Penyakit Stargardt

Penyakit Stargardt ini (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya distrofi) - degenerasi kawasan makula retina yang bermula di dalam epitelium pigmen dan menampakkan penurunan dua hala dalam ketajaman penglihatan pada usia 10-20 tahun.

Penyakit Stargardt dijelaskan oleh K. Stargardt seawal permulaan abad ke-20. Sebagai penyakit keturunan kawasan macular dengan gambaran ophthalmoskopik polimorf: "gangsa patah", "mata banteng", atrofi choroid, dan lain-lain.

Dengan kedudukan kloning, lokus utama gen untuk penyakit Stargardt dinyatakan dalam photoreceptors, yang dipanggil ABCR, telah ditentukan. Dalam jenis warisan penyakit yang berpengaruh autosomal penyakit Stargardt, penyetempatan gen yang bermutasi di kromosom 13q dan 6ql4 telah ditubuhkan.

[1], [2], [3], [4]

Gejala dan Diagnosis Penyakit Stargardt

Keputusan kajian genetik dijalankan pada tahun-tahun baru-baru ini menunjukkan bahawa, walaupun terdapat perbezaan dalam gambar klinikal, retinitis pigmentosa, penyakit Stargardt ini, fundus zheltopyatnistoe dan degenerasi makular berkaitan dengan usia, adalah gangguan alel locus ABCR.

Fenomena "mata banteng" adalah ophthalmoscopically dilihat sebagai pusat gelap dikelilingi oleh cincin hypopigmentation yang luas, diikuti oleh cincin hyperpigmentation. Pada PHAG dengan fenomena tipikal "mata kenaikkan" pada latar belakang yang normal, zon ketidakhadiran pendarfluor atau hypofluorescence dengan choriocapillaries boleh dilihat didedahkan. Histologi menandakan peningkatan dalam jumlah pigmen di zon tengah fundus, atrofi epitelium pigmen retina yang bersebelahan dan atrofi dan gabungan hipertropi pigmen epitelium. Ketiadaan pendarfluor di kawasan makula adalah disebabkan oleh pengumpulan dalam epitel pigmen lipofuscin retina, yang merupakan skrin untuk fluorescein. Lipofuscin, sebagai tambahan, melemahkan fungsi oksidatif lysosomes dan meningkatkan pH sel epitel pigmen retina, yang mengakibatkan kehilangan integriti membran mereka.

Terdapat bentuk distrofi berwarna kuning yang jarang berlaku tanpa perubahan di kawasan makula. Dalam kes ini, antara makula dan khatulistiwa, pelbagai bintik-bintik kekuningan pelbagai bentuk dilihat: bulat, bujur, memanjang, yang boleh bergabung atau menyelesaikan secara berasingan antara satu sama lain. Dari masa ke masa, warna, bentuk dan saiz tempat ini boleh berbeza-beza; gambar pada PHAG juga berubah: kawasan dengan hiperfluorensi menjadi hipofluorescent, yang sepadan dengan atropi epitel pigmen retina.

Dalam semua pesakit dengan penyakit Stargardt, skotoma pusat relatif atau mutlak saiz yang berbeza dikenalpasti bergantung kepada pengedaran proses. Dengan distrofi berwarna kuning, bidang penglihatan boleh menjadi normal jika tiada perubahan pada kawasan makula.

Di kebanyakan pesakit terdapat perubahan penglihatan warna mengikut jenis deuteronopia, dischromasia merah-hijau atau lebih jelas. Dengan distrofi berwarna kuning, penglihatan warna boleh menjadi normal.

Ruang sensitiviti kontras distrofi Stargardt ketara berubah julat frekuensi keseluruhan dengan pengurangan yang ketara dalam jangka sederhana dan tiada langsung dalam frekuensi spatial yang tinggi - ". Corak kon distrofi" Kepekaan kontras tidak terdapat di bahagian tengah retina dalam lingkungan 6-10 °.

Pada peringkat awal degenerasi dan Stargardt Dystrophy zheltopyatnistoy ERG dan EOG kekal dalam julat normal, dalam peringkat pembangunan kon mengurangkan komponen ERG dan penunjuk berada di bawah normal EOG. ERG Tempatan - tidak normal lagi pada peringkat awal penyakit dan menjadi tidak berdaftar kerana penyakit itu berlanjutan.

Diagnosis pembezaan penyakit Stargardt perlu dijalankan dengan distrofi foveal progresif dominan kon, kon-rod-dan-kayu distrofi kon, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy makula distrofi, diperoleh dystrophies dadah (cth, retinopati hlorokvinovoy) dengan toxemia kehamilan yang teruk.

Rawatan penyakit Stargardt

Tiada rawatan patogenetika yang berasaskan. Adalah disyorkan untuk memakai cermin mata hitam untuk mengelakkan kesan merosakkan cahaya.