Sindrom Myelodysplastic

Sindrom Myelodysplastic termasuk sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh sitopenia dalam darah periferal, displasia hematopoietic progenitors, hypercellularity sumsum tulang dan risiko tinggi pembangunan AML.

Gejala bergantung pada sel garis adalah yang paling terjejas, dan termasuk kelemahan, keletihan, pucat (kerana anemia), meningkat kekerapan jangkitan dan demam (neitropeniei disebabkan), pendarahan, dan kecenderungan untuk pendarahan ke dalam kulit dan membran mukus (disebabkan thrombocytopenia). Diagnosis adalah berdasarkan kepada analisis General klinikal darah, smear darah periferal, yang bunyi aspirasi sumsum tulang. Rawatan dengan 5-azacitidin mungkin berkesan; Apabila membangunkan AML, protokol standard digunakan.

[1], [2], [3], [4], [5]

Punca Sindrom Myelodysplastic

Sindrom Myelodysplastic (MDS) adalah sekumpulan penyakit yang sering disebut predleykozom, anemia refraktori, Ph-negatif leukemia mieloid kronik, leukemia myelomonocytic kronik, metaplasia mieloid atau idiopathic yang timbul daripada mutasi somatik sel leluhur hematopoietic. Etiologi yang sering tidak diketahui, tetapi meningkatkan risiko penyakit apabila terdedah kepada benzena, radiasi, chemotherapeutics (terutama semasa rejim kemoterapi yang berpanjangan atau intensif menggunakan ejen alkylating dan epipodophyllotoxin).

Sindrom Myelodysplastic dicirikan oleh percambahan clonal sel hematopoietik, termasuk erythroid, myeloid dan megakaryocytic forms. Sum-sum tulang adalah sel normal atau hypercellular dengan hematopoiesis yang tidak berkesan, yang boleh menyebabkan anemia (paling sering), neutropenia dan / atau thrombocytopenia. Gangguan pengeluaran sel juga disertai dengan perubahan morfologi dalam sumsum tulang atau darah. Terdapat hemopoiesis extramedullary, yang membawa kepada hepatomegali dan splenomegaly. Myelofibrosis dalam beberapa kes secara tidak sengaja dikesan apabila diagnosis ditubuhkan, tetapi boleh berkembang sepanjang perjalanan penyakit ini. Sindrom Myelodysplastic dikelaskan mengikut keunikan darah dan sumsum tulang. Klon sindrom myelodysplastic tidak stabil dan cenderung berubah menjadi leukemia myeloblastik akut.

[6], [7], [8], [9]

Gejala Sindrom Myelodysplastic

Gejala penyakit bergantung kepada sel sel yang paling terjejas dan mungkin termasuk pucat, kelemahan dan keletihan (anemia); demam dan jangkitan (neutropenia); mudah terbentuk pendarahan dalam kulit dan membran mukus, petechiae, mimisan, pendarahan mukus (thrombocytopenia). Ciri ciri penyakit ini ialah splenomegaly dan hepatomegali. Dalam perkembangan gejala juga boleh menyumbang penyakit yang sama-sama; Sebagai contoh, anemia dalam sindrom myelodysplastic pada pesakit tua dengan penyakit kardiovaskular boleh meningkatkan angina pectoris.

Diagnosis sindrom myelodysplastic

Sindrom Myelodysplastic disyaki pada pesakit (terutama orang tua) dengan anemia refraktori, leukopenia atau thrombocytopenia. Ia adalah perlu untuk mengecualikan sitopenia dalam penyakit kongenital, kekurangan vitamin, kesan sampingan dadah. Diagnosis ini didasarkan pada kajian darah perifer dan sumsum tulang dengan pengenalpastian anomali morfologi dalam 10-20% sel sel individu.

