Sindrom Usher

Sindrom Usher adalah penyakit keturunan yang menampakkan diri dalam bentuk pekak lengkap dari kelahiran, serta kebutaan yang progresif dengan usia. Kehilangan visi dikaitkan dengan retinitis pigmen - ini adalah proses degenerasi pigmentari retina mata. Ramai orang dengan Sindrom Usher juga mempunyai masalah serius dengan keseimbangan.

Epidemiologi

Disebabkan penyelidikan, mudah untuk menegaskan bahawa kira-kira 8% kanak-kanak yang bisu-bisu yang diperiksa sakit dengan sindrom Usher (ujian dijalankan di institusi khas untuk orang pekak-bisu). Retinitis berpigmen diperhatikan dalam 6-10% pesakit dengan pekak kongenital, yang pada gilirannya diperhatikan sekitar 30% orang yang mempunyai retinitis pigmentosa.

Adalah dipercayai bahawa penyakit ini menampakkan diri dalam kira-kira 3-10 orang dari 100 ribu di seluruh dunia. Ia boleh diperhatikan di kalangan wanita dan lelaki. Sindrom ini menjejaskan kira-kira 5-6% penduduk dunia. Kira-kira 10% daripada kes-kes kesakitan dalam pediatrik berlaku disebabkan oleh Sindrom Usher I, dan juga jenis II.

Di Amerika Syarikat, jenis 1 dan 2 adalah jenis yang paling biasa. Bersama-sama, mereka menyumbang kira-kira 90 hingga 95 peratus daripada semua kes sindrom Usher pada kanak-kanak.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca sindrom Usher

Sindrom Usher I, II, dan juga jenis III membawa punca reses autosomal, tetapi jenis IV dianggap melanggar kromosom X. Punca-punca sindrom ini yang buta, dan juga pekak, belum banyak dipelajari. Dianggap bahawa orang-orang dengan penyakit ini adalah hipersensitif kepada komponen yang boleh merosakkan struktur DNA. Dengan penyakit ini, gangguan sistem imun juga boleh dikaitkan, tetapi dalam kes ini tidak ada gambaran yang tepat mengenai proses sedemikian.

Pada tahun 1989, pesakit dengan penyakit jenis II mula didiagnosis dengan kelainan kromosom, yang akhirnya akan membawa kepada cara mengasingkan gen yang mencetuskan perkembangan sindrom. Di samping itu, ia juga mungkin untuk mengenal pasti gen-gen ini daripada pembawa mereka dan membangunkan ujian genetik antenatal khas.

[8]

Faktor-faktor risiko

Warisan sindrom berlaku dalam kes apabila kedua ibu bapa sakit, iaitu warisan adalah jenis resesif. Seorang kanak-kanak juga boleh mewarisi penyakit sekiranya ibu bapanya adalah pembawa gen. Jika kedua-dua ibu bapa di masa depan mempunyai gen ini, kebarangkalian mempunyai bayi dengan sindrom ini ialah 1 hingga 4. Seseorang yang mempunyai hanya satu gen sindrom dianggap sebagai pembawa, tetapi dia sendiri tidak mempunyai gejala gangguan itu. Hari ini tidak mungkin untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai gen untuk penyakit ini.

Jika kanak-kanak dilahirkan kepada ibu bapa, salah seorang daripadanya tidak mempunyai gen seperti itu, maka kebarangkalian bahawa dia akan mewarisi sindrom sangat rendah, tetapi dia akan menjadi pembawa yang tegas.

[9], [10], [11],

Patogenesis

Penyakit ini dianggap sebagai anomali gen yang diwariskan oleh keluarga, yang ditransmisikan dalam cara resesif-autosomal.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Gejala sindrom Usher

Tanda-tanda Sindrom Usher adalah kehilangan pendengaran, dan selain pengumpulan patologi ini sel-sel berpigmen dalam struktur mata. Selanjutnya, pesakit mengembangkan degenerasi retina mata, kerana apa yang bermula kemerosotan penglihatan dengan kehilangan seterusnya dalam kes yang paling teruk.

