Sindrom Tourette

Sindiket Tourette adalah penyakit neuropsychiatrik yang bermula pada masa kanak-kanak dan menunjukkan dirinya dalam pelbagai motosikal dan vokal, serta gabungan kelakuan tingkah laku yang sering menguasai gambar klinikal. Ini termasuk gejala OCD dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD). Sindrom Tourette ini dinamakan sempena pakar neurologi Perancis Georges Gilles de la Tourette, murid Charcot, yang pada tahun 1885 menyifatkan 9 kes, bersamaan dengan definisi moden sindrom (Tourette, 1885) itu. Walau bagaimanapun, pemerhatian perubatan pertama kes itu, yang boleh dikaitkan dengan sindrom Tourette, telah disampaikan oleh doktor Perancis Itard (Itard, 1825). Dia menggambarkan bangsawan Perancis, yang terpaksa menghabiskan hidupnya dalam kesendirian kerana tidak bersuara dengan kata-kata bersumpah. Tetapi yang paling awal dalam sejarah manusia, menyebutkan sindrom Tourette, nampaknya terkandung dalam risalah pada ilmu sihir Malleus Maleficaram ("The Hammer of Witches"). Ia menceritakan tentang seorang lelaki yang hidup di abad XV:

"Apabila dia memasuki mana-mana gereja dan berlutut di hadapan Perawan Maria, iblis memaksa dia untuk meletakkan lidahnya. Apabila ditanya mengapa dia tidak dapat membantu dirinya sendiri, beliau menjawab: "Saya boleh melakukan apa-apa untuk menolong diri mereka sendiri, kerana Ia memberi perintah semua anggota badan saya dan organ-organ, leher saya, lidah, paru-paru, sekehendak hati, menyebabkan saya untuk bercakap atau menjerit; Saya mendengar kata-kata seolah-olah saya mengucapkannya sendiri, tetapi tidak dapat menahannya; apabila saya cuba berdoa, dia menguasai saya dengan lebih gigih, menolak kata-kata saya. "

Selaras dengan terminologi moden, pendedahan secara sukarela lidah boleh ditakrifkan sebagai copropraxia, sejenis tanda motor kompleks (lihat di bawah). Kita boleh berhujah bahawa pemikiran kufur yang obsessions (mengganggu idea membimbangkan), tetapi yang timbul di bawah pengaruh mereka tindakan pesakit, berbeza dengan dorongan, tidak meneutralkan rasa tidak selesa, tetapi sebaliknya melahirkan yang baru. Walaupun pesakit OCD mungkin mengalami kecemasan kerana tindakan yang disebabkan oleh impuls yang tidak diingini, dalam amalan ini jarang diperhatikan.

Sepanjang perjalanan hidup, sindrom Tourette dan berdekatan dengan tics kronik dinyatakan dalam 3.4% orang dan hampir 20% kanak-kanak yang terlibat dalam sekolah khas. Lelaki lebih kerap menderita daripada wanita. Manifestasi sindrom Tourette dapat bertahan sepanjang hayat pesakit dan mengganggu penyesuaian sosialnya dengan ketara. Malangnya, tiada perkembangan penting dalam rawatan sindrom Tourette sejak kebelakangan ini.

Patogenesis Sindrom Tourette

Adalah dipercayai bahawa sindrom Turetga diwarisi autosomal monogenic penyakit dominan dengan tinggi (tetapi tidak lengkap) ketembusan dan expressivity ubah gen abnormal dinyatakan dalam membangunkan sindrom Tourette bukan sahaja, tetapi boleh OCD, tics kronik - XT dan tics fana - TT. Analisis genetik menunjukkan bahawa XT (dan mungkin DC) boleh menjadi manifestasi kecacatan genetik yang sama bahawa sindrom Tourette Apabila kajian kembar mendapati bahawa, dalam pasang tahap konkordans monozygotic lebih tinggi (77-100% untuk semua varian kutu) berbanding wap dizygotik - 23%. Pada masa yang sama, kembar identik mempunyai keterikatan yang ketara dari segi keparahan tics. Analisis kaitan genetik sedang dijalankan untuk mengenal pasti lokasi kromosom gen Gen Tourette yang mungkin.

Apa yang berlaku dengan sindrom Tourette?