Ciri ciri sumsum tulang dalam sindrom myelodysplastic

Pengkelasan	Kriteria
Anemia refraktori	Anemia dengan reticulocytopenia, sumsum tulang normal atau hypercellular, hiperplasia erythroid, dan gangguan erythropoiesis; letupan ^ 5%
Anemia refraktori dengan sideroblas	Tanda-tanda yang sama seperti anemia refraktori, serta sideroblast cincin> 15% daripada HSCA
Anemia refraktori dengan ledakan berlebihan	Tanda-tanda yang sama seperti dalam anemia refraktori, terdapat sitopenia> 2 sel sel dengan kelainan morfologi sel darah; hypercellularity sumsum tulang dengan pelanggaran erythropoiesis dan granulopoiesis; Letupan 5-20% dari bola
Leukemia myelomonocytic kronik	Tanda-tanda yang sama seperti anemia refraktori dengan ledakan yang berlebihan, monocytosis mutlak; dalam sumsum tulang kandungan progenitors monocytic
Anemia refraktori dengan letupan berlebihan dalam transformasi	Anemia refraktori dengan letupan berlebihan dengan satu atau lebih daripada ciri-ciri berikut: 5% letupan dalam darah, 20-30% letupan dalam sum-sum tulang, rod Auer di prekursor granulocytes

Anemia adalah manifestasi kerap dan disertai oleh makrocytosis dan anisositosis. Pada penganalisis sel automatik, perubahan ini dinyatakan dalam peningkatan MCV (bermakna jumlah sel darah merah) dan RWD (lebar pengedaran jumlah erythrocytes). Biasanya, thrombocytopenia sederhana dicatatkan; dalam perut darah perifer, platelet bervariasi dalam saiz; sesetengahnya mempunyai penurunan dalam granularity. Tahap sel darah putih boleh menjadi normal, meningkat atau menurun. The granularity sitoplasma neutrofil adalah patologi, dengan anisositosis dan beberapa granul yang berbeza. Eosinophils juga boleh mempunyai butiran patologi. Sel-sel pseudopelgarian (hypo-segmentation neutrophils) boleh dikesan dalam darah. Monocytosis adalah ciri ciri leukemia myelomonocytic kronik, dalam subkumpulan yang kurang dibezakan sel-sel myeloid yang tidak matang dapat dijumpai. Analisis Cytogenetic mendedahkan satu atau lebih anomali klonal, lebih kerap dengan kromosom 5 atau 7 lesi.

[10], [11], [12]

Rawatan sindrom myelodysplastic

Azacytidine melegakan gejala, mengurangkan insiden transformasi untuk leukemia dan keperluan untuk pemindahan, dan mungkin meningkatkan survival. Terapi ini adalah terutamanya sokongan dan termasuk pemindahan sel merah jika dinyatakan, pendarahan platelet semasa jangkitan dan terapi antibiotik. Dalam sesetengah pesakit, satu faktor penting untuk menyokong hematopoiesis menggunakan suntikan erythropoietin (mengekalkan tahap hemoglobin), granulocyte koloni merangsang faktor (granulocytopenia teruk, disertai oleh gejala-gejala) dan di hadapan thrombopoietin (dengan thrombocytopenia teruk), tetapi rawatan ini tidak mempunyai kesan ke atas jangka hayat. Rawatan yang berkesan adalah pemindahan allogeneic sel stem hematopoietik, dan kini dalam pesakit yang lebih tua daripada 50 tahun mengkaji mod penggunaan nonmyeloablative. Response apabila sindrom myelodysplastic untuk akut keberkesanan myeloid leukemia terapi sama dalam leukemia, umur dan kariotip memainkan peranan penting dalam prognosis penyakit.

Prognosis untuk sindrom myelodysplastic

Prognosis bergantung kepada sebahagian besarnya pada jenis sindrom myelodysplastic dan kehadiran penyakit bersamaan. Pesakit dengan anemia refraktori atau anemia refraktori dengan sideroblas kurang terdedah kepada perkembangan kepada bentuk yang lebih agresif dan mungkin mati akibat sebab lain.