Kehilangan pendengaran sensorineural adalah ringan atau lengkap dan biasanya tidak berkembang dari lahir. Tetapi retinitis pigmentosa boleh mula berkembang pada zaman kanak-kanak atau kemudian. Hasil tinjauan menunjukkan bahawa ketajaman penglihatan pusat dapat bertahan selama bertahun-tahun, bahkan ketika penglihatan perifer memburuk (kondisi ini disebut "penglihatan terowong").

Ini adalah manifestasi utama penyakit ini, yang kadang-kadang boleh ditambah dengan gangguan lain - seperti psikosis dan gangguan mental yang lain, masalah dengan telinga dalam dan / atau katarak.

Borang

Semasa penyelidikan, 3 jenis penyakit ini telah dikenal pasti, dan juga 4 bentuk-agak jarang berlaku.

Saya jenis penyakit dicirikan oleh pekak lengkap kongenital, serta gangguan keseimbangan. Sering kali, kanak-kanak ini hanya berjalan pada usia 1.5 tahun. Kemerosotan visi biasanya bermula dengan 10 tahun, dan perkembangan terakhir keadaan buta malam bermula dengan 20 tahun. Pada kanak-kanak dengan jenis penyakit ini, kemerosotan progresif penglihatan periferi mungkin berkembang.

Dengan penyakit jenis II, pekak sederhana atau kongenital diperhatikan. Seringkali, dalam kes ini, kemerosotan dengan pekak separa tidak lagi berlaku. Retinitis pigmen mula berkembang sekitar hujung zaman remaja atau selepas 20 tahun. Perkembangan kebutaan malam biasanya bermula pada 29-31 tahun. Gangguan dalam ketajaman penglihatan dalam kes patologi jenis II pada asasnya kemajuan sedikit lebih perlahan daripada jenis I.

Jenis III penyakit yang dicirikan oleh kehilangan pendengaran progresif, biasanya bermula semasa akil baligh, dan juga kemunculan secara beransur-ansur dalam tempoh yang sama (sedikit lewat daripada pekak) pigmentosa Retinitis yang boleh menjadi faktor dalam pembangunan buta progresif.

Manifestasi jenis patologi keempat terutamanya berlaku pada lelaki. Dalam kes ini, terdapat juga gangguan progresif dan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Bentuk ini sangat jarang dan biasanya mempunyai sifat kromosom X.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik sindrom Usher

Diagnosis Sindrom Usher dibuat atas dasar pesakit pekak mendadak dengan kehilangan penglihatan yang progresif.

[23], [24]

Analisis

Untuk mengesan mutasi, ujian genetik khas boleh diberikan.

11 loci genetik didapati yang boleh menyebabkan perkembangan Sindrom Usher dan mengenal pasti sembilan gen yang betul-betul menyebabkan gangguan itu:

• Jenis 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Jenis 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Jenis 3 Sindrom Ushira: USH3A.

NIDCD saintis, bersama-sama dengan rakan-rakan dari universiti di New York dan Israel telah mengenal pasti mutasi yang dipanggil R245X Pcdh15 gen, yang merupakan sebahagian besar daripada jenis 1 sindrom Usher di kalangan penduduk Yahudi.

Untuk mengetahui tentang makmal yang menjalankan ujian klinikal, layari https://www.genetests.org dan cari katalog penyelidikan makmal dengan menaip istilah "Usher syndrome."

Untuk mengetahui tentang ujian klinikal semasa yang termasuk sindrom Usher ujian genetik, layari laman web dan masukkan carian https://www.clinicaltrials.gov yang "Sindrom Usher" atau "sindrom Usher ujian genetik."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Diagnostik instrumental

Terdapat beberapa kaedah diagnostik instrumental:

• Pemeriksaan fundus untuk mengenalpasti kehadiran retina pada retina, serta penyempitan kapal retina;
• Electroretinogram, yang membolehkan anda mengenal pasti keabnormalan degeneratif awal di retina mata. Ia menunjukkan kepupusan jalur elektro-radiografi;
• Electronystagmogram (ENG) mengukur pergerakan mata sukarela, yang dapat menunjukkan kehadiran ketidakseimbangan
• Audiometri, yang menentukan kehadiran ketulian dan tahap keterukannya.

