Sindrom miotonik

Sindrom Myotonic adalah fenomena berdasarkan kelonggaran otot yang perlahan selepas penguncupan aktifnya. Fenomena miotonik terutamanya dicetuskan oleh pergerakan pantas yang dilakukan dengan usaha yang besar. Selepas itu, fasa relaksasi ditangguhkan selama 5-30 saat. Dengan myotonia sebenar, pesakit mengalami kesukaran yang paling besar dengan pergerakan pertama; pergerakan berulang dilakukan dengan lebih bebas dan selepas beberapa lama ia boleh menjadi normal.

Oleh itu, kelonggaran perlahan dalam myotonia dikaitkan dengan peningkatan nada, pengurangannya tertangguh dengan ketara. Dalam erti kata yang luas, sindrom miotonik difahamkan sebagai sebarang kelonggaran terjejas pada peningkatan nada otot yang tidak berkaitan dengan hipertonus piramid atau ekstrapiramidal dan boleh bersifat sementara atau kekal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Punca sindrom myotonic

1. Miotonia Thompson dan (kurang biasa) miotonia Becker.
2. Paramyotonia Eulenburg.
3. Neuromyotonia (sindrom Isaac).
4. Sindrom orang tegar.
5. Encephalomyelitis dengan ketegaran.
6. Miotonia distrofik.
7. Sindrom Schwartz-Jampel.
8. Psedomyotonia dalam hipotiroidisme.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia dalam radikulopati serviks.
11. Gigitan labah-labah janda hitam.
12. Hipertermia malignan.
13. Sindrom malignan neuroleptik.
14. Tetany.

Myotonia thompsonii

Contoh klasik sindrom miotonik ialah Thompson's myotonia, iaitu penyakit keturunan dengan pewarisan autosomal dominan (jarang autosomal resesif - penyakit Becker) dan bermula pada sebarang umur, tetapi selalunya pada awal kanak-kanak atau remaja. Pada bayi, simptom awal biasanya dapat dilihat oleh ibu: pergerakan menghisap pertama adalah perlahan, dan kemudian menjadi lebih bertenaga; selepas jatuh semasa bermain, kanak-kanak tidak boleh bangun untuk masa yang lama; untuk mengambil objek daripada kanak-kanak itu, perlu membuka jarinya secara paksa, dll. Di sekolah, pesakit tidak boleh segera mula menulis atau cepat bangun dari mejanya dan pergi ke papan. Kanak-kanak ini tidak menyertai permainan yang memerlukan pergerakan pantas. Kekejangan pada otot betis adalah tipikal. Kelonggaran otot yang perlahan kadangkala disertai dengan kekejangan miotonik mereka. Pergerakan pasif dan pergerakan sukarela yang dilakukan dengan sedikit usaha atau perlahan-lahan tidak disertai dengan kekejangan miotonik. Kekejangan miotonik boleh diperhatikan dalam pelbagai kumpulan: dalam otot lengan dan kaki, leher, mengunyah, okulomotor, otot muka, dalam otot lidah dan batang. Sejuk meningkatkan manifestasi myotonia; alkohol mengurangkan. Keadaan kekejangan tonik dalam miotonia diukur dalam beberapa saat dalam kebanyakan kes dan hampir tidak pernah berlangsung lebih daripada satu atau dua minit. Selalunya, pesakit mengadu sakit di pelbagai bahagian badan.

Miotonia Thompson dicirikan oleh binaan atletik dan hipertrofi yang ketara (kadang-kadang lebih atau kurang selektif di lokasi) otot-otot berjalur. Ujian berharga untuk mengesan myotonia ialah berjalan menaiki tangga. Apabila berjalan di atas lantai yang rata, kesukaran timbul terutamanya selepas tempoh rehat yang lama, serta apabila mengubah rentak atau sifat pergerakan. Kekejangan miotonik di tangan menyukarkan menulis, berjabat tangan dan manipulasi lain. Fenomena miotonik mungkin nyata dalam artikulasi apabila menyebut beberapa perkataan pertama (pertuturan yang tidak jelas); semasa menelan (pergerakan menelan pertama). Kadang-kadang pergerakan mengunyah pertama sukar, dsb. Dalam sesetengah pesakit, kekejangan miotonik diperhatikan pada otot orbicularis oculi. Percubaan untuk membuka mata selepas juling adalah sukar; kekejangan yang terhasil dihapuskan secara beransur-ansur, kadang-kadang selepas 30-40 saat.

