengambilan sejumlah besar kalium dari makanan). Pada EMG mengesan fenomena myotonic; tiada patologi dikesan dalam spesimen biopsi otot.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia adalah penyakit dominan autosomal yang jarang disebut paramyotonia kongenital. Di luar pendinginan, pesakit berasa sihat. Selalunya, otot yang maju dan peningkatan kegawatan mekanikal otot terbukti ("lubang" dalam lidah, gejala ibu jari). Selepas penyejukan umum (jarang selepas setempat), kekejangan otot menyerupai perkembangan myotonic. Pertama sekali, otot-otot muka yang terlibat (otot bulat mata, mulut, mengunyah, kadang-kadang otot oculomotor). Juga dicirikan oleh penglibatan otot-otot lengan distal. Sebagaimana dengan myotonia, selepas penguncupan otot-otot yang tajam ini, timbul kesukaran yang keterlaluan. Walau bagaimanapun, tidak seperti myotonia Thompson, dengan pergerakan berulang kali kekejangan ini tidak berkurangan, tetapi, sebaliknya, meningkat (kekakuan).

Majoriti pesakit selepas kekejangan otot tidak lama lagi mengembangkan paresis dan juga kelumpuhan otot yang terjejas, tempohnya berkisar antara beberapa minit hingga beberapa jam dan bahkan hari. Ini melumpuhkan pada latar belakang hipokalemia atau hiperkalemia. Sangat jarang, pesakit dengan paramyotonia kongenital memperlihatkan kelemahan otot dan kelemahan otot. Biopsi otot mendedahkan tanda-tanda ringan dari miopati. Aktiviti enzim dalam darah adalah normal.

[9]

Neiromyotonia

Neuromyotonia (Sindrom Isaacs, pseudomyotonia, sindrom aktiviti serat otot yang berterusan) bermula pada usia apa-apa (lebih kerap dalam 20-40 tahun) dengan peningkatan berterusan dalam nada otot (kekakuan) di lengan dan kaki distal. Secara beransur-ansur, proses itu meluas kepada anggota proksimal, serta otot-otot muka dan tekak. Otot-otot batang dan leher terlibat kurang kerap dan lebih rendah. Akibat hipertonus otot kekal, yang tidak hilang dalam mimpi, kontraksi otot fleksi mula terbentuk. Dicirikan oleh kekejangan fascicular yang berterusan, besar, perlahan (myokimii) dalam otot-otot lengan dan kaki. Pergerakan aktif boleh meningkatkan ketegangan otot (menyerupai kekejangan). Keceriaan mekanikal otot tidak meningkat. Refleks tendon dikurangkan. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang dengan kecenderungan untuk umum proses tersebut. Jalan kaku dengan cara tegar tegar adalah gaya "kapal perang". Pada EMG - aktiviti tidak teratur spontan semasa rehat.

[10], [11], [12], [13]

Sindrom Rigid Man

Sindrom seseorang yang sengit (sindrom kronik dan sindrom orang kaku) dalam kes-kes yang biasa bermula pada dekad keempat kehidupan dengan penampilan kekakuan yang tidak dapat dilihat dalam otot aksial, terutama pada otot leher dan bahagian bawah belakang. Secara beransur-ansur, ketegangan otot merebak dari paksi ke otot yang terletak tepat. Pada tahap lanjut, terdapat kecenderungan (jarang) untuk melibatkan kaki distal dan, kadang-kadang, wajah. Biasanya, ketegangan otot kekal simetri di badan, badan dan leher dikesan; otot yang tebal pada palpation. Ketegaran dinding perut dan otot paraspinal membawa kepada hiperlordosis tetap ciri di rantau lumbar, yang berterusan beristirahat. Fenomena postural ini begitu tipikal bahawa, jika tidak ada, diagnosis harus dipersoalkan. Pergerakan sukar disebabkan ketegaran tajam. Ketegangan otot di dada boleh menghalang pernafasan.

