Sindrom Synthegue

Sindrom Zweveger adalah penyakit keturunan yang agak teruk.

Antara doktor juga dipanggil sindrom cerebrohepatorenal. Penyebab utama penyakit adalah kekurangan peroksisom dalam tisu badan.

Punca sindrom

Kes-kes sindrom Zeroveger menyumbang 80% daripada semua orang yang mengalami biogenesis peroksisom. Penyakit ini dianggap membawa maut. Ia dihantar melalui jenis resesif autosomal. Ia hanya keturunan. Oleh sebab itu, penyebab utama sindrom adalah perubahan dalam kod genetik, iaitu mutasi dalam gen peroksin berikut 1,2,3,5,6 dan 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogenesis

Sindrom Zweveger adalah penyakit yang jarang berlaku. Ini adalah prototaip penyakit peroksisom yang menunjukkan diri mereka dengan simptom dan gangguan yang sama atau serupa dalam rancangan biokimia. Kanak-kanak yang sakit untuk sindrom Zellweger, dizmorfiya tulang muka ketara: di rantau ini nampaknya frontal kecembungan kuat dan Fontanelle anterior adalah berbeza terlalu besar. Telinga sering tidak normal, dan nape terlalu pendek. Pada leher membangunkan banyak lipatan kulit, langit - gothic, areflexia kuat ditandakan dan hypotonia otot.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Gejala sindrom

Gejala-gejala pathognomonik utama penyakit ini boleh dikenalpasti seperti berikut:

1. Hipotensi otot menunjukkan dirinya dalam bentuk yang agak teruk.
2. Bayi terlalu menghisap pada payudara atau puting ibu.
3. Refleks tendon terlalu rendah.
4. Nystagmus dan kram.
5. Kontrak.
6. Hepatomegaly
7. Kadang-kadang penyakit kuning mungkin muncul dari hari-hari pertama kehidupan.
8. Bilangan enzim peroksisom dalam hati meningkat.
9. Cholestasis.
10. Teori.
11. Fibrosis hati.
12. Sensor pemekaan.
13. Pelbagai gangguan visual (opacities, katarak, glaukoma, atrofi saraf).
14. Dalam kes yang jarang berlaku, sista di hati dan buah pinggang mungkin muncul.
15. Kadang-kadang terdapat atrofi kelenjar adrenal.
16. Semua pesakit mengalami kelewatan pertumbuhan dan kelewatan perkembangan.
17. Pembangunan psikomotor tidak mencukupi.
18. Anomali perkembangan kerangka (displasia epiphyseal di kawasan cawan lutut dan femur).

Tanda pertama

Penyakit ini mula berkembang dalam tempoh neonatal. Tanda pertama sindrom Zweveger muncul walaupun dari lahir. Pertama, berat pesakit yang baru lahir untuk penyakit serius ini tidak melebihi 2500 gram. Struktur muka agak tipikal untuk penyakit ini dan berbeza dalam dismorfisme. Semua pesakit mengalami masalah perkembangan otak. Kekurangan jantung dan organ kelamin luar mungkin nyata.

[19], [20]

Komplikasi dan akibatnya

Malangnya, akibat dari sindrom Zellweger adalah mengecewakan. Pertama, penyakit ini adalah punca banyak penyakit serius yang lain. Hampir dari hari pertama kehidupan, bayi mengalami penyakit kuning, mereka menunjukkan nafsu dan anomali yang berbeza. Seringkali doktor mendapati pesakit hydrocephalus, lisencephaly dan polymicrogyria. Pada masa ini, akibat dari sindrom Zellweger akan membawa maut.

[21], [22]

Komplikasi

Sindrom Zweveger mendapat namanya selepas nama penemunya, pakar pediatrik Amerika. Penyakit ini mempunyai hasil yang mematikan pada usia yang sangat awal. Sindrom komplikasi Zellweger yang paling sukar boleh dipanggil kelewatan dalam pembangunan psikosomatik, displasia, hypotonia otot, pembangunan glaukoma dan katarak, dolichocephaly, pelbagai kerosakan buah pinggang dan hati, keabnormalan jantung, paru-paru dan organ-organ pembiakan. Semua anomali ini tidak sesuai dengan kehidupan.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostik sindrom

Andaian terhadap sindrom Zweveger boleh dibuat selepas pemeriksaan fizikal rutin oleh seorang doktor. Tetapi diagnosis serius boleh disahkan hanya selepas analisis biokimia penuh. Perlu difahami bahawa biogenesis peroxisome terganggu pada pesakit dengan sindrom Zweveger kerana mutasi dalam salah satu daripada tiga belas gen yang dikenali (PEX). Mereka adalah kod yang untuk peroxisomes. Jika sekurang-kurangnya satu daripada gen ini menunjukkan mutasi, maka ini membawa kepada anomali biogenesis oleh peroksisom.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analisis