Manifestasi ciri myotonia ialah peningkatan dalam keceriaan mekanikal dan elektrik otot: apa yang dipanggil "myotonia percussion" dan "fenomena myotonic" dalam kajian EMG. Apabila dipukul dengan tukul neurologi, kemurungan ciri terbentuk di tapak pukulan, ketara pada otot deltoid, gluteal, paha dan betis, dan terutamanya pada otot lidah. Fenomena paling mudah ialah penambahan ibu jari apabila memukul kecemerlangan ibu jari dengan tukul. Satu lagi tanda yang jelas ialah mengepalkan jari yang tajam ke dalam penumbuk, selepas itu pesakit tidak boleh segera melepaskannya. Tempoh "lubang" miotonik mencerminkan keterukan miotonia secara keseluruhan. Telah diperhatikan bahawa selepas tidur, gejala miotonik boleh meningkat buat sementara waktu. Perjalanan penyakit selepas tempoh awal peningkatan biasanya tidak bergerak.

Apa yang dipanggil miotonia remittent (myotonia yang meningkat dengan lebihan kalium) juga telah diterangkan; manifestasi klinikalnya adalah serupa dengan penyakit Thompson. Myotonia adalah umum, menunjukkan dirinya dalam otot muka juga. Turun naik dalam keterukan myotonia dari hari ke hari adalah ciri (meningkat selepas usaha fizikal yang kuat atau selepas pengambilan sejumlah besar kalium dengan makanan). Fenomena miotonik didedahkan pada EMG; tiada patologi ditemui dalam biopsi otot.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonia Eulenburg

Paramyotonia Eulenburg adalah gangguan dominan autosomal yang jarang dipanggil paramyotonia kongenital. Pesakit berasa sihat apabila tidak disejukkan. Otot yang berkembang dengan baik dan peningkatan kegembiraan mekanikal otot ("lubang" dalam lidah, gejala ibu jari) sering dikesan. Selepas penyejukan umum (jarang selepas penyejukan tempatan), kekejangan otot berkembang, mengingatkan miotonik. Otot muka terlibat terutamanya (orbicularis oculi, oris, mengunyah, dan kadangkala otot ekstraokular). Penglibatan otot bahagian distal tangan juga merupakan ciri. Seperti myotonia, selepas penguncupan tajam otot-otot ini, terdapat kesukaran yang tajam untuk berehat. Walau bagaimanapun, tidak seperti miotonia Thompson, dengan pergerakan berulang kekejangan ini tidak berkurangan, tetapi, sebaliknya, bertambah kuat (kekakuan).

Kebanyakan pesakit tidak lama lagi mengalami paresis dan juga lumpuh otot yang terjejas selepas kekejangan otot, berlangsung dari beberapa minit hingga beberapa jam atau bahkan beberapa hari. Lumpuh ini berkembang dengan latar belakang hipokalemia atau hiperkalemia. Sangat jarang, pesakit dengan paramyotonia kongenital menunjukkan kelemahan otot dan atrofi yang berterusan. Biopsi otot mendedahkan tanda-tanda ringan miopati. Aktiviti enzim dalam darah adalah normal.

[ 9 ]

Neuromyotonia

Neuromyotonia (sindrom Isaacs, pseudomyotonia, sindrom aktiviti gentian otot yang berterusan) bermula pada mana-mana umur (biasanya pada 20-40 tahun) dengan peningkatan berterusan dalam nada otot (kekakuan) di bahagian distal lengan dan kaki. Secara beransur-ansur, proses merebak ke bahagian proksimal anggota badan, serta otot muka dan faring. Otot-otot batang dan leher terlibat kurang kerap dan pada tahap yang lebih rendah. Akibat hipertonisitas otot yang berterusan, yang tidak hilang semasa tidur, kontraktur otot fleksor mula terbentuk. Kedutan fascicular perlahan besar yang berterusan (myokymia) dalam otot lengan dan kaki adalah ciri. Pergerakan aktif boleh meningkatkan ketegangan otot (menyerupai kekejangan). Keceriaan mekanikal otot tidak meningkat. Refleks tendon berkurangan. Penyakit ini perlahan-lahan berkembang dengan kecenderungan untuk proses itu menjadi umum. Berjalan dengan cara tegar yang terkawal - gaya berjalan "armadillo". EMG - aktiviti spontan yang tidak teratur semasa rehat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sindrom orang tegar