Terhadap latar belakang ketegangan otot, sebarang rangsangan secara tiba-tiba terhadap sifat deria atau emosi menimbulkan kekejangan otot yang menyakitkan (menyakitkan). Bunyi yang tidak dijangka, bunyi yang keras, pergerakan aktif dan pasif dalam anggota badan, sentuhan, ketakutan dan juga menelan dan mengunyah boleh berfungsi sebagai rangsangan yang mencetuskan. Ketegaran menurun semasa tidur, anestesia, dan benzodiazepine atau baclofen. Walau bagaimanapun, walaupun dalam mimpi, hyperlordosis tidak dihapuskan, yang boleh sangat jelas (tangan doktor melepasi secara bebas di bawah otot paraspinal apabila pesakit berbaring).

Kira-kira satu pertiga daripada pesakit dengan sindrom seseorang yang kaku membangunkan diabetes mellitus jenis 1 dan penyakit autoimun lain (thyroiditis, myasthenia, anemia pernicious, vitiligo, dan lain-lain), yang memungkinkan untuk mengaitkan penyakit ini kepada autoimun. Ini juga disahkan oleh fakta bahawa 60% pesakit mempunyai titer antibodi yang sangat tinggi untuk decarboxylase asid glutamat.

Satu variasi sindrom manusia tegar ialah sindrom Jerking Stiff-man ("Jerking stiff-man syndrome"), di mana, selain ketegangan otot yang berterusan, terdapat pengurutan myoclonic yang cepat dan jelas pada otot-otot kaki akut dan proksimal. Myudonic shudders biasanya muncul di latar belakang penyakit yang ada selama beberapa tahun dan bertindak balas terhadap diazepam. Dalam pesakit ini, myoclonus sensitif yang sensitif sering dikesan.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan sindrom Isaacs, di mana miokomia dikesan pada EMG. Kadang-kadang perlu untuk mengecualikan spastik dalam sindrom piramida (bagaimanapun, dalam sindrom manusia tegar, tidak ada refleks yang tinggi) dan ketegaran pada pesakit dengan lumpuh supranuklear progresif (gejala seperti parkinsonisme dan kemudaratan berlaku di sini). Kekejangan otot yang kuat sering menyebabkan penyakit ini membezakan tetanus, tetapi trismus bukan ciri sindrom orang yang tegar. Electromyography membolehkan untuk membezakan sindrom ini bukan sahaja dengan sindrom Isaacs, tetapi juga dengan variasi variasi myopathy dan distrofi otot.

[14], [15]

Encephalomyelitis progresif dengan ketegaran

Encephalomyelitis progresif dengan ketegaran (atau "suburut neuronitis tulang belakang myaclonic") juga ditunjukkan oleh ketegaran otot paksi dan proksimal dan kekejangan otot yang menyakitkan, yang juga dipicu oleh rangsangan deria dan emosi. Peluang pleocytosis mudah dalam cecair cerebrospinal. Dalam keadaan neurologi, kadang-kadang, ketika penyakit itu berlangsung, ataksia cerebellar bukan kubur dikesan. MRI menghapuskan penyakit ini.

[16]

Myotonia Dystrophic

Myotonia dystrophic (atau myotonic distrofi) mungkin merupakan bentuk myotonia paling kerap dan dicirikan oleh tiga sindrom utama:

1. jenis gangguan myotonic;
2. Sindrom miopatik dengan taburan amyotropi ciri (kerosakan pada otot muka, leher, lengan dan kaki distal);
3. penglibatan dalam proses endokrin, sistem autonomi dan lain-lain (manifestasi multisystem).

Usia permulaan penyakit dan manifestasinya sangat berubah. Gangguan Myotonic lebih ketara dalam flexor jari (pengerasan objek menjadi paling sukar); dengan pergerakan berulang, fenomena myotonic berkurang dan hilang. Kelemahan otot dan atrofi biasanya muncul kemudian. Mereka merebut otot muka, terutamanya mengunyah, termasuk otot temporal, muntah dan otot yang mengangkat kelopak mata atas, otot perioral; penampilan yang tipikal berkembang: amymia, kelopak mata yang bermata setengah, menggariskan fossae temporal, atrofi yang meresap otot muka, dysarthria dan suara rendah, tuli. Atrofi lengan distal dan kumpulan otot peroneal kaki sering diperhatikan.