Seperti yang telah disebutkan di atas, untuk mengesahkan penyakit yang dahsyat, perlu dilakukan analisis biokimia. Jika analisis tahap asid lemak dengan rantaian yang agak panjang mengesan pelanggaran dalam metabolisme asid lemak peroxisomal dan oleh itu, terdapat kepekatan meningkat dalam plasma, kita boleh bercakap tentang pembangunan sindrom Zellweger. Dalam kes ini, bilangan plasmagens (C18 dan C16) dalam membran erythrocyte adalah rendah, dan asid pinecolinic meningkat. Untuk memastikan diagnosis, kadang-kadang doktor boleh mengesyorkan melalui analisis lain: urutan gen tiga PEX.

[33]

Diagnostik instrumental

Untuk mengesan polimer-mikroorganisma perivilvial, serta beberapa kecacatan lain otak dalam sindrom Zeroveger, MRI (pengimejan resonans magnetik) kadang-kadang digunakan. Kaedah tomografi ini memungkinkan untuk mengkaji organ dan tisu dalaman tanpa masalah dengan bantuan resonans magnetik nuklear. Terima kasih kepada kaedah ini, adalah mungkin untuk melihat gangguan dan anomali yang dikembangkan di pesakit.

Diagnosis pembezaan

Antara kaedah diagnosis pembezaan yang paling popular ialah Sindrom Usher 1 dan 2, beberapa pelanggaran asas biogenesis peroksisom, mencari kecacatan salah satu enzim dalam proses beta-oksidasi asid lemak dalam peroksisom.

Semasa mengandung jika doktor mengesyaki peluang untuk membangunkan sindrom janin Zellweger, satu kajian yang boleh dijalankan amniocytes pranatal, serta ad hoc CVS analisis mengenai kewujudan asid lemak dengan rantai terlalu lama. Sintesis plasmogenogen juga dianalisis. Jika kedua-dua analisis menunjukkan gen allelik yang boleh menyebabkan sindrom, adalah bermanfaat untuk melakukan penyelidikan DNA dengan diagnosis pranatal, serta diagnosis gen (pra-implantasi).

Oleh sebab sindrom Zellweger adalah penyakit resesif autosomal, ia boleh didiagnosis dengan kaunseling genetik.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Rawatan sindrom

Malangnya, tiada ubat untuk sindrom Zellweger hari ini. Anda boleh menggunakan beberapa ubat untuk mengawal kekejangan. Sebagai peraturan, agen antiepileptik konvensional sesuai untuk tujuan ini:

• Actinerval. Bahan aktif utama adalah karbamazepine. Ia adalah ubat antiepileptik yang popular. Ia diambil secara lisan dengan makan dengan sedikit cecair. Dos untuk kanak-kanak, kira-kira, ini: sehingga 20 mg setiap 1 kg sehari.
• Benzonal. Bahan aktif adalah benzobarbital. Kanak-kanak diberi tablet 0.05 gram. Makan selepas makan, basuh dengan banyak air. Dos bergantung pada kekerapan sawan dan kekuatannya, dan oleh itu adalah individu.

Untuk mengurangkan kesan coagulopathy hepatik hepatik boleh diberikan ditetapkan vitamin K, dan menggunakan vitamin larut lemak boleh digunakan dalam pembangunan cholestasis dalam beberapa kes. Kadang-kadang perlu memasang tiub gastrostium khas untuk menggantikan kalori yang hilang. Cuba batasi penggunaan produk-produk tersebut yang mengandungi sejumlah besar asid phytic (susu lembu). Bayi dengan perkembangan hepatopati yang teruk harus diberi asid cholesterol, empedu dan chenodeoxycholic. Ini akan membantu melegakan kesakitan. Oleh kerana asid docosahexaenoic tidak disintesis oleh badan pada pesakit dengan sindrom Zweveger, ia juga mesti disampaikan oleh laluan unit.

Pencegahan

Penyelenggaraan pencegahan sindrom adalah berdasarkan, atas semua kaunseling genetik yang betul tentang keluarga muda, serta mengenai pelaksanaan pelbagai kaedah diagnosis pranatal. Jika pesakit yang mengalami penyakit peroksisom dikesan pada masa yang tepat, ini akan membolehkan semua kaedah perubatan yang diperlukan yang dapat membantu mencegah perkembangan gangguan pada sistem saraf pusat dan sistem badan lain.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Ramalan

Sebagai peraturan, pesakit dengan sindrom Tseveveger tidak hidup lama. Kematian biasanya berlaku enam bulan selepas kelahiran. Dalam sesetengah kes yang jarang berlaku, bayi boleh bertahan sehingga satu tahun.

[55], [56], [57], [58]