Sindrom lelaki kaku biasanya bermula pada dekad ketiga atau keempat kehidupan dengan permulaan kekakuan yang berbahaya pada otot paksi, terutamanya di leher dan punggung bawah. Secara beransur-ansur, ketegangan otot merebak dari paksi ke otot proksimal. Pada peringkat lanjut, terdapat kecenderungan (jarang) melibatkan bahagian distal dan, kadang-kadang, muka. Ketegangan otot yang simetri dan berterusan biasanya terdapat pada bahagian kaki, batang dan leher; otot-otot teguh untuk palpasi. Kekakuan dinding perut dan otot paraspinal membawa kepada ciri hiperlordosis tetap di kawasan lumbar, yang berterusan semasa rehat. Fenomena postur ini sangat tipikal sehingga jika tiada diagnosis harus dipersoalkan. Pergerakan sukar kerana ketegaran yang teruk. Ketegangan pada otot dada boleh menyukarkan pernafasan.

Dengan latar belakang ketegaran otot, sebarang rangsangan secara tiba-tiba yang bersifat deria atau emosi menimbulkan kekejangan otot yang menyakitkan (menyakitkan). Rangsangan yang memprovokasi mungkin termasuk bunyi yang tidak dijangka, bunyi tajam, pergerakan aktif dan pasif pada anggota badan, sentuhan, ketakutan, dan juga menelan dan mengunyah. Kekakuan berkurangan semasa tidur, anestesia, dan pentadbiran benzodiazepin atau baclofen. Walau bagaimanapun, walaupun semasa tidur, hyperlordosis tidak dihapuskan, yang boleh menjadi sangat ketara (tangan doktor bebas melepasi di bawah otot paraspinal apabila pesakit berbaring).

Kira-kira satu pertiga daripada pesakit dengan sindrom orang tegar mengalami diabetes mellitus jenis I dan penyakit autoimun lain (tiroiditis, myasthenia, anemia pernisiosa, vitiligo, dll.), yang membolehkan kita mengklasifikasikan penyakit ini sebagai autoimun. Ini juga disahkan oleh fakta bahawa 60% pesakit mempunyai titer antibodi yang sangat tinggi terhadap dekarboksilase asid glutamat.

Varian sindrom lelaki tegar ialah "sindrom lelaki kaku jerk", di mana, sebagai tambahan kepada ketegangan otot yang berterusan, jerks mioklonik yang cepat, ketara (malam dan siang) pada otot paksi dan proksimal anggota badan diperhatikan. Jeruk mioklonik biasanya muncul dengan latar belakang penyakit yang telah wujud selama beberapa tahun dan bertindak balas terhadap diazepam. Pesakit ini selalunya mempunyai myoclonus sensitif rangsangan.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan sindrom Isaacs, di mana myokymia dikesan pada EMG. Kadang-kadang perlu untuk mengecualikan spastik dalam sindrom piramidal (namun, dalam sindrom orang tegar tidak ada refleks tinggi) dan ketegaran dalam palsi supranuklear progresif (di sini terdapat gejala yang menyerupai Parkinsonisme dan dystonia). Kekejangan otot yang teruk sering memaksa kita untuk membezakan penyakit daripada tetanus, tetapi trismus bukanlah ciri sindrom orang tegar. Elektromiografi membolehkan kita membezakan sindrom ini bukan sahaja daripada sindrom Isaacs, tetapi juga daripada pelbagai jenis miopati dan distrofi otot.

[ 14 ], [ 15 ]

Encephalomyelitis progresif dengan ketegaran

Encephalomyelitis progresif dengan ketegaran (atau "neuronitis tulang belakang mioklonik subakut") juga disertai dengan ketegaran otot paksi dan proksimal serta kekejangan otot yang menyakitkan, yang juga dicetuskan oleh rangsangan deria dan emosi. Pleositosis ringan dalam cecair serebrospinal adalah mungkin. Dalam status neurologi, ataxia cerebellar ringan kadangkala dikesan apabila penyakit itu berlanjutan. MRI boleh mengecualikan penyakit ini.

[ 16 ]

Miotonia distrofik

Miotonia distrofik (atau distrofi miotonik) mungkin merupakan bentuk miotonia yang paling biasa dan dicirikan oleh tiga sindrom utama:

1. jenis gangguan pergerakan miotonik;
2. sindrom myopathic dengan pengedaran ciri amyotrophies (kerosakan pada otot muka, leher, bahagian distal lengan dan kaki);
3. penglibatan sistem endokrin, autonomi dan lain-lain dalam proses (manifestasi multisistemik).