Dicirikan oleh kehadiran katarak; pada lelaki, atrofi testis dan mati pucuk; pada wanita, infantilisme dan menopaus awal. Dalam 90% pesakit, keabnormalan tertentu pada ECG, prolaps injap mitral, dan gangguan fungsi motor saluran pencernaan dikesan. MRI sering mendedahkan atropi kortikal, dilatasi ventrikel, perubahan fokal dalam perkara putih, keabnormalan dalam cuping temporal. Hyperinsulinemia sering dikesan. Tahap CPK biasanya normal. Mengenai EMG - ciri-ciri pelepasan myotonic. Dalam biopsi otot - pelbagai gangguan histologi.

[17], [18]

Sindrom Schwarz-Jampel

Sindrom Schwartz-Jampel (myotonia kondrodystrophik) bermula pada tahun pertama kehidupan dan ditunjukkan oleh kesukaran yang ketara untuk melegakan otot-otot yang terkontaminasi dengan kombinasi peningkatan otot dan elektrik otot. Kadang-kadang terdapat kontraksi spontan otot dan krim. Sesetengah otot adalah hypertrophied dan padat dengan palpation berehat. Kontraksi yang menyakitkan diperhatikan dalam anggota badan, otot perut, dan juga di muka (blepharospasm myotonik; kontraksi yang menyakitkan dari otot-otot laring, lidah, pharynx, yang kadang-kadang boleh menyebabkan asfiksia). Seringkali, pelbagai anomali rangka dikenal pasti - kerdil, leher pendek, kyphosis, scoliosis, asimetri wajah, retrognathia, dan sebagainya. Sebagai peraturan, ketahanan mental berlaku. Mengenai EMG - pelepasan myotonic.

[19], [20]

Pseudomyotonia dengan hipotiroidisme

Sindrom ini ditunjukkan oleh penguncupan yang perlahan dan kelonggaran perlahan otot yang sama, yang jelas dikesan apabila refleks tendon dipanggil, terutama refleks Achilles. Otot adalah edematous. Tiada pelepasan myotonic khas pada EMG; selepas pengurangan sewenang-wenangnya, potensi berpanjangan kadang-kadang dapat dilihat. Untuk mengiktiraf pseudomyotonia dalam hypothyroidism, diagnosis tepat pada masanya hipotiroidisme adalah penting.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Tombstone

Tetanus (tetanus) adalah penyakit berjangkit. Trismisme (rahang pada kunci) adalah gejala pertama tetanus dalam 80% kes. Berikutan trisisme, dan kadang-kadang serentak dengannya, ketegangan otot-otot leher dan perut otot-otot muka (facies tetanica) muncul: dahi berkedut, mata celah sempit, mulut terbentang dalam grimace ketawa ("tersenyum sardonik"). Tanda-tanda tetanus kardinal adalah disfagia. Dengan peningkatan ketegangan otot otot, mula-mula menjadi mustahil untuk memiringkan kepala ke depan, maka kepala dibuang ke belakang (opisthotonus). Kekejangan otot belakang berkembang; Otot batang dan perut tegang, menjadi sangat menonjol. Perut memperoleh kekerasan seperti bangku, pernafasan perut menjadi sukar. Sekiranya ketegaran merangkumi anggota badan, maka dalam kedudukan ini seluruh tubuh pesakit boleh mengambil bentuk tiang (orthotonus), akibatnya penyakit itu mendapat namanya. Kekejangan sangat menyakitkan dan berlaku hampir berterusan. Mana-mana rangsangan luar (sentuhan, ketukan, cahaya, dan lain-lain) menimbulkan konvensional tetanik umum.

Sebagai tambahan kepada umum, tetanus yang dikenali sebagai tetanus ("tetanus paralitik muka") juga digambarkan.

Diagnosis pembezaan tetanus dilakukan dengan tetany, rabies, histeria, epilepsi, meningitis, keracunan strychnine.

Pseudomyotonia dengan radiculopathy serviks

Ini adalah sindrom jarang yang diperhatikan dengan kekalahan akar C7. Pesakit sedemikian mengadu kesukaran membuka berus selepas penyitaan objek. Palpasi tangan mendedahkan dengan ketegangan otot ini ("pseudomyotonia"), yang timbul akibat pengecutan paradoks dari flexors jari apabila cuba mengaktifkan extensors jari.

