Retinoschisis juvana: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Retinoschisis juvana kromosom X merujuk kepada degenerasi vitreoretinal keturunan yang dikaitkan dengan seks. Visi dikurangkan dalam dekad pertama kehidupan. Penyakit ini dicirikan oleh makulopati dua hala dalam kombinasi dengan retinosis periferi pada 50% pesakit. Kecacatan sel Muller menyebabkan perpecahan lapisan gentian saraf dan sisa retina deria. Tidak seperti kongenital dengan pemisahan retinoschisis yang diperolehi berlaku pada lapisan reticular luar. Lelaki itu sakit. Jenis warisan yang dikaitkan dengan kromosom X, gen RS1. Ia kelihatan pada usia 5-10 tahun dengan aduan tentang kesukaran membaca kerana makulopati. Kurang kerap penyakit ini diwujudkan pada zaman kanak-kanak oleh strabismus dan nystagmus, disertai oleh retinosis periferi yang ketara, selalunya dengan hemofthalmia. Gen RS1, yang bertanggungjawab untuk perkembangan retinoschisis X-kromosom, dilokalkan pada lengan pendek kromosom ke-22.

[1], [2], [3]

Gejala retinoschisis remaja

Stratifikasi retina adalah tanda klinikal utama retinosis remaja. Ia berlaku dalam lapisan gentian saraf retina. Disarankan bahawa retinosis adalah akibat gangguan dalam fungsi sel Müller yang menyokong. Retinoschisis disertai oleh perubahan dystrophik dalam retina, yang diwakili oleh bahagian-bahagian warna emas perak; struktur pokok putih dibentuk oleh kapal-kapal yang tidak normal, kebolehtelapan dindingnya meningkat. Di pinggir, sista raksasa retina sering terbentuk, dikelilingi oleh pigmen. Bentuk penyakit ini, yang disebut bullosa, biasanya diperhatikan pada anak-anak kecil dan digabungkan dengan strabismus dan nystagmus. Sakit retina boleh merosakkan secara spontan. Dengan perkembangan Retinoschisis membangunkan percambahan glial, neovascularization retina, pelbagai rehat arkopodobnye hemophthalmus atau pendarahan dalam rongga sista tersebut. Dalam badan vitreous, tali berserat, membran avascular atau vaskular dan vakum ditentukan. Kerana gabungan tali dengan retina, ketegangan (daya tarikan) berlaku, yang mengakibatkan pembentukan pecahan cengkaman retina dan detasmennya. Lipat seperti bintang atau garisan radial dalam bentuk bintang ("jurucakap roda") diperhatikan di rantau macular. Ketajaman visual dikurangkan dengan ketara.

• dalam schizis foveal, ruang sfera terkecil disusun dalam "spokes-to-wheel" jenis. Imej yang lebih jelas muncul dalam cahaya merah. Dari masa ke masa, lipatan radial menjadi kurang ketara, meninggalkan refleks foveolaric dilincirkan;
• Skizosis periferal paling sering dilokalkan di kuadran yang lebih rendah, tidak menyebar, tetapi boleh melalui satu siri perubahan sekunder.
  • Dalam lapisan dalaman, hanya terdiri daripada membran sempadan dalaman dan lapisan gentian saraf, lubang bujur mungkin timbul.
  • Dalam kes-kes yang jarang berlaku, kecacatan menggabungkan, kapal retina terapung kelihatan seperti "selubung vitreous".
• gejala-gejala lain: cengkeram perivasal, gloss emas retina perifer, menarik vesel retinal sebelah hidung, patch retina, exudate subretinal dan neovascularization.

"Bercakap dalam roda" - maculopati dengan retinosis kongenital (disediakan oleh P. Morse)

Komplikasi: pendarahan vitreous, rongga retina lamina dan detasmen retina.

Diagnosis retinoschisis remaja

Peranan utama dalam diagnosis dimainkan oleh gambaran ophthalmoscopic penyakit dan ERG, yang sangat tidak normal.

• Electroretinogram dengan makulopati terpencil tidak berubah. Dengan retinosis periferi, penurunan selektif dalam amplitud gelombang-b yang diperhatikan dalam electroretinogram berbanding dengan amplitud gelombang a dalam keadaan scotopic dan photopic.
• Electrooculogram dikekalkan normal dengan makulopati terpencil dan subnormal - dengan perubahan periferi yang jelas.
• Wawasan warna: pelanggaran persepsi warna di bahagian biru spektrum.
• PHAG mendedahkan makulopati dengan kecacatan kecil "akhir" tanpa resapan.
• Bidang penglihatan dalam retinoschisis perifer dengan zon ternak mutlak sepadan dengan penyetempatan schizos.

[4], [5]

Rawatan retinoschisis remaja

Pembekuan laser rawatan retina dan pembedahan. Dengan detasmen retina, vitrectomy, tamponade intravitreal dengan perfluorocarbons atau minyak silikon, pengisian extrascleral dilakukan.

Ramalan

Prognosis tidak menguntungkan kerana makulopati progresif. Ketajaman visual menurun dalam 1-2 dekad kehidupan dan dapat stabil hingga 5-6 dekad dengan penurunan seterusnya. Pesakit dengan rahang periferal mungkin mempunyai penurunan mendadak dalam penglihatan akibat pendarahan atau detasmen retina.

[6], [7],