Umur permulaan penyakit dan manifestasinya sangat berubah-ubah. Gangguan miotonik lebih ketara dalam fleksor jari (menggenggam objek adalah paling sukar); dengan pergerakan berulang, fenomena miotonik berkurangan dan hilang. Kelemahan dan atrofi otot, sebagai peraturan, muncul kemudian. Mereka menjejaskan otot muka, terutamanya otot pengunyahan, termasuk otot temporal, sternokleidomastoid dan otot yang menaikkan kelopak mata atas, otot perioral; penampilan tipikal berkembang: amimia, kelopak mata separuh jatuh, fossa temporal yang menonjol, atrofi meresap otot muka, dysarthria dan suara yang rendah dan membosankan. Atrofi bahagian distal lengan dan kumpulan otot peroneal pada kaki sering diperhatikan.

Katarak adalah tipikal; pada lelaki - atrofi testis dan mati pucuk; pada wanita - infantilisme dan menopaus awal. Dalam 90% pesakit, beberapa keabnormalan dikesan pada ECG, prolaps injap mitral, dan disfungsi motor saluran gastrousus. MRI sering mendedahkan atrofi kortikal, pelebaran ventrikel, perubahan fokus pada bahan putih, dan kelainan pada lobus temporal. Hiperinsulinemia sering dikesan. Tahap CPK biasanya normal. EMG menunjukkan ciri-ciri pelepasan miotonik. Biopsi otot menunjukkan pelbagai keabnormalan histologi.

[ 17 ], [ 18 ]

Sindrom Schwartz-Jampel

Sindrom Schwartz-Jampel (chondrodystrophic myotonia) bermula pada tahun pertama kehidupan dan dimanifestasikan oleh kesukaran yang tajam dalam mengendurkan otot yang mengecut dalam kombinasi dengan peningkatan kegembiraan mekanikal dan elektrik otot. Kadang-kadang pengecutan otot dan kekejangan spontan diperhatikan. Sesetengah otot mengalami hipertrofi dan padat apabila palpasi semasa rehat. Kontraksi yang menyakitkan diperhatikan pada anggota badan, otot perut, dan di muka (blefarospasm myotonik; kontraksi otot laring, lidah, farinks yang menyakitkan, yang kadang-kadang boleh menyebabkan asfiksia). Selalunya, pelbagai anomali rangka dikesan - kerdil, leher pendek, kyphosis, scoliosis, asimetri muka, retrognathia, dll. Sebagai peraturan, terdapat kelewatan dalam perkembangan mental. EMG - lelehan miotonik.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotonia dalam hipotiroidisme

Sindrom ini dimanifestasikan oleh penguncupan perlahan dan kelonggaran otot yang sama perlahan, yang jelas telah didedahkan apabila membangkitkan refleks tendon, terutamanya refleks Achilles. Otot bengkak. Tiada pelepasan miotonik biasa pada EMG; potensi kesan selepas kadangkala kelihatan selepas penguncupan sukarela. Diagnosis hipotiroidisme tepat pada masanya adalah penting untuk mengenali pseudomyotonia dalam hipotiroidisme.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus adalah penyakit berjangkit. Trismus ("rahang terkunci") ialah simptom pertama tetanus dalam 80% kes. Mengikuti trismus, dan kadang-kadang serentak dengannya, terdapat ketegangan pada otot-otot belakang kepala dan pengecutan otot-otot muka (facies tetanica): dahi berkerut, celah mata sempit, mulut terbentang ke dalam senyuman ketawa ("senyuman sinis"). Salah satu tanda utama tetanus ialah disfagia. Dengan peningkatan ketegangan pada otot oksipital, mula-mula menjadi mustahil untuk mencondongkan kepala ke hadapan, kemudian kepala dibuang ke belakang (opisthotonus). Kekejangan otot belakang berkembang; otot-otot batang dan perut menjadi tegang, menjadi sangat menonjol. Perut memperoleh kekerasan seperti papan, pernafasan perut sukar. Jika ketegaran juga menjejaskan anggota badan, maka dalam kedudukan ini seluruh badan pesakit boleh memperoleh bentuk lajur (orthotonus), iaitu bagaimana penyakit itu mendapat namanya. Kekejangan sangat menyakitkan dan berlaku hampir secara berterusan. Sebarang rangsangan luar (sentuhan, ketukan, cahaya, dll.) mencetuskan kekejangan tetanik umum.

Sebagai tambahan kepada tetanus umum, apa yang dipanggil tetanus tempatan (“tetanus lumpuh muka”) juga telah diterangkan.

Diagnosis pembezaan tetanus dijalankan dengan tetani, rabies, histeria, epilepsi, meningitis, dan keracunan strychnine.