Gigi laba janda hitam boleh disertai oleh nada otot yang semakin meningkat, berkeringat dan mengerikan di kawasan gigitan.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Hiperthermia ganas

Hiperthermia ganas adalah penyakit keturunan yang disebarkan oleh jenis dominan autosomal, yang berdasarkan hipersensitiviti terhadap bahan-bahan tertentu yang digunakan untuk anestesia. Terdapat perlahan (jam) atau kenaikan pesat dalam suhu badan, takikardia, arrhythmia, tachypnea, fascication otot, dan peningkatan nada otot. Ketegaran otot umum dan asidosis metabolik teruk, myoglobinuria berkembang. Sekiranya tidak dirawat, serangan epilepsi berkembang dan kematian boleh berlaku. Diagnosisnya tidak sukar, kerana terdapat sambungan yang jelas dengan anestesia. Tahap CPK adalah kira-kira 10 kali nilai normal.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Sindrom Neuroleptik Malignan (ZNS)

ZNS adalah komplikasi yang teruk dari terapi neuroleptik, yang ditunjukkan oleh hyperthermia, ketegaran otot dan peningkatan paras CPK. Sindrom ini biasanya disertai oleh kesedaran terjejas (terkejut, kaku) dan gangguan autonomi: takikardia, arrhythmia, hyperhidrosis. Komplikasi yang paling kerap dan berbahaya adalah rhabdomyolysis, yang ditunjukkan dalam pecahan otot yang meresap akut, yang membawa kepada tahap CPK yang sangat tinggi, hiperkalemia, myoglobinemia, dan kegagalan buah pinggang akut, yang memerlukan dialisis sementara.

Di dalam diagnosis pembezaan sindrom neuroleptik malignan, disyorkan untuk mengecualikan kemungkinan penyebab rhabdomyolysis lain (kerosakan mampatan, penyalahgunaan alkohol, strok haba, imobilisasi yang berpanjangan), serta hyperthermia malignan, kekejangan dystonic yang teruk, kucingatria maut, sindrom serotonin.

Kadang-kadang sindrom neuroleptik ganas perlu dibezakan daripada luka infeksi sistem saraf pusat, tindak balas alahan terhadap ubat, hipertiroidisme, tetany, dan juga penyakit Parkinson.

[42]

Tetania

Tetan mencerminkan kekurangan tersembunyi daripada kelenjar parathyroid (hypoparathyroidism) dan ditunjukkan oleh sindrom peningkatan ketegangan neuromuskular. Bentuk yang jelas terlihat dengan endokrinopati dan hasilnya dengan kejang otot spontan. Bentuk laten paling sering dicetuskan oleh hiperventilasi neurogenik (dalam gambar gangguan psiko-vegetatif yang kekal atau paroxysmal) dan ditunjukkan oleh paresthesias di bahagian anggota badan dan muka, serta oleh kejang otot selektif ("kekejangan otot", "tangan pakar obstetrik") dan gangguan emosi. Trisisme dan kekejangan otot muka lain boleh diperhatikan. Dalam kes-kes yang teruk, adalah mungkin untuk melibatkan otot-otot belakang, diafragma, dan juga laring (laryngospasm). Gejala Chvostek dan gejala Trusso-Bansdorf dan gejala serupa yang lain dikesan. Ia juga mungkin mempunyai tahap kalsium yang rendah (terdapat juga varian neurogenik normalisemik) dan peningkatan kandungan fosforus dalam darah.

Diagnosis keseimbangan: adalah perlu untuk mengecualikan penyakit kelenjar paratiroid, proses autoimun, gangguan psikogenik sistem saraf.

Kajian diagnostik untuk sindrom myotonik

Ujian darah umum dan biokimia, urinalisis, kajian elektrolit dan CK dalam darah; penentuan tahap hormon thyroid dan parathyroid; EMG; satu kajian mengenai kelajuan pengujaan saraf; biopsi otot; penyelidikan fenomena myotonik (secara klinikal dan elektromiografi); analisis genetik dan lain-lain, menurut tanda-tanda, kajian diagnostik (CSF, somatosensori menimbulkan potensi, MRI saraf tunjang dan tulang belakang, dll).

[43], [44], [45]