Gejala Sindrom Tourette

Ticks termasuk himpunan motosikal atau vokal yang luas, yang pesakit merasa ganas. Walau bagaimanapun, mereka boleh ditangguhkan oleh kehendak untuk seketika. Sejauh mana tics boleh ditangguhkan berbeza bergantung pada keparahan, jenis dan ciri masa mereka. Banyak tics mudah dan cepat dilakukan (contohnya, pergerakan berkelip cepat berturut-turut atau bergerak-gerak kepala) tidak boleh dikawal, manakala yang lain tics, yang lebih mengingatkan pergerakan penuh makna, kerana berlaku sebagai tindak balas kepada kecemasan dalaman, boleh ditahan. Sesetengah pesakit cuba menyamar. Sebagai contoh, remaja menggaru perineum boleh menggantikan sentuhan sosial yang lebih mudah diterima ke perut. Dari masa ke masa, penyetempatan tics dan keparahan mereka berubah - sesetengah tics tiba-tiba hilang atau digantikan oleh orang lain. Perubahan sedemikian kadang-kadang menyebabkan tanggapan salah bahawa pesakit boleh sewenang-wenangnya menghapuskan beberapa tics dan melaksanakan orang lain. Tinjauan ke atas pesakit menunjukkan bahawa kira-kira 90% daripada kutu ini didahului dengan sensasi menyenangkan yang memaksa pesakit untuk melakukan tindakan atau membuat bunyi, dan boleh ditetapkan sebagai mendesak.

Gejala Sindrom Tourette

Kriteria dan kaedah diagnostik untuk menilai sindrom Tourette

Gegaran Transit adalah perkara biasa - kira-kira satu perempat murid sekolah. Diagnosis ditubuhkan dengan pemeliharaan kutu sekurang-kurangnya 4 minggu, tetapi tidak melebihi 12 bulan. Perkembangan kronik kronik atau sindrom Tourette boleh didahului oleh beberapa episod tics sementara. Tanda-tanda kronik (XT) termasuk motosikal atau suara vokal (tetapi bukan kombinasi mereka), yang berterusan selama lebih dari 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan kombinasi pelbagai motosikal dan sekurang-kurangnya satu tic suara, tidak semestinya pada masa yang sama. Contohnya, anak remaja berusia 16 tahun dengan pelbagai motosikal, tetapi tanpa tika suara pada masa pemeriksaan, sindrom Tourette harus didiagnosis jika kutu vokal diperhatikan pada usia 12 tahun. Banyak yang menganggap perbezaan antara sindrom Tourette dan beberapa motosikal kronik tiruan, terutamanya mengingati sifat warisan yang serupa mengikut penyelidikan genealogi. Tanda-tanda sindrom Tourette harus bertahan lebih dari 1 tahun, sementara tempoh remisi tidak boleh melebihi 3 bulan. Menurut DSM-TV, penyakit itu harus muncul sebelum usia 18 tahun, walaupun kriteria ini telah berubah di masa lalu. Sekiranya tics muncul lebih daripada 18 tahun, mereka harus berkelayakan sebagai "kutu tanpa penjelasan tambahan".

Diagnosis Sindrom Tourette

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Dadah yang digunakan dalam sindrom Tourette

Pertama sekali, doktor mesti membuat keputusan sama ada farmakoterapi untuk gejala gejala yang diberikan. Ujian ubat-ubatan dengan sindrom Tourette adalah rumit oleh kursus seperti gelombang dengan ketakutan dan remisi yang tidak semestinya berlaku di bawah pengaruh dadah. Untuk turun naik jangka pendek dalam keterukan gejala, tidak perlu untuk bertindak balas dengan perubahan segera dalam rejimen rawatan. Matlamat keseluruhan rawatan adalah untuk melegakan sebahagiannya gejala: penindasan dadah lengkap tics tidak mungkin dan dikaitkan dengan berlakunya kesan sampingan.

Program pendidikan khas diperlukan untuk pesakit, keluarganya dan kakitangan sekolah, menyumbang kepada pemahaman ciri-ciri penyakit dan perkembangan toleransi untuk gejala. Gangguan komorbid boleh menjadi penyebab utama ketidakselesaan dan gangguan penyesuaian sosial. Terapi yang mencukupi DVG comorbid, OCD, kegelisahan dan kemurungan kadang-kadang mengurangkan keterukan tics, mungkin disebabkan oleh peningkatan keadaan psikologi pesakit dan mengurangkan stres.

Rawatan Sindrom Tourette

[9], [10], [11], [12], [13], [14]