Pseudomyotonia dalam radikulopati serviks

Ini adalah sindrom yang jarang diperhatikan dengan kerosakan pada akar C7. Pesakit sedemikian mengadu kesukaran membuka tangan selepas menggenggam objek. Palpasi tangan mendedahkan ketegangan otot ("pseudomyotonia"), yang berlaku akibat penguncupan paradoks fleksor jari apabila cuba mengaktifkan extensor jari.

Gigitan labah-labah Black Widow mungkin disertai dengan peningkatan nada otot, berkedut, dan kekejangan di kawasan gigitan.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Hipertermia malignan

Hipertermia malignan adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara dominan autosomal, yang berdasarkan peningkatan kepekaan terhadap beberapa bahan yang digunakan untuk anestesia. Terdapat kenaikan perlahan (jam) atau cepat dalam suhu badan, takikardia, aritmia, takipnea, fasikulasi otot, peningkatan nada otot. Ketegaran otot umum dan asidosis metabolik yang teruk, myoglobinuria berkembang. Tanpa rawatan, sawan epilepsi berkembang dan kematian mungkin berlaku. Diagnosis tidak sukar, kerana terdapat kaitan yang jelas dengan anestesia. Tahap CPK melebihi nilai normal kira-kira 10 kali ganda.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Sindrom malignan neuroleptik (NMS)

NMS adalah komplikasi berbahaya terapi neuroleptik, ditunjukkan oleh hipertermia, ketegaran otot dan peningkatan tahap CPK. Sindrom ini biasanya disertai oleh gangguan kesedaran (kekeliruan, stupor) dan gangguan autonomi: takikardia, aritmia, hiperhidrosis. Komplikasi yang paling kerap dan berbahaya ialah rhabdomyolysis, yang menunjukkan dirinya dalam pecahan meresap akut tisu otot, yang membawa kepada tahap CPK yang sangat tinggi, hiperkalemia, mioglobinemia dan kegagalan buah pinggang akut, yang memerlukan dialisis sementara.

Dalam diagnosis pembezaan sindrom malignan neuroleptik, disyorkan untuk mengecualikan kemungkinan penyebab lain rhabdomyolysis (kecederaan mampatan, penyalahgunaan alkohol, strok haba, imobilisasi yang berpanjangan), serta hipertermia malignan, kekejangan dystonic teruk, katatonia maut, sindrom serotonin.

Kadangkala sindrom malignan neuroleptik mesti dibezakan daripada lesi berjangkit sistem saraf pusat, tindak balas alahan terhadap ubat-ubatan, hipertiroidisme, tetani, dan juga penyakit Parkinson.

[ 42 ]

Tetany

Tetany mencerminkan ketidakcukupan kelenjar paratiroid yang terang-terangan atau terpendam (hypoparathyroidism) dan dimanifestasikan oleh sindrom peningkatan rangsangan neuromuskular. Bentuk yang jelas diperhatikan dalam endokrinopati dan berlaku dengan kekejangan otot spontan. Bentuk laten paling kerap diprovokasi oleh hiperventilasi neurogenik (dalam gambar gangguan psikovegetatif kekal atau paroxysmal) dan ditunjukkan oleh paresthesia pada anggota badan dan muka, serta kekejangan otot terpilih ("kekejangan carpopedal", "tangan pakar obstetrik") dan gangguan emosi. Trismus dan kekejangan otot muka lain mungkin diperhatikan. Dalam kes yang teruk, otot belakang, diafragma dan juga laring (laryngospasm) mungkin terlibat. Simptom Chvostek dan simptom Trousseau-Bahnsdorff dan simptom lain yang serupa didedahkan. Tahap kalsium yang rendah (terdapat juga varian neurogenik normocalcemic) dan peningkatan tahap fosforus dalam darah juga mungkin.

Diagnosis pembezaan: adalah perlu untuk mengecualikan penyakit kelenjar paratiroid, proses autoimun, gangguan psikogenik sistem saraf.

Ujian diagnostik untuk sindrom myotonik

Ujian darah am dan biokimia, ujian air kencing, kajian tahap elektrolit dan CPK dalam darah; penentuan tahap hormon tiroid dan kelenjar paratiroid; EMG; kajian kelajuan pengaliran pengujaan sepanjang saraf; biopsi otot; kajian fenomena miotonik (secara klinikal dan elektromiografi); analisis genetik dan lain-lain, seperti yang ditunjukkan, kajian diagnostik (cecair serebrospinal, potensi yang ditimbulkan oleh somatosensori, MRI saraf tunjang dan tulang belakang, dsb.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]