Diagnosis pembezaan

Sindrom Usher mesti dibezakan dengan beberapa keabnormalan serupa.

Sindrom Hallgren, di mana kehilangan pendengaran kongenital diperhatikan, serta kehilangan penglihatan yang progresif (katarak dan nystagmus juga muncul). Antara simptom tambahan penyakit ini: ataxia, gangguan psikomotor, psikosis dan gangguan mental.

Sindrom Alstrom, yang merupakan penyakit keturunan di mana degenerasi retina berlaku, hasilnya penglihatan pusat hilang. Sindrom ini dikaitkan dengan masalah obesiti kanak-kanak. Dalam kes ini, diabetes mellitus dan kehilangan pendengaran mula berkembang selepas 10 tahun.

Rubella dalam wanita hamil pada trimester pertama boleh menyebabkan pelbagai kelainan dalam perkembangan kanak-kanak. Antara akibat anomali ini adalah kehilangan pendengaran, serta (atau) masalah dengan penglihatan, dan selain itu, pelbagai kecacatan perkembangan.

[31], [32],

Rawatan sindrom Usher

Untuk menyembuhkan Sindrom Usher kini tidak mungkin. Oleh itu, terapi dalam kes ini adalah terutamanya untuk melambatkan proses penglihatan yang jatuh, dan juga untuk mengimbangi kehilangan pendengaran. Rawatan yang mungkin termasuk:

• Penggunaan kumpulan vitamin A (sesetengah pakar mata percaya bahawa dos tinggi palmitat vitamin A mungkin melambatkan, tetapi tidak berhenti, perkembangan retinitis pigmen);
• Implantasi alat-alat elektronik khas di dalam pesakit pesakit (alat pendengaran, implan koklea).

Pakar ophthalmolog menyarankan bahawa kebanyakan pesakit dewasa dengan bentuk pigmen retinitis yang lebih maju mengambil 15,000 IU (unit antarabangsa) vitamin A setiap hari dalam bentuk palmitat di bawah pengawasan. Oleh kerana orang yang mengalami sindrom Usher jenis 1 tidak menyertai kajian ini, dos tinggi vitamin A tidak disyorkan untuk kumpulan pesakit ini. Orang yang sedang mempertimbangkan mengambil vitamin A harus membincangkan pilihan ini dengan doktor mereka. Cadangan lain mengenai pilihan rawatan ini termasuk:

• Tukar diet anda dengan memasukkan makanan yang tinggi dalam vitamin A.
• Wanita yang merancang mengandung harus berhenti mengambil dos tinggi vitamin A tiga bulan sebelum konsep yang direncanakan kerana peningkatan risiko cacat lahir.
• Wanita yang mengandung harus berhenti mengambil vitamin A yang tinggi kerana peningkatan risiko kecacatan kelahiran.

Ia juga penting untuk menyesuaikan kanak-kanak seperti itu kepada kehidupan sosial. Ini memerlukan bantuan pakar defekologi, serta ahli psikologi. Dalam kes apabila pesakit telah mula jatuh dalam visi yang progresif, seseorang harus mengajarnya menggunakan bahasa isyarat.

Pencegahan

Pencegahan penyakit ini dianggap sebagai induk dalam pasangan yang mempunyai sejarah keluarga telah orang dengan apa-apa diagnosis, kaunseling dan ujian genetik di peringkat perancangan kehamilan.

[33], [34], [35], [36], [37]

Ramalan

Sindrom Usher mempunyai prognosis yang tidak baik. Bidang penglihatan dan keterukannya mula merosot dalam tempoh 20-30 tahun dalam majoriti pesakit dengan jenis penyakit ini. Dalam beberapa kes, ia datang kepada kehilangan dua hala penglihatan yang lengkap. Pekak, yang sentiasa diperhatikan dan kurang ajar, dengan cepat berkembang kepada kehilangan pendengaran dua hala penuh.