Albinism

Albinism (oculocutaneous albinism) adalah kecacatan keturunan dalam pengeluaran melanin, yang membawa kepada hipopigmentasi kulit, rambut dan mata yang meluas; Kekurangan melanin (dan, akibatnya, depigmentasi) boleh lengkap atau separa, tetapi semua kawasan kulit terjejas. Kerosakan mata menyebabkan strabismus, nystagmus dan gangguan visual. Diagnosis biasanya jelas, tetapi ujian penglihatan diperlukan. Tidak ada cara yang berkesan untuk merawat, kecuali untuk melindungi kulit daripada cahaya matahari.

Terdapat 2 bentuk albinisme: mata, mata. Bentuk oculopoietic boleh menjadi tyrosin negatif atau tyrosinase-positif dan diwarisi oleh jenis resesif autosom yang dikaitkan dengan kromosom X.

[1]

Albinisme Oculomotor

Albinisme Tyrosine-negatif

Albinos ini tidak mensintesis melanin, yang ditunjukkan oleh rambut pirang dan kulit yang sangat pucat.

Iris adalah telus, transilumination, gejala mata "merah jambu".

Bahagian bawah bawah

• Tidak ada pigmen dengan kapal choroidal yang mencurigakan.
• Hipoplasia kapal arked perimakular.
• Hypoplasia fovea dan saraf optik.
• Anomali refraktif, ketajaman penglihatan

Nystagmus, sebagai peraturan, pendulum melintang, mengintensifkan cahaya terang. Amplitudo berkurangan dengan usia.

Chiasma dengan penurunan bilangan gentian bersilang. Patologi laluan visual: dari badan geniculate sisi ke korteks visual.

Albinisme positif tisrosinase

Dengan bentuk albinisme ini, sejumlah besar melanin disintesis, rambut dan warna kulit boleh berkisar dari sangat ringan ke normal.

• Iris biru atau coklat gelap, transilumination.
• Fundus paypal dengan tahap hypopigmentation yang berbeza.
• Ketajaman visual dikurangkan akibat hypoplasia fovea.

Sindrom bersekutu

• Sindrom Cbediak-Higashi adalah kelainan leukosit, yang ditunjukkan oleh jangkitan purulen berulang dan kematian awal.
• Sindrom Hermansky-Pudlak adalah penyakit lysosomal dari pengumpulan sistem reticuloendothelial, yang dicirikan oleh kecenderungan untuk hematomas akibat disfungsi platelet.

Albinisme mata

Albinisme ophthalmik ditunjukkan oleh kerosakan mata yang dominan dengan perubahan yang tidak ketara dalam kulit dan warna rambut.

Jenis warisan mata albinisme - dikaitkan dengan kromosom X, kurang kerap - reses autosomal.

Pengangkut wanita adalah asimtomatik, dengan penglihatan biasa, pemintalan sebahagian daripada iris dan zon penyebaran yang halus dan granulariti pigmen di pinggir tengah. Pesakit lelaki dengan iris hypopigmented dan fundus mata.

[2]

Bentuk albinisme

Oculocutaneous albinism adalah sekumpulan gangguan keturunan jarang di mana melanosit tidak menghasilkan melanin atau menghasilkan dalam kuantiti yang tidak mencukupi, menyebabkan patologi mata dan kulit. Albinism mata - pengurangan pigmentasi retina, strabismus, nystagmus, kemerosotan ketajaman penglihatan, penglihatan monokular. Gangguan ini berlaku disebabkan oleh patologi saluran visual sistem saraf pusat. Albinism mata boleh berlaku sebagai tambahan kepada lesi kulit.

Terdapat empat bentuk afiniti utama, yang mempunyai pelbagai fenotip. Semua bentuk adalah autosomal resesif.

Jenis I disebabkan oleh ketiadaan (jenis IA; 40% daripada semua kes) atau kuantiti tidak mencukupi (jenis IB) tirosinase. Tyrosinase mempercepatkan beberapa peringkat dalam sintesis melanin.

Jenis IA - albinisme tyrosinase-negatif klasik: kulit dan rambut berwarna putih, mata - biru-kelabu.

Jenis IB - pelanggaran pigmentasi boleh dinyatakan atau sedikit ketara.

Tipe II (50% dari semua kes) berlaku kerana mutasi gen P. Fungsi protein P belum dipelajari. Pelbagai fenotip gangguan pigmentasi berbeza-beza dari minimum hingga sederhana. Dengan pendedahan solar, pembentukan nevi dan lentigo berpigmen boleh berlaku, yang boleh meningkatkan dan menggelapkan.

Jenis III hanya berlaku pada pesakit hitam. Ini disebabkan oleh mutasi protein terikat tyrosinase dalam gen, yang bertanggungjawab terhadap sintesis melanin. Kulit berwarna coklat, rambut berwarna merah.

Jenis IV adalah bentuk yang amat jarang berlaku di mana kecacatan genetik ditemui dalam gen yang menyusun pengangkutan protein.

Dalam kumpulan penyakit keturunan, albinisme oculocutaneous disertai oleh peningkatan pendarahan. Dengan sindrom Chediak-Higashi, jumlah platelet menurun, mengakibatkan diatesis hemoragik. Pesakit membangunkan keadaan immunodeficiency akibat pelanggaran terhadap butiran dan struktur leukosit. Perkembangan degenerasi neurologi berkembang.

[3], [4], [5]

Bagaimana untuk mengenali albinisme?

Diagnosis semua jenis albinism adalah jelas apabila dilihat daripada kulit, tetapi pastikan translucency iris, penurunan dalam pigmentasi retina, pengurangan ketajaman penglihatan, yang melanggar pergerakan mata (nystagmus dan strabismus).

Rawatan albinisme

Tiada rawatan untuk albinisme. Pesakit berisiko untuk membangunkan kanser kulit dan harus mengelakkan sinar matahari, memakai cermin mata hitam dengan penapisan ultraviolet dan menggunakan pelindung matahari dengan SPF> 30